Loạn dưỡng cơ bắp: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh gây ra tình trạng yếu dần và mất khối lượng cơ. Trong chứng loạn dưỡng cơ, các gen bất thường (đột biến) cản trở việc sản xuất các protein cần thiết để hình thành cơ khỏe mạnh.

Có nhiều loại loạn dưỡng cơ. Các triệu chứng của đa dạng phổ biến nhất bắt đầu từ thời thơ ấu, chủ yếu ở các bé trai. Các loại khác không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.

Không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ. Nhưng thuốc và liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm quá trình của bệnh.

Các triệu chứng

Dấu hiệu chính của chứng loạn dưỡng cơ là yếu cơ tiến triển. Các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau và ở các nhóm cơ khác nhau, tùy thuộc vào loại loạn dưỡng cơ.

Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne

Đây là hình thức phổ biến nhất. Mặc dù trẻ em gái có thể là người mang mầm bệnh và bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng nó phổ biến hơn nhiều ở trẻ em trai.

Các dấu hiệu và triệu chứng, thường xuất hiện trong thời thơ ấu, có thể bao gồm:

• Thường xuyên bị ngã
• Khó đứng dậy từ tư thế nằm hoặc ngồi
• Sự cố khi chạy và nhảy
• Dáng đi lạch bạch
• Đi kiễng chân
• Bắp chân to
• Đau và cứng cơ
• Khuyết tật học tập
• Tăng trưởng chậm

Chứng loạn dưỡng cơ Becker

Các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng có xu hướng nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Các triệu chứng thường bắt đầu ở thanh thiếu niên nhưng có thể không xảy ra cho đến giữa những năm 20 hoặc muộn hơn.

Các loại loạn dưỡng cơ khác

Một số loại loạn dưỡng cơ được xác định bởi một đặc điểm cụ thể hoặc theo vị trí các triệu chứng bắt đầu trên cơ thể. Những ví dụ bao gồm:

• Thuốc bổ cơ. Điều này được đặc trưng bởi không có khả năng thư giãn cơ sau các cơn co thắt. Cơ mặt và cổ thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Những người có dạng này thường có khuôn mặt dài và gầy; sụp mí mắt; và cổ giống như thiên nga.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Yếu cơ thường bắt đầu ở mặt, hông và vai. Bả vai có thể nhô ra như cánh khi cánh tay giơ lên. Khởi phát thường xảy ra ở lứa tuổi thanh thiếu niên nhưng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc muộn nhất là 50 tuổi.
• Bẩm sinh. Loại này ảnh hưởng đến trẻ em trai và trẻ em gái và biểu hiện rõ ràng khi mới sinh hoặc trước 2 tuổi. Một số dạng tiến triển chậm và chỉ gây ra khuyết tật nhẹ, trong khi các dạng khác tiến triển nhanh và gây suy giảm nghiêm trọng.
• Dây nịt tay. Cơ hông và vai thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Những người bị loại loạn dưỡng cơ này có thể gặp khó khăn trong việc nâng phần trước của bàn chân và do đó có thể thường xuyên đi lại. Khởi phát thường bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Tìm kiếm lời khuyên y tế nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu yếu cơ – chẳng hạn như sự vụng về và té ngã tăng lên – ở bạn hoặc con bạn.

Nguyên nhân

Một số gen có liên quan đến việc tạo ra các protein bảo vệ các sợi cơ. Chứng loạn dưỡng cơ xảy ra khi một trong những gen này bị khiếm khuyết.

Mỗi dạng loạn dưỡng cơ đều do đột biến gen đặc biệt đối với loại bệnh đó gây ra. Hầu hết các đột biến này là do di truyền.

Các yếu tố rủi ro

Bệnh teo cơ gặp ở cả hai giới và ở mọi lứa tuổi, chủng tộc. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất, Duchenne, thường xuất hiện ở các bé trai. Những người có tiền sử gia đình bị chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ cao mắc bệnh hoặc truyền bệnh cho con cái của họ.

