Người lùn: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Dwarfism là tầm vóc thấp do di truyền hoặc tình trạng bệnh lý. Người lùn thường được định nghĩa là người lớn có chiều cao từ 4 feet 10 inch (147 cm) trở xuống. Chiều cao trung bình của người trưởng thành ở những người bị bệnh lùn là 4 feet (122 cm).

Nhiều tình trạng bệnh lý khác nhau gây ra chứng lùn. Nói chung, các rối loạn được chia thành hai loại lớn:

• Lùn không cân đối. Nếu kích thước cơ thể không cân đối, một số bộ phận trên cơ thể nhỏ, những bộ phận khác có kích thước trung bình hoặc trên trung bình. Các rối loạn gây ra tình trạng lùn không cân đối sẽ kìm hãm sự phát triển của xương.
• Tỷ lệ lùn. Một cơ thể nhỏ tương xứng nếu tất cả các bộ phận của cơ thể đều nhỏ đến cùng một mức độ và có vẻ cân đối như một cơ thể có tầm vóc trung bình. Các tình trạng bệnh lý xuất hiện khi sinh hoặc xuất hiện trong thời thơ ấu hạn chế sự tăng trưởng và phát triển tổng thể.

Một số người thích thuật ngữ “tầm vóc thấp” hoặc “người thấp bé” hơn là “lùn” hoặc “lùn”. Vì vậy, điều quan trọng là phải nhạy cảm với sở thích của một người mắc chứng rối loạn này. Rối loạn tầm vóc ngắn không bao gồm tầm vóc ngắn gia đình – chiều cao ngắn được coi là một biến thể bình thường với sự phát triển bình thường của xương.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng – ngoài tầm vóc thấp – thay đổi đáng kể trên các bệnh lý.

Bệnh lùn không cân đối

Hầu hết những người bị bệnh lùn đều mắc các chứng rối loạn khiến tầm vóc thấp bé không cân đối. Thông thường, điều này có nghĩa là một người có thân cây kích thước trung bình và các chi rất ngắn, nhưng một số người có thể có thân cây rất ngắn và các chi ngắn lại (nhưng lớn không cân đối). Trong những rối loạn này, đầu to không cân đối so với cơ thể.

Hầu như tất cả những người mắc chứng lùn không cân đối đều có năng lực trí tuệ bình thường. Các trường hợp ngoại lệ hiếm gặp thường là kết quả của một yếu tố thứ cấp, chẳng hạn như chất lỏng dư thừa xung quanh não (não úng thủy).

Nguyên nhân phổ biến nhất của chứng lùn là một chứng rối loạn gọi là achondroplasia, gây ra tầm vóc ngắn không cân đối. Rối loạn này thường dẫn đến những điều sau:

• Một thân cây kích thước trung bình
• Tay và chân ngắn, với bắp tay và cẳng chân đặc biệt ngắn
• Ngón tay ngắn, thường có khoảng cách rộng giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn
• Khả năng di chuyển hạn chế ở khuỷu tay
• Đầu to không cân đối, trán nổi rõ và sống mũi phẳng
• Sự phát triển dần dần của chân vòng kiềng
• Sự phát triển liên tục của lưng dưới bị lắc lư
• Chiều cao người lớn khoảng 122 cm

Một nguyên nhân khác của chứng lùn không cân đối là một chứng rối loạn hiếm gặp được gọi là rối loạn sản sinh cột sống (SEDC). Các dấu hiệu có thể bao gồm:

• Một thân cây rất ngắn
• Cổ ngắn
• Tay và chân ngắn
• Kích thước bàn tay và bàn chân trung bình
• Ngực tròn, rộng
• Gò má hơi phẳng
• Mở vòm miệng (hở hàm ếch)
• Dị tật hông dẫn đến xương đùi quay vào trong
• Bàn chân bị xoắn hoặc không có hình dạng
• Sự bất ổn của xương cổ
• Độ cong cong dần dần của cột sống trên
• Sự phát triển liên tục của lưng dưới bị lắc lư
• Các vấn đề về thị giác và thính giác
• Viêm khớp và các vấn đề về cử động khớp
• Chiều cao người lớn từ 3 feet (91 cm) đến hơn 4 feet (122 cm)

Chứng lùn tương xứng

Bệnh lùn tương xứng là kết quả của các tình trạng bệnh lý xuất hiện khi mới sinh hoặc xuất hiện trong thời thơ ấu làm hạn chế sự tăng trưởng và phát triển tổng thể. Vì vậy, đầu, thân và các chi đều nhỏ, nhưng chúng tương xứng với nhau. Vì những rối loạn này ảnh hưởng đến sự tăng trưởng tổng thể, nhiều trong số chúng dẫn đến sự phát triển kém của một hoặc nhiều hệ thống cơ thể.

