Hội chứng Zollinger-Ellison: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Hội chứng Zollinger-Ellison là một tình trạng hiếm gặp, trong đó một hoặc nhiều khối u hình thành trong tuyến tụy hoặc phần trên của ruột non (tá tràng). Những khối u này, được gọi là u dạ dày, tiết ra một lượng lớn hormone gastrin, khiến dạ dày của bạn tiết ra quá nhiều axit. Lượng axit dư thừa sau đó dẫn đến loét dạ dày tá tràng, cũng như tiêu chảy và các triệu chứng khác.

Hội chứng Zollinger-Ellison có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong đời, nhưng mọi người thường phát hiện ra họ bị ảnh hưởng ở độ tuổi từ 20 đến 60. Thuốc để giảm axit dạ dày và chữa lành vết loét là phương pháp điều trị thông thường cho hội chứng Zollinger-Ellison.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Zollinger-Ellison có thể bao gồm:

• Đau bụng
• Bệnh tiêu chảy
• Đốt, đau, cồn cào hoặc khó chịu ở bụng trên
• Trào ngược axit và ợ chua
• Ợ hơi
• Buồn nôn và ói mửa
• Chảy máu trong đường tiêu hóa của bạn
• Giảm cân ngoài ý muốn
• Giảm sự thèm ăn

Khi nào đến gặp bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu bạn bị đau dai dẳng, bỏng rát, đau nhức hoặc đau nhói ở bụng trên, đặc biệt nếu bạn cũng bị buồn nôn, nôn mửa và tiêu chảy.

Cho bác sĩ biết nếu bạn đã sử dụng thuốc giảm axit không kê đơn như omeprazole (Prilosec, Zegerid), cimetidine (Tagamet HB) hoặc famotidine (Pepcid AC) trong thời gian dài. Những loại thuốc này có thể che giấu các triệu chứng của bạn, điều này có thể làm chậm quá trình chẩn đoán của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Zollinger-Ellison vẫn chưa được biết. Nhưng chuỗi sự kiện xảy ra trong hội chứng Zollinger-Ellison rất rõ ràng. Hội chứng bắt đầu khi một hoặc nhiều khối u (u dạ dày) hình thành trong tuyến tụy hoặc tá tràng của bạn hoặc tại các vị trí khác như các hạch bạch huyết tiếp giáp với tuyến tụy của bạn.

Tuyến tụy của bạn nằm phía sau và bên dưới dạ dày của bạn. Nó tạo ra các enzym cần thiết để tiêu hóa thức ăn. Tuyến tụy cũng sản xuất một số hormone bao gồm insulin, một loại hormone giúp kiểm soát lượng đường trong máu của bạn.

Dịch tiêu hóa từ tuyến tụy, gan và túi mật trộn lẫn trong tá tràng, phần ruột non bên cạnh dạ dày của bạn. Đây là nơi mà quá trình tiêu hóa đạt đến đỉnh điểm.

Các khối u xảy ra với hội chứng Zollinger-Ellison được tạo thành từ các tế bào tiết ra một lượng lớn hormone gastrin. Gastrin tăng lên làm cho dạ dày tiết ra quá nhiều axit. Axit dư thừa sau đó dẫn đến loét dạ dày tá tràng và đôi khi dẫn đến tiêu chảy.

Bên cạnh việc gây ra sản xuất dư thừa axit, các khối u thường là ung thư (ác tính). Mặc dù các khối u có xu hướng phát triển chậm, nhưng ung thư có thể lây lan sang nơi khác – phổ biến nhất là đến các hạch bạch huyết lân cận hoặc gan của bạn.

Liên kết với MEN 1

Hội chứng Zollinger-Ellison có thể do một tình trạng di truyền được gọi là đa sản nội tiết, loại 1 (MEN 1). Những người có MEN 1 cũng có khối u ở tuyến cận giáp và có thể có khối u ở tuyến yên.

Khoảng 25% những người bị u dạ dày có chúng như một phần của Nam giới 1. Họ cũng có thể có khối u trong tuyến tụy và các cơ quan khác.

Các yếu tố rủi ro

Nếu bạn có một người thân cùng huyết thống, chẳng hạn như anh chị em hoặc cha mẹ, mắc MEN 1, nhiều khả năng bạn sẽ mắc hội chứng Zollinger-Ellison.

