Hội chứng Gilbert: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Hội chứng Gilbert (zheel-BAYRS) là một tình trạng gan phổ biến, vô hại, trong đó gan không xử lý bilirubin đúng cách. Bilirubin được tạo ra do sự phân hủy của các tế bào hồng cầu.

Nếu bạn mắc hội chứng Gilbert – còn được gọi là rối loạn chức năng gan và vàng da không tan máu có tính chất gia đình – bạn được sinh ra với tình trạng này là kết quả của một đột biến gen di truyền. Bạn có thể không biết mình mắc hội chứng Gilbert cho đến khi tình cờ phát hiện ra hội chứng này, chẳng hạn như khi xét nghiệm máu cho thấy nồng độ bilirubin tăng cao.

Hội chứng Gilbert không cần điều trị.

Các triệu chứng

Dấu hiệu thường gặp nhất của hội chứng Gilbert là thỉnh thoảng da và lòng trắng của mắt có màu hơi vàng do nồng độ bilirubin trong máu tăng nhẹ. Ở những người mắc hội chứng Gilbert, mức độ bilirubin có thể tăng lên và vàng da có thể trở nên rõ ràng vì:

• Bệnh tật, chẳng hạn như cảm lạnh hoặc cúm
• Nhịn ăn hoặc ăn một chế độ ăn uống rất ít calo
• Mất nước
• Hành kinh
• Nhấn mạnh
• Bài tập kĩ năng
• Thiếu ngủ

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hẹn khám với bác sĩ nếu bạn bị vàng da, có nhiều nguyên nhân.

Nguyên nhân

Một gen bất thường mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ mình gây ra hội chứng Gilbert. Gen này thường kiểm soát một loại enzym giúp phá vỡ bilirubin trong gan của bạn. Khi bạn có một gen hoạt động kém hiệu quả, máu của bạn sẽ chứa một lượng bilirubin dư thừa do cơ thể bạn không sản xuất đủ enzym.

Cách cơ thể xử lý bilirubin bình thường

Bilirubin là một sắc tố màu vàng được tạo ra khi cơ thể bạn phá vỡ các tế bào hồng cầu cũ. Bilirubin di chuyển qua dòng máu của bạn đến gan, nơi enzym phá vỡ sắc tố và loại bỏ nó khỏi máu.

Bilirubin đi từ gan vào ruột cùng với mật. Sau đó nó được bài tiết qua phân. Một lượng nhỏ bilirubin vẫn còn trong máu.

Làm thế nào gen bất thường được truyền qua các gia đình

Gen bất thường gây ra hội chứng Gilbert là phổ biến. Nhiều người mang một bản sao của gen này. Trong hầu hết các trường hợp, cần có hai bản sao bất thường để gây ra hội chứng Gilbert.

Các yếu tố rủi ro

Mặc dù nó xuất hiện từ khi mới sinh, nhưng hội chứng Gilbert thường không được chú ý cho đến tuổi dậy thì hoặc muộn hơn, vì sản xuất bilirubin tăng lên trong tuổi dậy thì. Bạn sẽ tăng nguy cơ mắc hội chứng Gilbert nếu:

• Cả bố và mẹ của bạn đều mang gen bất thường gây ra rối loạn
• Bạn là nam

Các biến chứng

Mức độ thấp của enzym xử lý bilirubin gây ra hội chứng Gilbert cũng có thể làm tăng tác dụng phụ của một số loại thuốc, vì enzym này có vai trò giúp loại bỏ các loại thuốc này khỏi cơ thể bạn.

Những loại thuốc này bao gồm:

• Irinotecan (Camptosar), một loại thuốc hóa trị ung thư
• Một số chất ức chế protease được sử dụng để điều trị HIV

Nếu bạn mắc hội chứng Gilbert, hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi dùng thuốc mới. Ngoài ra, có bất kỳ tình trạng nào khác làm cản trở sự phá hủy các tế bào hồng cầu có thể làm tăng nguy cơ phát triển sỏi mật.

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng Gilbert nếu bạn bị vàng da không rõ nguyên nhân hoặc nếu mức độ bilirubin tăng cao trong máu của bạn. Các dấu hiệu và triệu chứng khác gợi ý hội chứng Gilbert cũng như một số bệnh gan khác bao gồm nước tiểu sẫm màu và đau bụng.

Để loại trừ các tình trạng phổ biến hơn về gan, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm công thức máu và chức năng gan đầy đủ.

Sự kết hợp giữa xét nghiệm máu và chức năng gan bình thường và nồng độ bilirubin tăng cao là một dấu hiệu của hội chứng Gilbert. Thường không cần xét nghiệm nào khác, mặc dù xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán.

Điều trị

Hội chứng Gilbert không cần điều trị. Nồng độ bilirubin trong máu của bạn có thể dao động theo thời gian và đôi khi bạn có thể bị vàng da, bệnh này thường tự khỏi mà không có tác động xấu.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Một số sự kiện trong cuộc sống, chẳng hạn như căng thẳng, có thể gây ra các đợt tăng nồng độ bilirubin cao hơn trong hội chứng Gilbert, dẫn đến vàng da. Thực hiện các bước để kiểm soát những tình huống đó có thể giúp kiểm soát mức độ bilirubin.

Các bước này bao gồm:

• Đảm bảo rằng bác sĩ của bạn biết bạn mắc hội chứng Gilbert. Vì hội chứng Gilbert ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn xử lý một số loại thuốc, nên mọi bác sĩ bạn đến khám đều cần biết rằng bạn mắc bệnh.
• Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh. Tránh chế độ ăn kiêng cực kỳ ít calo. Hãy tuân theo một lịch trình ăn uống điều độ và tránh nhịn ăn hoặc bỏ bữa.
• Quản lý căng thẳng. Tìm cách đối phó với những căng thẳng trong cuộc sống của bạn. Tập thể dục, thiền và nghe nhạc có thể hữu ích.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Trước cuộc hẹn, bạn có thể ghi nhanh các câu hỏi để hỏi bác sĩ, bao gồm:

• Mức độ bilirubin của tôi có tăng lên đáng kể không?
• Tôi có nên xét nghiệm lại mức bilirubin không?
• Hội chứng Gilbert có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của tôi không?
• Các loại thuốc tôi đang dùng có thể làm trầm trọng thêm hội chứng Gilbert không?
• Hội chứng Gilbert có thể gây biến chứng hoặc dẫn đến tổn thương gan không?
• Tôi có nguy cơ bị sỏi mật cao hơn không?
• Tôi có thể làm gì để duy trì mức bilirubin thấp không?
• Vàng da có hại không?
• Có bao nhiêu khả năng con tôi sẽ thừa hưởng hội chứng Gilbert?