Tăng thân nhiệt ác tính: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Tăng thân nhiệt ác tính là một phản ứng nghiêm trọng với một số loại thuốc dùng để gây mê. Phản ứng nghiêm trọng này thường bao gồm nhiệt độ cơ thể cao nguy hiểm, các cơ cứng hoặc co thắt, nhịp tim nhanh và các triệu chứng khác. Nếu không điều trị kịp thời, các biến chứng do tăng thân nhiệt ác tính có thể gây tử vong.

Trong hầu hết các trường hợp, gen khiếm khuyết khiến bạn có nguy cơ mắc chứng tăng thân nhiệt ác tính được di truyền, mặc dù đôi khi đó là kết quả của một khiếm khuyết di truyền ngẫu nhiên. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ liệu bạn có gen bất thường hay không. Rối loạn di truyền này được gọi là nhạy cảm tăng thân nhiệt ác tính (MHS).

Điều trị chứng tăng thân nhiệt ác tính bao gồm thuốc dantrolene (Dantrium, Ryanodex, Revonto), chườm đá và các biện pháp khác để làm mát thân nhiệt cũng như chăm sóc hỗ trợ.

Các triệu chứng

Trong hầu hết các trường hợp, không có dấu hiệu hoặc triệu chứng dễ bị tăng thân nhiệt ác tính cho đến khi bạn tiếp xúc với một số loại thuốc dùng để gây mê.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, những người có nguy cơ bị tăng thân nhiệt ác tính có dấu hiệu phản ứng sau khi hoạt động thể chất cường độ cao khi nhiệt độ cao hoặc độ ẩm quá cao, khi bị bệnh do vi-rút hoặc khi dùng thuốc statin.

Nếu bạn có nguy cơ bị tăng thân nhiệt ác tính và bạn không có phản ứng nghiêm trọng trong lần đầu tiên tiếp xúc với một số loại thuốc gây mê nhất định, bạn vẫn có nguy cơ nếu tiếp nhận những loại thuốc này trong tương lai. Có thể sử dụng các loại thuốc gây mê khác không gây phản ứng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của tăng thân nhiệt ác tính có thể khác nhau và có thể xảy ra trong khi gây mê hoặc trong quá trình hồi phục ngay sau khi phẫu thuật. Chúng có thể bao gồm:

• Co cứng hoặc co thắt cơ nghiêm trọng
• Thở nhanh, nông và các vấn đề với lượng oxy thấp và carbon dioxide cao
• Nhịp tim nhanh
• Nhịp tim bất thường
• Nhiệt độ cơ thể cao nguy hiểm
• Đổ quá nhiều mồ hôi
• Da loang lổ, không đều màu (da lốm đốm)

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu ai đó trong gia đình bạn được biết là có nguy cơ bị tăng thân nhiệt ác tính và bạn cần phải gây mê, điều quan trọng là bạn phải báo cho bác sĩ và chuyên gia gây mê (bác sĩ gây mê). Các loại thuốc khác có thể được sử dụng thay thế.

Nguyên nhân

Tính nhạy cảm tăng thân nhiệt ác tính (MHS) là do khiếm khuyết di truyền (đột biến). Gen bất thường làm tăng nguy cơ mắc chứng tăng thân nhiệt ác tính khi bạn tiếp xúc với một số loại thuốc gây mê gây phản ứng. Gen bất thường thường được di truyền nhất, thường là từ bố hoặc mẹ cũng mắc bệnh này. Ít thường xuyên hơn, gen bất thường không được di truyền và là kết quả của đột biến gen ngẫu nhiên.

Các gen khác nhau có thể gây ra rối loạn. Gen thường bị ảnh hưởng nhất là RYR1. Các gen hiếm bị ảnh hưởng hơn bao gồm CACNA1S và STAC3.

Các yếu tố rủi ro

Nguy cơ mắc chứng rối loạn tăng thân nhiệt ác tính sẽ cao hơn nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này.

• Nếu một trong hai bố mẹ của bạn có gen bất thường, bạn cũng có 50% khả năng mắc bệnh (kiểu di truyền trội trên NST thường).
• Nếu bạn có những người thân khác mắc chứng rối loạn di truyền này, cơ hội mắc bệnh của bạn cũng tăng lên.

Nguy cơ mắc chứng tăng thân nhiệt ác tính của bạn cũng cao hơn nếu bạn hoặc người thân bị:

• Tiền sử của một sự kiện được nghi ngờ là tăng thân nhiệt ác tính khi gây mê
• Tiền sử phân hủy mô cơ được gọi là tiêu cơ vân, có thể được kích hoạt khi tập thể dục ở nhiệt độ cao và độ ẩm quá cao hoặc khi dùng thuốc statin
• Một số bệnh và rối loạn cơ do gen bất thường di truyền gây ra

Các biến chứng

Nếu không được điều trị kịp thời, chứng tăng thân nhiệt ác tính có thể gây ra các biến chứng lớn, chẳng hạn như:

• Tổn thương cơ làm phá vỡ mô cơ và giải phóng các chất vào máu (tiêu cơ vân)
• Tổn thương hoặc suy thận
• Các vấn đề về đông máu và chảy máu
• Tử vong

Phòng ngừa

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị tăng thân nhiệt ác tính hoặc người thân có vấn đề với gây mê, hãy nói với bác sĩ hoặc bác sĩ gây mê trước khi phẫu thuật hoặc bất kỳ thủ thuật nào cần gây mê.

