Ewing sarcoma: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Sarcoma Ewing (YOO-ing) là một loại ung thư hiếm gặp xảy ra trong xương hoặc trong mô mềm xung quanh xương.

Sarcoma Ewing thường bắt đầu ở xương chân và xương chậu, nhưng nó có thể xảy ra ở bất kỳ xương nào. Ít thường xuyên hơn, nó bắt đầu ở các mô mềm của ngực, bụng, tay chân hoặc các vị trí khác.

Ewing sarcoma phổ biến hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên, nhưng nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

Những tiến bộ lớn trong điều trị sarcoma Ewing đã giúp cải thiện triển vọng của những người mắc bệnh ung thư này. Sau khi hoàn thành điều trị, nên theo dõi suốt đời để đề phòng các tác dụng muộn tiềm ẩn của hóa trị và xạ trị cường độ cao.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của sarcoma Ewing bao gồm:

• Đau, sưng hoặc đau gần khu vực bị ảnh hưởng
• Đau xương
• Mệt mỏi không giải thích được
• Sốt không rõ nguyên nhân
• Giảm cân mà không cần cố gắng

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hẹn khám với bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn gặp phải bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng dai dẳng nào khiến bạn lo lắng.

Nguyên nhân

Không rõ nguyên nhân gây ra sarcoma Ewing.

Các bác sĩ biết rằng sarcoma Ewing bắt đầu khi một tế bào phát triển những thay đổi trong DNA của nó. DNA của tế bào chứa các chỉ dẫn cho tế bào biết phải làm gì. Những thay đổi cho biết tế bào nhân lên nhanh chóng và tiếp tục sống khi các tế bào khỏe mạnh bình thường sẽ chết. Kết quả là một khối lượng (khối u) các tế bào bất thường có thể xâm nhập và phá hủy các mô cơ thể khỏe mạnh. Các tế bào bất thường có thể vỡ ra và lây lan (di căn) khắp cơ thể.

Trong sarcoma Ewing, những thay đổi DNA thường ảnh hưởng đến một gen có tên là EWSR1. Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh sarcoma Ewing, các tế bào ung thư của bạn có thể được xét nghiệm để tìm kiếm những thay đổi trong gen này.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ đối với sarcoma Ewing bao gồm:

• Tuổi của bạn. Ewing sarcoma có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó có nhiều khả năng xảy ra ở trẻ em và thanh thiếu niên.
• Tổ tiên của bạn. Ewing sarcoma phổ biến hơn ở những người có tổ tiên châu Âu. Nó ít phổ biến hơn ở những người gốc Phi và Đông Á.

Các biến chứng

Các biến chứng của sarcoma Ewing và cách điều trị bao gồm:

• Ung thư lây lan (di căn). Ewing sarcoma có thể lây lan từ nơi nó bắt đầu sang các khu vực khác, làm cho việc điều trị và phục hồi khó khăn hơn. Ewing sarcoma thường lan rộng đến phổi và các xương khác.
• Tác dụng phụ điều trị lâu dài. Các phương pháp điều trị tích cực cần thiết để kiểm soát sarcoma Ewing có thể gây ra các tác dụng phụ đáng kể, cả trong ngắn hạn và dài hạn. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn kiểm soát các tác dụng phụ xảy ra trong quá trình điều trị và cung cấp cho bạn danh sách các tác dụng phụ cần theo dõi trong những năm sau khi điều trị.

Chẩn đoán

Chẩn đoán sarcoma Ewing thường bắt đầu bằng khám sức khỏe để hiểu rõ hơn về các triệu chứng mà bạn hoặc con bạn có thể gặp phải. Dựa trên những phát hiện đó, các thử nghiệm và quy trình khác có thể được khuyến nghị.

Kiểm tra hình ảnh

Các xét nghiệm hình ảnh giúp bác sĩ điều tra các triệu chứng xương của bạn, tìm ung thư và tìm các dấu hiệu cho thấy ung thư đã di căn.

Các xét nghiệm hình ảnh có thể bao gồm:

• tia X
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET)
• Quét xương

Loại bỏ một mẫu tế bào để thử nghiệm (sinh thiết)

Thủ tục sinh thiết được sử dụng để thu thập một mẫu tế bào nghi ngờ để kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm có thể cho biết liệu các tế bào có phải ung thư hay không và bạn mắc loại ung thư nào.

Các loại thủ tục sinh thiết được sử dụng để chẩn đoán sarcoma Ewing bao gồm:

• Sinh thiết kim. Bác sĩ sẽ đâm một cây kim mỏng qua da và hướng dẫn nó vào khối u. Kim được sử dụng để loại bỏ các mảnh mô nhỏ từ khối u.
• Sinh thiết phẫu thuật. Bác sĩ rạch một đường qua da và cắt bỏ toàn bộ khối u (sinh thiết cắt bỏ) hoặc một phần khối u (sinh thiết rạch).

