Nhân tố V Leiden: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Yếu tố V Leiden (FAK-tur five LIDE-n) là một đột biến của một trong những yếu tố đông máu trong máu. Đột biến này có thể làm tăng cơ hội hình thành các cục máu đông bất thường, phổ biến nhất là ở chân hoặc phổi của bạn.

Hầu hết những người có yếu tố V Leiden không bao giờ phát triển các cục máu đông bất thường. Nhưng ở những người bị như vậy, những cục máu đông bất thường này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe lâu dài hoặc đe dọa tính mạng.

Cả nam và nữ đều có thể có yếu tố V Leiden. Những phụ nữ mang đột biến yếu tố V Leiden có thể có xu hướng hình thành cục máu đông cao hơn khi mang thai hoặc khi dùng hormone estrogen.

Nếu bạn có yếu tố V Leiden và đã phát triển cục máu đông, thuốc chống đông máu có thể làm giảm nguy cơ phát triển thêm cục máu đông và giúp bạn tránh các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra.

Các triệu chứng

Đột biến yếu tố V Leiden không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Vì yếu tố V Leiden có nguy cơ hình thành cục máu đông ở chân hoặc phổi, dấu hiệu đầu tiên cho thấy bạn mắc chứng rối loạn này có thể là sự phát triển của cục máu đông bất thường.

Một số cục máu đông không gây tổn thương và tự biến mất. Những người khác có thể nguy hiểm đến tính mạng. Các triệu chứng của cục máu đông phụ thuộc vào phần nào của cơ thể bạn bị ảnh hưởng.

Cục máu đông trong tĩnh mạch sâu

Đây được gọi là huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT), thường xảy ra nhất ở chân. DVT có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Nếu các dấu hiệu và triệu chứng xảy ra, chúng có thể bao gồm:

• Đau đớn
• Sưng tấy
• Đỏ
• Ấm áp

Cục máu đông di chuyển đến phổi của bạn

Được gọi là thuyên tắc phổi, điều này xảy ra khi một phần của DVT tự do và đi qua phía bên phải của tim đến phổi của bạn, nơi nó chặn dòng máu. Đây có thể là một tình huống nguy hiểm đến tính mạng. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Khó thở đột ngột
• Đau ngực khi hít vào
• Ho có đờm có máu hoặc có vệt máu
• Tim đập loạn nhịp

Khi nào đến gặp bác sĩ

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của DVT hoặc thuyên tắc phổi.

Nguyên nhân

Nếu bạn có yếu tố V Leiden, bạn thừa hưởng một bản sao hoặc hiếm khi là hai bản sao của gen khiếm khuyết. Việc thừa kế một bản sao sẽ làm tăng nhẹ nguy cơ hình thành cục máu đông. Thừa kế hai bản sao – một bản từ mỗi cha mẹ – làm tăng đáng kể nguy cơ hình thành cục máu đông.

Các yếu tố rủi ro

Tiền sử gia đình có yếu tố V Leiden làm tăng nguy cơ di truyền chứng rối loạn này. Rối loạn này phổ biến nhất ở những người da trắng và gốc châu Âu.

Những người thừa hưởng yếu tố V Leiden chỉ từ cha hoặc mẹ có 5% nguy cơ phát triển cục máu đông bất thường ở tuổi 65. Các yếu tố làm tăng nguy cơ này bao gồm:

• Hai gen bị lỗi. Thừa hưởng đột biến di truyền từ cả cha lẫn mẹ thay vì chỉ một người có thể làm tăng đáng kể nguy cơ đông máu bất thường.
• Bất động. Thời gian bất động kéo dài, chẳng hạn như ngồi trong một chuyến bay dài trên máy bay, có thể làm tăng nguy cơ đông máu ở chân.
• Estrogen. Uống thuốc tránh thai, liệu pháp thay thế hormone và mang thai có thể khiến bạn dễ hình thành cục máu đông.
• Phẫu thuật hoặc chấn thương. Các ca phẫu thuật hoặc chấn thương như gãy xương có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông bất thường.
• Nhóm máu không phải O. Các cục máu đông bất thường thường xảy ra ở những người có nhóm máu A, B hoặc AB so với những người có nhóm máu O.

Các biến chứng

Yếu tố V Leiden có thể gây ra cục máu đông ở chân (huyết khối tĩnh mạch sâu) và phổi (thuyên tắc phổi). Những cục máu đông này có thể nguy hiểm đến tính mạng.

Chẩn đoán

Bác sĩ của bạn có thể nghi ngờ yếu tố V Leiden nếu bạn đã có một hoặc nhiều đợt đông máu bất thường hoặc nếu bạn có tiền sử gia đình về cục máu đông bất thường. Bác sĩ của bạn có thể xác nhận rằng bạn có yếu tố V Leiden bằng xét nghiệm máu.

Điều trị

Các bác sĩ thường kê đơn thuốc làm loãng máu để điều trị những người hình thành cục máu đông bất thường. Loại thuốc này thường không cần thiết cho những người có đột biến yếu tố V Leiden nhưng không bị đông máu bất thường.

