hội chứng Tourette: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Hội chứng Tourette (too-RET) là một chứng rối loạn liên quan đến các chuyển động lặp đi lặp lại hoặc âm thanh không mong muốn (tics) không thể dễ dàng kiểm soát được. Ví dụ, bạn có thể liên tục chớp mắt, nhún vai hoặc thốt ra những âm thanh bất thường hoặc những từ xúc phạm.

Tics thường xuất hiện trong độ tuổi từ 2 đến 15, với độ tuổi trung bình là khoảng 6 tuổi. Nam giới có nguy cơ mắc hội chứng Tourette cao hơn nữ giới khoảng 3-4 lần.

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Tourette, nhưng các phương pháp điều trị vẫn có sẵn. Nhiều người mắc hội chứng Tourette không cần điều trị khi các triệu chứng không gây phiền hà. Những cơn sốt thường giảm bớt hoặc trở nên kiểm soát sau những năm thiếu niên.

Các triệu chứng

Âm thanh – cử động hoặc âm thanh đột ngột, ngắn, ngắt quãng – là dấu hiệu nhận biết của hội chứng Tourette. Chúng có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng nghiêm trọng có thể cản trở đáng kể đến giao tiếp, hoạt động hàng ngày và chất lượng cuộc sống.

Tics được phân loại là:

• Tics đơn giản. Những nhịp rung đột ngột, ngắn và lặp đi lặp lại này liên quan đến một số nhóm cơ hạn chế.
• Tics phức tạp. Các kiểu chuyển động phối hợp, riêng biệt này liên quan đến một số nhóm cơ.

Âm thanh cũng có thể liên quan đến chuyển động (cảm giác vận động) hoặc âm thanh (cảm giác âm thanh). Cảm giác vận động thường bắt đầu trước khi rung cảm giọng nói. Nhưng phổ của cảm giác mà mọi người trải nghiệm rất đa dạng.

Ngoài ra, tics có thể:

• Thay đổi về loại, tần suất và mức độ nghiêm trọng
• Tệ hơn nếu bạn bị ốm, căng thẳng, lo lắng, mệt mỏi hoặc phấn khích
• Xảy ra trong khi ngủ
• Thay đổi theo thời gian
• Tệ hơn trong những năm đầu thiếu niên và cải thiện trong quá trình chuyển đổi sang tuổi trưởng thành

Trước khi bắt đầu co thắt vận động hoặc giọng nói, bạn có thể sẽ trải qua cảm giác cơ thể khó chịu (cảm giác hối thúc trước khi sinh) như ngứa, nhột hoặc căng. Biểu hiện của tic mang lại sự nhẹ nhõm. Với nỗ lực tuyệt vời, một số người mắc hội chứng Tourette có thể tạm thời ngừng hoặc kìm hãm cảm giác tic.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hãy đến gặp bác sĩ nhi khoa của con bạn nếu bạn nhận thấy con mình có những cử động hoặc âm thanh không tự chủ.

Không phải tất cả các tic đều chỉ ra hội chứng Tourette. Nhiều trẻ phát triển cảm giác ti và tự biến mất sau vài tuần hoặc vài tháng. Nhưng bất cứ khi nào trẻ có biểu hiện bất thường, điều quan trọng là phải xác định nguyên nhân và loại trừ các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Tourette không được biết. Đó là một chứng rối loạn phức tạp có thể do sự kết hợp của các yếu tố môi trường và di truyền. Các hóa chất trong não truyền các xung thần kinh (chất dẫn truyền thần kinh), bao gồm dopamine và serotonin, có thể đóng một vai trò nào đó.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Tourette bao gồm:

• Lịch sử gia đình. Có tiền sử gia đình mắc hội chứng Tourette hoặc các rối loạn tic khác có thể làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng Tourette.
• Tình dục. Nam giới có nguy cơ mắc hội chứng Tourette cao hơn nữ giới khoảng 3-4 lần.

Các biến chứng

Những người mắc hội chứng Tourette thường có cuộc sống khỏe mạnh, năng động. Tuy nhiên, hội chứng Tourette thường liên quan đến những thách thức về hành vi và xã hội có thể gây hại cho hình ảnh bản thân của bạn.