Thiếu hụt hormone tăng trưởng là nguyên nhân tương đối phổ biến của chứng lùn tương xứng. Nó xảy ra khi tuyến yên không thể sản xuất đủ lượng hormone tăng trưởng cần thiết cho sự phát triển bình thường của trẻ nhỏ. Các dấu hiệu bao gồm:

• Chiều cao dưới phân vị thứ ba trên biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn của trẻ em
• Tốc độ tăng trưởng chậm hơn dự kiến ​​về độ tuổi
• Chậm hoặc không phát triển giới tính trong những năm thiếu niên

Khi nào đến gặp bác sĩ

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh lùn không cân đối thường xuất hiện ngay từ khi mới sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Chứng lùn tương xứng có thể không rõ ràng ngay lập tức. Hãy đến gặp bác sĩ của con bạn nếu bạn có bất kỳ lo lắng nào về sự tăng trưởng hoặc phát triển tổng thể của con bạn.

Nguyên nhân

Hầu hết các tình trạng liên quan đến lùn là rối loạn di truyền, nhưng nguyên nhân của một số rối loạn vẫn chưa được biết rõ. Hầu hết các trường hợp lùn xảy ra là do đột biến gen ngẫu nhiên trong tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ chứ không phải do cấu tạo gen hoàn chỉnh của bố và mẹ.

Achondroplasia

Khoảng 80 phần trăm những người mắc chứng achondroplasia được sinh ra từ cha mẹ có chiều cao trung bình. Một người mắc bệnh achondroplasia và có hai bố mẹ kích thước trung bình đã nhận được một bản sao đột biến của gen liên quan đến chứng rối loạn và một bản sao bình thường của gen. Một người mắc chứng rối loạn này có thể truyền bản sao bị đột biến hoặc bình thường cho con cái của họ.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner, một tình trạng chỉ ảnh hưởng đến trẻ em gái và phụ nữ, là kết quả khi một nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X) bị thiếu hoặc thiếu một phần. Con cái được thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Một cô gái mắc hội chứng Turner chỉ có một bản sao hoạt động đầy đủ của nhiễm sắc thể giới tính nữ chứ không phải hai.

Thiếu hóc môn tăng trưởng

Nguyên nhân của sự thiếu hụt hormone tăng trưởng đôi khi có thể bắt nguồn từ đột biến di truyền hoặc chấn thương, nhưng đối với hầu hết những người mắc chứng rối loạn, không có nguyên nhân nào có thể xác định được.

Các nguyên nhân khác

Các nguyên nhân khác của chứng lùn bao gồm các rối loạn di truyền khác, thiếu hụt các hormone khác hoặc dinh dưỡng kém. Đôi khi không rõ nguyên nhân.

Các biến chứng

Các biến chứng của rối loạn liên quan đến lùn có thể rất khác nhau, nhưng một số biến chứng thường gặp đối với một số bệnh.

Bệnh lùn không cân đối

Các đặc điểm đặc trưng của hộp sọ, cột sống và tứ chi của hầu hết các dạng lùn không cân đối dẫn đến một số vấn đề phổ biến:

• Chậm phát triển kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy, bò và đi bộ
• Nhiễm trùng tai thường xuyên và nguy cơ mất thính giác
• Cúi chân
• Khó thở khi ngủ (ngưng thở khi ngủ)
• Áp lực lên tủy sống ở đáy hộp sọ
• Chất lỏng dư thừa xung quanh não (não úng thủy)
• Răng đông đúc
• Tiến triển nặng dần hoặc lắc lư lưng kèm theo đau lưng hoặc khó thở
• Thu hẹp kênh ở cột sống dưới (hẹp ống sống), dẫn đến áp lực lên tủy sống và sau đó là đau hoặc tê ở chân
• Viêm khớp
• Tăng cân có thể làm phức tạp thêm các vấn đề về khớp và cột sống và gây áp lực lên dây thần kinh

Chứng lùn tương xứng

Với chứng lùn tương xứng, các vấn đề về tăng trưởng và phát triển thường dẫn đến các biến chứng với các cơ quan kém phát triển. Ví dụ, các vấn đề về tim thường xảy ra với hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe. Tình trạng không trưởng thành về giới tính liên quan đến thiếu hụt hormone tăng trưởng hoặc hội chứng Turner ảnh hưởng đến cả sự phát triển thể chất và hoạt động xã hội.

