Dị tật Chiari: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Dị tật Chiari (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) là tình trạng mô não kéo dài vào ống sống của bạn. Nó xảy ra khi một phần của hộp sọ của bạn nhỏ hoặc biến dạng bất thường, đè lên não của bạn và ép nó xuống.

Dị tật Chiari không phổ biến, nhưng việc tăng cường sử dụng các xét nghiệm hình ảnh đã dẫn đến các chẩn đoán thường xuyên hơn.

Các bác sĩ phân loại dị tật Chiari thành ba loại, tùy thuộc vào giải phẫu của mô não bị dịch chuyển vào ống sống và liệu có các bất thường phát triển của não hoặc cột sống hay không.

Dị tật Chiari loại I phát triển khi hộp sọ và não đang phát triển. Do đó, các dấu hiệu và triệu chứng có thể không xảy ra cho đến cuối thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành. Các dạng trẻ em, dị tật Chiari loại II và loại III, có ngay từ khi mới sinh (bẩm sinh).

Điều trị dị tật Chiari phụ thuộc vào hình thức, mức độ nghiêm trọng và các triệu chứng liên quan. Theo dõi thường xuyên, thuốc và phẫu thuật là những lựa chọn điều trị. Trong một số trường hợp, không cần điều trị.

Các triệu chứng

Nhiều người bị dị tật Chiari không có dấu hiệu hoặc triệu chứng và không cần điều trị. Tình trạng của họ chỉ được phát hiện khi các xét nghiệm được thực hiện cho các rối loạn không liên quan. Tuy nhiên, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng, dị tật Chiari có thể gây ra một số vấn đề.

Các loại dị tật Chiari phổ biến hơn là:

• Loại I
• Loại II

Mặc dù những dạng này ít nghiêm trọng hơn dạng trẻ em hiếm gặp hơn, dạng III, các dấu hiệu và triệu chứng vẫn có thể làm gián đoạn cuộc sống.

Dị tật Chiari loại I

Trong dị tật Chiari loại I, các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện trong giai đoạn cuối thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành.

Đau đầu, thường nghiêm trọng, là triệu chứng cổ điển của dị tật Chiari. Chúng thường xảy ra sau khi ho, hắt hơi hoặc căng thẳng đột ngột. Những người mắc loại dị tật Chiari mà tôi cũng có thể gặp phải:

• Đau cổ
• Dáng đi không ổn định (vấn đề với thăng bằng)
• Phối hợp tay kém (kỹ năng vận động tốt)
• Tê và ngứa ran bàn tay và bàn chân
• Chóng mặt
• Khó nuốt, đôi khi kèm theo nôn mửa, nghẹn và nôn.
• Các vấn đề về giọng nói, chẳng hạn như khản giọng

Ít thường xuyên hơn, những người bị dị tật Chiari có thể gặp phải:

• Rung hoặc ù trong tai (ù tai)
• Yếu đuối
• Nhịp tim chậm
• Độ cong của cột sống (vẹo cột sống) liên quan đến suy tủy sống
• Hơi thở bất thường, chẳng hạn như chứng ngưng thở khi ngủ trung ương, là khi một người ngừng thở trong khi ngủ

Dị tật Chiari loại II

Ở dị tật Chiari loại II, một lượng mô lớn hơn kéo dài vào ống sống so với dị dạng Chiari loại I.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm những dấu hiệu liên quan đến một dạng nứt đốt sống được gọi là u tủy xương gần như luôn đi kèm với dị tật Chiari loại II. Trong myelomeningocele, xương sống và ống sống chưa đóng lại đúng cách trước khi sinh.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Những thay đổi trong kiểu thở
• Các vấn đề về nuốt, chẳng hạn như nôn
• Chuyển động mắt xuống nhanh chóng
• Yếu cánh tay

Dị tật Chiari loại II thường được ghi nhận khi siêu âm trong thai kỳ. Nó cũng có thể được chẩn đoán sau khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh.

