Khối u thần kinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Các khối u nội tiết thần kinh là bệnh ung thư bắt đầu từ các tế bào chuyên biệt được gọi là tế bào nội tiết thần kinh. Tế bào nội tiết thần kinh có những đặc điểm tương tự như tế bào thần kinh và tế bào sản xuất hormone.

Các khối u thần kinh nội tiết rất hiếm và có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Hầu hết các khối u thần kinh nội tiết xảy ra ở phổi, ruột thừa, ruột non, trực tràng và tuyến tụy.

Có nhiều loại khối u thần kinh nội tiết. Một số phát triển chậm và một số phát triển rất nhanh. Một số khối u nội tiết thần kinh sản xuất thừa hormone (khối u nội tiết thần kinh chức năng). Những người khác không giải phóng hormone hoặc không giải phóng đủ để gây ra các triệu chứng (khối u thần kinh nội tiết không hoạt động).

Chẩn đoán và điều trị các khối u nội tiết thần kinh phụ thuộc vào loại khối u, vị trí của nó, liệu nó có sản xuất dư thừa hormone hay không, mức độ nguy hiểm của nó và liệu nó có di căn đến các bộ phận khác của cơ thể hay không.

Các triệu chứng

Các khối u thần kinh nội tiết không phải lúc nào cũng gây ra các dấu hiệu và triệu chứng lúc đầu. Các triệu chứng bạn có thể gặp phải phụ thuộc vào vị trí của khối u và liệu nó có sản xuất dư thừa hormone hay không.

Nói chung, các dấu hiệu và triệu chứng của khối u thần kinh nội tiết có thể bao gồm:

• Đau do khối u đang phát triển
• Bạn có thể sờ thấy một cục u đang phát triển dưới da
• Cảm thấy mệt mỏi bất thường
• Giảm cân mà không cần cố gắng

Các khối u thần kinh nội tiết sản xuất dư thừa hormone (khối u chức năng) có thể gây ra:

• Da đỏ bừng
• Bệnh tiêu chảy
• Đi tiểu thường xuyên
• Cơn khát tăng dần
• Chóng mặt
• Run rẩy
• Phát ban da

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hẹn khám với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng dai dẳng nào khiến bạn lo lắng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của các khối u nội tiết thần kinh vẫn chưa được biết. Những bệnh ung thư này bắt đầu từ các tế bào nội tiết thần kinh có các đặc điểm tương tự như tế bào thần kinh và tế bào sản xuất hormone. Tế bào thần kinh nội tiết được tìm thấy khắp cơ thể bạn.

Các khối u nội tiết thần kinh bắt đầu khi các tế bào nội tiết thần kinh phát triển những thay đổi (đột biến) trong DNA của chúng . Các DNA bên trong một tế bào chứa các hướng dẫn nói với các tế bào phải làm gì. Những thay đổi nói với các tế bào nội tiết thần kinh nhân lên nhanh chóng và hình thành một khối u.

Một số khối u thần kinh nội tiết phát triển rất chậm. Một số khác là ung thư xâm lấn và phá hủy mô cơ thể bình thường hoặc lây lan (di căn) sang các bộ phận khác của cơ thể.

Các yếu tố rủi ro

Nguy cơ mắc các khối u nội tiết thần kinh cao hơn ở những người thừa hưởng các hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư. Những ví dụ bao gồm:

• Đa sản nội tiết, loại 1 (MEN 1)
• Đa sản nội tiết, loại 2 (MEN 2)
• Bệnh Von Hippel-Lindau
• Bệnh xơ cứng củ
• U sợi thần kinh

Chẩn đoán

Các xét nghiệm và thủ tục bạn có thể trải qua để chẩn đoán khối u nội tiết thần kinh sẽ phụ thuộc vào vị trí khối u của bạn trong cơ thể. Nói chung, các thử nghiệm có thể bao gồm:

• Khám sức khỏe. Bác sĩ có thể kiểm tra cơ thể để hiểu rõ hơn về các dấu hiệu và triệu chứng của bạn. Người đó có thể cảm thấy sưng hạch bạch huyết hoặc tìm dấu hiệu cho thấy khối u đang sản xuất dư thừa hormone.
• Các xét nghiệm để tìm hormone dư thừa. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên xét nghiệm máu hoặc nước tiểu để tìm các dấu hiệu của lượng hormone dư thừa đôi khi được tạo ra bởi các khối u thần kinh nội tiết.
• Các xét nghiệm hình ảnh. Bạn có thể trải qua các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như siêu âm, CT và MRI, để tạo ra hình ảnh về khối u của bạn. Đối với các khối u nội tiết thần kinh, hình ảnh đôi khi được tạo ra bằng cách sử dụng chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) với chất đánh dấu phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch.
• Thủ tục loại bỏ một mẫu tế bào để xét nghiệm (sinh thiết). Để thu thập tế bào, bác sĩ có thể đưa một ống dài, mỏng có đèn chiếu sáng và camera ở đầu vào phổi (nội soi phế quản), thực quản (nội soi) hoặc trực tràng (nội soi đại tràng), tùy thuộc vào tình trạng của bạn. Đôi khi, việc thu thập một mẫu mô cần phải phẫu thuật.

Nếu có nguy cơ khối u nội tiết thần kinh của bạn có thể đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể, bạn có thể làm các xét nghiệm bổ sung để xác định mức độ của ung thư.

Điều trị

Các lựa chọn điều trị cho khối u nội tiết thần kinh của bạn sẽ phụ thuộc vào loại khối u, vị trí của nó và liệu bạn có đang gặp phải các dấu hiệu và triệu chứng của lượng hormone dư thừa do khối u sản xuất hay không.

Nói chung, các lựa chọn điều trị khối u thần kinh nội tiết có thể bao gồm:

• Phẫu thuật. Phẫu thuật được sử dụng để loại bỏ khối u. Khi có thể, các bác sĩ phẫu thuật sẽ làm việc để loại bỏ toàn bộ khối u và một số mô khỏe mạnh bao quanh nó. Nếu khối u không thể được loại bỏ hoàn toàn, nó có thể giúp loại bỏ càng nhiều càng tốt.
• Hóa trị liệu. Hóa trị sử dụng các loại thuốc mạnh để tiêu diệt tế bào khối u. Nó có thể được tiêm qua tĩnh mạch ở cánh tay của bạn hoặc uống dưới dạng viên thuốc. Hóa trị có thể được khuyến khích nếu có nguy cơ khối u nội tiết thần kinh của bạn có thể tái phát sau phẫu thuật. Nó cũng có thể được sử dụng cho các khối u tiến triển không thể loại bỏ bằng phẫu thuật.
• Điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu. Các phương pháp điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu tập trung vào các bất thường cụ thể hiện diện trong các tế bào khối u. Bằng cách ngăn chặn những bất thường này, các phương pháp điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu có thể khiến các tế bào khối u chết. Điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu thường được kết hợp với hóa trị liệu cho các khối u nội tiết thần kinh tiến triển.
• Liệu pháp hạt nhân phóng xạ thụ thể peptit (PRRT). PRRT kết hợp một loại thuốc nhắm vào tế bào ung thư với một lượng nhỏ chất phóng xạ. Nó cho phép truyền bức xạ trực tiếp đến các tế bào ung thư. Một loại thuốc PRRT, lutetium Lu 177 dotatate (Lutathera), được sử dụng để điều trị các khối u thần kinh nội tiết tiên tiến.
• Thuốc để kiểm soát hormone dư thừa. Nếu khối u nội tiết thần kinh của bạn giải phóng hormone dư thừa, bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc để kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của bạn.
• Xạ trị. Xạ trị sử dụng các chùm năng lượng mạnh, chẳng hạn như tia X và proton, để tiêu diệt các tế bào khối u. Một số loại khối u nội tiết thần kinh có thể đáp ứng với xạ trị. Nó có thể được khuyến nghị nếu phẫu thuật không phải là một lựa chọn.

Các phương pháp điều trị khác có thể có sẵn cho bạn tùy thuộc vào tình trạng cụ thể và loại khối u thần kinh nội tiết cụ thể của bạn.

Đối phó và hỗ trợ

Được chẩn đoán mắc một khối u thần kinh nội tiết có thể khiến bạn căng thẳng và choáng ngợp. Cùng với thời gian, bạn sẽ tìm cách đối phó với khó khăn và bất trắc. Cho đến lúc đó, bạn có thể thấy rằng nó sẽ giúp:

• Tìm hiểu đủ về chẩn đoán của bạn để đưa ra quyết định về việc chăm sóc của bạn. Hãy hỏi bác sĩ về khối u nội tiết thần kinh của bạn, bao gồm các lựa chọn điều trị và tiên lượng của bạn, nếu bạn muốn. Khi bạn tìm hiểu thêm về loại khối u thần kinh nội tiết mà bạn mắc phải, bạn có thể trở nên tự tin hơn trong việc đưa ra quyết định điều trị.
• Hướng đến gia đình và bạn bè để được hỗ trợ. Giữ kết nối với gia đình và bạn bè để được hỗ trợ. Có thể rất khó để nói về chẩn đoán của bạn và bạn có thể sẽ nhận được nhiều phản ứng khi chia sẻ tin tức. Nhưng nói về chẩn đoán của bạn và cung cấp thông tin về bệnh ung thư của bạn có thể giúp bạn đối phó – và do đó, những lời đề nghị trợ giúp thiết thực thường mang lại kết quả.
• Kết nối với những người khác có khối u thần kinh nội tiết. Cân nhắc tham gia nhóm hỗ trợ, trong cộng đồng của bạn hoặc trên internet. Một nhóm hỗ trợ gồm những người có cùng chẩn đoán có thể là nguồn cung cấp thông tin hữu ích, lời khuyên thiết thực và sự khích lệ.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bắt đầu bằng cách đặt lịch hẹn với bác sĩ gia đình nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khiến bạn lo lắng. Tùy thuộc vào tình hình cụ thể của bạn, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia.

Bởi vì các cuộc hẹn có thể diễn ra ngắn gọn và vì thường có nhiều thông tin cần xử lý, nên bạn nên chuẩn bị kỹ càng. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng và biết những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm hẹn khám, hãy nhớ hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như hạn chế ăn kiêng.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn lên lịch cuộc hẹn.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà bạn đang dùng.
• Cân nhắc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng. Đôi khi có thể khó tiếp thu tất cả thông tin được cung cấp trong cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Thời gian của bạn với bác sĩ là có hạn, vì vậy việc chuẩn bị một danh sách các câu hỏi sẽ giúp tận dụng tối đa thời gian của bạn cùng nhau. Liệt kê các câu hỏi từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất trong trường hợp hết thời gian. Đối với các khối u thần kinh nội tiết, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Tôi mắc loại u thần kinh nào?
• Bạn có thể giải thích kết quả kiểm tra của tôi có nghĩa là gì?
• Bạn có đề xuất bất kỳ thử nghiệm hoặc thủ tục nào khác không?
• lựa chọn điều trị của tôi là gì?
• Những tác dụng phụ nào có thể xảy ra với mỗi phương pháp điều trị?
• Việc điều trị sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của tôi như thế nào?
• Bạn nghĩ lựa chọn điều trị nào là tốt nhất cho tôi?
• Tôi phải nhanh chóng đưa ra quyết định về việc điều trị của mình như thế nào?
• Tôi có nên lấy ý kiến ​​thứ hai không? Chi phí đó sẽ là bao nhiêu, và bảo hiểm của tôi có chi trả không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể mang theo bên mình không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Ngoài những câu hỏi mà bạn đã chuẩn bị để hỏi bác sĩ, đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác xảy ra với bạn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể có thời gian sau đó để đề cập đến các điểm khác mà bạn muốn giải quyết. Bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Lần đầu tiên bạn bắt đầu gặp các triệu chứng là khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?