Hội chứng dính: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Hội chứng Stickler là một rối loạn di truyền có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thị lực, thính giác và khớp. Còn được gọi là bệnh khớp mắt tiến triển di truyền, hội chứng Stickler thường được chẩn đoán trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

Những đứa trẻ mắc hội chứng Stickler thường có những đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt – mắt nổi rõ, mũi nhỏ với khuôn mặt hếch và cằm thụt vào trong. Trẻ sinh ra thường bị hở vòm miệng (hở hàm ếch).

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Stickler, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh một số bất thường về thể chất liên quan đến hội chứng Stickler.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Stickler – và mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng đó – có thể rất khác nhau ở mỗi người, ngay cả trong cùng một gia đình.

• Những vấn đề về mắt. Ngoài việc bị cận thị nặng, trẻ em mắc hội chứng Stickler thường bị đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và bong võng mạc.
• Khó khăn về thính giác. Mức độ mất thính giác khác nhau giữa những người mắc hội chứng Stickler. Nó thường ảnh hưởng đến khả năng nghe tần số cao.
• Các bất thường về xương khớp. Trẻ em mắc hội chứng Stickler thường có các khớp quá linh hoạt và có nhiều khả năng bị cong bất thường của cột sống, chẳng hạn như cong vẹo cột sống. Thoái hóa khớp có thể bắt đầu ở tuổi thiếu niên.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Việc tái khám định kỳ cũng như thăm khám hàng năm với bác sĩ chuyên về các bệnh về mắt là rất quan trọng để theo dõi bất kỳ sự tiến triển nào của các triệu chứng. Điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng làm thay đổi cuộc sống. Nên kiểm tra thính lực sáu tháng một lần ở trẻ em đến 5 tuổi và hàng năm sau đó.

Nguyên nhân

Hội chứng Stickler là do đột biến ở một số gen nhất định liên quan đến việc hình thành collagen – một trong những khối cấu tạo của nhiều loại mô liên kết. Loại collagen thường bị ảnh hưởng nhất là loại collagen được sử dụng để sản xuất sụn khớp và vật liệu dạng thạch (thủy tinh thể) được tìm thấy trong mắt.

Các yếu tố rủi ro

Con của bạn có nhiều khả năng sinh ra với hội chứng Stickler nếu bạn hoặc bạn đời của bạn mắc chứng rối loạn này.

Các biến chứng

Các biến chứng tiềm ẩn của hội chứng Stickler bao gồm:

• Khó thở hoặc khó bú. Khó thở hoặc khó bú có thể xảy ra ở trẻ sinh ra với khe hở vòm miệng (hở hàm ếch), hàm dưới nhỏ và có xu hướng tụt lưỡi về phía cổ họng.
• Sự mù quáng. Có thể bị mù nếu bong võng mạc không được sửa chữa kịp thời.
• Nhiễm trùng tai. Trẻ em có bất thường cấu trúc khuôn mặt liên quan đến hội chứng Stickler có nhiều khả năng bị nhiễm trùng tai hơn những trẻ có cấu trúc khuôn mặt bình thường.
• Điếc. Mất thính lực liên quan đến hội chứng Sticker có thể nặng hơn theo thời gian.
• Vấn đề về tim. Một số người mắc hội chứng Stickler có thể có nguy cơ mắc các vấn đề về van tim cao hơn.
• Vấn đề nha khoa. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Stickler đều có hàm nhỏ bất thường, vì vậy thường không có đủ chỗ cho răng trưởng thành. Niềng răng hoặc trong một số trường hợp, phẫu thuật nha khoa có thể là cần thiết.

Chẩn đoán

Mặc dù hội chứng Stickler đôi khi có thể được chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh của con bạn và khám sức khỏe, nhưng vẫn cần các xét nghiệm bổ sung để xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và giúp đưa ra quyết định điều trị. Các thử nghiệm có thể bao gồm:

• Các xét nghiệm hình ảnh. Chụp X-quang có thể tiết lộ những bất thường hoặc tổn thương ở khớp và cột sống.
• Khám mắt. Các cuộc kiểm tra này có thể giúp bác sĩ của bạn phát hiện các vấn đề với vật liệu giống như thạch (thủy tinh thể) lấp đầy mắt hoặc với lớp niêm mạc của mắt (võng mạc), điều rất quan trọng đối với thị lực. Khám mắt cũng có thể kiểm tra bệnh đục thủy tinh thể và bệnh tăng nhãn áp.
• Kiểm tra thính giác. Các bài kiểm tra này đo khả năng phát hiện các cao độ và âm lượng khác nhau của âm thanh.

Xét nghiệm di truyền có sẵn để hỗ trợ chẩn đoán trong một số trường hợp. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để giúp kế hoạch hóa gia đình và xác định nguy cơ di truyền gen cho con cái của bạn khi kiểu di truyền không rõ ràng trong lịch sử gia đình. Tư vấn di truyền nên được cung cấp cho những người bị ảnh hưởng.

Điều trị

Không có cách chữa trị cho hội chứng Stickler. Điều trị giải quyết các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn.

Trị liệu

• Liệu pháp ngôn ngữ. Con bạn có thể cần liệu pháp ngôn ngữ nếu tình trạng mất thính lực cản trở khả năng học cách phát âm một số âm thanh nhất định của trẻ.
• Vật lý trị liệu. Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu có thể giúp giải quyết các vấn đề về vận động liên quan đến đau khớp và cứng khớp. Thiết bị như nẹp, gậy và giá đỡ vòm cũng có thể hữu ích.
• Trợ thính. Nếu con bạn có vấn đề về thính giác, bạn có thể thấy rằng chất lượng cuộc sống của con bạn được cải thiện bằng cách đeo máy trợ thính.
• Giáo dục đặc biệt. Các vấn đề về thính giác hoặc thị lực có thể gây khó khăn cho việc học tập ở trường, vì vậy các dịch vụ giáo dục đặc biệt có thể hữu ích.

Phẫu thuật

• Mở khí quản. Trẻ sơ sinh có hàm rất nhỏ và lưỡi bị lệch có thể cần được mở khí quản để tạo một lỗ trong cổ họng để trẻ có thể thở. Quá trình phẫu thuật sẽ được đảo ngược khi em bé đã phát triển đủ lớn để đường thở của em không còn bị tắc nghẽn.
• Phẫu thuật hàm. Bác sĩ phẫu thuật có thể kéo dài xương hàm dưới bằng cách bẻ gãy xương hàm và cấy ghép một thiết bị giúp kéo giãn xương dần dần khi xương lành lại.
• Sửa chữa hở hàm ếch. Trẻ sinh ra với một lỗ trên vòm miệng (hở hàm ếch) thường được phẫu thuật trong đó mô từ vòm miệng có thể bị kéo căng ra để che phủ khe hở vòm miệng.
• Ống tai. Phẫu thuật đặt một ống nhựa ngắn trong màng nhĩ có thể giúp giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng tai, đặc biệt phổ biến ở trẻ em mắc hội chứng Stickler.
• Phẫu thuật mắt. Có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ đục thủy tinh thể hoặc thủ thuật để gắn lại lớp niêm mạc phía sau mắt (võng mạc) để bảo tồn thị lực.
• Thay khớp. Viêm khớp khởi phát sớm, đặc biệt là ở hông và đầu gối, có thể cần phẫu thuật thay khớp ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với thông thường của dân số chung.
• Các phẫu thuật nẹp hoặc hợp nhất cột sống. Trẻ em phát triển các đường cong bất thường ở cột sống, chẳng hạn như các đường cong nhìn thấy trong chứng vẹo cột sống và chứng vẹo cột sống, có thể cần phẫu thuật điều chỉnh. Những đường cong nhẹ hơn thường có thể được điều trị bằng nẹp.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

• Thử dùng thuốc giảm đau. Thuốc không kê đơn như ibuprofen (Advil, Motrin IB, những loại khác) và naproxen sodium (Aleve) có thể giúp giảm sưng khớp, cứng khớp và đau.
• Tránh các môn thể thao tiếp xúc. Hoạt động thể chất gắng sức có thể làm căng các khớp và các môn thể thao tiếp xúc, chẳng hạn như bóng đá, có thể làm tăng nguy cơ bong võng mạc.
• Tìm kiếm trợ giúp giáo dục. Con bạn có thể gặp khó khăn ở trường do các vấn đề về nghe hoặc nhìn. Giáo viên của con bạn cần phải biết về những nhu cầu đặc biệt của trẻ.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Trong nhiều trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Stickler sẽ rõ ràng trong khi con bạn vẫn ở bệnh viện sau khi sinh. Sau khi chẩn đoán, con bạn nên được theo dõi thường xuyên bởi các bác sĩ chuyên về các lĩnh vực cụ thể cho tình trạng của con bạn.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn, bạn có thể viết danh sách câu trả lời cho những câu hỏi sau:

• Có ai trong gia đình trực hệ hoặc gia đình của bạn gặp vấn đề tương tự như thế này không?
• Con bạn dùng thuốc và thực phẩm chức năng nào?
• Các vấn đề về thị giác hoặc thính giác của con bạn có ảnh hưởng đến việc học của con không?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể hỏi một số câu hỏi sau:

• Con bạn dường như có vấn đề gì về thị lực?
• Con của bạn đã bao giờ nhìn thấy vô số phao nổi hoặc đèn nhấp nháy trong mắt mình chưa?
• Con bạn dường như có vấn đề gì về thính giác?
• Gần đây có bất kỳ triệu chứng nào của con bạn trở nên tồi tệ hơn không?
• Con bạn có đi khập khiễng hay kêu đau khớp không?