Dị tật Chiari loại III

Ở một trong những dạng nghiêm trọng nhất của tình trạng này, dị dạng Chiari loại III, một phần của phần sau dưới của não (tiểu não) hoặc thân não kéo dài qua một lỗ mở bất thường ở phía sau hộp sọ. Dạng dị tật Chiari này được chẩn đoán khi sinh hoặc siêu âm khi mang thai.

Loại dị tật Chiari này có tỷ lệ tử vong cao hơn và cũng có thể gây ra các vấn đề về thần kinh.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào có thể liên quan đến dị tật Chiari, hãy đến gặp bác sĩ để được đánh giá.

Vì nhiều triệu chứng của dị tật Chiari cũng có thể liên quan đến các rối loạn khác nên việc đánh giá y tế kỹ lưỡng là rất quan trọng.

Nguyên nhân

Dị dạng Chiari loại I xảy ra khi phần hộp sọ chứa một phần não (tiểu não) của bạn quá nhỏ hoặc bị biến dạng, do đó gây áp lực và chèn ép não của bạn. Phần dưới của tiểu não (amidan) bị dịch chuyển vào ống sống trên của bạn.

Dị dạng Chiari loại II gần như luôn liên quan đến một dạng nứt đốt sống được gọi là u tủy xương.

Khi tiểu não bị đẩy vào ống sống trên của bạn, nó có thể cản trở dòng chảy bình thường của dịch não tủy bảo vệ não và tủy sống của bạn.

Sự lưu thông dịch não tủy bị suy giảm này có thể dẫn đến sự tắc nghẽn các tín hiệu truyền từ não đến cơ thể của bạn, hoặc tích tụ dịch tủy sống trong não hoặc tủy sống.

Ngoài ra, áp lực từ tiểu não lên tủy sống hoặc thân não dưới có thể gây ra các dấu hiệu hoặc triệu chứng thần kinh.

Các yếu tố rủi ro

Có một số bằng chứng cho thấy dị tật Chiari xuất hiện trong một số gia đình. Tuy nhiên, nghiên cứu về một thành phần có thể di truyền vẫn đang trong giai đoạn đầu.

Các biến chứng

Ở một số người, dị tật Chiari có thể trở thành một rối loạn tiến triển và dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Ở những người khác, có thể không có triệu chứng liên quan và không cần can thiệp. Các biến chứng liên quan đến tình trạng này bao gồm:

• Não úng thủy. Sự tích tụ chất lỏng dư thừa trong não của bạn (não úng thủy) có thể yêu cầu đặt một ống mềm (shunt) để chuyển hướng và dẫn lưu dịch não tủy đến một khu vực khác của cơ thể.
• Nứt đốt sống. Bệnh nứt đốt sống, một tình trạng trong đó tủy sống của bạn hoặc lớp bao phủ của nó không phát triển đầy đủ, có thể xảy ra ở dị tật Chiari. Một phần của tủy sống bị lộ ra ngoài, có thể gây ra các tình trạng nghiêm trọng như tê liệt. Những người bị dị tật Chiari loại II thường có một dạng nứt đốt sống được gọi là myelomeningocele.
• Syringomyelia. Một số người bị dị tật Chiari cũng phát triển một tình trạng gọi là u tủy sống, trong đó một khoang hoặc u nang (syrinx) hình thành trong cột sống.
• Hội chứng dây chằng. Trong tình trạng này, tủy sống của bạn gắn vào cột sống và làm cho tủy sống của bạn bị kéo căng. Điều này có thể gây tổn thương dây thần kinh và cơ nghiêm trọng ở phần dưới của bạn.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán tình trạng của bạn, bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh và các triệu chứng của bạn và tiến hành khám sức khỏe.

Bác sĩ cũng sẽ yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh để chẩn đoán tình trạng của bạn và xác định nguyên nhân của nó. Các thử nghiệm có thể bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Một MRI thường được sử dụng để chẩn đoán dị tật Chiari. Một MRI sử dụng sóng radio mạnh mẽ và nam châm để tạo ra một cái nhìn chi tiết của cơ thể.

  Thử nghiệm an toàn, không đau này tạo ra hình ảnh 3D chi tiết về các bất thường cấu trúc trong não có thể góp phần gây ra các triệu chứng của bạn. Nó cũng có thể cung cấp hình ảnh của tiểu não của bạn và xác định xem nó có mở rộng vào ống sống của bạn hay không.

