Hội chứng tim trái giảm sản: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Hội chứng tim trái giảm sản là một dị tật tim phức tạp và hiếm gặp khi sinh ra (bẩm sinh). Trong tình trạng này, phần bên trái của tim kém phát triển nghiêm trọng.

Nếu con bạn sinh ra với hội chứng tim trái giảm sản, phần trái của tim không thể bơm máu đi nuôi cơ thể một cách hiệu quả. Thay vào đó, phía bên phải của tim phải bơm máu đến phổi và phần còn lại của cơ thể.

Thuốc để ngăn chặn sự đóng kết nối (ống động mạch) giữa bên phải và bên trái, sau đó là phẫu thuật hoặc ghép tim, là cần thiết để điều trị hội chứng tim trái giảm sản. Những tiến bộ trong chăm sóc đã cải thiện triển vọng cho trẻ sinh ra với tình trạng này.

Các triệu chứng

Trẻ sinh ra với hội chứng tim trái giảm sản thường bị bệnh nặng ngay sau khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Màu da xanh xám (xanh tím)
• Thở nhanh, khó
• Bú kém
• Tay chân lạnh
• Mạch yếu
• Buồn ngủ bất thường hoặc không hoạt động

Nếu các kết nối tự nhiên giữa hai bên trái và phải của tim (buồng trứng và ống động mạch) được cho phép đóng lại trong những ngày đầu tiên của cuộc đời ở trẻ mắc hội chứng tim trái giảm sản, chúng có thể bị sốc và có thể tử vong.

Các dấu hiệu của sốc bao gồm:

• Da mềm, mát, có thể nhợt nhạt hoặc xám
• Mạch yếu và nhanh
• Hơi thở bất thường có thể chậm và nông hoặc rất nhanh
• Đôi mắt lờ mờ như đang nhìn chằm chằm

Một em bé bị sốc có thể tỉnh hoặc bất tỉnh. Nếu bạn nghi ngờ con mình bị sốc, hãy gọi ngay cho 911 hoặc số điện thoại khẩn cấp tại địa phương.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Có khả năng con bạn sẽ được chẩn đoán mắc hội chứng tim trái giảm sản trước khi sinh hoặc ngay sau đó. Tuy nhiên, bạn nên tìm kiếm sự trợ giúp y tế nếu nhận thấy con mình có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của tình trạng này.

Nếu em bé của bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của sốc, hãy gọi 911 hoặc số điện thoại khẩn cấp tại địa phương ngay lập tức.

Nguyên nhân

Hội chứng tim trái giảm sản xuất hiện khi tim của em bé đang phát triển trong bụng mẹ. Không rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, nếu gia đình bạn có một đứa trẻ mắc hội chứng tim trái giảm sản, nguy cơ có đứa trẻ khác mắc bệnh tương tự sẽ tăng lên.

Một trái tim bình thường có bốn ngăn, hai bên phải và hai bên trái. Khi thực hiện công việc cơ bản của nó – bơm máu đi khắp cơ thể – trái tim sử dụng hai bên trái và phải cho các nhiệm vụ khác nhau.

Bên phải di chuyển máu đến phổi. Trong phổi, oxy làm giàu máu, sau đó sẽ lưu thông đến phía bên trái của tim. Phía bên trái của tim bơm máu vào một mạch lớn gọi là động mạch chủ, giúp lưu thông máu giàu oxy đến phần còn lại của cơ thể.

Điều gì xảy ra trong hội chứng tim trái giảm sản

Trong hội chứng tim trái giảm sản, phần bên trái của tim không thể cung cấp máu cho cơ thể một cách chính xác vì buồng dưới bên trái (tâm thất trái) quá nhỏ hoặc trong một số trường hợp không tồn tại. Ngoài ra, các van ở phía bên trái của tim (van động mạch chủ và van hai lá) không hoạt động bình thường, và động mạch chính rời tim (động mạch chủ) nhỏ hơn bình thường.

Trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, phía bên phải của tim có thể bơm máu đến phổi và phần còn lại của cơ thể thông qua một mạch máu nối trực tiếp động mạch phổi với động mạch chủ (còn ống động mạch). Máu giàu oxy trở về phía bên phải của tim qua một lỗ mở tự nhiên (foramen ovale) giữa các buồng tim bên phải (tâm nhĩ). Khi buồng trứng và ống động mạch mở, chúng được gọi là “bằng sáng chế”.

