Progeria: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Progeria (pro-JEER-e-uh), còn được gọi là hội chứng Hutchinson-Gilford, là một chứng rối loạn di truyền tiến triển cực kỳ hiếm gặp, khiến trẻ em già đi nhanh chóng, bắt đầu từ hai năm đầu đời.

Trẻ em bị progeria nói chung có vẻ bình thường khi mới sinh. Trong năm đầu tiên, các dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như chậm phát triển và rụng tóc, bắt đầu xuất hiện.

Các vấn đề về tim hoặc đột quỵ là nguyên nhân cuối cùng gây tử vong ở hầu hết trẻ em bị progeria. Tuổi thọ trung bình của một đứa trẻ bị progeria là khoảng 13 năm. Một số người mắc bệnh có thể chết trẻ hơn và những người khác có thể sống lâu hơn, thậm chí lên đến 20 năm.

Không có cách chữa trị cho bệnh progeria, nhưng nghiên cứu đang diễn ra cho thấy một số hứa hẹn cho việc điều trị.

Các triệu chứng

Thông thường trong năm đầu đời, sự tăng trưởng của trẻ mắc chứng progeria chậm lại rõ rệt, nhưng sự phát triển vận động và trí thông minh vẫn bình thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn tiến triển này bao gồm sự xuất hiện đặc biệt:

• Chậm phát triển, có chiều cao và cân nặng dưới mức trung bình
• Khuôn mặt hẹp, hàm dưới nhỏ, môi mỏng và mũi vểnh
• Đầu to không cân đối với khuôn mặt
• Đôi mắt nổi rõ và mí mắt khép không hoàn toàn
• Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày
• Da mỏng, đốm, nhăn
• Tĩnh mạch nhìn thấy được
• Giọng nói the thé cao

Các dấu hiệu và triệu chứng cũng bao gồm các vấn đề sức khỏe:

• Bệnh tim và mạch máu (tim mạch) tiến triển nặng
• Da cứng và căng ở thân và tứ chi (tương tự như bệnh xơ cứng bì)
• Hình thành răng chậm và bất thường
• Một số khiếm thính
• Mất chất béo dưới da và mất khối lượng cơ
• Bất thường về xương và xương dễ gãy
• Khớp cứng
• Trật khớp háng
• Kháng insulin

Khi nào đến gặp bác sĩ

Progeria thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu, thường là khi đi khám sức khỏe định kỳ, khi đứa trẻ đầu tiên có những dấu hiệu đặc trưng của lão hóa sớm.

Nếu bạn nhận thấy những thay đổi ở con mình có thể là dấu hiệu và triệu chứng của bệnh progeria hoặc bạn có bất kỳ lo ngại nào về sự tăng trưởng hoặc phát triển của con bạn, hãy đặt lịch hẹn với bác sĩ của con bạn.

Nguyên nhân

Một đột biến gen duy nhất là nguyên nhân gây ra bệnh progeria. Gen, được gọi là lamin A (LMNA), tạo ra một protein cần thiết để giữ trung tâm (nhân) của tế bào lại với nhau. Khi gen này bị lỗi (đột biến), một dạng bất thường của protein lamin A được gọi là progerin được tạo ra và làm cho tế bào không ổn định. Điều này dường như dẫn đến quá trình lão hóa của progeria.

Không giống như nhiều đột biến di truyền, progeria hiếm khi được di truyền trong gia đình. Đột biến gen là một trường hợp hiếm, có cơ hội xảy ra trong phần lớn các trường hợp.

Các hội chứng tương tự khác

Có những hội chứng progeroid khác xảy ra trong gia đình. Các hội chứng di truyền này gây ra lão hóa nhanh chóng và tuổi thọ bị rút ngắn:

• Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch, còn được gọi là hội chứng tuyến giáp sơ sinh, bắt đầu từ trong bụng mẹ, với các dấu hiệu và triệu chứng lão hóa rõ ràng khi mới sinh.
• Hội chứng Werner, còn được gọi là progeria trưởng thành, bắt đầu ở những năm thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành, gây lão hóa sớm và các tình trạng điển hình của tuổi già, chẳng hạn như đục thủy tinh thể và tiểu đường.