Chẩn đoán

Bác sĩ của bạn sẽ chẩn đoán dựa trên những điều sau:

• Tiền sử bệnh. Bác sĩ sẽ hỏi về các dấu hiệu và triệu chứng của bạn và xem xét bệnh sử của bạn.

• Xét nghiệm máu. Một mẫu máu của bạn được phân tích để xem liệu bạn có tăng mức gastrin hay không. Trong khi gastrin tăng cao có thể chỉ ra khối u trong tuyến tụy hoặc tá tràng của bạn, nó cũng có thể do các bệnh lý khác gây ra. Ví dụ, gastrin cũng có thể tăng cao nếu dạ dày của bạn không tạo ra axit hoặc bạn đang dùng thuốc giảm axit, chẳng hạn như thuốc ức chế bơm proton.

  Bạn cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm này và có thể phải ngừng dùng bất kỳ loại thuốc giảm axit nào để có được thước đo chính xác nhất về mức độ gastrin của bạn. Vì mức độ gastrin có thể dao động, xét nghiệm này có thể được lặp lại một vài lần.

  Bác sĩ của bạn cũng có thể thực hiện một bài kiểm tra kích thích tiết dịch. Đối với xét nghiệm này, trước tiên bác sĩ sẽ đo nồng độ gastrin của bạn, sau đó sẽ tiêm cho bạn một loại hoóc môn tiết ra và đo lại mức độ gastrin. Nếu bạn có Zollinger-Ellison, nồng độ gastrin của bạn sẽ tăng nhiều hơn.

• Nội soi tiêu hóa trên. Sau khi bạn được an thần, bác sĩ sẽ đưa một dụng cụ mỏng, linh hoạt có gắn đèn chiếu và máy quay video (ống nội soi) xuống cổ họng và vào dạ dày và tá tràng để tìm vết loét. Thông qua ống nội soi, bác sĩ có thể lấy một mẫu mô (sinh thiết) từ tá tràng của bạn để giúp phát hiện sự hiện diện của các khối u sản xuất gastrin. Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn không ăn bất cứ thứ gì sau nửa đêm trước ngày xét nghiệm.

• Siêu âm nội soi. Trong quy trình này, bác sĩ kiểm tra dạ dày, tá tràng và tuyến tụy của bạn bằng một ống nội soi có gắn đầu dò siêu âm. Đầu dò cho phép kiểm tra kỹ hơn, giúp phát hiện các khối u dễ dàng hơn.

  Cũng có thể lấy một mẫu mô qua ống nội soi. Bạn sẽ cần nhịn ăn sau nửa đêm vào đêm trước khi thử nghiệm này, và bạn sẽ được an thần trong khi thử nghiệm.

• Các xét nghiệm hình ảnh. Bác sĩ có thể sử dụng các kỹ thuật hình ảnh như quét hạt nhân gọi là xạ hình thụ thể somatostatin. Thử nghiệm này sử dụng chất đánh dấu phóng xạ để giúp xác định vị trí các khối u. Các xét nghiệm hình ảnh hữu ích khác bao gồm siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp cộng hưởng từ (MRI) và quét Ga-DOTATATE PET-CT.

Điều trị

Điều trị hội chứng Zollinger-Ellison giải quyết các khối u tiết hormone cũng như các vết loét do chúng gây ra.

Điều trị khối u

Một ca phẫu thuật để loại bỏ các khối u xảy ra ở Zollinger-Ellison đòi hỏi một bác sĩ phẫu thuật có tay nghề cao vì các khối u thường nhỏ và khó xác định vị trí. Nếu bạn chỉ có một khối u, bác sĩ có thể phẫu thuật loại bỏ nó, nhưng phẫu thuật có thể không phải là một lựa chọn nếu bạn có nhiều khối u hoặc khối u đã di căn đến gan. Mặt khác, ngay cả khi bạn có nhiều khối u, bác sĩ vẫn có thể khuyên bạn nên cắt bỏ một khối u lớn duy nhất.

Trong một số trường hợp, bác sĩ khuyên các phương pháp điều trị khác để kiểm soát sự phát triển của khối u, bao gồm:

• Loại bỏ càng nhiều khối u gan càng tốt (bóc tách)
• Cố gắng tiêu diệt khối u bằng cách cắt nguồn cung cấp máu (thuyên tắc mạch) hoặc bằng cách sử dụng nhiệt để tiêu diệt tế bào ung thư (cắt bỏ bằng tần số vô tuyến)
• Tiêm thuốc vào khối u để giảm các triệu chứng ung thư
• Sử dụng hóa trị để cố gắng làm chậm sự phát triển của khối u
• Ghép gan

Xử lý axit dư thừa

Việc sản xuất axit dư thừa hầu như luôn có thể được kiểm soát. Thuốc ức chế bơm proton là dòng điều trị đầu tiên. Đây là những loại thuốc hiệu quả để giảm sản xuất axit trong hội chứng Zollinger-Ellison.

Thuốc ức chế bơm proton là loại thuốc mạnh làm giảm axit bằng cách ngăn chặn hoạt động của các “máy bơm” nhỏ trong các tế bào tiết axit. Các loại thuốc thường được kê đơn bao gồm lansoprazole (Prevacid), omeprazole (Prilosec, Zegerid), pantoprazole (Protonix), rabeprazole (Aciphex) và esomeprazole (Nexium).

Theo Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm, việc sử dụng thuốc ức chế bơm proton theo toa trong thời gian dài, đặc biệt ở những người từ 50 tuổi trở lên, có liên quan đến việc tăng nguy cơ gãy xương hông, cổ tay và cột sống. Nguy cơ này là nhỏ và cần được cân nhắc với lợi ích ngăn chặn axit của những loại thuốc này.

Octreotide (Sandostatin), một loại thuốc tương tự như hormone somatostatin, có thể chống lại tác dụng của gastrin và hữu ích cho một số người.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Mặc dù các triệu chứng của bạn có thể khiến bạn phải đến gặp bác sĩ chăm sóc chính, nhưng bạn có thể sẽ được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về các bệnh của hệ tiêu hóa (bác sĩ tiêu hóa) để chẩn đoán và điều trị hội chứng Zollinger-Ellison. Bạn cũng có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa ung thư, một bác sĩ chuyên điều trị ung thư.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và biết những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Khi bạn đặt lịch hẹn, hãy cho nhân viên bác sĩ biết nếu bạn dùng bất kỳ loại thuốc nào. Một số loại thuốc làm giảm axit, chẳng hạn như thuốc ức chế bơm proton hoặc thuốc đối kháng H-2, có thể thay đổi kết quả của một số xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Zollinger-Ellison. Tuy nhiên, đừng ngừng dùng những loại thuốc này mà không hỏi ý kiến ​​bác sĩ.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây. Đồng thời viết ra những gì bạn biết về tiền sử bệnh tật của gia đình bạn.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung bạn đang dùng.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Đối với hội chứng Zollinger-Ellison, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Có lời giải thích nào khác cho các triệu chứng của tôi không?
• Tôi cần làm những xét nghiệm gì để xác định chẩn đoán? Tôi nên chuẩn bị như thế nào cho những bài kiểm tra đó?
• Có những phương pháp điều trị nào cho hội chứng Zollinger-Ellison, và bạn đề nghị phương pháp nào cho tôi?
• Có những giới hạn ăn kiêng nào mà tôi cần tuân theo không?
• Bao lâu tôi cần quay lại để tái khám?
• Tiên lượng của tôi là gì?
• Tôi có cần gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Có thuốc thay thế chung cho loại thuốc bạn đang kê cho tôi không?
• Có trang web nào bạn giới thiệu để tìm hiểu thêm về hội chứng Zollinger-Ellison không?
• Có bất kỳ vấn đề y tế nào khác dễ xảy ra hơn do tôi mắc hội chứng Zollinger-Ellison không?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, bao gồm:

• Bạn bắt đầu gặp các triệu chứng khi nào?
• Bạn có các triệu chứng liên tục, hay chúng đến và biến mất?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Có điều gì làm cho các triệu chứng của bạn tốt hơn không?
• Bạn có nhận thấy bất cứ điều gì làm cho các triệu chứng của bạn tồi tệ hơn?
• Bạn đã bao giờ được thông báo rằng bạn bị loét dạ dày? Nó được chẩn đoán như thế nào?
• Bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn đã từng được chẩn đoán mắc bệnh đa u nội tiết loại 1 chưa?
• Bạn hoặc có ai trong gia đình được chẩn đoán mắc các bệnh về tuyến cận giáp, tuyến giáp hoặc tuyến yên chưa?
• Bạn đã bao giờ được thông báo rằng bạn có lượng canxi trong máu cao?