Sarcoidosis: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Sarcoidosis là một căn bệnh được đặc trưng bởi sự phát triển của các tập hợp nhỏ các tế bào viêm (u hạt) ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể – phổ biến nhất là phổi và các hạch bạch huyết. Nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến mắt, da, tim và các cơ quan khác.

Nguyên nhân của bệnh sarcoidosis vẫn chưa được biết rõ, nhưng các chuyên gia cho rằng nó là kết quả của việc hệ thống miễn dịch của cơ thể phản ứng với một chất không xác định. Một số nghiên cứu cho thấy rằng các tác nhân truyền nhiễm, hóa chất, bụi và phản ứng bất thường tiềm ẩn đối với các protein của cơ thể (tự protein) có thể là nguyên nhân hình thành u hạt ở những người có khuynh hướng di truyền.

Không có cách chữa khỏi bệnh sarcoidosis, nhưng hầu hết mọi người đều làm rất tốt mà không cần điều trị hoặc chỉ điều trị ở mức độ khiêm tốn. Trong một số trường hợp, bệnh sarcoidosis tự biến mất. Tuy nhiên, bệnh sarcoidosis có thể kéo dài nhiều năm và có thể gây tổn thương các cơ quan.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh sarcoidosis khác nhau tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng. Sarcoidosis đôi khi phát triển dần dần và tạo ra các triệu chứng kéo dài trong nhiều năm. Những lần khác, các triệu chứng xuất hiện đột ngột và sau đó biến mất nhanh chóng. Nhiều người mắc bệnh sarcoidosis không có triệu chứng, vì vậy bệnh chỉ có thể được phát hiện khi chụp X-quang phổi vì một lý do khác.

Các triệu chứng chung

Sarcoidosis có thể bắt đầu với những dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Mệt mỏi
• Sưng hạch bạch huyết
• Giảm cân
• Đau và sưng ở các khớp, chẳng hạn như mắt cá chân

Triệu chứng phổi

Sarcoidosis thường ảnh hưởng đến phổi và có thể gây ra các vấn đề về phổi, chẳng hạn như:

• Ho khan dai dẳng
• Hụt hơi
• Thở khò khè
• Đau ngực

Các triệu chứng về da

Sarcoidosis có thể gây ra các vấn đề về da, có thể bao gồm:

• Nổi mẩn đỏ hoặc đỏ tía, thường nằm ở ống chân hoặc mắt cá, có thể ấm và mềm khi chạm vào
• Biến dạng vết loét (tổn thương) trên mũi, má và tai
• Vùng da có màu tối hơn hoặc sáng hơn
• Phát triển dưới da (nốt sần), đặc biệt là xung quanh vết sẹo hoặc hình xăm

Các triệu chứng về mắt

Sarcoidosis có thể ảnh hưởng đến mắt mà không gây ra bất kỳ triệu chứng nào, vì vậy điều quan trọng là phải kiểm tra mắt thường xuyên. Khi các dấu hiệu và triệu chứng về mắt xảy ra, chúng có thể bao gồm:

• Nhìn mờ
• Đau mắt
• Đốt, ngứa hoặc khô mắt
• Đỏ nặng
• Nhạy cảm với ánh sáng

Các triệu chứng tim

Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến bệnh sarcoidosis tim có thể bao gồm:

• Đau ngực
• Khó thở (khó thở)
• Ngất (ngất)
• Mệt mỏi
• Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim)
• Nhịp tim nhanh hoặc rung rinh (đánh trống ngực)
• Sưng do dư thừa chất lỏng (phù nề)

Sarcoidosis cũng có thể ảnh hưởng đến chuyển hóa canxi, hệ thần kinh, gan và lá lách, cơ, xương và khớp, thận, hạch bạch huyết hoặc bất kỳ cơ quan nào khác.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh sarcoidosis.

Nguyên nhân

Các bác sĩ không biết nguyên nhân chính xác của bệnh sarcoidosis. Một số người dường như có khuynh hướng di truyền để phát triển bệnh, có thể do vi khuẩn, vi rút, bụi hoặc hóa chất kích hoạt.

Điều này kích hoạt phản ứng quá mức của hệ thống miễn dịch của bạn và các tế bào miễn dịch bắt đầu tập hợp trong một dạng viêm gọi là u hạt. Khi u hạt tích tụ trong một cơ quan, chức năng của cơ quan đó có thể bị ảnh hưởng.

Các yếu tố rủi ro

Mặc dù bất kỳ ai cũng có thể phát triển bệnh sarcoidosis, nhưng các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ của bạn bao gồm:

• Tuổi và giới tính. Sarcoidosis có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng thường xảy ra ở độ tuổi từ 20 đến 60 tuổi. Phụ nữ có khả năng mắc bệnh cao hơn một chút.
• Cuộc đua. Những người gốc Phi và những người gốc Bắc Âu có tỷ lệ mắc bệnh sarcoidosis cao hơn. Người Mỹ gốc Phi có nhiều khả năng có sự tham gia của các cơ quan khác cùng với phổi.
• Lịch sử gia đình. Nếu ai đó trong gia đình bạn đã mắc bệnh sarcoidosis, thì bạn có nhiều khả năng mắc bệnh hơn.