Các yếu tố rủi ro

Không có yếu tố nào được biết đến, chẳng hạn như lối sống hoặc các vấn đề môi trường, làm tăng nguy cơ mắc bệnh progeria hoặc sinh con bị progeria. Progeria là cực kỳ hiếm. Đối với các bậc cha mẹ đã có một con mắc bệnh progeria, cơ hội sinh con thứ hai mắc bệnh progeria là khoảng 2 đến 3%.

Các biến chứng

Trẻ em bị progeria thường phát triển chứng cứng động mạch nghiêm trọng (xơ vữa động mạch). Đây là tình trạng thành động mạch – mạch máu mang chất dinh dưỡng và oxy từ tim đến phần còn lại của cơ thể – cứng lại và dày lên, thường hạn chế lưu lượng máu.

Hầu hết trẻ em bị progeria chết vì các biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch, bao gồm:

• Các vấn đề với mạch máu cung cấp cho tim (các vấn đề tim mạch), dẫn đến đau tim và suy tim sung huyết
• Các vấn đề với mạch máu cung cấp cho não (các vấn đề về mạch máu não), dẫn đến đột quỵ

Các vấn đề sức khỏe khác thường liên quan đến lão hóa – chẳng hạn như viêm khớp, đục thủy tinh thể và tăng nguy cơ ung thư – thường không phát triển như một phần của quá trình progeria.

Chẩn đoán

Các bác sĩ có thể nghi ngờ progeria dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hội chứng. Một xét nghiệm di truyền cho các đột biến LMNA có thể xác nhận chẩn đoán bệnh progeria.

Khám sức khỏe toàn diện cho con bạn bao gồm:

• Đo chiều cao và cân nặng
• Vẽ các phép đo trên biểu đồ đường cong tăng trưởng bình thường
• Kiểm tra thính giác và thị lực
• Đo các dấu hiệu quan trọng, bao gồm cả huyết áp
• Tìm kiếm các dấu hiệu và triệu chứng có thể nhìn thấy được điển hình của progeria

Đừng ngần ngại đặt câu hỏi. Progeria là một bệnh rất hiếm gặp và có khả năng bác sĩ sẽ cần thu thập thêm thông tin trước khi xác định các bước chăm sóc tiếp theo cho con bạn. Câu hỏi và mối quan tâm của bạn có thể giúp bác sĩ của bạn phát triển một danh sách các chủ đề để điều tra.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi bệnh progeria, nhưng theo dõi thường xuyên bệnh tim và mạch máu (tim mạch) có thể giúp kiểm soát tình trạng của con bạn.

Trong các lần khám bệnh, cân nặng và chiều cao của con bạn được đo và vẽ trên biểu đồ các giá trị tăng trưởng bình thường. Các đánh giá thường xuyên bổ sung, bao gồm điện tâm đồ và khám răng, thị lực và thính giác, có thể được bác sĩ đề nghị để kiểm tra những thay đổi.

Một số liệu pháp có thể làm dịu hoặc trì hoãn một số dấu hiệu và triệu chứng. Phương pháp điều trị tùy thuộc vào tình trạng và triệu chứng của con bạn. Chúng có thể bao gồm:

• Aspirin liều thấp. Liều hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau tim và đột quỵ.
• Các loại thuốc khác. Tùy thuộc vào tình trạng của con bạn, bác sĩ có thể kê các loại thuốc khác, chẳng hạn như statin để giảm cholesterol, thuốc giảm huyết áp, thuốc chống đông máu để giúp ngăn ngừa cục máu đông và thuốc điều trị đau đầu và co giật.
• Vật lý trị liệu và vận động. Những liệu pháp này có thể giúp chữa các vấn đề về cứng khớp và hông để giúp con bạn duy trì hoạt động.
• Dinh dưỡng. Thực phẩm bổ dưỡng, giàu calo và chất bổ sung có thể giúp duy trì dinh dưỡng đầy đủ.
• Chăm sóc nha khoa. Các vấn đề về răng miệng là phổ biến ở progeria. Nên tham khảo ý kiến ​​của một nha sĩ nhi khoa có kinh nghiệm với progeria.

