Loạn sản dạng sợi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Loạn sản dạng sợi là một chứng rối loạn xương không phổ biến, trong đó mô dạng sẹo (dạng sợi) phát triển thay cho xương bình thường. Mô bất thường này có thể làm suy yếu xương bị ảnh hưởng và khiến nó biến dạng hoặc gãy xương.

Trong hầu hết các trường hợp, loạn sản dạng sợi xảy ra ở một vị trí duy nhất trong một xương, nhưng có thể xảy ra ở nhiều vị trí trong nhiều xương. Sự liên quan đến xương đơn lẻ thường xảy ra ở thanh thiếu niên và thanh niên. Những người có nhiều hơn một xương bị ảnh hưởng thường phát triển các triệu chứng trước 10 tuổi.

Mặc dù loạn sản sợi là một rối loạn di truyền, nó gây ra bởi một đột biến gen không được truyền từ cha mẹ sang con cái. Không có cách chữa trị cho chứng rối loạn. Điều trị, có thể bao gồm phẫu thuật, tập trung vào việc giảm đau và sửa chữa hoặc ổn định xương.

Các triệu chứng

Loạn sản dạng sợi có thể gây ra ít hoặc không có dấu hiệu và triệu chứng, đặc biệt nếu tình trạng nhẹ. Loạn sản dạng sợi nghiêm trọng hơn có thể gây ra:

• Đau xương, thường là đau âm ỉ nhẹ đến trung bình
• Sưng tấy
• Biến dạng xương
• Gãy xương, đặc biệt là ở tay hoặc chân
• Độ cong của xương chân

Loạn sản dạng sợi có thể ảnh hưởng đến bất kỳ xương nào trong cơ thể, nhưng những xương bị ảnh hưởng phổ biến nhất bao gồm:

• Xương đùi (xương đùi)
• Xương chày (xương chày)
• Xương cánh tay trên (humerus)
• Đầu lâu
• xương sườn
• Xương chậu

Hiếm khi, loạn sản sợi có thể liên quan đến hội chứng ảnh hưởng đến các tuyến sản xuất hormone của hệ thống nội tiết của bạn. Những bất thường này có thể bao gồm:

• Dậy thì sớm
• Sản xuất hormone hoạt động quá mức
• Các đốm nâu nhạt trên da

Đau xương gia tăng cũng có thể liên quan đến những thay đổi nội tiết tố bình thường của chu kỳ kinh nguyệt hoặc mang thai.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn phát triển bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:

• Đau xương tăng lên khi hoạt động chịu sức nặng hoặc không biến mất khi nghỉ ngơi
• Đau xương làm gián đoạn giấc ngủ
• Đi lại khó khăn hoặc đi khập khiễng
• Sưng tấy không giải thích được
• Thay đổi hình dạng xương
• Sự khác biệt về chiều dài chi

Nguyên nhân

Chứng loạn sản sợi có liên quan đến một đột biến gen có trong một số tế bào tạo ra xương. Kết quả là đột biến tạo ra các mô xương chưa trưởng thành và không đều. Thông thường, mô xương không đều (tổn thương) hiện diện ở một vị trí trên một xương. Thường ít khi nhiều xương bị ảnh hưởng, và có thể có nhiều hơn một tổn thương trên nhiều xương.

Một tổn thương thường ngừng phát triển đôi khi trong tuổi dậy thì. Tuy nhiên, các tổn thương có thể phát triển trở lại khi mang thai.

Đột biến gen liên quan đến chứng loạn sản sợi xảy ra sau khi thụ thai, trong giai đoạn phát triển ban đầu của bào thai. Do đó, đột biến không được di truyền từ cha mẹ của bạn và bạn không thể truyền nó cho con cái của mình.

Các biến chứng

Chứng loạn sản xơ nghiêm trọng có thể gây ra:

• Biến dạng xương hoặc gãy xương. Khu vực bị suy yếu của xương bị ảnh hưởng có thể làm cho xương bị uốn cong. Những xương yếu này cũng có nhiều khả năng bị gãy hơn.
• Giảm thị lực và thính giác. Các dây thần kinh đến mắt và tai của bạn có thể được bao quanh bởi xương bị ảnh hưởng. Biến dạng nghiêm trọng của xương mặt có thể dẫn đến mất thị lực và thính giác, nhưng đây là một biến chứng hiếm gặp.
• Viêm khớp. Nếu xương chân và xương chậu bị biến dạng, viêm khớp có thể hình thành ở các khớp của những xương đó.
• Ung thư. Hiếm khi, một vùng xương bị ảnh hưởng có thể trở thành ung thư. Biến chứng hiếm gặp này thường chỉ ảnh hưởng đến những người đã từng xạ trị.

Chẩn đoán

Công cụ chính để chẩn đoán loạn sản xơ là chụp X-quang. Trong khi xương có vẻ rắn chắc khi chụp X-quang, thì một tổn thương loạn sản dạng sợi có hình dạng tương đối khác biệt thường được mô tả là “thủy tinh thể”. Do đó, tình trạng này có thể được chẩn đoán, ngay cả ở một người không có triệu chứng đang được chụp X-quang vì những lý do khác.

Chụp X-quang cũng có thể giúp bác sĩ xác định mức độ ảnh hưởng của xương và liệu có bất kỳ biến dạng nào trong xương hay không.

Các xét nghiệm bổ sung có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán hoặc loại trừ các rối loạn khác:

• Các xét nghiệm hình ảnh. Chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ có thể tạo ra hình ảnh cắt ngang hoặc 3 chiều của xương. Những công cụ này có thể giúp bác sĩ của bạn xác định rõ hơn chất lượng của xương hoặc vết gãy có liên quan đến chứng loạn sản xơ.
• Quét xương. Chụp xương là một xét nghiệm hình ảnh hạt nhân. Một lượng nhỏ chất đánh dấu phóng xạ được tiêm vào máu của bạn và được các phần xương bị tổn thương hấp thụ. Khi cơ thể bạn được quét bằng máy ảnh chuyên dụng, hình ảnh có thể giúp bác sĩ xác định các tổn thương loạn sản nhiều sợi.
• Sinh thiết. Thử nghiệm này sử dụng một cây kim rỗng để loại bỏ một phần nhỏ của xương bị ảnh hưởng để phân tích bằng kính hiển vi. Cấu trúc và sự sắp xếp của các tế bào có thể xác nhận chẩn đoán loạn sản dạng sợi.

Điều trị

Nếu bạn bị loạn sản sợi nhẹ được phát hiện tình cờ và bạn không có dấu hiệu hoặc triệu chứng, nguy cơ phát triển biến dạng hoặc gãy xương của bạn là thấp. Bác sĩ có thể sẽ theo dõi tình trạng của bạn bằng chụp X-quang định kỳ.

Thuốc men

Thuốc trị loãng xương được gọi là bisphosphonates giúp ngăn ngừa mất xương bằng cách giảm hoạt động của các tế bào thường làm tan xương. Một số nghiên cứu cho thấy rằng bisphosphonates có thể làm chắc xương bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản sợi và có thể làm giảm đau xương.

Phẫu thuật

Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để:

• Sửa một dị tật
• Chỉnh sửa sự khác biệt về độ dài chi
• Sửa chữa vết gãy không lành bằng bó bột
• Ngăn ngừa gãy xương
• Giảm áp lực lên dây thần kinh, đặc biệt nếu tổn thương ở hộp sọ hoặc mặt của bạn

Phẫu thuật có thể bao gồm việc loại bỏ tổn thương xương và thay thế bằng ghép xương: xương từ một bộ phận khác của cơ thể, mô xương từ người hiến tặng hoặc vật liệu tổng hợp. Trong một số trường hợp, tổn thương loạn sản dạng sợi có thể phát triển trở lại.

Bác sĩ phẫu thuật của bạn cũng có thể chèn các tấm kim loại, thanh hoặc vít để ngăn gãy xương hoặc để ổn định xương hoặc ghép xương.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Hầu hết những người mắc chứng loạn sản sợi không có triệu chứng và được chẩn đoán khi chụp X-quang vì một lý do khác cho thấy dấu hiệu của chứng loạn sản sợi.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bạn hoặc con bạn có thể bị đau hoặc các triệu chứng khác khiến bạn phải đặt lịch hẹn với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của con bạn. Trong một số trường hợp, bạn có thể được giới thiệu đến bác sĩ chuyên điều trị các chấn thương hoặc rối loạn về xương và cơ (bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình).

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn, bạn có thể muốn soạn một danh sách các câu trả lời cho các câu hỏi sau và sẵn sàng thảo luận với bác sĩ:

• Các triệu chứng bắt đầu khi nào?
• Các triệu chứng nghiêm trọng như thế nào?
• Các triệu chứng có liên tục hay không thường xuyên?
• Có bất kỳ hoạt động cụ thể nào làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn không?
• Có gì làm giảm các triệu chứng không?
• Cơn đau có đánh thức bạn hoặc con bạn vào ban đêm không?
• Tình trạng đau nhức hoặc biến dạng đang thuyên giảm, giữ nguyên hay trở nên tồi tệ hơn?
• Bạn hoặc con bạn thường xuyên dùng những loại thuốc hoặc chất bổ sung nào?