Nếu ống động mạch và buồng trứng đóng lại – điều mà chúng thường làm sau một hoặc hai ngày đầu tiên của cuộc đời – thì bên phải của tim không có cách nào để bơm máu ra ngoài cơ thể. Ở những trẻ bị hội chứng tim trái giảm sản, cần dùng thuốc để giữ cho các kết nối này mở và giữ máu lưu thông đến cơ thể cho đến khi phẫu thuật tim.

Các yếu tố rủi ro

Nếu bạn đã từng có con mắc hội chứng tim trái giảm sản, bạn sẽ có nguy cơ cao sinh thêm một đứa trẻ khác mắc bệnh này hoặc tình trạng tương tự.

Ngoài tiền sử gia đình, không có yếu tố nguy cơ rõ ràng nào đối với hội chứng tim trái giảm sản.

Các biến chứng

Nếu không được phẫu thuật, hội chứng tim trái giảm sản có thể gây chết người, thường là trong vài ngày hoặc vài tuần đầu sau sinh.

Với việc điều trị, nhiều trẻ sơ sinh sống sót, mặc dù hầu hết sẽ có biến chứng sau này trong đời. Một số biến chứng có thể bao gồm:

• Dễ mệt mỏi khi tham gia các môn thể thao hoặc các bài tập thể dục khác
• Các vấn đề về nhịp tim (loạn nhịp tim)
• Tích tụ chất lỏng trong phổi, bụng, chân và bàn chân (phù nề)
• Hạn chế tăng trưởng
• Hình thành các cục máu đông có thể dẫn đến thuyên tắc phổi hoặc đột quỵ
• Các vấn đề phát triển liên quan đến não và hệ thần kinh
• Cần thêm phẫu thuật tim hoặc cấy ghép

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng tim trái giảm sản. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị dị tật tim hoặc nếu bạn đã có con bị dị tật tim bẩm sinh, hãy cân nhắc trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền và bác sĩ tim mạch có kinh nghiệm về dị tật tim bẩm sinh trước khi mang thai.

Chẩn đoán

Trước khi sinh

Em bé có thể được chẩn đoán mắc hội chứng tim trái giảm sản khi còn trong bụng mẹ. Bác sĩ của bạn có thể xác định tình trạng này khi khám siêu âm định kỳ trong ba tháng thứ hai của thai kỳ.

Sau khi sinh

Sau khi con bạn được sinh ra, bác sĩ có thể nghi ngờ một khuyết tật về tim, chẳng hạn như hội chứng tim trái giảm sản, nếu con bạn có màu da xanh xám hoặc khó thở. Bác sĩ của con bạn cũng có thể nghi ngờ dị tật tim nếu trẻ nghe thấy tiếng thổi ở tim – một âm thanh bất thường do dòng máu chảy hỗn loạn – khi nghe tim bằng ống nghe.

Các bác sĩ thường sử dụng siêu âm tim để chẩn đoán hội chứng tim trái giảm sản. Thử nghiệm này sử dụng sóng âm thanh dội lại từ trái tim của bé để tạo ra hình ảnh chuyển động có thể được xem trên màn hình video.

Nếu con bạn bị hội chứng tim trái giảm sản, siêu âm tim sẽ cho thấy tâm thất trái và động mạch chủ nhỏ hơn bình thường. Siêu âm tim cũng có thể cho thấy van tim bất thường.

Bởi vì xét nghiệm này có thể theo dõi lưu lượng máu, nó cũng cho thấy máu di chuyển từ tâm thất phải vào động mạch chủ. Ngoài ra, siêu âm tim có thể xác định các dị tật tim liên quan, chẳng hạn như dị tật thông liên nhĩ.

Điều trị

Hội chứng tim trái giảm sản được điều trị thông qua một số thủ tục phẫu thuật hoặc ghép tim. Bác sĩ của con bạn sẽ thảo luận về các lựa chọn điều trị với bạn.

Nếu chẩn đoán đã được thực hiện trước khi đứa trẻ được sinh ra, các bác sĩ thường khuyên nên sinh tại bệnh viện có trung tâm phẫu thuật tim.

Bác sĩ của con bạn có thể đề xuất một số lựa chọn để giúp quản lý tình trạng của con bạn trước khi phẫu thuật hoặc cấy ghép, bao gồm:

• Thuốc. Thuốc alprostadil (Prostin VR Pediatric) giúp mở rộng mạch máu và giữ cho ống động mạch mở.
• Hỗ trợ thở. Nếu bé khó thở, bé có thể cần đến sự trợ giúp của máy thở (máy thở) để có đủ oxy.
• Chất lỏng truyền tĩnh mạch. Em bé của bạn sẽ nhận được chất lỏng thông qua một ống được đưa vào tĩnh mạch.
• Ống cho ăn. Nếu trẻ khó bú hoặc mệt trong khi bú, bạn có thể cho trẻ ăn qua ống dẫn thức ăn.
• Cắt vòi nhĩ. Thủ thuật này tạo ra hoặc mở rộng lỗ mở giữa các buồng trên của tim (tâm nhĩ) để cho phép nhiều máu hơn từ tâm nhĩ phải sang tâm nhĩ trái nếu buồng trứng đóng hoặc quá nhỏ. Nếu em bé của bạn đã bị thông liên nhĩ, có thể không cần thiết phải phẫu thuật cắt bỏ vách ngăn nhĩ.

Phẫu thuật và các thủ tục khác

Con bạn có thể sẽ cần một số thủ tục phẫu thuật để điều trị hội chứng tim trái giảm sản. Các bác sĩ phẫu thuật thực hiện các thủ thuật này để tạo ra những con đường riêng biệt để đưa máu giàu oxy đến cơ thể và máu nghèo oxy đến phổi. Các thủ tục được thực hiện trong ba giai đoạn.

• Thủ tục Norwood. Phẫu thuật này thường được thực hiện trong vòng hai tuần đầu tiên sau khi sinh của con bạn. Có một số cách để thực hiện thủ tục này.

  Các bác sĩ phẫu thuật tái tạo lại động mạch chủ và kết nối nó với buồng tim phía dưới bên phải (tâm thất phải). Các bác sĩ phẫu thuật chèn một ống (shunt) nối động mạch chủ với các động mạch dẫn đến phổi (động mạch phổi), hoặc họ đặt một ống thông nối tâm thất phải với động mạch phổi. Phương pháp này cho phép tâm thất phải bơm máu đến cả phổi và cơ thể.

  Trong một số trường hợp, một thủ tục lai được thực hiện. Các bác sĩ phẫu thuật cấy một stent trong ống động mạch để duy trì lỗ thông giữa động mạch phổi và động mạch chủ. Các dải được đặt xung quanh động mạch phổi làm giảm lưu lượng máu đến phổi và tạo ra một lỗ thông giữa tâm nhĩ của tim.

  Sau thủ thuật Norwood, da của bé vẫn có màu xanh lam vì máu giàu oxy và máu nghèo oxy tiếp tục trộn lẫn trong tim. Một khi em bé của bạn vượt qua giai đoạn điều trị này thành công, cơ hội sống sót có thể tăng lên.

• Thủ tục Glenn hai chiều. Thủ tục này thường là phẫu thuật thứ hai. Nó được thực hiện khi con bạn từ 3 đến 6 tháng tuổi. Các bác sĩ cắt bỏ ống nối đầu tiên gắn với động mạch phổi, sau đó nối một trong những tĩnh mạch lớn thường đưa máu về tim (tĩnh mạch chủ trên) với động mạch phổi. Nếu các bác sĩ phẫu thuật trước đây đã thực hiện một quy trình kết hợp, họ sẽ làm theo các bước bổ sung trong quy trình này.

  Thủ tục này làm giảm công việc của tâm thất phải bằng cách cho phép nó bơm máu chủ yếu đến động mạch chủ. Nó cũng cho phép hầu hết lượng máu nghèo oxy trở lại từ cơ thể chảy trực tiếp vào phổi mà không cần bơm.

  Sau thủ thuật này, tất cả lượng máu trở về từ phần trên cơ thể sẽ được gửi đến phổi, do đó máu với nhiều oxy hơn sẽ được bơm đến động mạch chủ để cung cấp cho các cơ quan và mô khắp cơ thể.

• Thủ tục Fontan. Phẫu thuật này thường được thực hiện khi con bạn từ 18 tháng đến 4 tuổi. Bác sĩ phẫu thuật tạo một đường dẫn cho máu nghèo oxy ở một trong các mạch máu đưa máu trở về tim (tĩnh mạch chủ dưới) chảy trực tiếp vào động mạch phổi. Các động mạch phổi sau đó vận chuyển máu vào phổi.

  Thủ thuật Fontan cho phép phần còn lại của máu nghèo oxy từ cơ thể chảy đến phổi. Sau thủ thuật này, máu giàu oxy và nghèo oxy trong tim sẽ bị trộn lẫn ít nhất, và da của con bạn sẽ không còn xanh nữa.

• Ghép tim. Một lựa chọn phẫu thuật khác là cấy ghép tim. Tuy nhiên, sự sẵn có của một trái tim để cấy ghép còn hạn chế, vì vậy phương án này không được sử dụng thường xuyên. Sau khi ghép tim, con bạn sẽ cần dùng thuốc trong suốt cuộc đời để ngăn chặn việc đào thải trái tim của người hiến tặng.

Theo dõi chăm sóc

Sau khi phẫu thuật hoặc cấy ghép, con bạn sẽ cần được chăm sóc theo dõi suốt đời với bác sĩ tim mạch được đào tạo về các bệnh tim bẩm sinh. Một số loại thuốc có thể cần thiết để điều chỉnh chức năng tim. Các biến chứng khác nhau có thể xảy ra theo thời gian và có thể cần điều trị thêm hoặc dùng thuốc khác.

Bác sĩ tim mạch của con bạn sẽ cho bạn biết liệu con bạn có cần dùng thuốc kháng sinh phòng ngừa trước một số thủ thuật nha khoa hoặc các thủ thuật khác để ngăn ngừa nhiễm trùng hay không. Trong một số trường hợp, bác sĩ cũng có thể khuyên con bạn nên hạn chế hoạt động thể chất.

Chăm sóc theo dõi cho người lớn

Khi trưởng thành, bạn sẽ chuyển đổi từ một bác sĩ tim mạch nhi khoa thành một bác sĩ tim mạch được đào tạo về bệnh tim bẩm sinh ở người lớn. Chỉ gần đây, những tiến bộ trong chăm sóc phẫu thuật mới dẫn đến việc trẻ em mắc hội chứng tim trái giảm sản có thể sống sót đến tuổi trưởng thành, vì vậy vẫn chưa rõ những thách thức mà một người lớn mắc bệnh này có thể gặp phải. Bạn sẽ cần được chăm sóc theo dõi thường xuyên, suốt đời để theo dõi bất kỳ thay đổi nào trong tình trạng của mình.

Phụ nữ đang cân nhắc việc mang thai nên thảo luận về các rủi ro mang thai và các lựa chọn kiểm soát sinh sản với bác sĩ của họ. Tình trạng này sẽ làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề tim mạch trong thai kỳ, nguy cơ sẩy thai và nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh.

Đối phó và hỗ trợ

Có thể khó khăn khi phải sống chung với hội chứng tim trái giảm sản hoặc chăm sóc em bé mắc bệnh này. Dưới đây là một số chiến lược có thể giúp làm cho nó dễ dàng hơn:

• Tìm kiếm sự hỗ trợ. Nếu bạn có con bị hội chứng tim trái giảm sản, hãy nhờ các thành viên trong gia đình và bạn bè giúp đỡ. Điều quan trọng là người chăm sóc phải nghỉ giải lao. Nói chuyện với bác sĩ tim mạch của con bạn về các nhóm hỗ trợ và các hình thức hỗ trợ khác.

  Nếu bạn là thanh thiếu niên hoặc người lớn mắc hội chứng tim trái giảm sản, hãy hỏi bác sĩ xem có các nhóm hỗ trợ dành cho người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh không. Có thể hữu ích khi nói chuyện với những người khác có chung thách thức với bạn.

• Ghi lại lịch sử sức khỏe của bạn hoặc con bạn. Viết ra chẩn đoán, thuốc, phẫu thuật và các thủ thuật khác của bạn hoặc con bạn và ngày họ được thực hiện, cũng như tên và số điện thoại của bác sĩ tim mạch của bạn hoặc con bạn, số liên lạc khẩn cấp cho bác sĩ và bệnh viện của bạn hoặc con bạn, và các thông tin quan trọng về việc chăm sóc của bạn hoặc con bạn. Bao gồm một bản sao của báo cáo phẫu thuật từ bác sĩ phẫu thuật của bạn hoặc của con bạn trong hồ sơ của bạn.

  Thông tin này sẽ giúp bạn nhớ lại sự chăm sóc mà bạn hoặc con bạn đã nhận được, và nó sẽ hữu ích cho các bác sĩ không quen với bạn hoặc con bạn để xem lại lịch sử sức khỏe phức tạp. Thông tin này cũng hữu ích khi con bạn lớn lên và chuyển từ chăm sóc tim mạch nhi khoa sang người lớn.

• Nói về mối quan tâm của bạn. Khi con bạn lớn lên, hãy nói chuyện với bác sĩ tim mạch về những hoạt động nào là tốt nhất cho con bạn. Nếu một số vượt quá giới hạn, hãy khuyến khích con bạn theo đuổi những mục tiêu khác thay vì tập trung vào những gì con không thể làm.

  Nếu bạn lo lắng các vấn đề khác về sức khỏe của con bạn, hãy thảo luận với bác sĩ tim mạch của con bạn. Khi trưởng thành, hãy hỏi bác sĩ của bạn về những hoạt động bạn có thể làm và về những mối quan tâm của bạn.