  Một MRI có thể được lặp đi lặp lại theo thời gian, và nó có thể được sử dụng để theo dõi sự tiến triển của rối loạn của mình.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Bác sĩ có thể đề nghị các kỹ thuật hình ảnh khác như chụp CT.

  Một CT scan sử dụng tia X để có được hình ảnh cắt ngang của cơ thể. Một CT scan có thể giúp để lộ những khối u não, tổn thương não, xương và mạch máu bất thường, và các điều kiện khác.

Điều trị

Điều trị dị tật Chiari phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và đặc điểm tình trạng của bạn.

Nếu bạn không có triệu chứng, bác sĩ của bạn có thể sẽ không khuyến nghị điều trị nào ngoài việc theo dõi bằng kiểm tra thường xuyên và chụp MRI.

Khi đau đầu hoặc các loại đau khác là triệu chứng chính, bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc giảm đau.

Giảm áp lực bằng phẫu thuật

Các bác sĩ thường điều trị dị tật Chiari có triệu chứng bằng phẫu thuật. Mục đích là để ngăn chặn sự tiến triển của những thay đổi trong giải phẫu não và ống sống, cũng như giảm bớt hoặc ổn định các triệu chứng của bạn.

Khi thành công, phẫu thuật có thể giảm áp lực lên tiểu não và tủy sống của bạn, đồng thời khôi phục lại dòng chảy bình thường của dịch tủy sống.

Trong phẫu thuật phổ biến nhất cho dị tật Chiari, được gọi là giải nén hố sau, bác sĩ phẫu thuật của bạn loại bỏ một phần xương nhỏ ở phía sau hộp sọ của bạn, giảm áp lực bằng cách cho não của bạn có nhiều chỗ hơn.

Trong nhiều trường hợp, lớp màng bọc não của bạn, được gọi là màng cứng, có thể bị mở ra. Ngoài ra, một miếng dán có thể được khâu tại chỗ để mở rộng lớp phủ và cung cấp nhiều không gian hơn cho não của bạn. Miếng dán này có thể là vật liệu nhân tạo hoặc nó có thể là mô được lấy từ một bộ phận khác của cơ thể bạn.

Bác sĩ cũng có thể loại bỏ một phần nhỏ của cột sống để giảm áp lực lên tủy sống và tạo thêm không gian cho tủy sống.

Kỹ thuật phẫu thuật có thể khác nhau, tùy thuộc vào việc có một khoang chứa đầy chất lỏng (syrinx) hay bạn có chất lỏng trong não (não úng thủy) hay không. Nếu bạn bị tràn dịch não hoặc tràn dịch não, bạn có thể cần một ống (ống thông) để thoát chất lỏng dư thừa.

Rủi ro phẫu thuật và theo dõi

Phẫu thuật bao gồm các rủi ro, bao gồm khả năng nhiễm trùng, dịch não của bạn, rò rỉ dịch não tủy hoặc các vấn đề về chữa lành vết thương. Thảo luận những ưu và khuyết điểm với bác sĩ khi quyết định xem phẫu thuật có phải là phương pháp điều trị thích hợp nhất cho bạn hay không.

Phẫu thuật làm giảm các triệu chứng ở hầu hết mọi người, nhưng nếu chấn thương dây thần kinh trong ống sống đã xảy ra, quy trình này sẽ không đảo ngược tổn thương.

Sau khi phẫu thuật, bạn sẽ cần tái khám thường xuyên với bác sĩ, bao gồm các xét nghiệm hình ảnh định kỳ để đánh giá kết quả phẫu thuật và lưu lượng dịch não tủy.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể bắt đầu bằng cách gặp bác sĩ gia đình của mình. Tuy nhiên, khi bạn gọi điện để đặt lịch hẹn, bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ được đào tạo về các bệnh lý về não và hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh).

