Suy giảm miễn dịch nguyên phát: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát – còn được gọi là rối loạn miễn dịch nguyên phát hoặc suy giảm miễn dịch nguyên phát – làm suy yếu hệ thống miễn dịch, cho phép nhiễm trùng và các vấn đề sức khỏe khác dễ dàng xảy ra hơn.

Nhiều người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát bẩm sinh đã thiếu một số hệ thống miễn dịch của cơ thể hoặc do hệ thống miễn dịch hoạt động không hiệu quả, khiến họ dễ bị nhiễm vi trùng có thể gây nhiễm trùng.

Một số dạng suy giảm miễn dịch nguyên phát rất nhẹ nên có thể không được chú ý trong nhiều năm. Các loại khác đủ nghiêm trọng để chúng được phát hiện ngay sau khi đứa trẻ bị ảnh hưởng được sinh ra.

Phương pháp điều trị có thể tăng cường hệ thống miễn dịch trong nhiều loại rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát. Nghiên cứu đang được tiến hành, dẫn đến các phương pháp điều trị được cải thiện và nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người mắc chứng bệnh này.

Các triệu chứng

Một trong những dấu hiệu phổ biến nhất của suy giảm miễn dịch nguyên phát là nhiễm trùng thường xuyên hơn, kéo dài hơn hoặc khó điều trị hơn là nhiễm trùng của người có hệ miễn dịch bình thường. Bạn cũng có thể bị nhiễm trùng mà một người có hệ thống miễn dịch khỏe mạnh sẽ không mắc phải (nhiễm trùng cơ hội).

Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát, và chúng khác nhau ở mỗi người.

Các dấu hiệu và triệu chứng của suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể bao gồm:

• Viêm phổi thường xuyên và tái phát, viêm phế quản, nhiễm trùng xoang, nhiễm trùng tai, viêm màng não hoặc nhiễm trùng da
• Viêm và nhiễm trùng các cơ quan nội tạng
• Rối loạn máu, chẳng hạn như số lượng tiểu cầu thấp hoặc thiếu máu
• Các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như chuột rút, chán ăn, buồn nôn và tiêu chảy
• Tăng trưởng và phát triển bị trì hoãn
• Rối loạn tự miễn dịch, chẳng hạn như lupus, viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh tiểu đường loại 1

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu con bạn hoặc bạn bị nhiễm trùng thường xuyên, tái phát hoặc nặng hoặc nhiễm trùng không đáp ứng với phương pháp điều trị, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Chẩn đoán sớm và điều trị các thiếu hụt miễn dịch nguyên phát có thể ngăn ngừa nhiễm trùng có thể gây ra các vấn đề lâu dài.

Nguyên nhân

Nhiều rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát là do di truyền – di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Các vấn đề trong mã di truyền hoạt động như một bản thiết kế để sản xuất các tế bào của cơ thể (DNA) gây ra nhiều khiếm khuyết của hệ thống miễn dịch.

Có hơn 300 loại rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát, và các nhà nghiên cứu tiếp tục xác định thêm. Chúng có thể được phân loại rộng rãi thành sáu nhóm dựa trên phần của hệ thống miễn dịch bị ảnh hưởng:

• Thiếu hụt tế bào B (kháng thể)
• Thiếu hụt tế bào T
• Thiếu hụt tế bào kết hợp B và T
• Thực bào khiếm khuyết
• Thiếu sót bổ sung
• Không xác định (vô căn)

Các yếu tố rủi ro

Yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến là có tiền sử gia đình bị rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát, điều này làm tăng nguy cơ mắc bệnh này.

Nếu bạn mắc một loại rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát, bạn có thể muốn tìm tư vấn di truyền nếu bạn dự định có gia đình.

Các biến chứng

Các biến chứng do rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát khác nhau, tùy thuộc vào loại bạn mắc phải. Chúng có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng tái phát
• Rối loạn tự miễn dịch
• Thiệt hại cho tim, phổi, hệ thần kinh hoặc đường tiêu hóa
• Tăng trưởng chậm lại
• Tăng nguy cơ ung thư
• Tử vong do nhiễm trùng nặng

Phòng ngừa

Bởi vì rối loạn miễn dịch nguyên phát là do khiếm khuyết di truyền, không có cách nào để ngăn ngừa chúng. Nhưng khi bạn hoặc con bạn bị suy giảm hệ thống miễn dịch, bạn có thể thực hiện các bước để ngăn ngừa nhiễm trùng:

• Thực hành vệ sinh tốt. Rửa tay bằng xà phòng nhẹ sau khi đi vệ sinh và trước khi ăn.
• Chăm sóc răng của bạn. Đánh răng ít nhất hai lần một ngày.
• Ăn đúng cách. Chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Hoạt động thể chất. Giữ dáng là điều quan trọng đối với sức khỏe tổng thể của bạn. Hãy hỏi bác sĩ của bạn những hoạt động nào phù hợp với bạn.
• Ngủ đủ giấc. Cố gắng đi ngủ và thức dậy vào cùng một giờ hàng ngày, và có cùng số giờ ngủ mỗi đêm.
• Quản lý căng thẳng. Một số nghiên cứu cho rằng căng thẳng có thể cản trở hệ thống miễn dịch của bạn. Kiểm soát căng thẳng bằng cách massage, thiền, yoga, phản hồi sinh học hoặc các sở thích. Tìm những gì phù hợp với bạn.
• Tránh tiếp xúc. Tránh xa những người bị cảm lạnh hoặc các bệnh nhiễm trùng khác và tránh đám đông.
• Hỏi bác sĩ về việc tiêm chủng. Tìm ra cái nào bạn nên có.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh tật của bạn và liệu có người thân nào bị rối loạn hệ miễn dịch di truyền hay không. Bác sĩ của bạn cũng sẽ khám sức khỏe.

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán rối loạn miễn dịch bao gồm:

• Xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu có thể xác định xem bạn có nồng độ protein chống nhiễm trùng (immunoglobulin) bình thường trong máu hay không và đo mức độ tế bào máu và tế bào của hệ miễn dịch. Số lượng bất thường của một số tế bào nhất định có thể cho thấy một khiếm khuyết của hệ thống miễn dịch.

  Xét nghiệm máu cũng có thể xác định xem hệ thống miễn dịch của bạn có phản ứng đúng hay không và sản xuất các protein xác định và tiêu diệt những kẻ xâm lược ngoại lai như vi khuẩn hoặc vi rút (kháng thể).

• Kiểm tra trước khi sinh. Các bậc cha mẹ có con bị rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể muốn được kiểm tra các rối loạn suy giảm miễn dịch nhất định trong những lần mang thai sau này. Các mẫu nước ối, máu hoặc tế bào từ mô sẽ trở thành nhau thai (màng đệm) được xét nghiệm để tìm các bất thường.

  Trong một số trường hợp, xét nghiệm ADN được thực hiện để kiểm tra khiếm khuyết về gen. Kết quả xét nghiệm giúp chúng ta có thể chuẩn bị cho việc điều trị ngay sau khi sinh, nếu cần thiết.

Điều trị

Điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát liên quan đến việc ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng, tăng cường hệ thống miễn dịch và điều trị nguyên nhân cơ bản của vấn đề miễn dịch. Trong một số trường hợp, rối loạn miễn dịch nguyên phát có liên quan đến một bệnh nghiêm trọng, chẳng hạn như rối loạn tự miễn dịch hoặc ung thư, cũng cần được điều trị.

Quản lý nhiễm trùng

• Điều trị nhiễm trùng. Nhiễm trùng cần điều trị nhanh chóng và tích cực bằng kháng sinh. Việc điều trị có thể yêu cầu một đợt kháng sinh dài hơn thường được kê đơn. Nhiễm trùng không đáp ứng có thể phải nhập viện và dùng kháng sinh tiêm tĩnh mạch (IV).
• Ngăn ngừa nhiễm trùng. Một số người cần dùng thuốc kháng sinh lâu dài để ngăn ngừa nhiễm trùng đường hô hấp và tổn thương vĩnh viễn ở phổi và tai. Trẻ em bị suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể không được chủng ngừa vắc-xin có chứa vi-rút sống, chẳng hạn như bại liệt uống và sởi-quai bị-rubella.
• Điều trị các triệu chứng. Các loại thuốc như ibuprofen (Advil, Motrin IB, những loại khác) để giảm đau và sốt, thuốc thông mũi để giảm tắc nghẽn xoang và thuốc long đờm để làm loãng chất nhầy trong đường thở có thể giúp làm giảm các triệu chứng do nhiễm trùng.

Điều trị để tăng cường hệ thống miễn dịch

• Liệu pháp immunoglobulin. Immunoglobulin bao gồm các protein kháng thể cần thiết cho hệ thống miễn dịch để chống lại nhiễm trùng. Nó có thể được tiêm vào tĩnh mạch qua đường truyền IV hoặc được đưa vào bên dưới da (truyền dưới da). Cần điều trị IV vài tuần một lần, và cần truyền dưới da một hoặc hai lần một tuần.
• Liệu pháp interferon-gamma. Interferon là những chất tự nhiên có tác dụng chống lại virus và kích thích các tế bào của hệ thống miễn dịch. Interferon-gamma là một chất được sản xuất (tổng hợp) được tiêm vào đùi hoặc cánh tay ba lần một tuần. Nó được sử dụng để điều trị bệnh u hạt mãn tính, một dạng suy giảm miễn dịch nguyên phát.
• Yếu tố tăng trưởng. Khi thiếu hụt miễn dịch là do thiếu một số tế bào bạch cầu, liệu pháp nhân tố tăng trưởng có thể giúp tăng mức độ của các tế bào bạch cầu tăng cường miễn dịch.

Cấy ghép tế bào gốc

Cấy ghép tế bào gốc giúp chữa khỏi vĩnh viễn một số dạng suy giảm miễn dịch đe dọa tính mạng. Tế bào gốc bình thường được chuyển cho người bị suy giảm miễn dịch, tạo cho người đó một hệ thống miễn dịch hoạt động bình thường. Tế bào gốc có thể được thu hoạch thông qua tủy xương, hoặc chúng có thể được lấy từ nhau thai khi sinh (ngân hàng máu cuống rốn).

Người hiến tặng tế bào gốc – thường là cha mẹ hoặc người thân khác – phải có các mô cơ thể phù hợp sinh học gần với mô của người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát. Tuy nhiên, ngay cả khi có kết quả tốt, việc cấy ghép tế bào gốc không phải lúc nào cũng hiệu quả.

Việc điều trị thường yêu cầu các tế bào miễn dịch đang hoạt động bị tiêu diệt bằng cách sử dụng hóa trị hoặc xạ trị trước khi cấy ghép, khiến người nhận cấy ghép tạm thời thậm chí còn dễ bị nhiễm trùng hơn.

Đối phó và hỗ trợ

Hầu hết những người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát đều có thể đi học và đi làm như mọi người. Tuy nhiên, bạn có thể cảm thấy như thể không ai hiểu được cảm giác sống với mối đe dọa liên tục của các bệnh nhiễm trùng. Trò chuyện với người đang đối mặt với những thách thức tương tự có thể hữu ích.

Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu có các nhóm hỗ trợ trong khu vực cho những người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát hoặc cho cha mẹ của trẻ em mắc bệnh. Tổ chức Suy giảm Miễn dịch có chương trình hỗ trợ đồng đẳng, cũng như thông tin về cách sống chung với tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể sẽ bắt đầu bằng cách đi khám bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ đa khoa. Sau đó, bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về các rối loạn của hệ thống miễn dịch (nhà miễn dịch học).

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

• Viết ra các triệu chứng, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do cuộc hẹn của bạn và thời điểm chúng bắt đầu.
• Mang theo bản sao hồ sơ từ các lần nhập viện và kết quả xét nghiệm y tế, bao gồm chụp X-quang, kết quả xét nghiệm máu và kết quả nuôi cấy.
• Hỏi các thành viên trong gia đình về tiền sử bệnh tật của gia đình, bao gồm cả việc có ai được chẩn đoán mắc chứng suy giảm miễn dịch nguyên phát hay gia đình bạn có trẻ sơ sinh hoặc trẻ em tử vong không rõ nguyên nhân.
• Lập danh sách các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung mà bạn hoặc con bạn dùng, bao gồm cả liều lượng. Nếu có thể, hãy liệt kê tất cả các đơn thuốc kháng sinh và liều lượng mà bạn hoặc con bạn đã dùng trong vài tháng qua.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Nhờ một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè đi cùng, nếu có thể, để giúp bạn ghi nhớ thông tin bạn đã cung cấp.

Đối với suy giảm miễn dịch nguyên phát, các câu hỏi cần hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Nguyên nhân có thể nhất của những triệu chứng này là gì?
• Có những nguyên nhân có thể khác?
• Những xét nghiệm nào là cần thiết? Những bài kiểm tra này có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt không?
• Tiên lượng là gì?
• Có những phương pháp điều trị nào và bạn đề xuất phương pháp nào?
• Tôi có những vấn đề sức khỏe khác, làm thế nào để tôi giải quyết chúng cùng nhau?
• Có lựa chọn thay thế cho phương pháp tiếp cận chính mà bạn đang đề xuất không?
• Có hạn chế hoạt động không?
• Tôi có thể có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi bất kỳ câu hỏi nào khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn hoặc bác sĩ của con bạn có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi, bao gồm:

• Các triệu chứng bắt đầu khi nào?
• Các triệu chứng có liên tục hay không thường xuyên?
• Bạn hoặc con bạn đã bị bao nhiêu lần nhiễm trùng trong năm qua?
• Những bệnh nhiễm trùng này thường kéo dài bao lâu?
• Thuốc kháng sinh có thường làm sạch nhiễm trùng không?
• Con bạn đã uống kháng sinh bao nhiêu lần trong năm qua?