Rối loạn chuyển hóa di truyền: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Rối loạn chuyển hóa di truyền đề cập đến các loại tình trạng y tế khác nhau gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền – phổ biến nhất là di truyền từ cả bố và mẹ – cản trở quá trình trao đổi chất của cơ thể. Những điều kiện này cũng có thể được gọi là lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất.

Trao đổi chất là một tập hợp phức tạp của các phản ứng hóa học mà cơ thể bạn sử dụng để duy trì sự sống, bao gồm sản xuất năng lượng. Các enzym đặc biệt phân hủy thực phẩm hoặc một số hóa chất để cơ thể bạn có thể sử dụng chúng ngay lập tức để làm nhiên liệu hoặc lưu trữ chúng. Ngoài ra, các quá trình hóa học nhất định phá vỡ các chất mà cơ thể bạn không còn cần nữa hoặc làm cho những chất mà cơ thể bạn thiếu.

Khi các quá trình hóa học này không hoạt động bình thường do thiếu hụt hormone hoặc enzyme, rối loạn chuyển hóa sẽ xảy ra. Rối loạn chuyển hóa di truyền được chia thành nhiều loại khác nhau, tùy thuộc vào chất cụ thể và liệu nó tích tụ với số lượng có hại (vì nó không thể bị phá vỡ), quá thấp hoặc thiếu.

Có hàng trăm rối loạn chuyển hóa di truyền, gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền khác nhau. Những ví dụ bao gồm:

• Tăng cholesterole trong máu
• Bệnh Gaucher
• Hội chứng thợ săn
• Bệnh Krabbe
• Xi-rô bệnh tiểu đường
• Loạn dưỡng bạch cầu chuyển sắc
• Bệnh não ty thể, nhiễm toan lactic, các cơn giống như đột quỵ (MELAS)
• Niemann-Pick
• Phenylketonuria (PKU)
• Porphyria
• bệnh Tay-Sachs
• Bệnh Wilson

Một số rối loạn chuyển hóa có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm sàng lọc thường quy được thực hiện khi sinh. Những người khác chỉ được xác định sau khi trẻ em hoặc người lớn có các triệu chứng của rối loạn.

Điều trị rối loạn chuyển hóa di truyền tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Vì có rất nhiều loại rối loạn chuyển hóa di truyền, các khuyến cáo điều trị có thể khác nhau đáng kể – từ việc hạn chế chế độ ăn uống cho đến cấy ghép gan.