Porphyria: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Rối loạn chuyển hóa porphyrin (por-FEAR-e-uh) đề cập đến một nhóm các rối loạn do sự tích tụ của các hóa chất tự nhiên tạo ra porphyrin trong cơ thể bạn. Porphyrin cần thiết cho chức năng của hemoglobin – một loại protein trong tế bào hồng cầu của bạn liên kết với porphyrin, liên kết với sắt và mang oxy đến các cơ quan và mô của bạn. Mức độ cao của porphyrin có thể gây ra các vấn đề đáng kể.

Có hai loại rối loạn chuyển hóa porphyrin chung: cấp tính, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh và da, ảnh hưởng chủ yếu đến da. Một số loại rối loạn chuyển hóa porphyrin có cả triệu chứng hệ thần kinh và triệu chứng da.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng cụ thể. Bệnh porphyria thường do di truyền – một hoặc cả hai cha mẹ truyền lại gen bất thường cho con của họ.

Mặc dù chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin không thể chữa khỏi nhưng một số thay đổi lối sống nhất định để tránh gây ra các triệu chứng có thể giúp bạn kiểm soát nó. Điều trị các triệu chứng tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa porphyrin mà bạn mắc phải.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể rất khác nhau về mức độ nghiêm trọng, theo loại và giữa các cá nhân. Một số người bị đột biến gen gây rối loạn chuyển hóa porphyrin không bao giờ có bất kỳ triệu chứng nào.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính bao gồm các dạng bệnh thường gây ra các triệu chứng hệ thần kinh, xuất hiện nhanh chóng và có thể nghiêm trọng. Các triệu chứng có thể kéo dài vài ngày đến vài tuần và thường cải thiện chậm sau cơn. Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp là dạng phổ biến của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính có thể bao gồm:

• Đau bụng nặng
• Đau ở ngực, chân hoặc lưng của bạn
• Táo bón hoặc tiêu chảy
• Buồn nôn và ói mửa
• Đau cơ, ngứa ran, tê, yếu hoặc liệt
• Nước tiểu đỏ hoặc nâu
• Những thay đổi về tinh thần, chẳng hạn như lo lắng, lú lẫn, ảo giác, mất phương hướng hoặc hoang tưởng
• Các vấn đề về hô hấp
• Vấn đề đi tiểu
• Bạn có thể cảm thấy nhịp tim nhanh hoặc không đều (đánh trống ngực)
• Huyết áp cao
• Co giật

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da

Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da bao gồm các dạng bệnh gây ra các triệu chứng về da do nhạy cảm với ánh nắng, nhưng những dạng này thường không ảnh hưởng đến hệ thần kinh của bạn. Porphyria cutanea tarda (PCT) là loại phổ biến nhất trong tất cả các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, bạn có thể gặp phải:

• Nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và đôi khi ánh sáng nhân tạo, gây đau rát
• Da đỏ đau đột ngột (ban đỏ) và sưng tấy (phù nề
• Mụn nước trên da tiếp xúc, thường là bàn tay, cánh tay và mặt
• Da mỏng manh với những thay đổi về màu da (sắc tố)
• Ngứa
• Tóc mọc quá nhiều ở những vùng bị ảnh hưởng
• Nước tiểu đỏ hoặc nâu

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nhiều dấu hiệu và triệu chứng của chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin tương tự như những bệnh lý khác, phổ biến hơn. Điều này có thể khiến bạn khó biết liệu mình có đang bị rối loạn chuyển hóa porphyrin hay không. Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào ở trên, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế.

Nguyên nhân

Tất cả các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin đều có vấn đề trong quá trình sản xuất heme. Heme là một thành phần của hemoglobin, một loại protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Quá trình sản xuất heme, xảy ra ở tủy xương và gan, liên quan đến tám loại enzym khác nhau – sự thiếu hụt (thiếu hụt) một loại enzym cụ thể quyết định loại rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Trong bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da, các porphyrin tích tụ trong da và khi tiếp xúc với ánh nắng sẽ gây ra các triệu chứng. Trong rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, sự tích tụ làm tổn thương hệ thần kinh.

Các dạng di truyền

Hầu hết các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin đều do di truyền. Porphyria có thể xảy ra nếu bạn thừa hưởng:

• Một gen khiếm khuyết từ một trong những bố mẹ của bạn (kiểu trội của NST thường)
• Các gen bị lỗi từ cả bố và mẹ (kiểu hình lặn trên NST thường)

Chỉ vì bạn thừa hưởng một gen hoặc các gen có thể gây rối loạn chuyển hóa porphyrin không có nghĩa là bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng. Bạn có thể mắc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin tiềm ẩn và không bao giờ có triệu chứng. Đây là trường hợp của hầu hết những người mang gen bất thường.

Các biểu mẫu đã nhận

Porphyria cutanea tarda (PCT) thường mắc phải hơn là do di truyền, mặc dù sự thiếu hụt enzym có thể được di truyền. Một số tác nhân gây ảnh hưởng đến sản xuất enzyme – chẳng hạn như quá nhiều sắt trong cơ thể, bệnh gan, thuốc estrogen, hút thuốc hoặc sử dụng rượu quá mức – có thể gây ra các tri ệu chứng.

Các yếu tố rủi ro

Ngoài nguy cơ di truyền, các yếu tố môi trường có thể kích hoạt sự phát triển của các dấu hiệu và triệu chứng trong bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin. Khi tiếp xúc với chất kích hoạt, nhu cầu sản xuất heme của cơ thể bạn tăng lên. Điều này áp đảo lượng enzyme bị thiếu hụt, tạo ra một quá trình gây ra sự tích tụ porphyrin.

Ví dụ về trình kích hoạt bao gồm:

• Tiếp xúc với ánh sáng mặt trời
• Một số loại thuốc, bao gồm cả thuốc hormone
• Thuốc tiêu khiển
• Ăn kiêng hoặc nhịn ăn
• Hút thuốc
• Căng thẳng về thể chất, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc các bệnh khác
• Căng thẳng cảm xúc
• Sử dụng rượu
• Hormone kinh nguyệt – các cuộc tấn công porphyrin cấp tính hiếm gặp trước tuổi dậy thì và sau khi mãn kinh ở phụ nữ

Các biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra tùy thuộc vào dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin:

• Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị kịp thời. Trong cơn đau, bạn có thể bị mất nước, khó thở, co giật và huyết áp cao. Các đợt tập thường phải nhập viện điều trị. Các biến chứng lâu dài với các đợt cấp tái phát có thể bao gồm đau mãn tính, suy thận mãn tính và tổn thương gan.
• Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da có thể dẫn đến tổn thương da vĩnh viễn. Ngoài ra, các mụn nước trên da có thể bị nhiễm trùng. Khi da của bạn lành lại sau khi bị rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da, nó có thể có hình dạng và màu sắc bất thường, dễ vỡ hoặc để lại sẹo.

Phòng ngừa

Mặc dù không có cách nào để ngăn ngừa rối loạn chuyển hóa porphyrin, nhưng nếu bạn mắc bệnh, hãy tránh các tác nhân gây bệnh để giúp ngăn ngừa các triệu chứng.

Vì rối loạn chuyển hóa porphyrin thường là một rối loạn di truyền, anh chị em của bạn và các thành viên khác trong gia đình có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền để xác định xem họ có mắc bệnh hay không và nhận tư vấn di truyền nếu cần.

Chẩn đoán

Nhiều dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin tương tự như những bệnh khác phổ biến hơn. Ngoài ra, vì rối loạn chuyển hóa porphyrin hiếm gặp nên việc chẩn đoán khó khăn hơn.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được yêu cầu để chẩn đoán xác định bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin và xác định dạng bệnh nào bạn mắc phải. Các xét nghiệm khác nhau được thực hiện tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa porphyrin mà bác sĩ nghi ngờ. Các xét nghiệm bao gồm kết hợp xét nghiệm máu, nước tiểu hoặc phân.

Có thể cần thêm các xét nghiệm để xác nhận loại rối loạn chuyển hóa porphyrin mà bạn mắc phải. Thử nghiệm di truyền và tư vấn có thể được khuyến nghị trong gia đình có người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Điều trị

Điều trị tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa porphyrin bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Điều trị bao gồm xác định và tránh các tác nhân gây ra triệu chứng và sau đó làm giảm các triệu chứng khi chúng xảy ra.

Tránh kích hoạt

Tránh các yếu tố kích hoạt có thể bao gồm:

• Không sử dụng các loại thuốc gây ra cơn cấp tính. Hãy hỏi bác sĩ để biết danh sách các loại thuốc an toàn và không an toàn.
• Không sử dụng rượu hoặc thuốc kích thích.
• Tránh nhịn ăn và ăn kiêng hạn chế calo nghiêm trọng.
• Không hút thuốc.
• Uống một số hormone nhất định để ngăn chặn các cuộc tấn công tiền kinh nguyệt.
• Giảm thiểu tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Khi bạn ở ngoài trời, hãy mặc quần áo bảo vệ và sử dụng kem chống nắng ngăn chặn màu trắng đục, chẳng hạn như loại có oxit kẽm. Khi ở trong nhà, hãy sử dụng bộ lọc cửa sổ.
• Điều trị nhiễm trùng và các bệnh khác kịp thời.
• Thực hiện các bước để giảm căng thẳng cảm xúc.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

