Phenylketonuria (PKU): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Phenylketonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), còn được gọi là PKU, là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. PKU là do khiếm khuyết trong gen giúp tạo ra loại enzym cần thiết để phân hủy phenylalanin.

Nếu không có enzym cần thiết để xử lý phenylalanin, một sự tích tụ nguy hiểm có thể phát triển khi một người mắc bệnh PKU ăn thực phẩm có chứa protein hoặc ăn aspartame, một chất làm ngọt nhân tạo. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Trong phần còn lại của cuộc đời, những người mắc bệnh PKU – trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn – cần phải tuân theo một chế độ ăn uống hạn chế phenylalanin, chất được tìm thấy hầu hết trong thực phẩm có chứa protein.

Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ và nhiều quốc gia khác được sàng lọc PKU ngay sau khi sinh. Nhận biết PKU ngay lập tức có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe lớn.

Các triệu chứng

Trẻ sơ sinh bị PKU ban đầu không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, trẻ sơ sinh thường phát triển các dấu hiệu của PKU trong vòng vài tháng.

Các dấu hiệu và triệu chứng PKU có thể nhẹ hoặc nặng và có thể bao gồm:

• Mùi mốc trong hơi thở, da hoặc nước tiểu do quá nhiều phenylalanin trong cơ thể
• Các vấn đề thần kinh có thể bao gồm co giật
• Phát ban da (chàm)
• Da trắng và mắt xanh, bởi vì phenylalanin không thể chuyển hóa thành melanin – sắc tố chịu trách nhiệm cho tóc và màu da
• Đầu nhỏ bất thường (tật đầu nhỏ)
• Hiếu động thái quá
• Khuyết tật trí tuệ
• Phát triển chậm trễ
• Các vấn đề về hành vi, cảm xúc và xã hội
• Rối loạn tâm thần

Mức độ nghiêm trọng khác nhau

Mức độ nghiêm trọng của PKU tùy thuộc vào loại.

• PKU cổ điển. Dạng rối loạn nghiêm trọng nhất được gọi là PKU cổ điển. Enzyme cần thiết để chuyển hóa phenylalanin bị thiếu hoặc giảm nghiêm trọng, dẫn đến lượng phenylalanin cao và gây tổn thương não nghiêm trọng.
• Các dạng PKU ít nghiêm trọng hơn. Ở dạng nhẹ hoặc trung bình, enzym vẫn giữ một số chức năng, vì vậy mức phenylalanin không cao, dẫn đến nguy cơ tổn thương não đáng kể.

Nhưng hầu hết trẻ em mắc chứng rối loạn này vẫn yêu cầu một chế độ ăn PKU đặc biệt để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ và các biến chứng khác.

Mang thai và PKU

Phụ nữ bị PKU và mang thai có nguy cơ mắc một dạng khác của tình trạng này được gọi là PKU ở mẹ. Nếu phụ nữ không tuân theo chế độ ăn PKU đặc biệt trước và trong khi mang thai, nồng độ phenylalanin trong máu có thể trở nên cao và gây hại cho thai nhi đang phát triển hoặc gây sẩy thai.

Ngay cả những phụ nữ mắc các dạng PKU ít nghiêm trọng hơn cũng có thể khiến thai nhi của họ gặp nguy hiểm nếu không tuân theo chế độ ăn kiêng PKU.

Trẻ sinh ra từ những bà mẹ có mức phenylalanine cao thường không thừa hưởng PKU. Nhưng chúng có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng nếu hàm lượng phenylalanin cao trong máu của người mẹ khi mang thai. Các biến chứng khi sinh có thể bao gồm:

• Cân nặng khi sinh thấp
• Phát triển chậm trễ
• Bất thường trên khuôn mặt
• Đầu nhỏ bất thường
• Dị tật tim và các vấn đề về tim khác
• Khuyết tật trí tuệ
• Các vấn đề về hành vi

Khi nào đến gặp bác sĩ

Tìm kiếm lời khuyên y tế trong những trường hợp sau:

• Trẻ sơ sinh. Nếu các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh định kỳ cho thấy con bạn có thể bị PKU, bác sĩ của con bạn sẽ muốn bắt đầu điều trị bằng chế độ ăn uống ngay lập tức để ngăn ngừa các vấn đề lâu dài.
• Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ. Điều đặc biệt quan trọng đối với phụ nữ có tiền sử PKU là phải đi khám bác sĩ và duy trì chế độ ăn PKU trước khi mang thai và trong khi mang thai để giảm nguy cơ nồng độ phenylalanin trong máu cao gây hại cho thai nhi của họ.
• Người lớn. Những người mắc bệnh PKU tiếp tục được chăm sóc trong suốt cuộc đời. Người lớn mắc bệnh PKU đã ngừng chế độ ăn kiêng PKU ở tuổi thiếu niên có thể được hưởng lợi từ việc thăm khám với bác sĩ của họ. Quay trở lại chế độ ăn kiêng có thể cải thiện hoạt động trí óc và hành vi, đồng thời làm chậm quá trình tổn thương hệ thần kinh trung ương do mức phenylalanin cao.

Nguyên nhân

Một gen khiếm khuyết (đột biến di truyền) gây ra PKU, có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng. Ở một người mắc bệnh PKU, gen khiếm khuyết này gây ra sự thiếu hụt hoặc thiếu hụt enzym cần thiết để xử lý phenylalanin, một axit amin.

Sự tích tụ phenylalanin nguy hiểm có thể phát triển khi một người bị PKU ăn thực phẩm giàu protein, chẳng hạn như sữa, pho mát, các loại hạt hoặc thịt, và thậm chí cả ngũ cốc như bánh mì và mì ống, hoặc ăn aspartame, một chất làm ngọt nhân tạo. Sự tích tụ phenylalanin này dẫn đến tổn thương các tế bào thần kinh trong não.

Di sản

Để một đứa trẻ thừa hưởng PKU, cả bố và mẹ đều phải có và truyền lại gen khiếm khuyết. Kiểu di truyền này được gọi là di truyền lặn trên NST thường.

Cha mẹ có thể là người mang mầm bệnh – có gen khiếm khuyết gây ra PKU, nhưng không mắc bệnh. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết thì không có nguy cơ truyền PKU cho con, nhưng đứa trẻ có thể là người mang mầm bệnh.

Thông thường, PKU được truyền cho con cái bởi hai cha mẹ là người mang chứng rối loạn này, nhưng không biết điều đó.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố rủi ro để kế thừa PKU bao gồm:

• Có cả bố và mẹ mang gen khiếm khuyết gây ra PKU. Hai bậc cha mẹ phải truyền bản sao của gen khiếm khuyết cho con họ để phát triển tình trạng này.
• Là người gốc dân tộc nhất định. Sự khiếm khuyết gen gây ra PKU khác nhau tùy theo các nhóm dân tộc và nó ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi so với các nhóm dân tộc khác.

Các biến chứng

PKU không được điều trị có thể dẫn đến các biến chứng ở trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn mắc chứng rối loạn này. Khi người mẹ mắc bệnh PKU có nồng độ phenylalanin trong máu cao trong thời kỳ mang thai, thai nhi có thể bị dị tật bẩm sinh hoặc sẩy thai.

PKU không được xử lý có thể dẫn đến:

• Tổn thương não không hồi phục và thiểu năng trí tuệ rõ rệt bắt đầu trong vài tháng đầu đời
• Các vấn đề thần kinh như co giật và run
• Các vấn đề về hành vi, cảm xúc và xã hội ở trẻ lớn hơn và người lớn
• Các vấn đề sức khỏe và phát triển chính

Phòng ngừa

Nếu bạn có PKU và đang cân nhắc việc mang thai:

• Thực hiện theo chế độ ăn ít phenylalanin. Phụ nữ bị PKU có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh bằng cách tuân thủ hoặc quay trở lại chế độ ăn ít phenylalanin trước khi mang thai. Nếu bạn bị PKU, hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi bắt đầu cố gắng thụ thai.
• Xem xét tư vấn di truyền. Nếu bạn có PKU, người thân mắc bệnh PKU hoặc con mắc bệnh PKU, bạn cũng có thể được hưởng lợi từ tư vấn di truyền trước khi mang thai. Một bác sĩ chuyên về di truyền y học (nhà di truyền học) có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về cách PKU được truyền qua cây gia đình của bạn. Họ cũng có thể giúp bạn xác định nguy cơ có con mắc bệnh PKU và hỗ trợ kế hoạch hóa gia đình.

Chẩn đoán

Xét nghiệm máu trẻ sơ sinh xác định hầu hết các trường hợp phenylketon niệu. Tất cả 50 tiểu bang của Hoa Kỳ đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được sàng lọc PKU. Nhiều quốc gia khác cũng thường xuyên sàng lọc PKU cho trẻ sơ sinh.

Nếu bạn có PKU hoặc tiền sử gia đình về bệnh này, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai hoặc khi sinh. Có thể xác định người mang PKU thông qua xét nghiệm máu.

Kiểm tra em bé của bạn sau khi sinh

Xét nghiệm PKU được thực hiện một hoặc hai ngày sau khi em bé chào đời. Xét nghiệm được thực hiện sau khi bé được 24 giờ và sau khi bé đã ăn một ít protein trong khẩu phần ăn để đảm bảo kết quả chính xác.

• Y tá hoặc kỹ thuật viên phòng thí nghiệm thu thập một vài giọt máu từ gót chân của bé hoặc phần uốn cong trên cánh tay của bé.
• Phòng thí nghiệm kiểm tra mẫu máu để tìm một số rối loạn chuyển hóa, bao gồm cả PKU.
• Nếu bạn không sinh con ở bệnh viện hoặc xuất viện ngay sau khi sinh, bạn có thể cần phải lên lịch khám sàng lọc sơ sinh với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ gia đình của bạn.

Nếu xét nghiệm này cho thấy con bạn có thể bị PKU:

• Bé có thể làm thêm các xét nghiệm khác để xác định chẩn đoán, bao gồm thêm xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu
• Bạn và con bạn có thể được xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen

Điều trị

Điều trị chính cho PKU bao gồm:

• Một chế độ ăn kiêng suốt đời với lượng protein rất hạn chế, vì thực phẩm có protein chứa phenylalanin

• Dùng công thức PKU – một chất bổ sung dinh dưỡng đặc biệt – suốt đời để đảm bảo bạn nhận được đủ lượng protein thiết yếu (không có phenylalanin) và các chất dinh dưỡng quan trọng cho sự phát triển và sức khỏe nói chung

Lượng phenylalanin an toàn khác nhau ở mỗi người bị PKU và có thể thay đổi theo thời gian. Nói chung, ý tưởng là chỉ tiêu thụ lượng phenylalanin cần thiết cho sự phát triển bình thường và các quá trình của cơ thể, nhưng không nhiều hơn. Bác sĩ của bạn có thể xác định một lượng an toàn thông qua:

• Thường xuyên xem xét hồ sơ chế độ ăn uống, biểu đồ tăng trưởng và nồng độ phenylalanin trong máu
• Các xét nghiệm máu thường xuyên để theo dõi mức độ phenylalanine khi chúng thay đổi theo thời gian, đặc biệt là trong giai đoạn phát triển thời thơ ấu và mang thai
• Các bài kiểm tra khác đánh giá sự tăng trưởng, phát triển và sức khỏe

Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký, người có thể giúp bạn tìm hiểu về chế độ ăn kiêng PKU, điều chỉnh chế độ ăn uống của bạn khi cần thiết và đưa ra đề xuất về cách quản lý các thách thức về chế độ ăn kiêng PKU.

Thực phẩm nào cần tránh

Vì lượng phenylalanin mà một người bị PKU có thể ăn một cách an toàn rất thấp, nên điều quan trọng là phải tránh tất cả các loại thực phẩm giàu protein, chẳng hạn như:

• Sữa
• Trứng
• Phô mai
• Quả hạch
• Đậu nành
• Đậu
• Thịt gà
• Thịt bò
• Thịt heo
• Cá

Khoai tây, ngũ cốc và các loại rau khác có protein có thể sẽ bị hạn chế.

Trẻ em và người lớn cũng cần tránh một số loại thực phẩm và đồ uống khác, bao gồm nhiều loại nước ngọt dành cho người ăn kiêng và đồ uống khác có chứa aspartame (NutraSweet, Equal). Aspartame là một chất làm ngọt nhân tạo được tạo ra từ phenylalanin.

Một số loại thuốc có thể chứa aspartame và một số vitamin hoặc các chất bổ sung khác có thể chứa axit amin hoặc sữa bột tách béo. Kiểm tra với dược sĩ của bạn về thành phần của các sản phẩm không kê đơn hoặc thuốc theo toa.

Nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký để tìm hiểu thêm về nhu cầu ăn kiêng cụ thể của bạn.

Công thức dành cho những người có PKU

Do chế độ ăn uống hạn chế, những người bị PKU cần nhận được các chất dinh dưỡng thiết yếu thông qua một chế độ bổ sung dinh dưỡng đặc biệt. Công thức không chứa phenylalanin cung cấp protein và các chất dinh dưỡng thiết yếu khác ở dạng an toàn cho những người bị PKU.

Bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn tìm ra loại sữa công thức phù hợp.

• Sữa công thức cho trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi. Vì sữa công thức thông thường và sữa mẹ có chứa phenylalanin, thay vào đó, trẻ bị PKU cần dùng sữa công thức không chứa phenylalanin. Chuyên gia dinh dưỡng có thể tính toán cẩn thận lượng sữa mẹ hoặc sữa công thức thông thường để thêm vào công thức không chứa phenylalanin. Cha mẹ giới thiệu thức ăn rắn có hàm lượng phenylalanin thấp cho trẻ bị PKU theo cùng một lịch trình dùng cho trẻ sơ sinh khác.
• Công thức cho trẻ lớn hơn và người lớn. Trẻ lớn hơn và người lớn tiếp tục uống hoặc ăn sữa công thức thay thế protein hàng ngày, theo chỉ dẫn của bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng. Liều lượng sữa công thức hàng ngày của bạn được chia giữa các bữa ăn chính và bữa phụ của bạn, thay vì tiêu thụ tất cả cùng một lúc. Công thức dành cho trẻ lớn hơn và người lớn không giống với công thức dành cho trẻ sơ sinh, nhưng nó hoạt động trên nguyên tắc giống nhau. Nó cung cấp protein thiết yếu (axit amin) mà không có phenylalanin và được tiếp tục cho cuộc sống.

Nhu cầu bổ sung dinh dưỡng, đặc biệt nếu con bạn không thấy hấp dẫn và sự lựa chọn thực phẩm hạn chế có thể khiến chế độ ăn kiêng PKU trở nên khó khăn. Nhưng các gia đình cần phải cam kết chắc chắn về việc thay đổi lối sống này vì đó là cách duy nhất để ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà những người mắc bệnh PKU có thể phát triển.

Liệu pháp axit amin trung tính

Một bổ sung có thể khác cho chế độ ăn PKU là một chất bổ sung được gọi là liệu pháp axit amin trung tính ở dạng bột hoặc viên nén. Bổ sung này có thể ngăn chặn một số hấp thu phenylalanin. Đây có thể là một lựa chọn điều trị cho người lớn mắc bệnh PKU. Hãy hỏi bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng xem chất bổ sung này có phù hợp với chế độ ăn uống của bạn không.

Thuốc PKU

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt thuốc sapropterin (Kuvan) để điều trị PKU. Nó hoạt động bằng cách tăng khả năng chịu đựng của bạn với phenylalanin. Thuốc được sử dụng kết hợp với chế độ ăn kiêng PKU. Nhưng nó không hoạt động với tất cả mọi người với PKU.

Khi phê duyệt sapropterin, FDA chỉ đạo rằng các nghiên cứu vẫn tiếp tục vì không có nghiên cứu dài hạn nào về hiệu quả và độ an toàn lâu dài của thuốc.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Một số chiến lược giúp quản lý PKU có thể bao gồm những điều sau đây.

Theo dõi và đo lường chính xác

Nếu bạn hoặc con bạn đang theo chế độ ăn ít phenylalanine, bạn cần ghi chép lại thực phẩm ăn hàng ngày để đảm bảo rằng bạn đang tuân thủ các nguyên tắc chế độ ăn uống cụ thể, dành riêng cho từng cá nhân do chuyên gia dinh dưỡng khuyến nghị.

Để chính xác nhất có thể, hãy đo các khẩu phần thực phẩm bằng cách sử dụng cốc và thìa đo tiêu chuẩn và cân nhà bếp tính bằng gam. Lượng thực phẩm được so sánh với danh sách thực phẩm hoặc được sử dụng để tính lượng phenylalanin ăn mỗi ngày. Mỗi bữa ăn chính và bữa ăn nhẹ bao gồm phần được chia thích hợp trong công thức PKU hàng ngày của bạn.

Nhật ký thực phẩm hoặc các chương trình máy tính có sẵn liệt kê lượng phenylalanine trong thức ăn trẻ em, thức ăn đặc, công thức PKU và các nguyên liệu làm bánh và nấu ăn thông thường.

Mua các sản phẩm ít protein

Để thêm sự đa dạng cho chế độ ăn uống của bạn, hãy mua một số sản phẩm có hàm lượng protein thấp, chẳng hạn như mì ống, gạo, bột mì và bánh mì có hàm lượng protein thấp, có sẵn tại các nhà bán lẻ thực phẩm đặc biệt.

Các sản phẩm này cho phép những người bị PKU ăn một số bữa ăn gần giống với những gì mọi người đang ăn. Giống như công thức PKU, những sản phẩm này có thể đắt tiền, nhưng bạn có thể cân nhắc sử dụng một vài món yêu thích với số tiền bạn tiết kiệm được cho các sản phẩm từ sữa và thịt.

Sáng tạo

Nói chuyện với chuyên gia dinh dưỡng của bạn để tìm hiểu cách bạn có thể sáng tạo với các loại thực phẩm để giúp bạn đi đúng hướng. Ví dụ, sử dụng gia vị và nhiều phương pháp nấu ăn để biến đổi các loại rau có hàm lượng phenylalanin thấp hơn thành một thực đơn toàn bộ các món ăn khác nhau. Các loại thảo mộc và hương liệu ít phenylalanin có thể tạo nên một hương vị thơm ngon. Chỉ cần nhớ đo và đếm mọi thành phần và điều chỉnh công thức nấu ăn cho chế độ ăn uống cá nhân của bạn.

Nếu bạn có bất kỳ tình trạng sức khỏe nào khác, bạn cũng có thể cần cân nhắc những điều kiện đó khi lập kế hoạch ăn kiêng. Nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào.

Đối phó và hỗ trợ

Sống với PKU có thể là một thách thức. Những chiến lược này có thể giúp:

• Thông báo lưu trú. Biết sự thật về PKU có thể giúp bạn xử lý tình huống. Thảo luận bất kỳ câu hỏi nào với bác sĩ nhi khoa, bác sĩ gia đình, nhà di truyền học hoặc chuyên gia dinh dưỡng. Đọc sách và sách dạy nấu ăn được viết riêng cho những người bị PKU.
• Học hỏi từ các gia đình khác. Hỏi bác sĩ của bạn về các nhóm hỗ trợ địa phương hoặc trực tuyến cho những người đối phó với PKU. Trò chuyện với những người đã vượt qua thử thách tương tự có thể rất hữu ích. Liên minh PKU Quốc gia là một nhóm hỗ trợ trực tuyến dành cho người lớn mắc bệnh PKU.
• Nhận trợ giúp về lập kế hoạch thực đơn. Một chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký có kinh nghiệm trong PKU có thể giúp bạn nghĩ ra những bữa tối ngon miệng với hàm lượng phenylalanin thấp. Người đó cũng có thể có những ý tưởng tuyệt vời cho bữa ăn ngày lễ và sinh nhật.
• Lên kế hoạch trước khi bạn đi ăn ngoài. Một bữa ăn tại nhà hàng địa phương giúp bạn nghỉ ngơi trong bếp và có thể là niềm vui cho cả gia đình. Hầu hết các nơi cung cấp một cái gì đó phù hợp với chế độ ăn kiêng PKU. Nhưng bạn có thể muốn gọi điện trước và hỏi về thực đơn hoặc mang đồ ăn từ nhà.
• Tìm các nguồn hỗ trợ tài chính. Hãy hỏi bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng của bạn nếu có các chương trình hoặc kế hoạch bảo hiểm giúp trang trải chi phí cao của sữa công thức và thực phẩm ít protein. Ngoài ra, hãy xem liệu chương trình ăn trưa tại trường học địa phương của bạn có đáp ứng nhu cầu ăn kiêng đặc biệt hay không.
• Đừng tập trung vào thức ăn. Khuyến khích trẻ em bị PKU tập trung vào thể thao, âm nhạc hoặc sở thích yêu thích, chứ không chỉ tập trung vào những gì chúng có thể và không thể ăn. Ngoài ra, hãy cân nhắc việc tạo ra các truyền thống kỳ nghỉ tập trung vào các dự án và hoạt động đặc biệt, không chỉ là ẩm thực.
• Hãy để con bạn giúp quản lý chế độ ăn uống của mình càng sớm càng tốt. Trẻ mới biết đi có thể lựa chọn ngũ cốc, trái cây hoặc rau mà chúng muốn ăn và giúp đo lường khẩu phần. Họ cũng có thể tự giúp mình đo trước đồ ăn nhẹ. Trẻ lớn hơn có thể giúp lên kế hoạch thực đơn, tự đóng gói bữa trưa và lưu hồ sơ thức ăn của chúng.
• Hãy ghi nhớ danh sách thực phẩm và bữa ăn của bạn với cả gia đình. Một tủ chứa đầy những thực phẩm hạn chế có thể hấp dẫn trẻ em hoặc người lớn mắc bệnh PKU, vì vậy hãy cố gắng tập trung vào những thực phẩm mà mọi người có thể ăn được. Ăn các loại rau xào ít protein hơn. Nếu các thành viên khác trong gia đình muốn, họ có thể thêm đậu Hà Lan, ngô, thịt và gạo. Hoặc thiết lập một quầy salad với các lựa chọn ít protein và protein vừa phải. Bạn cũng có thể phục vụ cả gia đình món súp hoặc cà ri ít phenylalanin ngon miệng.
• Hãy chuẩn bị cho những chuyến đi phượt, dã ngoại và đi ô tô. Lên kế hoạch trước để luôn có lựa chọn thực phẩm thân thiện với PKU. Mang theo đồ ăn nhẹ trái cây khử nước, nho khô và bánh quy giòn ít protein hơn cho xe. Mang thịt nướng trái cây hoặc xiên rau đến một đầu bếp, và làm món salad ít phenylalanin cho những người thích ăn vặt trong khu phố. Các bậc cha mẹ, bạn bè và các thành viên khác trong gia đình có thể sẽ dễ chịu và hữu ích nếu bạn giải thích những hạn chế về chế độ ăn uống.
• Nói chuyện với giáo viên và nhân viên khác trong trường của con bạn. Giáo viên và nhân viên nhà ăn của con bạn có thể giúp ích rất nhiều cho chế độ ăn kiêng PKU nếu bạn dành thời gian giải thích tầm quan trọng và cách thức hoạt động của nó. Bằng cách làm việc với giáo viên của con bạn, bạn cũng có thể lên kế hoạch trước cho các sự kiện và bữa tiệc đặc biệt của trường để con bạn luôn có một bữa ăn ngon.
• Duy trì một thái độ ăn uống tích cực. Khi trẻ không biết gì ngoài những thực phẩm chúng được cho, chúng có thể chấp nhận chế độ ăn PKU một cách đáng ngạc nhiên – đặc biệt khi cha mẹ chúng là những người tích cực giải quyết vấn đề.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Phenylketon niệu thường được chẩn đoán thông qua sàng lọc sơ sinh. Sau khi con bạn được chẩn đoán mắc PKU, bạn có thể sẽ được giới thiệu đến trung tâm y tế hoặc phòng khám chuyên khoa với bác sĩ chuyên điều trị PKU và chuyên gia dinh dưỡng có chuyên môn về chế độ ăn PKU.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và biết những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn của bạn:

• Nhờ một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng – đôi khi có thể khó nhớ tất cả thông tin được cung cấp trong cuộc hẹn.
• Lập danh sách các câu hỏi để hỏi bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng để giúp bạn tận dụng tối đa thời gian bên nhau.

Một số câu hỏi cơ bản cần hỏi có thể bao gồm:

• Làm thế nào mà con tôi có được PKU?
• Làm thế nào chúng ta có thể quản lý PKU?
• Có loại thuốc nào điều trị bệnh này không?
• Những loại thực phẩm nào là hoàn toàn vượt quá giới hạn?
• Chế độ ăn kiêng được khuyến nghị là gì?
• Liệu con tôi có phải thực hiện chế độ ăn kiêng đặc biệt này suốt đời không?
• Con tôi sẽ cần loại sữa công thức nào? Con tôi có sữa mẹ được không?
• Có cần bổ sung gì khác không?
• Điều gì xảy ra nếu con tôi ăn một loại thức ăn mà chúng không được ăn?
• Nếu tôi có thêm một đứa con, liệu nó có bị PKU không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Hãy sẵn sàng trả lời họ để dành thời gian lướt qua những điểm bạn muốn tập trung. Ví dụ, bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Con bạn có bất kỳ triệu chứng nào khiến bạn lo lắng không?
• Bạn có thắc mắc gì về chế độ ăn của con mình không?
• Bạn có gặp khó khăn gì khi ăn kiêng không?
• Sự tăng trưởng và phát triển của con bạn có giống với những đứa trẻ khác cùng tuổi không?
• Bạn đã bao giờ làm xét nghiệm di truyền chưa?
• Có người thân nào khác có PKU không?