Vì các cuộc hẹn có thể diễn ra ngắn gọn và vì thường có rất nhiều điều để nói, nên bạn nên chuẩn bị kỹ càng cho cuộc hẹn. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và biết những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm bạn đặt lịch hẹn, hãy nhớ hỏi trước nếu bạn có bất cứ điều gì bạn cần làm.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn. Ví dụ: mặc dù phàn nàn chính của bạn có thể là đau đầu, bác sĩ sẽ muốn biết về bất kỳ thay đổi nào bạn có thể nhận thấy trong tầm nhìn, lời nói hoặc khả năng phối hợp của mình.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn và những thay đổi trong cuộc sống gần đây.
• Lập danh sách các thông tin y tế quan trọng của bạn, bao gồm các tình trạng khác mà bạn đang được điều trị và tên các loại thuốc bạn đang dùng.
• Đi cùng một thành viên gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể. Đôi khi có thể khó nhớ lại tất cả thông tin đã cung cấp cho bạn trong một cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi để bạn có thể tận dụng tối đa thời gian có hạn của mình với bác sĩ. Liệt kê các câu hỏi của bạn từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất trong trường hợp hết thời gian. Đối với dị tật Chiari, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các triệu chứng hoặc tình trạng của tôi?
• Ngoài nguyên nhân có thể xảy ra nhất, những nguyên nhân nào có thể gây ra các triệu chứng hoặc tình trạng của tôi?
• Tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Tôi có cần điều trị không?
• Nếu bạn không nghĩ rằng tôi cần được điều trị ngay bây giờ, bạn sẽ theo dõi tôi những thay đổi về tình trạng của tôi như thế nào?
• Nếu bạn đề nghị phẫu thuật, tôi nên mong đợi điều gì từ sự hồi phục của mình?
• Nguy cơ biến chứng do phẫu thuật là gì?
• Tiên lượng lâu dài của tôi sau phẫu thuật là gì?
• Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm cách nào để có thể quản lý chúng cùng nhau một cách tốt nhất?
• Có bất kỳ hạn chế nào mà tôi cần tuân theo không?
• Tôi có nên gặp bác sĩ chuyên khoa không? Chi phí đó sẽ là bao nhiêu, và bảo hiểm của tôi có chi trả cho việc gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể mang về nhà không? Bạn khuyên bạn nên ghé thăm những trang web nào?

Ngoài những câu hỏi mà bạn đã chuẩn bị để hỏi bác sĩ, đừng ngần ngại đặt câu hỏi trong cuộc hẹn bất cứ lúc nào mà bạn không hiểu điều gì đó.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể dành thời gian để xem qua bất kỳ điểm nào bạn muốn dành nhiều thời gian hơn. Bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Lần đầu tiên bạn bắt đầu gặp các triệu chứng là khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Nếu bạn bị đau đầu và cổ, liệu nó có nặng hơn khi hắt hơi, ho hoặc căng thẳng không?
• Đau đầu và cổ của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Bạn có nhận thấy bất kỳ sự thay đổi nào trong cách phối hợp của mình, bao gồm cả các vấn đề về thăng bằng hoặc phối hợp tay?
• Bàn tay và bàn chân của bạn có cảm thấy tê hoặc ngứa ran không?
• Bạn có bị khó nuốt không?
• Bạn có bị chóng mặt hoặc ngất xỉu không? Bạn đã bao giờ bất tỉnh?
• Bạn có gặp bất kỳ vấn đề nào về mắt và tai của mình, chẳng hạn như mờ mắt hoặc ù tai hay ù tai không?
• Bạn có gặp vấn đề với việc kiểm soát bàng quang?
• Có ai đó đã bao giờ nhận thấy rằng bạn ngừng thở trong khi ngủ?
• Bạn đã từng dùng thuốc giảm đau hoặc sử dụng các phương pháp khác để giảm bớt sự khó chịu của mình chưa? Có bất cứ điều gì dường như hoạt động?
• Bạn có thêm bất kỳ triệu chứng nào, chẳng hạn như mất thính giác, mệt mỏi, hoặc thay đổi thói quen đi tiêu hoặc thèm ăn không?
• Bạn đã được chẩn đoán với bất kỳ tình trạng sức khỏe nào khác chưa?
• Có ai trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc dị tật Chiari không?