Điều trị các cơn rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính tập trung vào việc điều trị nhanh các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều trị có thể bao gồm:

• Tiêm hemin, một loại thuốc là một dạng heme, để hạn chế cơ thể sản xuất porphyrin
• Đường tĩnh mạch (glucose), hoặc đường uống, nếu có thể, để duy trì lượng carbohydrate hấp thụ đầy đủ
• Nhập viện để điều trị các triệu chứng, chẳng hạn như đau dữ dội, nôn mửa, mất nước hoặc khó thở

Vào năm 2019, FDA đã phê duyệt givosiran (Givlaari) như một mũi tiêm hàng tháng cho người lớn bị rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính để giảm số lượng các cuộc tấn công rối loạn chuyển hóa porphyrin. Nhưng điều quan trọng là phải thảo luận về thông tin an toàn và các tác dụng phụ nghiêm trọng tiềm ẩn với bác sĩ của bạn. Chúng bao gồm nhưng không giới hạn ở buồn nôn, nhiễm độc gan và thận, và một nguy cơ nhỏ bị sốc phản vệ.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da

Điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da tập trung vào việc giảm tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh như ánh sáng mặt trời và giảm lượng porphyrin trong cơ thể để giúp loại bỏ các triệu chứng của bạn. Điều này có thể bao gồm:

• Lấy máu định kỳ (phẫu thuật lấy máu) để giảm lượng sắt trong cơ thể, làm giảm porphyrin.
• Dùng một loại thuốc được dùng để điều trị bệnh sốt rét – hydroxychloroquine (Plaquenil) hoặc ít thường xuyên hơn là chloroquine (Aralen) – để hấp thụ porphyrin dư thừa và giúp cơ thể đào thải chúng nhanh hơn bình thường. Những loại thuốc này thường chỉ được sử dụng cho những người không thể chịu đựng được phẫu thuật cắt tĩnh mạch.
• Thực phẩm bổ sung để thay thế tình trạng thiếu vitamin D do tránh ánh nắng mặt trời.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Nếu bạn bị rối loạn chuyển hóa porphyrin:

• Tìm hiểu những gì có thể gây ra các triệu chứng. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về loại rối loạn chuyển hóa porphyrin bạn mắc phải và làm quen với các tác nhân gây ra triệu chứng có thể xảy ra và cách để tránh chúng.
• Thông báo cho các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Nói với tất cả các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn rằng bạn bị rối loạn chuyển hóa porphyrin. Điều này đặc biệt quan trọng vì đôi khi các phương pháp điều trị, thuốc hoặc phẫu thuật có thể gây ra các triệu chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin.
• Đeo vòng tay hoặc vòng cổ cảnh báo y tế. Ghi thông tin về tình trạng của bạn trên vòng đeo tay hoặc vòng cổ cảnh báo y tế và luôn đeo nó.

Đối phó và hỗ trợ

Porphyria được coi là một bệnh mãn tính, vì nguyên nhân cơ bản không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, rối loạn chuyển hóa porphyrin thường có thể được kiểm soát bằng cách điều trị và thay đổi lối sống để bạn có thể sống một cuộc sống đầy đủ và khỏe mạnh.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin, bạn có thể bắt đầu bằng cách đến gặp bác sĩ chăm sóc chính của mình. Tuy nhiên, vì rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể khó chẩn đoán, bạn có thể được giới thiệu đến bác sĩ chuyên về rối loạn máu (bác sĩ huyết học).

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng và những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn của bạn, hãy lập danh sách:

• Bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn đến cuộc hẹn
• Thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây
• Tất cả các loại thuốc, vitamin, thảo mộc hoặc các chất bổ sung khác mà bạn đang dùng, bao gồm cả liều lượng
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn có thể bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Những nguyên nhân có thể khác là gì?
• Tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Cách tốt nhất của hành động là gì?
• Các lựa chọn thay thế cho cách tiếp cận chính mà bạn đang đề xuất là gì?
• Tôi có một tình trạng sức khỏe khác. Làm thế nào tôi có thể quản lý tốt nhất những điều này cùng nhau?
• Có bất kỳ biện pháp phòng ngừa hoặc hạn chế nào tôi nên tuân theo không?
• Tôi có cần xét nghiệm di truyền không? Nếu vậy, người nhà tôi có nên đi khám không?
• Có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn của bạn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Hãy sẵn sàng trả lời họ để dành thời gian cho những lĩnh vực bạn muốn tập trung. Một số câu hỏi mà bác sĩ có thể hỏi bao gồm:

• Lần đầu tiên bạn bắt đầu gặp các triệu chứng là khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?
• Có thành viên nào trong gia đình có triệu chứng tương tự không?