Các biến chứng

Đôi khi bệnh sarcoidosis gây ra các vấn đề lâu dài.

• Phổi. Bệnh sarcoidosis phổi không được điều trị có thể dẫn đến sẹo vĩnh viễn trong phổi của bạn (xơ hóa phổi), gây khó thở và đôi khi gây tăng áp phổi.
• Đôi mắt. Tình trạng viêm có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận của mắt và có thể gây tổn thương võng mạc, cuối cùng có thể gây mù lòa. Hiếm khi, bệnh sarcoidosis cũng có thể gây đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp.
• Thận. Sarcoidosis có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn xử lý canxi, có thể dẫn đến sỏi thận và giảm chức năng thận. Hiếm khi, điều này có thể dẫn đến suy thận.
• Tim. Bệnh sarcoidosis tim dẫn đến u hạt trong tim của bạn có thể làm gián đoạn nhịp tim, lưu lượng máu và chức năng bình thường của tim. Trong một số trường hợp hiếm hoi, điều này có thể dẫn đến tử vong.
• Hệ thần kinh. Một số ít người mắc bệnh sarcoidosis phát triển các vấn đề liên quan đến hệ thần kinh trung ương khi u hạt hình thành trong não và tủy sống. Ví dụ, viêm dây thần kinh mặt có thể gây liệt mặt.

Chẩn đoán

Sarcoidosis có thể khó chẩn đoán vì bệnh thường tạo ra ít dấu hiệu và triệu chứng trong giai đoạn đầu. Khi các triệu chứng xảy ra, chúng có thể bắt chước các triệu chứng của các rối loạn khác.

Bác sĩ có thể sẽ bắt đầu khám sức khỏe và thảo luận về các triệu chứng của bạn. Họ cũng sẽ cẩn thận lắng nghe tim và phổi của bạn, kiểm tra các hạch bạch huyết của bạn xem có bị sưng hay không và kiểm tra bất kỳ tổn thương da nào.

Các xét nghiệm chẩn đoán có thể giúp loại trừ các rối loạn khác và xác định hệ thống cơ thể nào có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh sarcoidosis. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm như:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu để đánh giá sức khỏe tổng thể của bạn và thận và gan của bạn đang hoạt động như thế nào
• Chụp X-quang ngực để kiểm tra phổi và tim của bạn
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) ngực để kiểm tra phổi của bạn
• Các xét nghiệm chức năng phổi (phổi) để đo thể tích phổi và lượng oxy mà phổi cung cấp cho máu
• Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG) để phát hiện các vấn đề về tim và theo dõi tình trạng của tim
• Khám mắt để kiểm tra các vấn đề về thị lực có thể do bệnh sarcoid gây ra
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) nếu bệnh sarcoidosis dường như đang ảnh hưởng đến tim hoặc hệ thần kinh trung ương của bạn

Các thử nghiệm khác có thể được thêm vào, nếu cần.

Sinh thiết

Bác sĩ có thể yêu cầu lấy một mẫu mô nhỏ (sinh thiết) từ một bộ phận cơ thể được cho là bị ảnh hưởng bởi bệnh sarcoidosis để tìm các u hạt thường thấy với tình trạng này. Ví dụ, sinh thiết có thể được lấy từ da của bạn nếu bạn có tổn thương da và từ phổi và các hạch bạch huyết nếu cần.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi bệnh sarcoidosis, nhưng trong nhiều trường hợp, nó sẽ tự biến mất. Bạn thậm chí có thể không cần điều trị nếu bạn không có triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ của tình trạng này. Mức độ nghiêm trọng và mức độ của tình trạng của bạn sẽ xác định liệu và loại điều trị nào là cần thiết.

Thuốc men

Nếu các triệu chứng của bạn nghiêm trọng hoặc chức năng cơ quan bị đe dọa, bạn có thể sẽ được điều trị bằng thuốc. Chúng có thể bao gồm:

• Thuốc corticoid. Những loại thuốc chống viêm mạnh này thường là phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh sarcoidosis. Trong một số trường hợp, corticosteroid có thể được bôi trực tiếp lên vùng bị ảnh hưởng – qua kem bôi lên vùng da bị tổn thương hoặc nhỏ vào mắt.
• Thuốc ức chế hệ thống miễn dịch. Các loại thuốc như methotrexate (Trexall) và azathioprine (Azasan, Imuran) làm giảm viêm bằng cách ức chế hệ thống miễn dịch.
• Hydroxychloroquine. Hydroxychloroquine (Plaquenil) có thể hữu ích cho các tổn thương da và tăng nồng độ canxi trong máu.
• Thuốc ức chế yếu tố alpha (TNF-alpha) gây hoại tử khối u. Những loại thuốc này thường được sử dụng để điều trị chứng viêm do viêm khớp dạng thấp. Chúng cũng có thể hữu ích trong việc điều trị bệnh sarcoidosis không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác.

Các loại thuốc khác có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng hoặc biến chứng cụ thể.

Các phương pháp điều trị khác

Tùy thuộc vào các triệu chứng hoặc biến chứng của bạn, các phương pháp điều trị khác có thể được khuyến nghị. Ví dụ: bạn có thể được vật lý trị liệu để giảm mệt mỏi và cải thiện sức mạnh cơ bắp, phục hồi chức năng phổi để giảm các triệu chứng hô hấp hoặc cấy máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim để điều trị rối loạn nhịp tim.

Giám sát liên tục

Tần suất bạn gặp bác sĩ có thể thay đổi tùy theo các triệu chứng và cách điều trị của bạn. Đi khám bác sĩ thường xuyên là điều quan trọng – ngay cả khi bạn không cần điều trị.

Bác sĩ sẽ theo dõi các triệu chứng của bạn, xác định hiệu quả của các phương pháp điều trị và kiểm tra các biến chứng. Giám sát có thể bao gồm các xét nghiệm thường xuyên dựa trên tình trạng của bạn. Ví dụ, bạn có thể chụp X-quang ngực thường xuyên, xét nghiệm nước tiểu và phòng thí nghiệm, điện tâm đồ, và kiểm tra phổi, mắt, da và bất kỳ cơ quan nào khác có liên quan. Chăm sóc theo dõi có thể là suốt đời.

Phẫu thuật

Việc cấy ghép nội tạng có thể được xem xét nếu bệnh sarcoidosis đã làm tổn thương nghiêm trọng phổi, tim hoặc gan của bạn.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Ngoài việc điều trị, các mẹo tự chăm sóc này có thể giúp:

• Uống thuốc theo quy định. Ngay cả khi bạn bắt đầu cảm thấy tốt hơn, đừng ngừng dùng thuốc mà không nói chuyện với bác sĩ. Giữ tất cả các cuộc hẹn tái khám và theo dõi liên tục. Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn có các triệu chứng mới.
• Lựa chọn lối sống lành mạnh. Chúng có thể bao gồm ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, duy trì cân nặng hợp lý, kiểm soát căng thẳng và ngủ đủ giấc.
• Tham gia hoạt động thể chất thường xuyên. Tập thể dục thường xuyên có thể cải thiện tâm trạng, tăng cường cơ bắp và giúp giảm mệt mỏi có thể cản trở các hoạt động hàng ngày của bạn.

Đối phó và hỗ trợ

Mặc dù bệnh sarcoidosis có thể tự khỏi, nhưng cuộc sống của một số người bị thay đổi vĩnh viễn bởi căn bệnh này. Nếu bạn gặp khó khăn trong việc đối phó, hãy cân nhắc nói chuyện với chuyên gia tư vấn. Tham gia vào một nhóm hỗ trợ bệnh sarcoidosis cũng có thể hữu ích.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Vì bệnh sarcoidosis thường liên quan đến phổi, bạn có thể được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa phổi (bác sĩ phổi) để quản lý việc chăm sóc của bạn. Đi cùng một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè có thể giúp bạn nhớ lại điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.

Bạn có thể làm gì

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và biết những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Trước cuộc hẹn của bạn, hãy lập danh sách:

• Các triệu chứng của bạn, bao gồm cả khi chúng bắt đầu và chúng có thể đã thay đổi hoặc trở nên tồi tệ hơn theo thời gian như thế nào
• Tất cả các loại thuốc, vitamin, thảo mộc hoặc chất bổ sung bạn đang dùng và liều lượng của chúng
• Thông tin y tế chính, bao gồm các tình trạng được chẩn đoán khác
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn có thể bao gồm:

• Nguyên nhân có thể nhất của các triệu chứng là gì?
• Tôi cần những loại xét nghiệm nào? Những bài kiểm tra này có yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào không?
• Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến tôi như thế nào?
• Có những phương pháp điều trị nào và bạn đề xuất phương pháp nào?
• Có loại thuốc nào có thể hữu ích không?
• Tôi sẽ cần dùng thuốc trong bao lâu?
• Một số tác dụng phụ của loại thuốc bạn đề xuất là gì?
• Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm thế nào chúng ta có thể quản lý tốt nhất những điều kiện này cùng nhau?
• Tôi có thể làm gì để tự giúp mình?
• Có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể có không?
• Bạn giới thiệu trang web nào để biết thêm thông tin?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn của bạn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Hãy sẵn sàng trả lời các câu hỏi mà bác sĩ có thể hỏi:

• Bạn đang gặp những loại triệu chứng nào? Khi nào họ bắt đầu?
• Bạn có biết trong gia đình có ai đã từng mắc bệnh sarcoidosis không?
• Bạn đã từng mắc những loại bệnh lý nào trong quá khứ hay hiện tại đang mắc phải?
• Những loại thuốc hoặc chất bổ sung nào bạn dùng?
• Bạn đã bao giờ tiếp xúc với các chất độc từ môi trường, chẳng hạn như trong một công việc sản xuất hoặc nông nghiệp?

Bác sĩ sẽ hỏi thêm các câu hỏi dựa trên phản ứng, triệu chứng và nhu cầu của bạn. Chuẩn bị và đoán trước các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với bác sĩ.