Hội chứng thần kinh đệm: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Hội chứng rối loạn sinh tủy là một nhóm các rối loạn do các tế bào máu hình thành kém hoặc không hoạt động bình thường. Hội chứng rối loạn sinh tủy là kết quả của một thứ gì đó không ổn trong vật liệu xốp bên trong xương của bạn, nơi tạo ra các tế bào máu (tủy xương).

Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy thường tập trung vào việc giảm hoặc ngăn ngừa các biến chứng của bệnh và các phương pháp điều trị. Trong một số trường hợp, điều trị có thể bao gồm hóa trị hoặc cấy ghép tủy xương.

Các triệu chứng

Các hội chứng rối loạn sinh tủy hiếm khi gây ra các dấu hiệu hoặc triệu chứng trong giai đoạn đầu.

Theo thời gian, hội chứng myelodysplastic có thể gây ra:

• Mệt mỏi
• Hụt hơi
• Xanh xao bất thường (xanh xao) xảy ra do số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu)
• Dễ bị bầm tím hoặc bất thường hoặc chảy máu xảy ra do số lượng tiểu cầu trong máu thấp (giảm tiểu cầu)
• Các đốm đỏ có kích thước chính xác ngay dưới da do chảy máu (đốm xuất huyết)
• Nhiễm trùng thường xuyên xảy ra do số lượng bạch cầu thấp (giảm bạch cầu)

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hẹn gặp bác sĩ nếu bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khiến bạn lo lắng.

Nguyên nhân

Ở người khỏe mạnh, tủy xương tạo ra các tế bào máu mới, chưa trưởng thành và trưởng thành theo thời gian. Hội chứng myelodysplastic xảy ra khi có thứ gì đó làm gián đoạn quá trình này khiến các tế bào máu không trưởng thành.

Thay vì phát triển bình thường, các tế bào máu chết trong tủy xương hoặc ngay sau khi đi vào máu. Theo thời gian, có nhiều tế bào non và khiếm khuyết hơn những tế bào khỏe mạnh, dẫn đến các vấn đề như mệt mỏi do thiếu máu, nhiễm trùng do giảm bạch cầu và chảy máu do giảm tiểu cầu.

Một số hội chứng rối loạn sinh tủy không rõ nguyên nhân. Một số khác là do tiếp xúc với các phương pháp điều trị ung thư, chẳng hạn như hóa trị và xạ trị, hoặc với các hóa chất độc hại, chẳng hạn như thuốc lá, benzen và thuốc trừ sâu hoặc với các kim loại nặng, chẳng hạn như chì.

Các loại hội chứng loạn sản tủy

Tổ chức Y tế Thế giới chia hội chứng rối loạn sinh tủy thành các loại phụ dựa trên loại tế bào máu – hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu – có liên quan.

Các loại hội chứng rối loạn sinh tủy bao gồm:

• Hội chứng loạn sản tủy với loạn sản đơn dòng. Một loại tế bào máu — tế bào máu trắng, hồng cầu hoặc tiểu cầu – có số lượng thấp và có vẻ bất thường dưới kính hiển vi.
• Hội chứng loạn sản tủy với loạn sản đa tuyến. Trong hội chứng này, hai hoặc ba loại tế bào máu là bất thường.
• Hội chứng loạn sản tủy với nguyên bào vòng. Loại này, có hai loại phụ, liên quan đến số lượng thấp của một hoặc nhiều loại tế bào máu. Một tính năng đặc trưng là các tế bào hồng cầu hiện có trong tủy xương chứa một vòng sắt dư thừa được gọi là nguyên bào phụ vòng.
• Hội chứng rối loạn sinh tủy liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể del biệt lập. Những người mắc hội chứng này có số lượng tế bào hồng cầu thấp và các tế bào có một đột biến cụ thể trong DNA của họ.
• Hội chứng myelodysplastic với các đợt bùng phát dư thừa – loại 1 và 2. Trong cả hai hội chứng này, bất kỳ loại tế bào nào trong số ba loại tế bào – hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu – có thể thấp và có vẻ bất thường dưới kính hiển vi. Các tế bào máu rất non nớt (vụ nổ) được tìm thấy trong máu và tủy xương.
• Hội chứng loạn sản tủy, không thể phân loại được. Trong hội chứng không phổ biến này, số lượng một trong ba loại tế bào máu trưởng thành bị giảm và các tế bào bạch cầu hoặc tiểu cầu trông bất thường dưới kính hiển vi.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng rối loạn sinh tủy bao gồm:

• Tuổi lớn hơn. Hầu hết những người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy đều trên 60 tuổi.
• Điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị. Hóa trị hoặc xạ trị, cả hai đều thường được sử dụng để điều trị ung thư, có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng rối loạn sinh tủy.
• Tiếp xúc với một số hóa chất. Các hóa chất liên quan đến hội chứng loạn sản tủy bao gồm khói thuốc lá, thuốc trừ sâu và hóa chất công nghiệp, chẳng hạn như benzen.
• Tiếp xúc với kim loại nặng. Các kim loại nặng liên quan đến hội chứng rối loạn sinh tủy bao gồm chì và thủy ngân.

Các biến chứng

Các biến chứng của hội chứng loạn sản tủy bao gồm:

• Thiếu máu. Số lượng tế bào hồng cầu giảm có thể gây thiếu máu, khiến bạn cảm thấy mệt mỏi.
• Nhiễm trùng tái phát. Có quá ít tế bào bạch cầu làm tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng.
• Chảy máu không ngừng. Thiếu tiểu cầu trong máu để cầm máu có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều.
• Tăng nguy cơ ung thư. Một số người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy cuối cùng có thể phát triển thành ung thư tế bào máu (bệnh bạch cầu).

Chẩn đoán

Khám sức khỏe, tiền sử bệnh và các xét nghiệm có thể được áp dụng nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc hội chứng loạn sản tủy.

Các thử nghiệm có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu. Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu một số xét nghiệm máu để xác định số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu và tìm kiếm những thay đổi bất thường về kích thước, hình dạng và sự xuất hiện của các tế bào máu khác nhau.
• Loại bỏ tủy xương để xét nghiệm. Trong quá trình sinh thiết và chọc hút tủy xương, một cây kim mỏng được sử dụng để rút (hút) một lượng nhỏ tủy xương lỏng, thường từ một điểm ở phía sau xương hông của bạn. Sau đó, một mảnh xương nhỏ với tủy của nó được lấy ra (sinh thiết). Các mẫu được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để tìm các bất thường.

Điều trị

Điều trị hội chứng loạn sản tủy thường nhắm mục tiêu làm chậm sự tiến triển của bệnh, kiểm soát các triệu chứng, chẳng hạn như mệt mỏi, ngăn ngừa chảy máu và nhiễm trùng.

Nếu bạn không có triệu chứng, bác sĩ có thể khuyên bạn nên chờ đợi cẩn thận với các cuộc kiểm tra thường xuyên và xét nghiệm để xem liệu bệnh có tiến triển hay không.

Nghiên cứu về hội chứng rối loạn sinh tủy đang được tiến hành. Hỏi bác sĩ của bạn về các thử nghiệm lâm sàng mà bạn có thể đủ điều kiện.

Truyền máu

Truyền máu có thể được sử dụng để thay thế các tế bào hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu ở những người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy.

Thuốc men

Điều trị hội chứng loạn sản tủy có thể bao gồm các loại thuốc:

• Tăng số lượng tế bào máu mà cơ thể bạn tạo ra. Được gọi là các yếu tố tăng trưởng, những loại thuốc này là phiên bản nhân tạo của các chất được tìm thấy tự nhiên trong tủy xương của bạn.

  Một số yếu tố tăng trưởng, chẳng hạn như epoetin alfa (Epogen, Procrit) hoặc darbepoetin alfa (Aranesp), làm giảm nhu cầu truyền máu bằng cách tăng hồng cầu. Những loại khác, chẳng hạn như filgrastim (Neupogen, Zarxio) có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng bằng cách tăng bạch cầu ở những người mắc một số hội chứng rối loạn sinh tủy.

