Hội chứng Ehlers-Danlos: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết của bạn – chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một hỗn hợp phức tạp của protein và các chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc cơ bản trong cơ thể bạn.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp quá linh hoạt và da mỏng manh, co giãn. Điều này có thể trở thành một vấn đề nếu bạn có một vết thương cần phải khâu, vì da thường không đủ cứng để giữ chúng.

Một dạng rối loạn nghiêm trọng hơn, được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, có thể khiến thành mạch máu, ruột hoặc tử cung của bạn bị vỡ. Vì hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu có thể có các biến chứng tiềm ẩn nghiêm trọng trong thai kỳ, bạn có thể muốn nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền trước khi bắt đầu lập gia đình.

Các triệu chứng

Có nhiều loại hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Các khớp quá linh hoạt. Bởi vì mô liên kết giữ các khớp với nhau lỏng lẻo hơn, các khớp của bạn có thể di chuyển vượt xa phạm vi chuyển động bình thường. Đau khớp và trật khớp là phổ biến.
• Da căng bóng. Các mô liên kết suy yếu cho phép da bạn căng hơn bình thường. Bạn có thể kéo một nhúm da ra khỏi thịt, nhưng nó sẽ liền lại vị trí khi bạn buông tay. Da của bạn cũng có thể cảm thấy đặc biệt mềm mại và mượt mà.
• Da mỏng manh. Da bị tổn thương thường không lành. Ví dụ, các mũi khâu được sử dụng để đóng vết thương thường sẽ bị rách và để lại sẹo hở. Những vết sẹo này có thể trông mỏng và nhăn nheo.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người và tùy thuộc vào loại hội chứng Ehlers-Danlos cụ thể mà bạn mắc phải. Loại phổ biến nhất được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos siêu di động.

Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu thường có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt là mũi mỏng, môi trên mỏng, dái tai nhỏ và đôi mắt nổi rõ. Họ cũng có làn da mỏng, mờ và rất dễ bị thâm. Ở những người da trắng, các mạch máu bên dưới rất dễ nhìn thấy qua da.

Hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos có thể làm suy yếu động mạch lớn nhất của tim (động mạch chủ), cũng như các động mạch đến các vùng khác của cơ thể. Vỡ bất kỳ mạch máu lớn hơn này có thể gây tử vong. Loại mạch máu cũng có thể làm suy yếu các thành tử cung hoặc ruột già – cũng có thể bị vỡ.

Nguyên nhân

Các loại hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền, một số nguyên nhân trong số đó là do di truyền và truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu bạn mắc dạng phổ biến nhất, hội chứng Ehlers-Danlos siêu di động, có 50% khả năng bạn sẽ truyền gen này cho mỗi đứa con của mình.

Các biến chứng

Các biến chứng phụ thuộc vào các loại dấu hiệu và triệu chứng bạn có. Ví dụ, các khớp quá linh hoạt có thể dẫn đến trật khớp và viêm khớp khởi phát sớm. Da mỏng manh có thể bị sẹo nổi rõ.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu có nguy cơ bị vỡ các mạch máu lớn thường gây tử vong. Một số cơ quan, chẳng hạn như tử cung và ruột, cũng có thể bị vỡ. Mang thai có thể làm tăng nguy cơ vỡ tử cung.

Phòng ngừa

Nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình về hội chứng Ehlers-Danlos và bạn đang nghĩ đến việc lập gia đình, bạn có thể có lợi khi nói chuyện với cố vấn di truyền – một chuyên gia chăm sóc sức khỏe được đào tạo để đánh giá nguy cơ mắc các rối loạn di truyền. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu mô hình di truyền của loại hội chứng Ehlers-Danlos ảnh hưởng đến bạn và những rủi ro mà nó gây ra cho con bạn.

Chẩn đoán

Các khớp cực kỳ lỏng lẻo, da mỏng manh hoặc co giãn và tiền sử gia đình mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường là đủ để chẩn đoán. Các xét nghiệm di truyền trên một mẫu máu của bạn có thể xác định chẩn đoán ở các dạng hiếm hơn của hội chứng Ehlers-Danlos và giúp loại trừ các vấn đề khác. Đối với hội chứng Ehlers-Danlos siêu di động, dạng phổ biến nhất, không có sẵn xét nghiệm di truyền.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi hội chứng Ehlers-Danlos, nhưng điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng tiếp theo.

Thuốc men

Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giúp bạn kiểm soát:

• Đau đớn. Thuốc giảm đau không kê đơn – chẳng hạn như acetaminophen (Tylenol, những loại khác) ibuprofen (Advil, Motrin IB, những loại khác) và naproxen sodium (Aleve) – là phương pháp điều trị chính. Thuốc mạnh hơn chỉ được kê đơn cho những chấn thương cấp tính.
• Huyết áp. Vì mạch máu dễ vỡ hơn trong một số loại hội chứng Ehlers-Danlos, bác sĩ có thể muốn giảm căng thẳng lên mạch bằng cách giữ cho huyết áp của bạn ở mức thấp.

Vật lý trị liệu

Các khớp có mô liên kết yếu sẽ dễ bị trật khớp hơn. Các bài tập để tăng cường cơ bắp và ổn định khớp là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Ehlers-Danlos. Bác sĩ vật lý trị liệu của bạn cũng có thể đề nghị niềng răng cụ thể để giúp ngăn ngừa trật khớp.

Phẫu thuật và các thủ tục khác

Phẫu thuật có thể được khuyến nghị để sửa chữa các khớp bị tổn thương do trật khớp lặp đi lặp lại, hoặc để sửa các vùng bị đứt trong mạch máu và các cơ quan. Tuy nhiên, vết thương phẫu thuật có thể không lành hẳn vì vết khâu có thể làm rách các mô mỏng manh.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Nếu bạn mắc hội chứng Ehlers-Danlos, điều quan trọng là phải ngăn ngừa chấn thương. Dưới đây là một số điều bạn có thể làm để bảo vệ mình.

• Chọn thể thao một cách khôn ngoan. Đi bộ, bơi lội, tập thái cực quyền, đạp xe giải trí hoặc sử dụng máy tập elip hoặc xe đạp tĩnh đều là những lựa chọn tốt. Tránh các môn thể thao tiếp xúc, cử tạ và các hoạt động khác làm tăng nguy cơ chấn thương. Giảm thiểu căng thẳng cho hông, đầu gối và mắt cá chân.
• Nghỉ ngơi hàm của bạn. Để bảo vệ khớp hàm của bạn, tránh nhai kẹo cao su, cuộn cứng và nước đá. Hãy nghỉ giải lao trong khi làm răng để ngậm miệng lại.
• Mang giày hỗ trợ. Để giúp ngăn ngừa bong gân mắt cá chân, hãy mang ủng có dây buộc có hỗ trợ vòm tốt.
• Cải thiện giấc ngủ. Gối cơ thể và đệm bọt siêu dày có thể cung cấp hỗ trợ và đệm cho các khớp bị đau. Ngủ nghiêng cũng có thể hữu ích.

Đối phó và hỗ trợ

Đối phó với bệnh tật suốt đời là một thử thách. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bạn có thể phải đối mặt với những thách thức ở nhà, tại nơi làm việc và trong các mối quan hệ của bạn với những người khác. Dưới đây là một số gợi ý có thể giúp bạn đối phó:

• Tăng kiến ​​thức của bạn. Biết thêm về hội chứng Ehlers-Danlos có thể giúp bạn kiểm soát tình trạng của mình. Tìm một bác sĩ có kinh nghiệm trong việc kiểm soát chứng rối loạn này.
• Nói với người khác. Giải thích tình trạng của bạn cho các thành viên trong gia đình, bạn bè và người chủ của bạn. Hãy hỏi chủ nhân của bạn về bất kỳ tiện nghi nào mà bạn cảm thấy sẽ khiến bạn trở thành một nhân viên hiệu quả hơn.
• Xây dựng hệ thống hỗ trợ. Nuôi dưỡng mối quan hệ với gia đình và bạn bè, những người tích cực và quan tâm. Nói chuyện với một cố vấn hoặc thành viên giáo sĩ cũng có thể hữu ích. Các nhóm hỗ trợ, trực tuyến hoặc trực tiếp, giúp mọi người chia sẻ kinh nghiệm chung và giải pháp tiềm năng cho các vấn đề.

Giúp con bạn đối phó

Nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Ehlers-Danlos, hãy xem xét những gợi ý sau để giúp con bạn:

• Duy trì bình thường. Đối xử với con bạn như những đứa trẻ khác. Yêu cầu những người khác – ông bà, cô, chú, cô giáo – cũng làm như vậy.
• Được mở. Cho phép con bạn bày tỏ cảm xúc của mình về việc mắc hội chứng Ehlers-Danlos, ngay cả khi điều đó có nghĩa là đôi khi tức giận. Đảm bảo rằng giáo viên của con bạn và những người chăm sóc khác biết về tình trạng của con bạn. Cùng họ xem xét các kỹ năng chăm sóc thích hợp, đặc biệt trong trường hợp bị ngã hoặc bị thương.
• Thúc đẩy hoạt động an toàn. Khuyến khích con bạn tham gia các hoạt động thể chất với ranh giới thích hợp. Từ chối các môn thể thao tiếp xúc trong khi khuyến khích các hoạt động không chịu sức nặng, chẳng hạn như bơi lội. Bác sĩ hoặc nhà trị liệu vật lý của con bạn cũng có thể đưa ra các khuyến nghị.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Trước tiên, bạn có thể trình bày mối quan tâm của mình với bác sĩ gia đình, nhưng họ có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ chuyên về các bệnh di truyền.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn, bạn có thể viết danh sách câu trả lời cho những câu hỏi sau:

• Bạn đang gặp những loại triệu chứng nào?
• Cha mẹ, ông bà hoặc anh chị em của bạn có các triệu chứng tương tự không?
• Có người thân cùng huyết thống nào chết vì vỡ mạch máu hoặc nội tạng chưa?
• Bạn dùng thuốc và thực phẩm chức năng nào thường xuyên?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể hỏi một số câu hỏi sau:

• Có khớp nào của bạn quá linh hoạt không?
• Da của bạn có căng thêm không?
• Da của bạn kém lành sau chấn thương?