Các điều kiện thường liên quan đến hội chứng Tourette bao gồm:

• Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD)
• Hội chứng tự kỷ
• Khuyết tật học tập
• Rối loạn giấc ngủ
• Phiền muộn
• Rối loạn lo âu
• Đau liên quan đến tic, đặc biệt là đau đầu
• Vấn đề quản lý cơn giận

Chẩn đoán

Không có xét nghiệm cụ thể nào có thể chẩn đoán hội chứng Tourette. Chẩn đoán dựa trên lịch sử các dấu hiệu và triệu chứng của bạn.

Các tiêu chí được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Tourette bao gồm:

• Cả hai cảm giác vận động và âm thanh đều có mặt, mặc dù không nhất thiết phải cùng một lúc
• Tic xảy ra nhiều lần trong ngày, gần như mỗi ngày hoặc không liên tục, trong hơn một năm
• Tics bắt đầu trước 18 tuổi
• Tics không phải do thuốc, các chất khác hoặc tình trạng bệnh lý khác
• Tics phải thay đổi theo thời gian về vị trí, tần suất, loại, độ phức tạp hoặc mức độ nghiêm trọng

Chẩn đoán hội chứng Tourette có thể bị bỏ qua vì các dấu hiệu có thể bắt chước các tình trạng khác. Nháy mắt ban đầu có thể liên quan đến các vấn đề về thị lực hoặc sụt sịt do dị ứng.

Cả hai chứng rối loạn vận động và giọng nói đều có thể do các bệnh lý khác ngoài hội chứng Tourette gây ra. Để loại trừ các nguyên nhân khác của chứng ti, bác sĩ có thể khuyên bạn nên:

• Xét nghiệm máu
• Các nghiên cứu hình ảnh như MRI

Điều trị

Không có cách chữa trị cho hội chứng Tourette. Điều trị nhằm mục đích kiểm soát những cơn rung giật gây trở ngại cho các hoạt động và hoạt động hàng ngày. Khi cảm giác đau không nghiêm trọng, có thể không cần điều trị.

Thuốc

Các loại thuốc để giúp kiểm soát cảm giác nhạy cảm hoặc giảm các triệu chứng của các tình trạng liên quan bao gồm:

• Thuốc ngăn chặn hoặc làm giảm dopamine. Fluphenazine, haloperidol (Haldol), risperidone (Risperdal) và pimozide (Orap) có thể giúp kiểm soát ti. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm tăng cân và các chuyển động lặp đi lặp lại không chủ ý. Tetrabenazine (Xenazine) có thể được khuyên dùng, mặc dù nó có thể gây trầm cảm nặng.
• Thuốc tiêm Botulinum (Botox). Một mũi tiêm vào cơ bị ảnh hưởng có thể giúp giảm đau đơn giản hoặc giọng nói.
• Thuốc điều trị ADHD. Các chất kích thích như methylphenidate (Metadate CD, Ritalin LA, những loại khác) và thuốc có chứa dextroamphetamine (Adderall XR, Dexedrine, những loại khác) có thể giúp tăng sự chú ý và tập trung. Tuy nhiên, đối với một số người mắc hội chứng Tourette, các loại thuốc điều trị ADHD có thể làm trầm trọng thêm chứng ti.
• Thuốc ức chế adrenergic trung ương. Các loại thuốc như clonidine (Catapres, Kapvay) và guanfacine (Intuniv) – thường được kê đơn cho bệnh cao huyết áp – có thể giúp kiểm soát các triệu chứng hành vi như các vấn đề kiểm soát xung động và các cơn thịnh nộ. Các tác dụng phụ có thể bao gồm buồn ngủ.
• Thuốc chống trầm cảm. Fluoxetine (Prozac, Sarafem, những loại khác) có thể giúp kiểm soát các triệu chứng buồn bã, lo lắng và OCD.
• Thuốc chống co giật. Các nghiên cứu gần đây cho thấy một số người mắc hội chứng Tourette đáp ứng với topiramate (Topamax), được sử dụng để điều trị chứng động kinh.

Trị liệu

• Liệu pháp hành vi. Các can thiệp về hành vi nhận thức cho Tics, bao gồm cả huấn luyện đảo ngược thói quen, có thể giúp bạn theo dõi tic, xác định những thôi thúc trước khi sinh và học cách tự nguyện di chuyển theo cách không tương thích với tic.
• Tâm lý trị liệu. Ngoài việc giúp bạn đối phó với hội chứng Tourette, liệu pháp tâm lý có thể giúp giải quyết các vấn đề kèm theo, chẳng hạn như ADHD, ám ảnh, trầm cảm hoặc lo lắng.
• Kích thích não sâu (DBS). Đối với những cơn rung giật nặng không đáp ứng với điều trị khác, DBS có thể hữu ích. DBS liên quan đến việc cấy một thiết bị y tế hoạt động bằng pin vào não để truyền kích thích điện đến các khu vực mục tiêu kiểm soát chuyển động. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu ban đầu và cần nghiên cứu thêm để xác định xem nó có phải là phương pháp điều trị an toàn và hiệu quả cho hội chứng Tourette hay không.

Đối phó và hỗ trợ

Lòng tự trọng của bạn có thể bị ảnh hưởng do hội chứng Tourette. Bạn có thể xấu hổ về tâm lý của mình và ngại tham gia vào các hoạt động xã hội, chẳng hạn như hẹn hò hoặc đi chơi nơi công cộng. Kết quả là, bạn có nhiều nguy cơ bị trầm cảm và lạm dụng chất kích thích.

Để đối phó với hội chứng Tourette:

• Hãy nhớ rằng tic thường đạt đến đỉnh điểm ở những năm đầu thanh thiếu niên và cải thiện khi bạn già đi.
• Liên hệ với những người khác đang đối phó với hội chứng Tourette để biết thông tin, mẹo đối phó và hỗ trợ.

Trẻ em mắc hội chứng Tourette

Trường học có thể đặt ra những thách thức đặc biệt cho trẻ em mắc hội chứng Tourette.

Để giúp con bạn:

• Hãy là người bênh vực con bạn. Giúp giáo dục giáo viên, tài xế xe buýt trường học và những người khác mà con bạn tương tác thường xuyên. Một môi trường giáo dục đáp ứng nhu cầu của con bạn – chẳng hạn như dạy kèm, kiểm tra không đúng thời hạn để giảm căng thẳng và các lớp học nhỏ hơn – có thể hữu ích.
• Nuôi dưỡng lòng tự trọng của trẻ. Hỗ trợ sở thích cá nhân và tình bạn của con bạn – cả hai đều có thể giúp xây dựng lòng tự trọng.
• Tìm một nhóm hỗ trợ. Để giúp bạn đối phó, hãy tìm đến một nhóm hỗ trợ hội chứng Tourette tại địa phương. Nếu không có bất kỳ, hãy xem xét bắt đầu một.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu bạn hoặc con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Tourette, bạn có thể được giới thiệu đến các bác sĩ chuyên khoa, chẳng hạn như:

• Bác sĩ chuyên về rối loạn não (bác sĩ thần kinh)
• Bác sĩ tâm thần hoặc nhà tâm lý học

Bạn nên chuẩn bị kỹ lưỡng cho cuộc hẹn. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng và những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm hẹn khám, hãy nhớ hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như hạn chế ăn kiêng.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào mà bạn hoặc con bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do mà bạn đã lên lịch hẹn.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà bạn hoặc con bạn đang dùng.
• Nếu có thể, hãy quay video về một tic điển hình để cho bác sĩ xem.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Thời gian của bạn với bác sĩ là có hạn, vì vậy việc chuẩn bị một danh sách các câu hỏi có thể giúp đảm bảo sử dụng thời gian tốt nhất. Liệt kê các câu hỏi của bạn từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất trong trường hợp hết thời gian. Đối với hội chứng Tourette, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Điều trị nào, nếu có, là cần thiết?
• Nếu thuốc được khuyến nghị, các lựa chọn là gì?
• Những loại liệu pháp hành vi nào có thể hữu ích?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn của bạn bất cứ lúc nào bạn không hiểu điều gì đó hoặc cần thêm thông tin.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể có thời gian sau đó để đề cập đến các điểm khác mà bạn muốn giải quyết. Bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Các triệu chứng bắt đầu khi nào?
• Các triệu chứng có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng?