Tăng cholesterole trong máu: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Tăng cholesterol máu trong gia đình ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý cholesterol. Kết quả là, những người bị tăng cholesterol máu gia đình có nguy cơ mắc bệnh tim cao hơn và nguy cơ đau tim sớm hơn.

Gen gây tăng cholesterol máu có tính gia đình được di truyền. Tình trạng bệnh có từ khi sinh ra. Điều trị bằng thuốc và thực hiện lối sống lành mạnh có thể giúp giảm thiểu rủi ro.

Các triệu chứng

Cholesterol cao là một tình trạng bệnh lý phổ biến, nhưng nó thường là kết quả của những lựa chọn lối sống không lành mạnh, do đó có thể phòng ngừa và điều trị được. Với tăng cholesterol máu gia đình, nguy cơ mắc cholesterol cao của một người cao hơn vì một khiếm khuyết (đột biến) trong gen thay đổi cách cơ thể xử lý cholesterol. Đột biến này ngăn cơ thể loại bỏ cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL), cholesterol “xấu”, ra khỏi máu. Kết quả là, các mảng xơ vữa có thể khiến động mạch của bạn thu hẹp và cứng lại, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ liệu bạn có bị đột biến này hay không.

Những đột biến gen này được truyền từ cha mẹ sang con cái. Để có điều kiện này, con cái cần được thừa hưởng một bản sao đã thay đổi của gen từ cha hoặc mẹ. Hầu hết những người bị tăng cholesterol máu gia đình có một gen bị ảnh hưởng và một gen bình thường. Trong một số trường hợp hiếm hoi, một người thừa hưởng một bản sao bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ, điều này có thể dẫn đến một dạng bệnh nghiêm trọng hơn.

Nguyên nhân

Tăng cholesterol máu gia đình là do gen di truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ. Những người có tình trạng này được sinh ra với nó. Khiếm khuyết này ngăn cơ thể tự loại bỏ loại cholesterol có thể tích tụ trong động mạch của bạn và gây ra bệnh tim. Loại cholesterol này được gọi là lipoprotein mật độ thấp nhưng nó cũng thường được gọi là LDL hoặc cholesterol xấu. Cholesterol LDL có thể làm cho động mạch của bạn trở nên cứng và thu hẹp. Điều này làm tăng nguy cơ đau tim và bệnh tim.

Các yếu tố rủi ro

Nguy cơ tăng cholesterol máu gia đình sẽ cao hơn nếu một hoặc cả hai bố mẹ của bạn bị khiếm khuyết gen gây ra bệnh này. Hầu hết những người mắc bệnh đều có một gen bị ảnh hưởng. Nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, một đứa trẻ có thể nhận được gen bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ. Điều này có thể gây ra một dạng nghiêm trọng hơn của tình trạng này.

Chẩn đoán

Tăng cholesterol máu gia đình có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền. Điều này sẽ tiết lộ nếu bạn có gen khiếm khuyết gây ra tình trạng này.

Điều trị

Thay đổi lối sống, chẳng hạn như tập thể dục và ăn một chế độ ăn uống lành mạnh ít chất béo, là tuyến phòng thủ đầu tiên chống lại cholesterol cao. Các khuyến nghị cụ thể bao gồm:

• Giảm lượng chất béo bão hòa trong chế độ ăn uống của bạn xuống dưới 30% lượng calo hàng ngày của bạn.
• Tiêu thụ 10 đến 20 gam chất xơ hòa tan mỗi ngày. Các nguồn tốt bao gồm yến mạch, đậu Hà Lan, đậu, táo, trái cây họ cam quýt và cà rốt.
• Tăng cường hoạt động thể chất.
• Duy trì trọng lượng cơ thể khỏe mạnh.

Với tình trạng tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, bác sĩ cũng có thể sẽ khuyến nghị bạn dùng thuốc để giúp giảm mức cholesterol LDL. Thuốc hoặc các loại thuốc cụ thể phụ thuộc vào các yếu tố khác nhau, bao gồm các yếu tố nguy cơ, tuổi tác, sức khỏe hiện tại của bạn và các tác dụng phụ có thể xảy ra.

Các lựa chọn thuốc phổ biến bao gồm:

• Statin. Statin – một trong những loại thuốc được kê đơn phổ biến nhất để giảm cholesterol – ngăn chặn một chất mà gan của bạn cần để tạo ra cholesterol. Điều này làm cho gan của bạn loại bỏ cholesterol khỏi máu của bạn. Statin cũng có thể giúp cơ thể bạn tái hấp thu cholesterol từ các chất tích tụ trên thành động mạch, có khả năng đẩy lùi bệnh mạch vành. Các lựa chọn bao gồm atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol), lovastatin (Altoprev,), pitavastatin (Livalo), pravastatin (Pravachol), rosuvastatin (Crestor) và simvastatin (Zocor).
• Nhựa liên kết mật – axit. Gan của bạn sử dụng cholesterol để tạo ra axit mật, một chất cần thiết cho quá trình tiêu hóa. Thuốc cholestyramine (Prevalite), colesevelam (Welchol) và colestipol (Colestid) làm giảm cholesterol gián tiếp bằng cách liên kết với axit mật. Điều này thúc đẩy gan của bạn sử dụng cholesterol dư thừa để tạo ra nhiều axit mật hơn, làm giảm mức cholesterol trong máu của bạn.
• Thuốc ức chế hấp thu cholesterol. Ruột non của bạn hấp thụ cholesterol từ chế độ ăn uống của bạn và giải phóng nó vào máu của bạn. Thuốc ezetimibe (Zetia) giúp giảm cholesterol trong máu bằng cách hạn chế hấp thu cholesterol trong chế độ ăn. Zetia có thể được sử dụng kết hợp với bất kỳ loại thuốc statin nào.
• Kết hợp chất ức chế hấp thu cholesterol và statin. Thuốc kết hợp ezetimibe-simvastatin (Vytorin) làm giảm cả sự hấp thụ cholesterol trong chế độ ăn uống trong ruột non của bạn và sản xuất cholesterol trong gan của bạn. Vẫn chưa rõ liệu Vytorin có hiệu quả hơn trong việc giảm nguy cơ bệnh tim so với việc tự dùng simvastatin hay không.
• Thuốc tiêm. Một nhóm thuốc mới có thể giúp gan hấp thụ nhiều LDL cholesterol hơn – làm giảm lượng cholesterol lưu thông trong máu của bạn. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm gần đây đã phê duyệt alirocumab (Praluent) và evolocumab (Repatha) cho những người có tình trạng di truyền gây ra mức LDL rất cao. Những loại thuốc này cũng có thể được sử dụng cho những người đã bị đau tim hoặc đột quỵ và cần giảm thêm mức LDL của họ. Những loại thuốc tiêm này được sử dụng tại nhà một hoặc hai lần một tháng.

Thuốc trị chất béo trung tính cao

Nếu bạn cũng có chất béo trung tính cao, bác sĩ có thể kê đơn:

• Chất xơ. Thuốc fenofibrate (Tricor) và gemfibrozil (Lopid) làm giảm chất béo trung tính bằng cách giảm gan sản xuất cholesterol lipoprotein mật độ rất thấp (VLDL) và bằng cách tăng tốc độ loại bỏ chất béo trung tính khỏi máu của bạn. Cholesterol VLDL chủ yếu chứa chất béo trung tính.
• Niacin. Niacin (Niaspan) làm giảm chất béo trung tính bằng cách hạn chế khả năng gan sản xuất cholesterol LDL và VLDL. Nhưng niacin thường không cung cấp bất kỳ lợi ích bổ sung nào so với việc sử dụng statin một mình. Niacin cũng có liên quan đến tổn thương gan và đột quỵ, vì vậy hầu hết các bác sĩ hiện chỉ khuyên dùng nó cho những người không thể dùng statin.
• Bổ sung axit béo omega-3. Bổ sung axit béo omega-3 có thể giúp giảm chất béo trung tính của bạn. Chúng có sẵn theo toa hoặc không kê đơn. Nếu bạn chọn dùng thực phẩm chức năng không kê đơn, trước tiên hãy nhận được sự đồng ý của bác sĩ. Bổ sung axit béo omega-3 có thể ảnh hưởng đến các loại thuốc khác mà bạn đang dùng.

Dung sai thay đổi

Khả năng dung nạp thuốc ở mỗi người khác nhau. Các tác dụng phụ được báo cáo là đau cơ, đau dạ dày, táo bón, buồn nôn và tiêu chảy. Nếu bạn quyết định dùng thuốc giảm cholesterol, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm chức năng gan để theo dõi tác dụng của thuốc đối với gan của bạn.

Trẻ em và điều trị cholesterol

Chế độ ăn kiêng và tập thể dục là cách điều trị ban đầu tốt nhất cho trẻ từ 2 tuổi trở lên có cholesterol cao hoặc béo phì. Trẻ em từ 10 tuổi trở lên có thể được kê đơn thuốc giảm cholesterol, chẳng hạn như statin, nếu chúng có mức cholesterol cực cao.