Các biến chứng

Các biến chứng của tình trạng yếu cơ tiến triển bao gồm:

• Đi lại khó khăn. Một số người bị chứng loạn dưỡng cơ cuối cùng phải sử dụng xe lăn.
• Khó sử dụng cánh tay. Các hoạt động hàng ngày có thể trở nên khó khăn hơn nếu các cơ của cánh tay và vai bị ảnh hưởng.
• Ngắn cơ hoặc gân quanh khớp (co cứng). Hợp đồng có thể hạn chế hơn nữa tính di động.
• Khó thở. Tình trạng yếu dần có thể ảnh hưởng đến các cơ liên quan đến hô hấp. Những người bị chứng loạn dưỡng cơ cuối cùng có thể cần sử dụng thiết bị hỗ trợ thở (máy thở), ban đầu vào ban đêm nhưng cũng có thể vào ban ngày.
• Cong cột sống (vẹo cột sống). Các cơ bị suy yếu có thể không thể giữ thẳng cột sống.
• Vấn đề về tim. Chứng loạn dưỡng cơ có thể làm giảm hiệu quả hoạt động của cơ tim.
• Các vấn đề về nuốt. Nếu các cơ liên quan đến nuốt bị ảnh hưởng, các vấn đề dinh dưỡng và viêm phổi hít phải có thể phát triển. Ống cho ăn có thể là một lựa chọn.

Chẩn đoán

Bác sĩ của bạn có thể sẽ bắt đầu với bệnh sử và khám sức khỏe.

Sau đó, bác sĩ có thể khuyên bạn nên:

• Thử nghiệm enzyme. Cơ bị tổn thương giải phóng các enzym, chẳng hạn như creatine kinase (CK), vào máu của bạn. Ở một người chưa bị chấn thương, nồng độ CK trong máu cao gợi ý một bệnh về cơ.
• Xét nghiệm di truyền. Các mẫu máu có thể được kiểm tra để tìm các đột biến trong một số gen gây ra các loại chứng loạn dưỡng cơ.
• Sinh thiết cơ. Một mảnh cơ nhỏ có thể được lấy ra thông qua một vết rạch hoặc bằng một cây kim rỗng. Phân tích mẫu mô có thể phân biệt chứng loạn dưỡng cơ với các bệnh cơ khác.
• Các xét nghiệm theo dõi tim (điện tâm đồ và siêu âm tim). Các xét nghiệm này được sử dụng để kiểm tra chức năng tim, đặc biệt là ở những người được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ trương lực.
• Các xét nghiệm theo dõi phổi. Các xét nghiệm này được sử dụng để kiểm tra chức năng phổi.
• Điện cơ. Một kim điện cực được đưa vào cơ để kiểm tra. Hoạt động điện được đo khi bạn thư giãn và khi bạn nhẹ nhàng siết chặt cơ. Những thay đổi trong mô hình hoạt động điện có thể xác nhận một bệnh cơ.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa khỏi bất kỳ dạng loạn dưỡng cơ nào, nhưng việc điều trị một số dạng bệnh có thể giúp kéo dài thời gian người mắc bệnh có thể di động và giúp tăng cường sức mạnh cơ tim và phổi. Các cuộc thử nghiệm các liệu pháp mới đang được tiến hành.

Những người bị chứng loạn dưỡng cơ nên được theo dõi trong suốt cuộc đời của họ. Nhóm chăm sóc của họ nên bao gồm một nhà thần kinh học có chuyên môn về các bệnh thần kinh cơ, một chuyên gia y học vật lý và phục hồi chức năng, và các nhà trị liệu vật lý và nghề nghiệp.

Một số người cũng có thể cần bác sĩ chuyên khoa phổi (bác sĩ chuyên khoa phổi), bác sĩ chuyên khoa tim (bác sĩ tim mạch, bác sĩ chuyên khoa giấc ngủ, bác sĩ chuyên khoa hệ thống nội tiết (bác sĩ nội tiết), bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình và các bác sĩ chuyên khoa khác.

Các lựa chọn điều trị bao gồm thuốc, liệu pháp vật lý và vận động, phẫu thuật và các thủ thuật khác. Các đánh giá liên tục về chức năng đi, nuốt, thở và tay cho phép nhóm điều trị điều chỉnh các phương pháp điều trị khi bệnh tiến triển.

Thuốc men

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị:

• Corticosteroid, chẳng hạn như prednisone và deflazacort (Emflaza), có thể giúp cơ bắp khỏe mạnh và trì hoãn sự tiến triển của một số loại loạn dưỡng cơ. Nhưng sử dụng kéo dài các loại thuốc này có thể gây tăng cân và làm xương yếu đi, tăng nguy cơ gãy xương.

• Các loại thuốc mới hơn bao gồm eteplirsen (Exondys 51), loại thuốc đầu tiên được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt đặc biệt để điều trị một số người bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Nó đã được phê duyệt có điều kiện vào năm 2016.

  Vào năm 2019, FDA đã phê duyệt golodirsen (Vyondys 53) để điều trị cho một số người mắc chứng loạn dưỡng Duchenne có một số đột biến gen nhất định.