Đánh giá nguy cơ tăng thân nhiệt ác tính của bạn cho phép bác sĩ gây mê của bạn tránh một số loại thuốc gây mê.

Chẩn đoán

Tăng thân nhiệt ác tính được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, theo dõi trong và ngay sau khi gây mê, và các xét nghiệm để xác định các biến chứng.

Kiểm tra tính nhạy cảm

Thử nghiệm để tìm xem bạn có tăng nguy cơ mắc chứng tăng thân nhiệt ác tính hay không (xét nghiệm tính nhạy cảm) có thể được khuyến nghị nếu bạn có các yếu tố nguy cơ. Thử nghiệm có thể bao gồm xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm sinh thiết cơ.

• Xét nghiệm di truyền. Gien bất thường khiến bạn dễ bị tăng thân nhiệt ác tính được xác định bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền. Một mẫu máu của bạn được thu thập và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ những thay đổi (đột biến) trong gen của bạn khiến bạn dễ bị tăng thân nhiệt ác tính.
• Sinh thiết cơ (kiểm tra co cứng). Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết cơ nếu bạn có nguy cơ bị tăng thân nhiệt ác tính. Trong quá trình thử nghiệm này, một phần mô cơ nhỏ sẽ được phẫu thuật cắt bỏ để phân tích trong phòng thí nghiệm. Trong phòng thí nghiệm, mẫu vật được tiếp xúc với các hóa chất gây tăng thân nhiệt ác tính để xác định cách cơ co lại.

Điều trị

Nếu bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn bị tăng thân nhiệt ác tính và bạn cần phải gây mê, điều quan trọng là phải báo cho bác sĩ và bác sĩ gây mê của bạn. Thuốc không gây tăng thân nhiệt ác tính có thể được sử dụng như một phần của quá trình gây mê của bạn.

Điều trị ngay lập tức chứng tăng thân nhiệt ác tính bao gồm:

• Thuốc. Một loại thuốc được gọi là dantrolene (Dantrium, Ryanodex, Revonto) được sử dụng để điều trị phản ứng bằng cách ngừng giải phóng canxi vào cơ. Các loại thuốc khác có thể được cung cấp để điều chỉnh sự mất cân bằng trao đổi chất của cơ thể và điều trị các biến chứng.
• Ôxy. Bạn có thể có oxy qua mặt nạ. Trong hầu hết các trường hợp, oxy được cung cấp qua một ống đặt trong khí quản (khí quản).
• Làm mát cơ thể. Có thể dùng túi chườm đá, chăn làm mát, quạt với sương mát và dịch truyền tĩnh mạch (IV) ướp lạnh để giúp giảm nhiệt độ cơ thể.
• Thêm chất lỏng. Bạn cũng có thể nhận được thêm chất lỏng qua đường truyền IV.
• Chăm sóc hỗ trợ. Bạn có thể cần phải ở lại bệnh viện trong phòng chăm sóc đặc biệt trong một hoặc hai ngày để theo dõi nhiệt độ, huyết áp, nhịp tim, nhịp thở và phản ứng với điều trị. Một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm sẽ được thực hiện thường xuyên để kiểm tra mức độ tổn thương cơ và tổn thương thận. Thường phải ở lại bệnh viện cho đến khi các giá trị xét nghiệm bắt đầu trở lại bình thường.

Tăng thân nhiệt ác tính thường khỏi trong vòng vài ngày sau khi điều trị.

Theo dõi chăm sóc

Nếu bạn bị tăng thân nhiệt ác tính do một số loại thuốc gây mê, thì việc tập thể dục trong thời gian nhiệt độ và độ ẩm quá cao có thể gây ra một phản ứng khác. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về bất kỳ biện pháp phòng ngừa nào bạn nên thực hiện.

Ngoài ra, hãy kiểm tra với bác sĩ để xem liệu bạn có nên xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có một gen bất thường khiến bạn có nguy cơ mắc chứng tăng thân nhiệt ác tính hay không. Hỏi xem các thành viên thân thiết trong gia đình cũng nên xem xét xét nghiệm gen.

Nếu bạn có gen bất thường khiến bạn có nguy cơ mắc chứng tăng thân nhiệt ác tính, hãy đeo vòng tay hoặc vòng cổ cảnh báo y tế. Điều này cho phép các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe biết về nguy cơ của bạn, đặc biệt là trong trường hợp khẩn cấp, khi bạn có thể không nói chuyện được.