Sarcoma cơ vân: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Sarcoma cơ vân (RMS) là một loại ung thư hiếm gặp, hình thành trong mô mềm – cụ thể là mô cơ xương hoặc đôi khi là các cơ quan rỗng như bàng quang hoặc tử cung. RMS có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó thường ảnh hưởng nhất đến trẻ em.

Mặc dù RMS có thể phát sinh ở bất cứ đâu trong cơ thể, nhưng nó có nhiều khả năng bắt đầu ở:

• Vùng đầu và cổ
• Hệ thống tiết niệu, chẳng hạn như bàng quang
• Hệ thống sinh sản, chẳng hạn như âm đạo, tử cung và tinh hoàn
• Tay và chân

Triển vọng (tiên lượng) và quyết định điều trị phụ thuộc vào loại u cơ vân, nơi nó bắt đầu, kích thước khối u và liệu ung thư đã di căn hay chưa. Điều trị thường bằng sự kết hợp của phẫu thuật, hóa trị và xạ trị.

Những tiến bộ lớn trong điều trị u cơ vân đã cải thiện đáng kể kết quả. Sau khi hoàn thành điều trị, mọi người cần theo dõi suốt đời để biết các tác dụng muộn tiềm ẩn của hóa trị và xạ trị cường độ cao.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của u cơ vân phụ thuộc vào vị trí của ung thư.

Ví dụ: nếu ung thư ở vùng đầu hoặc cổ, các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm, trong số những dấu hiệu khác:

• Đau đầu
• Phồng hoặc sưng mắt
• Chảy máu mũi, họng hoặc tai

Nếu ung thư ở hệ thống tiết niệu hoặc sinh sản, các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm, trong số những dấu hiệu khác:

• Khó đi tiểu và tiểu ra máu
• Khó đi tiêu
• Một khối hoặc chảy máu trong âm đạo hoặc trực tràng

Nếu ung thư ở tay hoặc chân, các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm, trong số những dấu hiệu khác:

• Sưng tấy hoặc nổi cục ở cánh tay hoặc chân
• Đau ở vùng bị ảnh hưởng, mặc dù đôi khi không đau

Nguyên nhân

Không rõ nguyên nhân gây ra u cơ vân.

Các bác sĩ biết rằng u cơ vân bắt đầu khi một tế bào phát triển những thay đổi trong DNA của nó. DNA của tế bào chứa các chỉ dẫn cho tế bào biết phải làm gì. Những thay đổi cho biết tế bào nhân lên nhanh chóng và tiếp tục sống khi các tế bào khỏe mạnh bình thường sẽ chết. Kết quả là một khối lượng (khối u) các tế bào bất thường có thể xâm nhập và phá hủy các mô cơ thể khỏe mạnh. Các tế bào bất thường có thể vỡ ra và lây lan (di căn) khắp cơ thể.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc u cơ vân bao gồm:

• Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Nguy cơ mắc bệnh u cơ vân cao hơn ở trẻ em có họ hàng cùng huyết thống, chẳng hạn như cha mẹ hoặc anh chị em ruột, người đã mắc bệnh ung thư, đặc biệt nếu bệnh ung thư đó xảy ra khi còn nhỏ. Nhưng hầu hết trẻ em bị u cơ vân không có tiền sử gia đình bị ung thư.
• Các hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư. Trong một số trường hợp hiếm gặp, u cơ vân có liên quan đến các hội chứng di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái, bao gồm u xơ thần kinh 1, hội chứng Noonan, hội chứng Li-Fraumeni, hội chứng Beckwith-Wiedemann và hội chứng Costello.

Các biến chứng

Các biến chứng của u cơ vân và cách điều trị bao gồm:

• Ung thư lây lan (di căn). Sarcoma cơ vân có thể lây lan từ nơi nó bắt đầu sang các khu vực khác, làm cho việc điều trị và phục hồi khó khăn hơn. Sarcoma cơ vân thường lan đến phổi, hạch bạch huyết và xương.
• Tác dụng phụ điều trị lâu dài. Các phương pháp điều trị tích cực cần thiết để kiểm soát u cơ vân có thể gây ra các tác dụng phụ đáng kể, cả về ngắn hạn và dài hạn. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn kiểm soát các tác dụng phụ xảy ra trong quá trình điều trị và cung cấp cho bạn danh sách các tác dụng phụ cần theo dõi trong những năm sau khi điều trị.

Chẩn đoán

Chẩn đoán u cơ vân thường bắt đầu bằng khám sức khỏe để hiểu rõ hơn về các triệu chứng mà bạn hoặc con bạn có thể gặp phải. Dựa trên những phát hiện đó, các thử nghiệm và quy trình khác có thể được khuyến nghị.