Thai kỳ

Phụ nữ bị lùn không cân đối có thể mắc các vấn đề về hô hấp khi mang thai. Sinh mổ (sinh mổ) hầu như luôn luôn cần thiết vì kích thước và hình dạng của xương chậu không cho phép sinh ngã âm đạo thành công.

Nhận thức của công chúng

Hầu hết những người bị chứng lùn không muốn bị gán cho một tình trạng bệnh. Tuy nhiên, một số người có thể tự coi mình là người lùn, người thấp bé hoặc người thấp bé. Từ “người lùn” thường được coi là một thuật ngữ xúc phạm.

Những người có chiều cao trung bình có thể có quan niệm sai lầm về những người bị bệnh lùn. Và chân dung của những người bị bệnh lùn trong các bộ phim hiện đại thường bao gồm những khuôn mẫu. Những quan niệm sai lầm có thể ảnh hưởng đến lòng tự trọng của một người và hạn chế cơ hội thành công ở trường học hoặc việc làm.

Trẻ em bị bệnh lùn đặc biệt dễ bị bạn cùng lớp trêu chọc và chế giễu. Bởi vì chứng lùn tương đối không phổ biến, trẻ em có thể cảm thấy bị cô lập với các bạn cùng lứa tuổi.

Chẩn đoán

Bác sĩ nhi khoa của bạn có thể sẽ kiểm tra một số yếu tố để đánh giá sự phát triển của con bạn và xác định xem trẻ có bị rối loạn liên quan đến chứng lùn hay không. Trong một số trường hợp, có thể nghi ngờ lùn không cân đối khi siêu âm trước khi sinh nếu ghi nhận các chi rất ngắn không cân đối với thân.

Các xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:

• Đo. Một phần thường xuyên của khám sức khỏe cho trẻ sơ sinh là đo chiều cao, cân nặng và vòng đầu. Tại mỗi lần khám, bác sĩ nhi khoa của bạn sẽ vẽ các phép đo này trên biểu đồ để hiển thị xếp hạng phần trăm hiện tại của con bạn cho mỗi lần khám. Điều này rất quan trọng để xác định sự tăng trưởng bất thường, chẳng hạn như chậm phát triển hoặc đầu to không cân xứng. Nếu bất kỳ xu hướng nào trong các biểu đồ này là mối quan tâm, bác sĩ nhi khoa của bạn có thể thực hiện các phép đo thường xuyên hơn.
• Xuất hiện. Nhiều đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt và khung xương có liên quan đến một số chứng rối loạn lùn. Sự xuất hiện của con bạn cũng có thể giúp bác sĩ nhi khoa chẩn đoán.
• Công nghệ hình ảnh. Bác sĩ có thể yêu cầu các nghiên cứu hình ảnh, chẳng hạn như chụp X-quang, vì một số bất thường nhất định của hộp sọ và khung xương có thể cho biết con bạn có thể mắc chứng rối loạn nào. Các thiết bị hình ảnh khác nhau cũng có thể tiết lộ sự trưởng thành chậm của xương, như trường hợp thiếu hụt hormone tăng trưởng. Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể phát hiện những bất thường của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, cả hai đều có vai trò trong chức năng hormone.
• Các xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm di truyền có sẵn cho nhiều gen nguyên nhân đã biết của các rối loạn liên quan đến chứng lùn, nhưng những xét nghiệm này thường không cần thiết để chẩn đoán chính xác. Bác sĩ của bạn có khả năng chỉ đề nghị xét nghiệm để phân biệt giữa các chẩn đoán có thể xảy ra khi các bằng chứng khác không rõ ràng hoặc là một phần của kế hoạch hóa gia đình. Nếu bác sĩ nhi khoa tin rằng con gái bạn có thể mắc hội chứng Turner, thì một xét nghiệm đặc biệt trong phòng thí nghiệm có thể được thực hiện để đánh giá nhiễm sắc thể X được chiết xuất từ ​​các tế bào máu.
• Lịch sử gia đình. Bác sĩ nhi khoa của bạn có thể lấy tiền sử về tầm vóc của anh chị em, cha mẹ, ông bà hoặc những người thân khác để giúp xác định xem phạm vi chiều cao trung bình trong gia đình bạn có bao gồm tầm vóc thấp bé hay không.
• Kiểm tra nội tiết tố. Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm đánh giá mức độ hormone tăng trưởng hoặc các hormone khác rất quan trọng đối với sự tăng trưởng và phát triển của trẻ nhỏ.

Đội chăm sóc sức khoẻ

Một số rối loạn gây ra chứng lùn có thể gây ra nhiều vấn đề phát triển và biến chứng y tế. Một số bác sĩ chuyên khoa có thể tham gia vào việc sàng lọc các tình trạng cụ thể, chẩn đoán, đề xuất phương pháp điều trị và cung cấp dịch vụ chăm sóc. Nhóm này có thể phát triển khi nhu cầu của con bạn thay đổi và bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của bạn có thể điều phối việc chăm sóc.

Các chuyên gia trong nhóm chăm sóc của bạn có thể bao gồm:

• Chuyên gia về rối loạn hormone (bác sĩ nội tiết)
• Bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng (ENT)
• Chuyên gia về rối loạn xương (bác sĩ chỉnh hình)
• Chuyên gia về rối loạn di truyền (nhà di truyền học y tế)
• Chuyên gia tim mạch (bác sĩ tim mạch)
• Chuyên gia mắt (bác sĩ nhãn khoa)
• Nhà cung cấp sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần
• Chuyên gia về bất thường hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh)
• Chuyên gia nha khoa trong việc điều chỉnh các vấn đề về sự sắp xếp của răng (bác sĩ chỉnh nha)
• Nhà trị liệu phát triển, người chuyên trị liệu để giúp con bạn phát triển các hành vi phù hợp với lứa tuổi, kỹ năng xã hội và kỹ năng giao tiếp giữa các cá nhân
• Nhà trị liệu nghề nghiệp, người chuyên trị liệu để phát triển các kỹ năng hàng ngày và sử dụng các sản phẩm thích ứng giúp cho các hoạt động hàng ngày

Điều trị

Mục tiêu của điều trị là tối đa hóa chức năng và tính độc lập. Hầu hết các phương pháp điều trị chứng lùn không làm tăng tầm vóc nhưng có thể khắc phục hoặc làm giảm các vấn đề do biến chứng gây ra.

Phương pháp điều trị phẫu thuật

Các thủ tục phẫu thuật có thể khắc phục các vấn đề ở những người bị lùn không cân đối bao gồm:

• Điều chỉnh hướng phát triển của xương
• Ổn định và điều chỉnh hình dạng của cột sống
• Tăng kích thước lỗ mở trong xương của cột sống (đốt sống) để giảm bớt áp lực lên tủy sống
• Đặt shunt để loại bỏ chất lỏng dư thừa xung quanh não (não úng thủy), nếu nó xảy ra

Liệu pháp hormone

Đối với những người bị lùn do thiếu hormone tăng trưởng, điều trị bằng cách tiêm một phiên bản tổng hợp của hormone có thể làm tăng chiều cao cuối cùng. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em được tiêm hàng ngày trong vài năm cho đến khi chúng đạt được chiều cao tối đa khi trưởng thành – thường nằm trong phạm vi người lớn trung bình cho gia đình của chúng.

Điều trị có thể tiếp tục trong suốt những năm thiếu niên và giai đoạn đầu tuổi trưởng thành để đảm bảo sự trưởng thành của người lớn, chẳng hạn như tăng cơ hoặc mỡ thích hợp. Một số cá nhân có thể cần điều trị suốt đời. Việc điều trị có thể được bổ sung bằng các hormone liên quan khác nếu chúng cũng bị thiếu hụt.

Việc điều trị cho các bé gái mắc hội chứng Turner cũng yêu cầu liệu pháp điều trị bằng estrogen và hormone liên quan để các em bắt đầu dậy thì và đạt được sự phát triển giới tính khi trưởng thành. Liệu pháp thay thế estrogen thường tiếp tục trong suốt cuộc đời cho đến khi phụ nữ mắc hội chứng Turner đến tuổi mãn kinh trung bình.

Bổ sung hormone tăng trưởng cho trẻ mắc chứng tăng sản không làm tăng chiều cao cuối cùng khi trưởng thành.

Chăm sóc sức khỏe liên tục

Kiểm tra thường xuyên và chăm sóc liên tục bởi bác sĩ quen thuộc với bệnh lùn có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Do có nhiều triệu chứng và biến chứng, các phương pháp điều trị được điều chỉnh để giải quyết các vấn đề khi chúng xảy ra, chẳng hạn như đánh giá và điều trị nhiễm trùng tai, hẹp ống sống hoặc ngưng thở khi ngủ.

Người lớn bị bệnh lùn nên tiếp tục được theo dõi và điều trị các vấn đề xảy ra trong suốt cuộc đời.

Kéo dài chi

Một số người bị chứng lùn chọn phẫu thuật gọi là kéo dài chi mở rộng. Thủ tục này gây tranh cãi đối với nhiều người mắc chứng lùn vì cũng như tất cả các cuộc phẫu thuật, đều có rủi ro. Nên chờ đợi để quyết định về việc kéo dài chi cho đến khi người bị bệnh lùn đủ tuổi tham gia vào quyết định này vì những căng thẳng về tinh thần và thể chất liên quan đến nhiều quy trình.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Nói chuyện với bác sĩ nhi khoa của bạn hoặc một chuyên gia về chăm sóc tại nhà. Các vấn đề đặc biệt quan trọng đối với trẻ em bị chứng lùn không cân đối bao gồm:

• Ghế xe hơi. Sử dụng ghế ngồi ô tô dành cho trẻ sơ sinh có hỗ trợ lưng và cổ chắc chắn. Tiếp tục sử dụng ghế ô tô theo hướng quay mặt về phía sau với trọng lượng và chiều cao cao nhất có thể (và vượt quá giới hạn độ tuổi khuyến nghị).
• Đồ chở trẻ sơ sinh và thiết bị chơi. Tránh các thiết bị dành cho trẻ sơ sinh – chẳng hạn như xích đu, xe đẩy dù, cáp treo, ghế nhún và giá đỡ ba lô – không hỗ trợ cổ hoặc cong lưng thành hình chữ C.
• Hỗ trợ đầu và cổ thích hợp. Nâng đỡ đầu và cổ của trẻ khi trẻ ngồi bằng cách giữ đầu, cổ và lưng trên ở vị trí an toàn và ổn định. Đệm có thể giúp cung cấp đúng vị trí và hỗ trợ.
• Các biến chứng. Theo dõi con bạn để tìm các dấu hiệu biến chứng, chẳng hạn như nhiễm trùng tai hoặc ngưng thở khi ngủ.
• Tư thế. Thúc đẩy tư thế tốt bằng cách kê gối cho lưng dưới và kê chân khi con bạn đang ngồi.
• Chế độ ăn uống lành mạnh. Bắt đầu thói quen ăn uống lành mạnh sớm để tránh các vấn đề về tăng cân sau này.
• Các hoạt động lành mạnh. Khuyến khích tham gia các hoạt động giải trí thích hợp, chẳng hạn như bơi lội hoặc đi xe đạp, nhưng tránh các môn thể thao liên quan đến va chạm hoặc va chạm, chẳng hạn như bóng đá, lặn hoặc thể dục dụng cụ.

Đối phó và hỗ trợ

Nếu con bạn bị chứng lùn, bạn có thể thực hiện một số bước để giúp con đương đầu với những thách thức và hoạt động độc lập:

• Tìm kiếm sự giúp đỡ. Tổ chức phi lợi nhuận Little People of America cung cấp hỗ trợ xã hội, thông tin về chứng rối loạn, cơ hội vận động và nguồn lực. Nhiều người mắc chứng lùn vẫn tích cực tham gia vào tổ chức này trong suốt cuộc đời của họ.
• Sửa nhà của bạn. Thực hiện các thay đổi cho ngôi nhà của bạn, chẳng hạn như đặt các phần mở rộng được thiết kế đặc biệt trên công tắc đèn, lắp đặt tay vịn thấp hơn ở cầu thang và thay thế tay nắm cửa bằng cần gạt. Trang web Little People of America cung cấp liên kết đến các công ty bán các sản phẩm thích ứng, chẳng hạn như đồ nội thất phù hợp với kích thước và dụng cụ gia đình hàng ngày.
• Cung cấp các công cụ thích ứng cá nhân. Các hoạt động hàng ngày và chăm sóc bản thân có thể là một vấn đề với khả năng tiếp cận cánh tay hạn chế và các vấn đề với sự khéo léo. Trang web Little People of America cung cấp liên kết đến các công ty bán quần áo và sản phẩm cá nhân thích ứng. Một nhà trị liệu nghề nghiệp cũng có thể giới thiệu các công cụ thích hợp để sử dụng tại nhà và trường học.
• Nói chuyện với các nhà giáo dục. Nói chuyện với nhân viên trường học về bệnh lùn là gì, nó ảnh hưởng đến con bạn như thế nào, con bạn có thể có những nhu cầu gì trong lớp học và cách nhà trường có thể giúp đáp ứng những nhu cầu đó.
• Nói về sự trêu chọc. Khuyến khích con bạn nói chuyện với bạn về cảm xúc của mình và thực hành phản ứng với những câu hỏi và lời trêu chọc thiếu tế nhị. Nếu con bạn nói với bạn rằng bắt nạt xảy ra trong trường học, hãy tìm kiếm sự giúp đỡ từ giáo viên, hiệu trưởng hoặc cố vấn hướng dẫn của con bạn và yêu cầu một bản sao chính sách của trường về bắt nạt.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Cách bạn tìm hiểu xem con bạn có bị lùn hay không sẽ phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Chứng lùn không cân đối thường biểu hiện rõ ngay từ khi mới sinh hoặc sớm ở giai đoạn sơ sinh. Chứng lùn tương xứng có thể không được chẩn đoán cho đến sau này khi còn nhỏ hoặc những năm thiếu niên nếu con bạn không phát triển với tốc độ mong đợi.

Thăm khám sức khỏe cho em bé và khám sức khỏe hàng năm

Điều quan trọng là phải đưa con bạn đến tất cả các cuộc khám sức khỏe định kỳ theo lịch trình và các cuộc hẹn hàng năm trong suốt thời thơ ấu. Những lần thăm khám này là cơ hội để bác sĩ của con bạn theo dõi sự phát triển, ghi nhận sự chậm phát triển dự kiến ​​và xác định các vấn đề khác trong phát triển thể chất.

Các câu hỏi mà bác sĩ của con bạn có thể hỏi bao gồm:

• Bạn có lo lắng gì về sự tăng trưởng hoặc phát triển của con mình?
• Người đó ăn uống tốt như thế nào?
• Con bạn có đang đạt đến những cột mốc phát triển nhất định như lăn lộn, chống đẩy, ngồi dậy, bò, đi hay nói không?
• Các thành viên khác trong gia đình rất thấp bé hay những người khác bị chậm phát triển?
• Bạn có đánh dấu chiều cao của con mình trên biểu đồ đo mà bạn mang theo không?
• Bạn có ảnh của con bạn ở nhiều lứa tuổi khác nhau mà bạn mang theo không?

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về chứng lùn

Nếu bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của bạn tin rằng con bạn có dấu hiệu của bệnh lùn, bạn có thể muốn thảo luận về những câu hỏi sau:

• Những xét nghiệm chẩn đoán nào sẽ cần thiết?
• Khi nào chúng ta sẽ biết kết quả của các bài kiểm tra?
• Chúng tôi sẽ cần gặp bác sĩ chuyên khoa nào?
• Làm thế nào bạn sẽ tầm soát các rối loạn hoặc biến chứng thường liên quan đến loại bệnh lùn ảnh hưởng đến con tôi?
• Bạn sẽ theo dõi sức khỏe và sự phát triển của con tôi như thế nào?
• Bạn có thể đề xuất tài liệu giáo dục và dịch vụ hỗ trợ địa phương cho bệnh lùn không?

Việc chuẩn bị và biết trước các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian cuộc hẹn.