Việc xác định loại sinh thiết cần thiết và các chi tiết cụ thể về cách thực hiện cần được lập kế hoạch cẩn thận bởi đội ngũ y tế. Các bác sĩ cần thực hiện sinh thiết theo cách không can thiệp vào phẫu thuật loại bỏ ung thư trong tương lai. Vì lý do này, hãy yêu cầu bác sĩ giới thiệu đến nhóm chuyên gia có nhiều kinh nghiệm trong việc điều trị sarcoma Ewing trước khi sinh thiết.

Kiểm tra các tế bào ung thư để tìm đột biến gen

Một mẫu tế bào ung thư của bạn sẽ được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để xác định những thay đổi DNA nào có trong tế bào. Tế bào sarcoma Ewing thường có những thay đổi trong gen EWSR1. Thông thường, gen EWSR1 trở nên hợp nhất với một gen khác được gọi là FLI1, tạo ra một gen mới gọi là EWS-FLI1. Xét nghiệm tế bào ung thư để tìm những thay đổi gen này có thể giúp xác nhận chẩn đoán của bạn và cung cấp cho bác sĩ manh mối về mức độ trầm trọng của bệnh.

Điều trị

Điều trị sarcoma Ewing thường bắt đầu bằng hóa trị. Thường sau phẫu thuật để loại bỏ ung thư. Các phương pháp điều trị khác, bao gồm cả xạ trị, có thể được sử dụng trong một số trường hợp nhất định.

Hóa trị liệu

Hóa trị sử dụng các loại thuốc mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư. Điều trị hóa trị thường kết hợp hai hoặc nhiều loại thuốc có thể được sử dụng dưới dạng truyền vào tĩnh mạch (IV), ở dạng thuốc viên hoặc thông qua cả hai phương pháp.

Điều trị sarcoma Ewing thường bắt đầu bằng hóa trị. Thuốc có thể thu nhỏ khối u và giúp loại bỏ ung thư dễ dàng hơn bằng phẫu thuật hoặc xạ trị.

Sau phẫu thuật hoặc xạ trị, các phương pháp điều trị hóa trị có thể tiếp tục để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào có thể còn sót lại.

Đối với ung thư giai đoạn cuối di căn sang các vùng khác của cơ thể, hóa trị có thể giúp giảm đau và làm chậm sự phát triển của ung thư.

Phẫu thuật

Mục tiêu của phẫu thuật là loại bỏ tất cả các tế bào ung thư. Nhưng việc lập kế hoạch hoạt động cũng cần cân nhắc xem nó sẽ ảnh hưởng như thế nào đến khả năng đi lại cuộc sống hàng ngày của bạn.

Phẫu thuật cho sarcoma Ewing có thể bao gồm việc loại bỏ một phần nhỏ xương hoặc cắt bỏ toàn bộ chi. Việc bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ tất cả ung thư mà không cần cắt bỏ toàn bộ chi phụ thuộc vào một số yếu tố, chẳng hạn như kích thước và vị trí của khối u và liệu nó có thu nhỏ lại sau khi hóa trị hay không.

Xạ trị

Xạ trị sử dụng chùm năng lượng cao, chẳng hạn như tia X và proton, để tiêu diệt tế bào ung thư.

Trong quá trình xạ trị, các chùm năng lượng được truyền từ một chiếc máy di chuyển xung quanh bạn khi bạn nằm trên bàn. Các chùm tia được hướng một cách cẩn thận đến khu vực của sarcoma Ewing để giảm nguy cơ tổn thương các tế bào khỏe mạnh xung quanh.

Xạ trị có thể được khuyến khích sau khi phẫu thuật để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại. Nó cũng có thể được sử dụng thay vì phẫu thuật nếu sarcoma Ewing nằm ở một phần của cơ thể mà phẫu thuật không thể thực hiện được hoặc sẽ dẫn đến kết quả chức năng không thể chấp nhận được (chẳng hạn như mất chức năng ruột hoặc bàng quang).

Đối với u sarcoma Ewing tiến triển, xạ trị có thể làm chậm sự phát triển của ung thư và giúp giảm đau.