• Kích thích tế bào máu trưởng thành. Các loại thuốc như azacitidine (Vidaza) và decitabine (Dacogen) có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc một số hội chứng rối loạn sinh tủy và giảm nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.
• Ức chế hệ thống miễn dịch của bạn. Những loại thuốc này được sử dụng trong một số hội chứng rối loạn sinh tủy và có thể làm giảm nhu cầu truyền hồng cầu.
• Giúp những người có một bất thường di truyền nào đó. Nếu hội chứng rối loạn sinh tủy của bạn có liên quan đến một đột biến gen được gọi là del (5q) bị cô lập, bác sĩ có thể đề nghị dùng lenalidomide (Revlimid).
• Điều trị nhiễm trùng. Nếu tình trạng của bạn khiến bạn bị nhiễm trùng, bạn sẽ được điều trị bằng thuốc kháng sinh.

Cấy ghép tủy xương

Trong quá trình cấy ghép tủy xương, còn được gọi là cấy ghép tế bào gốc, thuốc hóa trị liều cao được sử dụng để loại bỏ các tế bào máu bị lỗi khỏi tủy xương của bạn. Sau đó, các tế bào gốc bất thường của tủy xương được thay thế bằng các tế bào hiến tặng khỏe mạnh (cấy ghép dị sinh).

Các kỹ thuật mới hơn sử dụng hóa trị ít độc hại hơn trước khi cấy ghép so với các kỹ thuật cũ hơn. Tuy nhiên, cấy ghép tủy xương có nguy cơ tác dụng phụ đáng kể. Vì lý do này, rất ít người mắc hội chứng loạn sản tủy xương là ứng cử viên để cấy ghép tế bào gốc tủy xương.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Vì những người mắc một số hội chứng rối loạn sinh tủy có số lượng tế bào bạch cầu thấp, họ có thể bị nhiễm trùng tái phát và thường nghiêm trọng.

Để giảm nguy cơ nhiễm trùng:

• Rửa tay. Rửa tay thường xuyên và kỹ lưỡng bằng nước xà phòng ấm, đặc biệt là trước khi ăn hoặc chế biến thức ăn. Mang theo chất khử trùng tay chứa cồn khi không có nước.
• Hãy cẩn thận với thức ăn. Nấu chín kỹ tất cả thịt và cá. Tránh trái cây và rau bạn không thể gọt vỏ, đặc biệt là rau diếp, và rửa sạch tất cả các sản phẩm bạn sử dụng trước khi gọt vỏ. Để tăng độ an toàn, bạn có thể muốn tránh tất cả các loại thực phẩm sống.
• Tránh những người bị bệnh. Cố gắng tránh tiếp xúc gần với bất kỳ ai bị bệnh, bao gồm các thành viên trong gia đình và đồng nghiệp.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể sẽ bắt đầu bằng cách gặp bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chăm sóc chính của mình. Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc hội chứng loạn sản tủy, bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về rối loạn máu (bác sĩ huyết học).

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

Khi bạn đến cuộc hẹn, hãy hỏi xem bạn có cần làm gì trước không, chẳng hạn như hạn chế chế độ ăn uống của bạn.

Lập danh sách:

• Các triệu chứng của bạn, bao gồm cả những triệu chứng dường như không liên quan đến lý do cuộc hẹn và thời điểm chúng bắt đầu
• Thông tin cá nhân chính, bao gồm điều trị ung thư trước đó hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại
• Tất cả các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung bạn dùng, bao gồm cả liều lượng
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Cân nhắc dẫn theo một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè để giúp bạn ghi nhớ thông tin bạn đã cung cấp.

Đối với hội chứng loạn sản tủy, các câu hỏi cần hỏi bác sĩ có thể bao gồm:

• Tôi mắc phải loại hội chứng rối loạn sinh tủy nào?
• Tôi sẽ cần thêm các xét nghiệm?
• Tiên lượng của tôi là gì?
• Nguy cơ mắc bệnh bạch cầu của tôi là gì?
• Nếu tôi cần điều trị, tôi có những lựa chọn nào và bạn đề nghị điều gì?
• Tôi có những tình trạng sức khỏe khác. Làm cách nào để có thể quản lý chúng cùng nhau một cách tốt nhất?
• Có những hạn chế nào tôi cần tuân theo không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi những câu hỏi, chẳng hạn như:

• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?