Kiểm tra hình ảnh

Bác sĩ có thể đề nghị một hoặc nhiều xét nghiệm hình ảnh để điều tra các triệu chứng, tìm ung thư và tìm các dấu hiệu cho thấy ung thư đã lan rộng.

Các xét nghiệm hình ảnh có thể bao gồm:

• tia X
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET)
• Quét xương

Loại bỏ một mẫu mô để xét nghiệm (sinh thiết)

Thủ tục sinh thiết được sử dụng để thu thập một mẫu tế bào nghi ngờ để kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm có thể cho biết liệu các tế bào có phải là ung thư hay không và xác định loại ung thư.

Các loại thủ tục sinh thiết được sử dụng để chẩn đoán u cơ vân bao gồm:

• Sinh thiết kim. Bác sĩ sẽ đâm một cây kim mỏng qua da và hướng dẫn nó vào khối u. Kim được sử dụng để loại bỏ các mảnh mô nhỏ từ khối u.
• Sinh thiết phẫu thuật. Bác sĩ rạch một đường qua da và cắt bỏ toàn bộ khối u (sinh thiết cắt bỏ) hoặc một phần khối u (sinh thiết rạch).

Việc xác định loại sinh thiết cần thiết và các chi tiết cụ thể về cách thực hiện cần được lập kế hoạch cẩn thận bởi đội ngũ y tế. Các bác sĩ cần thực hiện sinh thiết theo cách không can thiệp vào phẫu thuật loại bỏ ung thư trong tương lai. Vì lý do này, hãy hỏi bác sĩ của bạn trước khi làm sinh thiết để được giới thiệu đến một nhóm chuyên gia có nhiều kinh nghiệm trong điều trị u cơ vân.

Điều trị

Điều trị u cơ vân thường bao gồm sự kết hợp của các phương pháp điều trị, bao gồm hóa trị, phẫu thuật và xạ trị.

Phương pháp điều trị mà bác sĩ đề nghị sẽ phụ thuộc vào vị trí của ung thư, kích thước của khối u, các tế bào có hoạt động mạnh hay không và liệu ung thư chỉ giới hạn ở một khu vực (u cơ vân khu trú) hay nó đã lan sang các khu vực khác của cơ thể ( u cơ vân di căn).

Phẫu thuật

Mục tiêu của phẫu thuật là loại bỏ tất cả các tế bào ung thư. Nhưng không phải lúc nào cũng có thể làm được điều đó nếu u cơ vân đã phát triển xung quanh hoặc gần các cơ quan hoặc cấu trúc quan trọng khác. Khi không thể loại bỏ hoàn toàn ung thư bằng phẫu thuật, các bác sĩ có thể loại bỏ càng nhiều càng tốt và sau đó sử dụng các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như hóa trị và xạ trị, để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại.

Hóa trị liệu

Hóa trị sử dụng các loại thuốc mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư. Việc điều trị thường bao gồm sự kết hợp của nhiều loại thuốc, thường được truyền qua tĩnh mạch. Loại thuốc nào được đưa ra và tần suất thay đổi tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của bạn.

Hóa trị thường được sử dụng sau phẫu thuật hoặc xạ trị để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào có thể còn sót lại. Nó cũng có thể được sử dụng trước các phương pháp điều trị khác để thu nhỏ khối u để phẫu thuật hoặc xạ trị hiệu quả hơn.

Xạ trị

Xạ trị sử dụng chùm năng lượng cao, chẳng hạn như tia X và proton, để tiêu diệt tế bào ung thư. Nó thường được thực hiện với một máy di chuyển xung quanh bạn vì nó hướng bức xạ vào các điểm chính xác trên cơ thể.

Xạ trị có thể được khuyến khích sau khi phẫu thuật để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại. Nó cũng có thể được sử dụng thay vì phẫu thuật khi u cơ vân nằm ở khu vực không thể phẫu thuật do các cơ quan lân cận hoặc các cấu trúc quan trọng khác.

Các thử nghiệm lâm sàng

Thử nghiệm lâm sàng là những nghiên cứu nhằm điều tra các phương pháp điều trị ung thư mới. Hỏi bác sĩ của bạn hoặc bác sĩ của con bạn về việc liệu bạn có thể đủ điều kiện để tham gia thử nghiệm hay không.