Tuy nhiên, bác sĩ có thể đề nghị bạn thực hiện các biện pháp phòng ngừa bổ sung để ngăn ngừa cục máu đông nếu bạn có đột biến yếu tố V Leiden và chuẩn bị phẫu thuật. Những biện pháp phòng ngừa này có thể bao gồm:

• Một đợt ngắn thuốc làm loãng máu
• Vòng quấn chân phồng lên và xẹp xuống để giữ máu di chuyển trong chân của bạn
• Vớ nén
• Đi bộ ngay sau khi phẫu thuật

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Một số biện pháp phòng ngừa để giúp giảm nguy cơ đông máu bao gồm:

• Giữ chân của bạn di chuyển. Khi chân bạn nằm yên trong nhiều giờ, cơ bắp chân không bị co lại, điều này bình thường sẽ giúp máu lưu thông. Nếu bạn đang trong một chuyến đi máy bay dài, hãy nâng ngón chân lên xuống và xoay cổ chân mỗi giờ hoặc lâu hơn. Uống thêm nước để tránh mất nước và tránh uống rượu. Trên một chuyến đi ô tô, hãy nghỉ giải lao định kỳ và đi bộ xung quanh.
• Cân nhắc đến vớ nén. Những loại tất thường dài đến đầu gối sẽ giúp cải thiện lưu thông máu ở chân. Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu chúng có thể là một lựa chọn tốt cho tình trạng của bạn.
• Thận trọng với estrogen. Thuốc tránh thai hoặc liệu pháp thay thế estrogen có thể tự làm tăng nguy cơ đông máu, vì vậy hãy nhớ thảo luận với bác sĩ về những rủi ro và lợi ích của thuốc chứa estrogen nếu bạn có yếu tố V Leiden.

Ngăn ngừa chảy máu quá nhiều

Nếu yếu tố V Leiden của bạn yêu cầu bạn dùng thuốc chống đông máu, sau đây là một số bước có thể giúp bạn ngăn ngừa chấn thương và tránh chảy máu quá nhiều:

• Tránh chơi các môn thể thao tiếp xúc hoặc tham gia các hoạt động khác có thể gây thương tích. Thường xuyên tập thể dục không tiếp xúc, chẳng hạn như đi bộ hoặc bơi lội, vẫn được khuyến khích để có sức khỏe tốt.
• Dùng bàn chải đánh răng mềm và chỉ nha khoa tẩy lông.
• Tránh cạo các vết cắt bằng cách sử dụng dao cạo điện.
• Hãy thận trọng với các công việc gia đình liên quan đến dao, kéo và các dụng cụ sắc nhọn khác.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia về rối loạn di truyền (nhà di truyền học) hoặc chuyên gia về rối loạn máu (bác sĩ huyết học) để xét nghiệm nhằm xác định xem nguyên nhân gây ra cục máu đông là do di truyền và cụ thể là liệu bạn có mắc phải yếu tố V Leiden hay không.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn chuẩn bị cho cuộc hẹn của mình.

• Liệt kê bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn đã lên lịch cuộc hẹn.
• Liệt kê tiền sử sức khỏe của bạn, bao gồm cả tiền sử về cục máu đông. Bao gồm bất kỳ tiền sử gia đình nào về cục máu đông hoặc các thành viên gia đình đã biết có yếu tố V Leiden.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung bạn đang dùng, cùng với liều lượng cho mỗi loại.
• Liệt kê các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Đối với yếu tố V Leiden, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Tôi có cần gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Yếu tố V Leiden của tôi có cần phải điều trị không?
• Tôi có cần dùng thuốc để ngăn ngừa thêm cục máu đông không?
• Tôi có thể mong đợi những loại tác dụng phụ nào từ thuốc?
• Tôi có cần giới hạn hoạt động của mình theo bất kỳ cách nào không?
• Nếu tôi có con, chúng có cần phải xét nghiệm không?
• Bạn có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể mang theo không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Nếu bác sĩ của bạn đề nghị xét nghiệm di truyền, một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi chuyên gia di truyền bao gồm:

• Làm thế nào chính xác là thử nghiệm này?
• Những rủi ro của thử nghiệm là gì?
• Thông tin nào sẽ thoát ra từ bài kiểm tra?
• Kết quả dương tính hay tiêu cực sẽ cho tôi biết điều gì?
• Kết quả xét nghiệm có ảnh hưởng đến khả năng được hưởng bảo hiểm y tế của tôi không?
• Một kết quả không chắc chắn có thể xảy ra không, và điều đó có nghĩa là gì?
• Các lựa chọn điều trị của tôi là gì nếu phát hiện ra đột biến?
• Các thành viên khác trong gia đình có thể bị ảnh hưởng không?
• Con tôi có nên được kiểm tra không?
• Có những biện pháp nào để bảo vệ quyền riêng tư của tôi?
• Phòng thí nghiệm có kinh nghiệm như thế nào khi thực hiện thử nghiệm này?
• Sau bao lâu thì có kết quả?