Điều trị tiềm năng trong tương lai

Nghiên cứu hiện tại tìm cách hiểu về progeria và xác định các lựa chọn điều trị mới. Một số lĩnh vực nghiên cứu bao gồm:

• Nghiên cứu gen và tiến trình của bệnh để hiểu nó tiến triển như thế nào. Điều này có thể giúp xác định các phương pháp điều trị mới.
• Nghiên cứu các cách phòng ngừa bệnh tim và mạch máu.
• Thực hiện các thử nghiệm lâm sàng trên người bằng cách sử dụng các loại thuốc được gọi là chất ức chế farnesyltransferase (FTI), chẳng hạn như lonafarnib, được phát triển để điều trị ung thư, nhưng có thể hiệu quả để điều trị chứng progeria bằng cách giúp tăng cân và tăng tính linh hoạt của mạch máu.
• Thử nghiệm các loại thuốc khác để điều trị bệnh progeria.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Dưới đây là một số bước bạn có thể làm tại nhà để giúp con mình:

• Đảm bảo rằng con bạn luôn được cung cấp đủ nước. Tình trạng mất nước có thể nghiêm trọng hơn ở trẻ em bị progeria. Hãy chắc chắn rằng con bạn uống nhiều nước, đặc biệt là trong thời gian bị bệnh, khi hoạt động hoặc trong thời tiết nóng.
• Cung cấp các bữa ăn nhỏ thường xuyên. Vì dinh dưỡng và sự tăng trưởng có thể là một vấn đề đối với trẻ em mắc chứng progeria, nên cho con bạn ăn các bữa nhỏ thường xuyên hơn có thể giúp tăng lượng calo. Bổ sung thực phẩm lành mạnh, giàu calo và đồ ăn nhẹ hoặc thực phẩm bổ sung khi cần thiết.
• Tạo cơ hội cho hoạt động thể chất thường xuyên. Kiểm tra với bác sĩ của con bạn để biết những hoạt động nào phù hợp với con bạn.
• Lấy giày đệm hoặc lót giày cho con bạn. Việc cơ thể giảm mỡ ở bàn chân có thể gây khó chịu.
• Sử dụng kem chống nắng. Sử dụng kem chống nắng phổ rộng với chỉ số SPF ít nhất là 15. Thoa kem chống nắng nhiều và thoa lại sau mỗi hai giờ – hoặc thường xuyên hơn nếu con bạn đang bơi hoặc đổ mồ hôi.
• Hãy chắc chắn rằng con bạn được cập nhật về chủng ngừa thời thơ ấu. Một đứa trẻ bị progeria không có nguy cơ lây nhiễm cao hơn, nhưng giống như tất cả trẻ em, có nguy cơ nếu tiếp xúc với các bệnh truyền nhiễm.
• Cung cấp cơ hội học tập và xã hội. Progeria sẽ không ảnh hưởng đến trí tuệ của con bạn, vì vậy trẻ có thể đi học ở mức độ phù hợp với lứa tuổi. Có thể cần một số điều chỉnh về kích thước và khả năng.
• Thực hiện điều chỉnh. Bạn có thể cần thực hiện một số thay đổi ở nhà để con bạn có thể tự lập và thoải mái. Những thay đổi này có thể bao gồm những thay đổi trong nhà để con bạn có thể tiếp cận các vật dụng như vòi nước hoặc công tắc đèn, quần áo có nắp đậy đặc biệt hoặc có kích thước đặc biệt và đệm thêm cho ghế và giường.

Đối phó và hỗ trợ

Biết rằng con bạn mắc chứng progeria có thể gây tàn phá về mặt tinh thần. Đột nhiên bạn biết rằng con bạn đang phải đối mặt với nhiều thử thách khó khăn và tuổi thọ bị rút ngắn. Đối với bạn và gia đình của bạn, đối phó với rối loạn liên quan đến một cam kết chính về nguồn lực thể chất, tình cảm và tài chính.

Một số tài nguyên hữu ích bao gồm:

• Mạng hỗ trợ. Nhóm chăm sóc sức khỏe, gia đình và bạn bè của bạn đều có thể là một phần có giá trị trong mạng lưới hỗ trợ của bạn. Ngoài ra, hãy hỏi bác sĩ về các nhóm tự lực hoặc nhà trị liệu trong cộng đồng của bạn. Sở y tế địa phương, thư viện công cộng và các nguồn đáng tin cậy trên internet có thể hữu ích trong việc tìm kiếm tài nguyên.
• Các nhóm hỗ trợ. Trong một nhóm hỗ trợ, bạn sẽ ở cùng với những người đang đối mặt với những thách thức tương tự như bạn. Nếu bạn không thể tìm thấy một nhóm hỗ trợ progeria, bạn có thể tìm thấy một nhóm dành cho cha mẹ có con bị bệnh mãn tính.
• Các gia đình khác đối phó với progeria. Quỹ Nghiên cứu Progeria có thể giúp bạn kết nối với các gia đình khác đang đương đầu với progeria.
• Các nhà trị liệu. Nếu một nhóm không dành cho bạn, nói chuyện với nhà trị liệu hoặc thành viên giáo sĩ có thể có lợi.

Giúp con bạn đối phó

Nếu con bạn mắc chứng progeria, trẻ cũng có khả năng ngày càng cảm thấy khác biệt với những người khác khi tình trạng bệnh tiến triển. Theo thời gian, nỗi sợ hãi và đau buồn có thể sẽ gia tăng khi nhận thức được rằng progeria rút ngắn tuổi thọ. Con bạn sẽ cần sự giúp đỡ của bạn để đối phó với những thay đổi về thể chất, sự thích nghi đặc biệt, phản ứng của người khác và cuối cùng là khái niệm về cái chết.

Con bạn có thể có những câu hỏi khó nhưng quan trọng về tình trạng, tâm linh và tôn giáo của mình. Con bạn cũng có thể đặt câu hỏi về những gì sẽ xảy ra trong gia đình bạn sau khi con bạn qua đời. Anh chị em có thể có những câu hỏi tương tự.

Đối với những cuộc trò chuyện như vậy với con bạn:

• Nhờ bác sĩ, nhà trị liệu hoặc thành viên giáo sĩ giúp bạn chuẩn bị.
• Cân nhắc ý kiến ​​đóng góp hoặc hướng dẫn từ những người bạn mà bạn gặp thông qua các nhóm hỗ trợ đã chia sẻ kinh nghiệm này.
• Nói chuyện cởi mở và trung thực với con bạn và anh chị em của chúng, và đưa ra lời trấn an phù hợp với hệ thống niềm tin của bạn và phù hợp với lứa tuổi của trẻ.
• Nhận biết khi nào con bạn hoặc anh chị em của chúng có thể có lợi khi nói chuyện với nhà trị liệu hoặc thành viên giáo sĩ.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Có khả năng bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của con bạn sẽ nhận thấy các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh progeria khi kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Sau khi đánh giá, con bạn có thể được giới thiệu đến một chuyên gia di truyền y tế.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn chuẩn bị cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

Để sẵn sàng cho cuộc hẹn của bạn, hãy lập danh sách:

• Bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào mà con bạn gặp phải, và trong thời gian bao lâu.
• Thông tin y tế chính của con bạn, bao gồm các bệnh gần đây, bất kỳ tình trạng y tế nào, tên và liều lượng của bất kỳ loại thuốc, vitamin, thảo mộc hoặc các chất bổ sung khác.
• Câu hỏi bạn muốn hỏi bác sĩ.

Một số câu hỏi cơ bản để hỏi bác sĩ có thể bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của con tôi?
• Có nguyên nhân nào khác có thể xảy ra không?
• Con tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Có phương pháp điều trị cho tình trạng này không?
• Các biến chứng của tình trạng này là gì?
• Các con hoặc thành viên khác trong gia đình của tôi có tăng nguy cơ mắc tình trạng này không?
• Có những thử nghiệm lâm sàng nào đang được tiến hành mà con tôi có thể đủ tiêu chuẩn không?
• Bạn có khuyên con tôi đi khám bác sĩ chuyên khoa không?
• Làm thế nào tôi có thể tìm thấy những gia đình khác đang đối phó với tình trạng này?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Hãy sẵn sàng trả lời họ để dành thời gian lướt qua những điểm bạn muốn tập trung.

• Lần đầu tiên bạn nhận thấy có điều gì đó không ổn?
• Bạn đã nhận thấy những dấu hiệu và triệu chứng nào?
• Con bạn đã được chẩn đoán mắc bất kỳ bệnh hoặc tình trạng đáng chú ý nào chưa? Nếu vậy, điều trị là gì?
• Gia đình bạn đối phó thế nào?