Đối phó và hỗ trợ

Chẩn đoán u cơ vân có thể đáng sợ – đặc biệt là đối với gia đình của một đứa trẻ mới được chẩn đoán. Cùng với thời gian, bạn sẽ tìm cách đối phó với sự đau khổ và không chắc chắn của bệnh ung thư. Cho đến lúc đó, bạn có thể thấy rằng nó sẽ giúp:

• Tìm hiểu đủ về u cơ vân để đưa ra quyết định chăm sóc. Hỏi bác sĩ của bạn về sarcoma này, bao gồm cả các lựa chọn điều trị. Khi bạn tìm hiểu thêm, bạn có thể trở nên tự tin hơn trong việc hiểu và đưa ra quyết định về các lựa chọn điều trị. Nếu con bạn bị ung thư, hãy hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe để được hướng dẫn chia sẻ thông tin này một cách quan tâm và phù hợp với lứa tuổi.
• Giữ bạn bè và gia đình gần gũi. Giữ mối quan hệ thân thiết bền chặt có thể giúp bạn đối phó với bệnh ung thư. Bạn bè và người thân có thể cung cấp sự hỗ trợ thiết thực mà bạn cần, chẳng hạn như giúp chăm sóc tại nhà nếu con bạn đang ở bệnh viện. Và chúng có thể hỗ trợ tinh thần khi bạn cảm thấy quá tải.
• Hỏi về hỗ trợ sức khỏe tâm thần. Sự quan tâm và hiểu biết của một cố vấn, nhân viên xã hội y tế, nhà tâm lý học hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần khác cũng có thể giúp ích cho bạn. Nếu con bạn bị ung thư, hãy hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn để được tư vấn về việc cung cấp hỗ trợ về mặt tinh thần và xã hội cũng như các lựa chọn hỗ trợ sức khỏe tâm thần chuyên nghiệp. Bạn cũng có thể kiểm tra trực tuyến một tổ chức ung thư, chẳng hạn như Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, có liệt kê các dịch vụ hỗ trợ.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu có các dấu hiệu và triệu chứng khiến bạn lo lắng, bạn có thể sẽ bắt đầu bằng cách đặt lịch hẹn với bác sĩ chăm sóc chính – hoặc bác sĩ nhi khoa nếu mối quan tâm là với con bạn. Nếu bác sĩ nghi ngờ u cơ vân, hãy đảm bảo rằng bạn được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm.

Sarcoma cơ vân thường cần được điều trị bởi một nhóm chuyên gia, có thể bao gồm:

• Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình chuyên phẫu thuật các bệnh ung thư ảnh hưởng đến xương hoặc cơ (bác sĩ chuyên khoa ung thư chỉnh hình)
• Các bác sĩ phẫu thuật khác, tùy thuộc vào vị trí của khối u và tuổi của bệnh nhân (ví dụ: bác sĩ phẫu thuật lồng ngực, bác sĩ phẫu thuật nhi khoa hoặc bác sĩ tiết niệu)
• Các bác sĩ chuyên điều trị ung thư bằng hóa trị liệu hoặc các loại thuốc toàn thân khác (bác sĩ chuyên khoa ung thư y tế hoặc bác sĩ chuyên khoa ung thư trẻ em)
• Các bác sĩ sử dụng bức xạ để điều trị ung thư (bác sĩ ung thư bức xạ)
• Các bác sĩ phân tích mô để chẩn đoán loại ung thư cụ thể (nhà nghiên cứu bệnh học)
• Các chuyên gia phục hồi chức năng có thể giúp phục hồi sau phẫu thuật

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn, hãy lập danh sách:

• Các dấu hiệu và triệu chứng, bao gồm bất kỳ dấu hiệu nào dường như không liên quan đến lý do cuộc hẹn
• Bất kỳ loại thuốc nào đang được sử dụng, bao gồm vitamin, thảo mộc và thuốc không kê đơn, và liều lượng của chúng
• Thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây

Cũng thế:

• Mang theo bản quét hoặc chụp X-quang trước đó (cả hình ảnh và báo cáo) và bất kỳ hồ sơ y tế nào khác liên quan đến tình huống này
• Cân nhắc đi cùng một người thân hoặc bạn bè để giúp bạn nhớ tất cả thông tin được cung cấp trong cuộc hẹn
• Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi để hỏi bác sĩ để tận dụng thời gian của bạn

Cho dù cuộc hẹn dành cho bạn hay cho con bạn, các câu hỏi của bạn có thể bao gồm, ví dụ:

• Đây là loại ung thư nào?
• Ung thư có di căn không?
• Có cần nhiều thử nghiệm hơn không?
• các tùy chọn điều trị là gì?
• Cơ hội điều trị khỏi bệnh ung thư này là bao nhiêu?
• Các tác dụng phụ và rủi ro của từng lựa chọn điều trị là gì?
• Điều trị có ảnh hưởng đến khả năng có con không? Nếu vậy, bạn có cung cấp dịch vụ và đánh giá bảo tồn khả năng sinh sản không?
• Có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi một số câu hỏi. Hãy sẵn sàng trả lời họ để có thêm thời gian trình bày những điểm khác mà bạn muốn giải quyết. Cho dù cuộc hẹn dành cho bạn hay cho con bạn, bác sĩ có thể hỏi:

• Những dấu hiệu và triệu chứng mà bạn lo ngại là gì?
• Lần đầu tiên bạn nhận thấy những triệu chứng này là khi nào?
• Các triệu chứng có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng?