Lấy mẫu nhung mao màng đệm

Tổng quát

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) là một xét nghiệm trước khi sinh, trong đó một mẫu nhung mao màng đệm được lấy ra từ nhau thai để xét nghiệm. Mẫu có thể được lấy qua cổ tử cung (xuyên cổ tử cung) hoặc thành bụng (xuyên bụng).

Trong thời kỳ mang thai, nhau thai cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho thai nhi đang phát triển và loại bỏ các chất thải ra khỏi máu của em bé. Các nhung mao màng đệm là những hình chiếu mềm mại của mô nhau thai có chung cấu tạo gen của em bé. Xét nghiệm có thể được thực hiện sớm nhất khi thai được 10 tuần.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể cho biết liệu em bé có mắc bệnh nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, cũng như các tình trạng di truyền khác, chẳng hạn như bệnh xơ nang. Mặc dù lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể cung cấp thông tin có giá trị về sức khỏe của con bạn, nhưng điều quan trọng là bạn phải hiểu những rủi ro – và chuẩn bị cho kết quả.

Tại sao nó được thực hiện

Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể cung cấp thông tin về cấu tạo gen của con bạn. Nói chung, lấy mẫu nhung mao màng đệm được đưa ra khi kết quả xét nghiệm có thể có tác động đáng kể đến việc quản lý thai nghén hoặc mong muốn tiếp tục mang thai của bạn.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm thường được thực hiện từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ – sớm hơn so với các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khác, chẳng hạn như chọc dò nước ối.

Bạn có thể cân nhắc lấy mẫu nhung mao màng đệm nếu:

• Bạn đã có kết quả dương tính từ xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Nếu kết quả của xét nghiệm sàng lọc – chẳng hạn như sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên hoặc sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh – là dương tính hoặc đáng lo ngại, bạn có thể chọn lấy mẫu nhung mao màng đệm để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.
• Bạn đã có một tình trạng nhiễm sắc thể trong một lần mang thai trước đó. Nếu lần mang thai trước bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hoặc một tình trạng nhiễm sắc thể khác, thì lần mang thai này cũng có nguy cơ cao hơn một chút.
• Bạn 35 tuổi trở lên. Trẻ sinh ra từ phụ nữ 35 tuổi trở lên có nguy cơ mắc các bệnh lý nhiễm sắc thể cao hơn, chẳng hạn như hội chứng Down.
• Bạn có tiền sử gia đình về một tình trạng di truyền cụ thể, hoặc bạn hoặc bạn đời của bạn là người mang bệnh đã biết về tình trạng di truyền. Ngoài việc xác định hội chứng Down, lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được sử dụng để chẩn đoán nhiều tình trạng di truyền khác – bao gồm các rối loạn gen đơn lẻ như Tay-Sachs và xơ nang.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm không thể phát hiện một số dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật ống thần kinh. Nếu dị tật ống thần kinh là một vấn đề đáng lo ngại, thay vào đó, siêu âm hoặc chọc dò màng ối di truyền có thể được khuyến nghị.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể thận trọng với việc lấy mẫu nhung mao màng đệm xuyên cổ tử cung – được thực hiện qua âm đạo – nếu bạn có:

• Nhiễm trùng cổ tử cung hoặc âm đạo đang hoạt động, chẳng hạn như mụn rộp
• Chảy máu âm đạo hoặc ra máu trong hai tuần trước đó
• Nhau thai không tiếp cận được, do tử cung nghiêng hoặc sự phát triển không phải ung thư trong cổ tử cung hoặc phần dưới của tử cung

Hiếm khi, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể thận trọng với việc lấy mẫu nhung mao màng đệm xuyên bụng – được thực hiện qua thành bụng – nếu:

• Tử cung của bạn ngả về phía sau và nhau thai nằm ở phía sau tử cung

Rủi ro

Lấy mẫu lông nhung màng đệm có nhiều rủi ro khác nhau, bao gồm:

• Sảy thai. Nguy cơ sẩy thai sau khi lấy mẫu lông nhung màng đệm ước tính là 0,22%.

• Nhạy cảm Rh. Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể khiến một số tế bào máu của em bé đi vào máu của bạn. Nếu bạn có nhóm máu Rh âm tính và bạn chưa phát triển kháng thể đối với máu Rh dương tính, bạn sẽ được tiêm một sản phẩm máu có tên là globulin miễn dịch Rh sau khi lấy mẫu nhung mao màng đệm.

  Điều này sẽ ngăn cơ thể bạn sản xuất kháng thể Rh có thể đi qua nhau thai và làm hỏng các tế bào hồng cầu của em bé. Xét nghiệm máu có thể phát hiện xem bạn đã bắt đầu sản xuất kháng thể hay chưa.

• Sự nhiễm trùng. Rất hiếm khi lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể gây nhiễm trùng tử cung.

Một số nghiên cứu cũ cho rằng lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể gây ra dị tật ở ngón tay hoặc ngón chân của em bé. Tuy nhiên, rủi ro dường như chỉ đáng lo ngại nếu thủ thuật được thực hiện trước tuần thứ 10 của thai kỳ.

Cách bạn chuẩn bị

Bạn có thể cần phải có một bàng quang đầy đủ để lấy mẫu nhung mao màng đệm. Kiểm tra với bác sĩ của bạn về lượng chất lỏng bạn có thể cần uống, cũng như bất kỳ sự chuẩn bị trước xét nghiệm nào khác có thể cần thiết trước cuộc hẹn của bạn.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ giải thích thủ tục và yêu cầu bạn ký vào mẫu đồng ý trước khi thủ tục bắt đầu. Cân nhắc nhờ ai đó đi cùng bạn đến buổi hẹn để hỗ trợ tinh thần hoặc chở bạn về nhà sau đó.

Những gì bạn có thể mong đợi

Lấy mẫu lông nhung màng đệm thường được thực hiện ở cơ sở điều trị ngoại trú hoặc văn phòng của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Trong quá trình

Đầu tiên, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ sử dụng siêu âm để xác minh tuổi thai của bé và vị trí của nhau thai. Bạn sẽ nằm ngửa trên bàn khám với phần bụng lộ ra ngoài. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thoa một loại gel đặc biệt lên bụng của bạn, sau đó sử dụng một thiết bị nhỏ được gọi là đầu dò siêu âm để hiển thị vị trí của em bé trên màn hình.

Tiếp theo, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ sử dụng hình ảnh siêu âm làm hướng dẫn và lấy mẫu mô từ nhau thai trong khi bạn nằm yên. Điều này có thể được thực hiện thông qua cổ tử cung của bạn (xuyên cổ tử cung) hoặc thành bụng của bạn (qua ổ bụng).

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm xuyên bụng. Sau khi làm sạch bụng của bạn bằng chất sát trùng, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ đưa một cây kim dài và mỏng qua thành bụng và vào tử cung của bạn. Bạn có thể nhận thấy cảm giác châm chích khi kim đâm vào da và bạn có thể cảm thấy chuột rút khi kim đi vào tử cung. Mẫu mô từ nhau thai sẽ được rút vào một ống tiêm, và kim sẽ được rút ra.
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm cổ tử cung. Sau khi làm sạch âm đạo và cổ tử cung bằng chất sát trùng, bác sĩ sẽ mở âm đạo bằng mỏ vịt và đưa một ống rỗng, mỏng qua cổ tử cung của bạn. Khi ống thông đến nhau thai, việc hút nhẹ nhàng sẽ được sử dụng để loại bỏ một mẫu mô nhỏ.

Sau khi làm thủ tục

Bạn có thể bị chảy một ít máu âm đạo ngay sau khi làm thủ thuật.

Bạn có thể tiếp tục mức độ hoạt động bình thường của mình sau thủ thuật. Tuy nhiên, bạn có thể cân nhắc việc tránh tập thể dục gắng sức và hoạt động tình dục trong một ngày.

Trong khi đó, mẫu mô sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm. Kết quả có thể mất vài ngày đến một tuần hoặc lâu hơn, tùy thuộc vào mức độ phức tạp của phân tích trong phòng thí nghiệm.

Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có:

• Chất lỏng rò rỉ từ âm đạo của bạn
• Chảy máu nhiều
• Một cơn sốt
• Cơn co tử cung

Các kết quả

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc một cố vấn di truyền sẽ giúp bạn hiểu kết quả lấy mẫu lông nhung màng đệm của bạn. Đôi khi, kết quả xét nghiệm không rõ ràng và chọc ối – một xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khác – là cần thiết để làm rõ chẩn đoán.

Với việc lấy mẫu nhung mao màng đệm, rất hiếm có khả năng xảy ra xét nghiệm dương tính giả – khi xét nghiệm dương tính, nhưng không có bệnh nào tồn tại. Điều quan trọng cần nhớ là lấy mẫu nhung mao màng đệm không thể xác định được tất cả các dị tật bẩm sinh, bao gồm tật nứt đốt sống và các dị tật ống thần kinh khác.

Nếu việc lấy mẫu lông nhung màng đệm cho thấy con bạn bị nhiễm sắc thể hoặc tình trạng di truyền không thể điều trị, bạn có thể phải đối mặt với những quyết định khó khăn – chẳng hạn như có nên tiếp tục mang thai hay không. Tìm kiếm sự hỗ trợ từ nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn và những người thân yêu của bạn trong thời gian khó khăn này.