Hemochromatosis: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Bệnh huyết sắc tố di truyền (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) khiến cơ thể bạn hấp thụ quá nhiều sắt từ thực phẩm bạn ăn. Sắt dư thừa được lưu trữ trong các cơ quan của bạn, đặc biệt là gan, tim và tuyến tụy. Quá nhiều chất sắt có thể dẫn đến các tình trạng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như bệnh gan, các vấn đề về tim và tiểu đường.

Các gen gây ra bệnh hemochromatosis được di truyền, nhưng chỉ một số ít người có gen này từng phát triển các vấn đề nghiêm trọng. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh hemochromatosis di truyền thường xuất hiện ở tuổi giữa.

Điều trị bằng cách thường xuyên loại bỏ máu khỏi cơ thể của bạn. Bởi vì phần lớn chất sắt trong cơ thể được chứa trong các tế bào hồng cầu, phương pháp điều trị này làm giảm mức độ sắt.

Các triệu chứng

Một số người bị bệnh huyết sắc tố di truyền không bao giờ có triệu chứng. Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu thường trùng lặp với những dấu hiệu và triệu chứng thông thường khác.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Đau khớp
• Đau bụng
• Mệt mỏi
• Yếu đuối
• Bệnh tiểu đường
• Mất ham muốn tình dục
• Bất lực
• Suy tim
• Suy gan
• Màu da đồng hoặc xám
• Sương mù ký ức

Khi các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện

Bệnh huyết sắc tố di truyền có ngay từ khi mới sinh. Tuy nhiên, hầu hết mọi người không gặp phải các dấu hiệu và triệu chứng cho đến sau này trong cuộc đời – thường là sau 40 tuổi ở nam giới và sau 60 tuổi ở nữ giới. Phụ nữ có nhiều khả năng xuất hiện các triệu chứng sau khi mãn kinh, khi họ không còn bị mất sắt khi có kinh nguyệt và mang thai.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào của bệnh huyết sắc tố di truyền. Nếu bạn có người thân trong gia đình mắc bệnh hemochromatosis, hãy hỏi bác sĩ về các xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có thừa hưởng gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh hemochromatosis hay không.

Nguyên nhân

Bệnh huyết sắc tố di truyền là do đột biến trong gen kiểm soát lượng sắt mà cơ thể bạn hấp thụ từ thực phẩm bạn ăn. Những đột biến này được truyền từ cha mẹ sang con cái. Cho đến nay, loại bệnh huyết sắc tố này là loại phổ biến nhất.

Đột biến gen gây ra bệnh huyết sắc tố

Một gen được gọi là HFE thường là nguyên nhân gây ra bệnh huyết sắc tố di truyền. Bạn thừa hưởng một gen HFE từ bố mẹ của mỗi người. Gen HFE có hai đột biến phổ biến là C282Y và H63D. Xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu bạn có những đột biến này trong gen HFE của mình hay không.

• Nếu bạn thừa hưởng 2 gen bất thường, bạn có thể phát triển bệnh huyết sắc tố. Bạn cũng có thể truyền đột biến cho con cái của mình. Tuy nhiên, không phải ai thừa hưởng hai gen đều phát triển các vấn đề liên quan đến tình trạng thừa sắt của bệnh hemochromatosis.
• Nếu bạn thừa hưởng 1 gen bất thường, bạn không có khả năng mắc bệnh huyết sắc tố. Tuy nhiên, bạn được coi là người mang đột biến gen và có thể truyền đột biến cho con của bạn. Nhưng con cái của bạn sẽ không phát triển bệnh trừ khi chúng cũng thừa hưởng một gen bất thường khác từ cha mẹ khác.

Hemogromatosis ảnh hưởng đến các cơ quan của bạn như thế nào

Sắt đóng một vai trò thiết yếu trong một số chức năng của cơ thể, bao gồm cả việc giúp hình thành máu. Tuy nhiên, quá nhiều sắt là độc hại.

Một loại hormone được gọi là hepcidin, do gan tiết ra, thường kiểm soát cách sắt được sử dụng và hấp thụ trong cơ thể, cũng như cách lượng sắt dư thừa được lưu trữ trong các cơ quan khác nhau. Trong bệnh huyết sắc tố, vai trò bình thường của hepcidin bị gián đoạn, khiến cơ thể bạn hấp thụ nhiều sắt hơn cần thiết.

Lượng sắt dư thừa này được lưu trữ trong các cơ quan chính, đặc biệt là gan của bạn. Trong một khoảng thời gian dài, chất sắt được lưu trữ có thể gây ra thiệt hại nghiêm trọng dẫn đến suy nội tạng và các bệnh mãn tính, chẳng hạn như xơ gan, tiểu đường và suy tim. Mặc dù nhiều người có gen bị lỗi gây ra bệnh huyết sắc tố, nhưng chỉ khoảng 10% trong số họ phát triển quá tải sắt ở mức độ gây tổn thương mô và cơ quan.

Bệnh huyết sắc tố di truyền không phải là loại bệnh huyết sắc tố duy nhất. Các loại khác bao gồm:

• Bệnh huyết sắc tố vị thành niên. Điều này gây ra các vấn đề tương tự ở những người trẻ tuổi mà bệnh hemochromatosis di truyền gây ra ở người lớn. Nhưng sự tích tụ sắt bắt đầu sớm hơn nhiều, và các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 15 đến 30. Rối loạn này là do đột biến gen hemojuvelin hoặc hepcidin.
• Bệnh huyết sắc tố sơ sinh. Trong rối loạn nghiêm trọng này, sắt tích tụ nhanh chóng trong gan của thai nhi đang phát triển. Nó được cho là một bệnh tự miễn dịch, trong đó cơ thể tự tấn công.
• Bệnh huyết sắc tố thứ phát. Dạng bệnh này không di truyền và thường được gọi là thừa sắt. Những người bị một số loại thiếu máu hoặc bệnh gan mãn tính có thể cần truyền máu nhiều lần, điều này có thể dẫn đến tích tụ sắt dư thừa.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố di truyền bao gồm:

• Có 2 bản sao của gen HFE đột biến. Đây là yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh huyết sắc tố di truyền.
• Lịch sử gia đình. Nếu bạn có người thân cấp độ một – cha mẹ hoặc anh chị em – mắc bệnh huyết sắc tố, bạn có nhiều khả năng mắc bệnh hơn.
• Dân tộc. Những người gốc Bắc Âu dễ bị bệnh huyết sắc tố di truyền hơn những người có nguồn gốc dân tộc khác. Hemochromatosis ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi, người Tây Ban Nha và người Mỹ gốc Á.
• Tình dục của bạn. Nam giới có nhiều khả năng phát triển các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh huyết sắc tố sớm hơn phụ nữ. Vì phụ nữ bị mất sắt qua thời kỳ kinh nguyệt và mang thai nên họ có xu hướng tích trữ ít khoáng chất hơn nam giới. Sau khi mãn kinh hoặc cắt bỏ tử cung, nguy cơ đối với phụ nữ tăng lên.

Các biến chứng

Bệnh huyết sắc tố di truyền không được điều trị có thể dẫn đến một số biến chứng, đặc biệt là ở khớp và các cơ quan có xu hướng tích trữ sắt dư thừa – gan, tuyến tụy và tim của bạn. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Vấn đề cuộc sống. Xơ gan – sẹo vĩnh viễn của gan – chỉ là một trong những vấn đề có thể xảy ra. Xơ gan làm tăng nguy cơ ung thư gan và các biến chứng đe dọa tính mạng khác.
• Các vấn đề về tuyến tụy. Tổn thương tuyến tụy có thể dẫn đến bệnh tiểu đường.
• Vấn đề về tim. Lượng sắt dư thừa trong tim ảnh hưởng đến khả năng tim lưu thông đủ máu cho nhu cầu của cơ thể. Đây được gọi là suy tim sung huyết. Hemochromatosis cũng có thể gây ra nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim).
• Các vấn đề về sinh sản. Thừa sắt có thể dẫn đến rối loạn chức năng cương dương (liệt dương), mất ham muốn tình dục ở nam giới và không có chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ.
• Thay đổi màu da. Sự tích tụ sắt trong các tế bào da có thể làm cho da của bạn có màu đồng hoặc xám.

Chẩn đoán

Bệnh huyết sắc tố di truyền có thể khó chẩn đoán. Các triệu chứng ban đầu như cứng khớp và mệt mỏi có thể do các bệnh lý khác ngoài bệnh huyết sắc tố.

Nhiều người mắc bệnh không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ngoài mức độ tăng cao của chất sắt trong máu của họ. Hemochromatosis có thể được xác định do các xét nghiệm máu bất thường được thực hiện vì các lý do khác hoặc từ việc sàng lọc các thành viên gia đình của những người được chẩn đoán mắc bệnh.

Xét nghiệm máu

Hai bài kiểm tra quan trọng để phát hiện quá tải sắt là:

• Độ bão hòa transferrin huyết thanh. Xét nghiệm này đo lượng sắt liên kết với một protein (transferrin) mang sắt trong máu của bạn. Giá trị bão hòa transferrin lớn hơn 45 phần trăm được coi là quá cao.
• Ferritin huyết thanh. Xét nghiệm này đo lượng sắt dự trữ trong gan của bạn. Nếu kết quả xét nghiệm độ bão hòa transferrin trong huyết thanh của bạn cao hơn bình thường, bác sĩ sẽ kiểm tra ferritin huyết thanh của bạn.

Bởi vì một số bệnh lý khác cũng có thể gây ra tăng ferritin, cả hai xét nghiệm máu thường là bất thường ở những người bị rối loạn này và được thực hiện tốt nhất sau khi bạn đã nhịn ăn. Sự tăng cao trong một hoặc tất cả các xét nghiệm máu này để tìm sắt có thể được tìm thấy trong các rối loạn khác. Bạn có thể cần phải làm lại các xét nghiệm để có kết quả chính xác nhất.

Những người có xét nghiệm sắt bất thường nên làm xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán. Hầu hết mọi người sẽ có hai đột biến gen.

Kiểm tra bổ sung

Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác để xác định chẩn đoán và tìm các vấn đề khác:

• Xét nghiệm chức năng gan. Các xét nghiệm này có thể giúp xác định tổn thương gan.
• Chụp MRI. Chụp MRI là một cách nhanh chóng và không xâm lấn để đo mức độ quá tải sắt trong gan của bạn.
• Kiểm tra đột biến gen. Việc kiểm tra DNA của bạn để tìm các đột biến trong gen HFE được khuyến nghị nếu bạn có lượng sắt cao trong máu. Nếu bạn đang cân nhắc xét nghiệm di truyền cho bệnh huyết sắc tố, hãy thảo luận những ưu và nhược điểm với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền.
• Loại bỏ một mẫu mô gan để xét nghiệm (sinh thiết gan). Nếu nghi ngờ tổn thương gan, bác sĩ có thể lấy một mẫu mô từ gan của bạn bằng cách sử dụng một cây kim mỏng. Mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra sự hiện diện của sắt cũng như bằng chứng về tổn thương gan, đặc biệt là sẹo hoặc xơ gan. Rủi ro của sinh thiết bao gồm bầm tím, chảy máu và nhiễm trùng.

Sàng lọc những người khỏe mạnh về bệnh huyết sắc tố

Thử nghiệm di truyền được khuyến nghị cho tất cả những người thân cấp một – cha mẹ, anh chị em và con cái – của bất kỳ ai được chẩn đoán mắc bệnh huyết sắc tố. Nếu một đột biến chỉ được tìm thấy ở một cha hoặc mẹ, thì con cái không cần phải xét nghiệm.

Điều trị

Loại bỏ máu

Các bác sĩ có thể điều trị bệnh huyết sắc tố di truyền một cách an toàn và hiệu quả bằng cách loại bỏ máu ra khỏi cơ thể của bạn (phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch) một cách thường xuyên, giống như khi bạn hiến máu. Một số trung tâm thu thập máu ở Hoa Kỳ đã xin phép Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm để thu thập máu này và sử dụng để truyền máu.

Mục tiêu của phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch là làm giảm lượng sắt của bạn về mức bình thường. Lượng máu được loại bỏ và tần suất loại bỏ nó phụ thuộc vào tuổi tác, sức khỏe tổng thể của bạn và mức độ nghiêm trọng của tình trạng thừa sắt. Có thể mất một năm hoặc lâu hơn để giảm lượng sắt trong cơ thể bạn về mức bình thường.

• Lịch trình điều trị ban đầu. Ban đầu, bạn có thể lấy một lít máu (khoảng 470 ml) máu một lần hoặc hai lần một tuần – thường là ở bệnh viện hoặc phòng khám của bác sĩ. Trong khi bạn ngả người trên ghế, một cây kim sẽ được đưa vào tĩnh mạch trên cánh tay của bạn. Máu chảy từ kim vào một ống gắn với túi máu.
• Lịch trình điều trị duy trì. Khi lượng sắt của bạn đã trở lại bình thường, máu có thể được loại bỏ ít thường xuyên hơn, thường là cứ sau hai đến bốn tháng. Một số người có thể duy trì mức sắt bình thường mà không cần lấy máu, và một số người có thể phải lấy máu hàng tháng. Lịch trình phụ thuộc vào tốc độ tích tụ sắt trong cơ thể bạn.

Điều trị bệnh huyết sắc tố di truyền có thể giúp giảm bớt các triệu chứng mệt mỏi, đau bụng và sạm da. Nó có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như bệnh gan, bệnh tim và bệnh tiểu đường. Nếu bạn đã có một trong những tình trạng này, phẫu thuật cắt tĩnh mạch có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và trong một số trường hợp thậm chí có thể đảo ngược nó.

Phlebotomy sẽ không đảo ngược xơ gan hoặc cải thiện đau khớp.

Nếu bạn bị xơ gan, bác sĩ có thể đề nghị tầm soát ung thư gan định kỳ. Điều này thường bao gồm siêu âm bụng và xét nghiệm máu.

Chelation cho những người không thể lấy máu

Nếu bạn không thể phẫu thuật cắt tĩnh mạch, chẳng hạn như vì bạn bị thiếu máu hoặc biến chứng tim, bác sĩ có thể đề nghị một loại thuốc để loại bỏ lượng sắt dư thừa. Thuốc có thể được tiêm vào cơ thể của bạn hoặc nó có thể được uống dưới dạng viên thuốc. Thuốc liên kết với lượng sắt dư thừa, cho phép cơ thể đào thải sắt qua nước tiểu hoặc phân của bạn trong một quá trình được gọi là thải sắt.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Ngoài việc loại bỏ máu điều trị, bạn có thể giảm thêm nguy cơ biến chứng do bệnh huyết sắc tố nếu bạn:

• Tránh bổ sung sắt và vitamin tổng hợp có chứa sắt. Những thứ này có thể làm tăng lượng sắt của bạn nhiều hơn.
• Tránh bổ sung vitamin C. Vitamin C làm tăng hấp thu sắt. Tuy nhiên, thường không cần hạn chế vitamin C trong chế độ ăn uống của bạn.
• Tránh uống rượu. Rượu làm tăng đáng kể nguy cơ tổn thương gan ở những người mắc bệnh huyết sắc tố di truyền. Nếu bạn bị bệnh huyết sắc tố di truyền và bạn đã mắc bệnh gan, hãy tránh uống rượu hoàn toàn.
• Tránh ăn cá sống và động vật có vỏ. Những người bị bệnh huyết sắc tố di truyền dễ bị nhiễm trùng, đặc biệt là những bệnh do một số vi khuẩn trong cá sống và động vật có vỏ gây ra.

Những người đang điều trị loại bỏ máu thường không cần thay đổi chế độ ăn uống bổ sung.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Hẹn khám với bác sĩ chăm sóc chính nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khiến bạn lo lắng. Bạn có thể được giới thiệu đến một chuyên gia về các bệnh tiêu hóa (bác sĩ tiêu hóa), hoặc một chuyên gia khác, tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm hẹn khám, hãy nhớ hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như hạn chế ăn kiêng.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây. Tìm hiểu xem trong gia đình bạn có mắc bệnh gan nào không bằng cách hỏi các thành viên trong gia đình, nếu có thể.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà bạn đang dùng.
• Dẫn theo một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè để giúp bạn ghi nhớ những gì đã được thảo luận.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Một số câu hỏi cơ bản để hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Tình trạng của tôi là tạm thời hay tôi sẽ luôn có nó?
• Những phương pháp điều trị có sẵn là gì? Và, bạn đề nghị gì cho tôi?
• Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm thế nào tôi có thể quản lý tốt nhất các điều kiện này cùng nhau?
• Có bất kỳ hạn chế nào mà tôi cần tuân theo không?
• Có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể mang theo bên mình không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn của bạn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Hãy sẵn sàng trả lời các câu hỏi mà bác sĩ có thể hỏi:

• Bạn bắt đầu gặp các triệu chứng khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục không hay chúng đến rồi đi?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Có bất cứ điều gì dường như để cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?
• Có ai trong gia đình bạn bị bệnh huyết sắc tố không?
• Bạn uống bao nhiêu đồ uống có cồn trong một tuần?
• Bạn đang dùng thuốc bổ sung sắt hay vitamin C?
• Bạn có tiền sử bị viêm gan siêu vi, chẳng hạn như viêm gan C không?
• Bạn có yêu cầu truyền máu trước đây không?