• Thuốc tim, chẳng hạn như thuốc ức chế men chuyển (ACE) hoặc thuốc chẹn beta, nếu chứng loạn dưỡng cơ làm tổn thương tim.

Trị liệu

Một số loại liệu pháp và thiết bị hỗ trợ có thể cải thiện chất lượng và đôi khi là kéo dài tuổi thọ ở những người bị chứng loạn dưỡng cơ. Những ví dụ bao gồm:

• Phạm vi chuyển động và các bài tập kéo căng. Chứng loạn dưỡng cơ có thể hạn chế tính linh hoạt và khả năng vận động của khớp. Các chi thường hướng vào trong và cố định ở vị trí đó. Các bài tập đa dạng chuyển động có thể giúp giữ cho các khớp linh hoạt nhất có thể.
• Tập thể dục. Tập thể dục nhịp điệu ít tác động, chẳng hạn như đi bộ và bơi lội, có thể giúp duy trì sức mạnh, khả năng vận động và sức khỏe chung. Một số dạng bài tập củng cố cũng có thể hữu ích. Nhưng điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ của bạn trước vì một số kiểu tập thể dục có thể có hại.
• Niềng răng. Niềng răng có thể giúp giữ cho cơ và gân được kéo căng và linh hoạt, làm chậm sự tiến triển của chứng co cứng. Niềng răng cũng có thể hỗ trợ khả năng vận động và chức năng bằng cách hỗ trợ các cơ bị suy yếu.
• Dụng cụ hỗ trợ di chuyển. Xe đẩy, khung tập đi và xe lăn có thể giúp duy trì khả năng vận động và tính độc lập.
• Hỗ trợ thở. Khi các cơ hô hấp yếu đi, thiết bị ngưng thở khi ngủ có thể giúp cải thiện việc cung cấp oxy vào ban đêm. Một số người bị chứng loạn dưỡng cơ nặng cần phải sử dụng máy đẩy không khí vào và ra khỏi phổi (máy thở).

Phẫu thuật

Có thể cần phải phẫu thuật để điều chỉnh chứng co cứng hoặc độ cong cột sống mà cuối cùng có thể khiến việc thở khó khăn hơn. Chức năng tim có thể được cải thiện bằng máy tạo nhịp tim hoặc thiết bị trợ tim khác.

Phòng ngừa nhiễm trùng đường hô hấp

Nhiễm trùng đường hô hấp có thể trở thành một vấn đề trong chứng loạn dưỡng cơ. Vì vậy, điều quan trọng là phải tiêm phòng viêm phổi và cập nhật các mũi tiêm phòng cúm. Cố gắng tránh tiếp xúc với trẻ em hoặc người lớn bị nhiễm trùng rõ ràng.

Đối phó và hỗ trợ

Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ có thể vô cùng khó khăn. Để giúp bạn đối phó, hãy tìm một người nào đó để nói chuyện. Bạn có thể cảm thấy thoải mái khi thảo luận về cảm xúc của mình với một người bạn hoặc thành viên trong gia đình, hoặc bạn có thể thích gặp gỡ với một nhóm hỗ trợ chính thức.

Nếu con bạn bị chứng loạn dưỡng cơ, hãy hỏi bác sĩ về những cách để thảo luận về tình trạng tiến triển này với con bạn.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị chứng loạn dưỡng cơ.

Bạn có thể làm gì

• Viết ra các dấu hiệu và triệu chứng của bạn hoặc con bạn và thời điểm chúng bắt đầu.
• Mang theo ảnh hoặc video để cho bác sĩ thấy các triệu chứng mà bạn lo lắng.
• Viết ra thông tin y tế chính, bao gồm cả các tình trạng khác.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung mà bạn hoặc con bạn dùng, bao gồm cả liều lượng.
• Cho bác sĩ biết liệu có ai trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ hay không.

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn hoặc của con bạn

• Nguyên nhân có thể nhất của những dấu hiệu và triệu chứng này là gì?
• Những xét nghiệm nào là cần thiết?
• Các biến chứng có thể xảy ra của tình trạng này là gì?
• Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào?
• Triển vọng dài hạn là gì?
• Bạn có khuyên gia đình chúng ta nên gặp một chuyên gia tư vấn di truyền không?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn của bạn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi, chẳng hạn như:

• Các triệu chứng có trở nên tồi tệ hơn không?
• Điều gì, nếu có, làm giảm chúng?
• Điều gì, nếu có, làm cho chúng tồi tệ hơn?
• Bạn có dự định sinh thêm con không?