Đối phó và hỗ trợ

Chẩn đoán sarcoma Ewing có thể đáng sợ – đặc biệt là đối với gia đình của một đứa trẻ mới được chẩn đoán. Cùng với thời gian, bạn sẽ tìm cách đối phó với sự đau khổ và không chắc chắn của bệnh ung thư. Cho đến lúc đó, bạn có thể thấy nó hữu ích để:

• Tìm hiểu đủ về Ewing sarcoma để đưa ra quyết định chăm sóc. Hỏi bác sĩ về sarcoma Ewing, bao gồm các lựa chọn điều trị. Khi bạn tìm hiểu thêm, bạn có thể trở nên tự tin hơn trong việc hiểu và đưa ra quyết định về các lựa chọn điều trị. Nếu con bạn bị ung thư, hãy hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe để được hướng dẫn chia sẻ thông tin này một cách quan tâm và phù hợp với lứa tuổi.
• Giữ bạn bè và gia đình gần gũi. Giữ mối quan hệ thân thiết bền chặt sẽ giúp bạn đối phó với u Ewing. Bạn bè và người thân có thể cung cấp sự hỗ trợ thiết thực mà bạn cần, chẳng hạn như giúp chăm sóc tại nhà nếu con bạn đang ở bệnh viện. Và chúng có thể hỗ trợ tinh thần khi bạn cảm thấy quá tải.
• Hỏi về hỗ trợ sức khỏe tâm thần. Sự quan tâm và hiểu biết của một cố vấn, nhân viên xã hội y tế, nhà tâm lý học hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần khác cũng có thể giúp ích cho bạn. Nếu con bạn bị ung thư, hãy hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn để được tư vấn về việc cung cấp hỗ trợ về mặt tinh thần và xã hội cũng như các lựa chọn hỗ trợ sức khỏe tâm thần chuyên nghiệp. Bạn cũng có thể kiểm tra trực tuyến một tổ chức ung thư, chẳng hạn như Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, có liệt kê các dịch vụ hỗ trợ.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu có các dấu hiệu và triệu chứng khiến bạn lo lắng, bạn có thể sẽ bắt đầu bằng cách đặt lịch hẹn với bác sĩ chăm sóc chính – hoặc bác sĩ nhi khoa nếu mối quan tâm là với con bạn. Nếu bác sĩ nghi ngờ sarcoma Ewing, hãy đảm bảo rằng bạn được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm.

Sarcoma Ewing thường cần được điều trị bởi một nhóm chuyên gia, có thể bao gồm:

• Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình chuyên phẫu thuật các bệnh ung thư ảnh hưởng đến xương (bác sĩ chuyên khoa ung thư chỉnh hình)
• Các bác sĩ phẫu thuật khác, tùy thuộc vào vị trí của khối u và tuổi của bệnh nhân (ví dụ: bác sĩ phẫu thuật lồng ngực hoặc bác sĩ phẫu thuật nhi khoa)
• Các bác sĩ chuyên điều trị ung thư bằng hóa trị liệu hoặc các loại thuốc toàn thân khác (bác sĩ chuyên khoa ung thư y tế hoặc bác sĩ chuyên khoa ung thư trẻ em)
• Các bác sĩ sử dụng bức xạ để điều trị ung thư (bác sĩ ung thư bức xạ)
• Các bác sĩ phân tích mô để chẩn đoán loại ung thư cụ thể (nhà nghiên cứu bệnh học)
• Các chuyên gia phục hồi chức năng có thể giúp phục hồi sau phẫu thuật

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn, hãy lập danh sách:

• Các dấu hiệu và triệu chứng, bao gồm bất kỳ dấu hiệu nào dường như không liên quan đến lý do cuộc hẹn
• Bất kỳ loại thuốc nào đang được sử dụng, bao gồm vitamin, thảo mộc và thuốc không kê đơn, và liều lượng của chúng
• Thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây

Cũng thế:

• Mang theo bản quét hoặc chụp X-quang trước đó (cả hình ảnh và báo cáo) và bất kỳ hồ sơ y tế nào khác liên quan đến tình huống này
• Cân nhắc đi cùng một người thân hoặc bạn bè để giúp bạn nhớ tất cả thông tin được cung cấp trong cuộc hẹn
• Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi để hỏi bác sĩ để tận dụng thời gian của bạn

Cho dù bạn là bệnh nhân hay con bạn là bệnh nhân, các câu hỏi của bạn có thể bao gồm, ví dụ:

• Đây là loại ung thư nào?
• Ung thư có di căn không?
• Có cần nhiều thử nghiệm hơn không?
• các tùy chọn điều trị là gì?
• Cơ hội điều trị khỏi bệnh ung thư này là bao nhiêu?
• Các tác dụng phụ và rủi ro của từng lựa chọn điều trị là gì?
• Điều trị có ảnh hưởng đến khả năng có con không? Nếu vậy, bạn có cung cấp dịch vụ và đánh giá bảo tồn khả năng sinh sản không?
• Có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi một số câu hỏi. Hãy sẵn sàng trả lời họ để có thêm thời gian trình bày những điểm khác mà bạn muốn giải quyết. Cho dù bạn là bệnh nhân hay con bạn là bệnh nhân, bác sĩ có thể hỏi:

• Những dấu hiệu và triệu chứng mà bạn lo ngại là gì?
• Lần đầu tiên bạn nhận thấy những triệu chứng này là khi nào?
• Các triệu chứng có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng?