Tăng tiểu cầu thiết yếu: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Tăng tiểu cầu cơ bản (throm-boe-sie-THEE-me-uh) là một chứng rối loạn không phổ biến trong đó cơ thể bạn sản xuất quá nhiều tiểu cầu. Tiểu cầu là phần máu của bạn kết dính với nhau để tạo thành cục máu đông.

Tình trạng này có thể khiến bạn cảm thấy mệt mỏi và choáng váng, đồng thời đau đầu và thay đổi thị lực. Nó cũng làm tăng nguy cơ đông máu.

Tăng tiểu cầu cơ bản phổ biến hơn ở những người trên 60 tuổi, mặc dù những người trẻ hơn cũng có thể phát triển bệnh này. Nó cũng phổ biến hơn ở phụ nữ.

Bệnh tăng tiểu cầu thực chất là một bệnh mãn tính không có thuốc chữa. Nếu bạn có một dạng bệnh nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Nếu có các triệu chứng nghiêm trọng, bạn có thể cần thuốc làm giảm số lượng tiểu cầu, thuốc làm loãng máu hoặc cả hai.

Các triệu chứng

Bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào của bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu. Dấu hiệu đầu tiên cho thấy bạn mắc chứng rối loạn này có thể là sự phát triển của cục máu đông. Các cục máu đông có thể phát triển ở bất cứ đâu trong cơ thể bạn, nhưng với bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu, chúng thường xuất hiện ở não, bàn tay và bàn chân của bạn.

Các dấu hiệu và triệu chứng phụ thuộc vào nơi hình thành cục máu đông. Chúng bao gồm:

• Đau đầu
• Chóng mặt hoặc choáng váng
• Đau ngực
• Ngất xỉu
• Thay đổi tầm nhìn tạm thời
• Tê hoặc ngứa ran bàn tay và bàn chân
• Đỏ, đau nhói và đau rát ở bàn tay và bàn chân

Ít phổ biến hơn, tăng tiểu cầu thiết yếu có thể gây chảy máu, đặc biệt nếu số lượng tiểu cầu của bạn nhiều hơn 1 triệu tiểu cầu trên mỗi microlit máu. Chảy máu có thể ở dạng:

• Chảy máu cam
• Bầm tím
• Chảy máu miệng hoặc nướu răng của bạn
• Phân có máu

Nguyên nhân

Tăng tiểu cầu cơ bản là một loại rối loạn tăng sinh tủy mãn tính. Điều đó có nghĩa là tủy xương của bạn, mô xốp bên trong xương của bạn, tạo ra quá nhiều một loại tế bào nhất định. Trong trường hợp tăng tiểu cầu thiết yếu, tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào tạo ra tiểu cầu.

Không rõ nguyên nhân nào khiến điều này xảy ra. Khoảng 90% những người mắc chứng rối loạn này có đột biến gen góp phần gây ra bệnh.

Nếu một tình trạng tiềm ẩn như nhiễm trùng hoặc thiếu sắt gây ra số lượng tiểu cầu cao, nó được gọi là chứng tăng tiểu cầu thứ phát. So với tăng tiểu cầu thiết yếu, tăng tiểu cầu thứ phát ít gây ra nguy cơ đông máu và chảy máu hơn.

Các biến chứng

Tăng tiểu cầu cơ bản có thể dẫn đến một loạt các biến chứng đe dọa tính mạng.

Nét và nét nhỏ

Nếu cục máu đông xảy ra trong các động mạch cung cấp cho não, nó có thể gây ra đột quỵ hoặc cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (TIA). Một TIA (mini-đột quỵ) là một sự gián đoạn tạm thời lưu lượng máu tới một phần của não.

Các dấu hiệu và triệu chứng của cả đột quỵ và TIA phát triển đột ngột và bao gồm:

• Yếu hoặc tê mặt, cánh tay hoặc chân, thường ở một bên của cơ thể
• Khó nói hoặc hiểu giọng nói
• Mờ, đôi hoặc giảm thị lực

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ.

Đau tim

Ít phổ biến hơn, tăng tiểu cầu thiết yếu có thể gây ra cục máu đông trong các động mạch cung cấp máu cho tim của bạn. Các dấu hiệu và triệu chứng của cơn đau tim bao gồm:

• Áp lực, đầy hoặc đau như ép ở giữa ngực kéo dài hơn vài phút
• Đau kéo dài đến vai, cánh tay, lưng, răng hoặc hàm của bạn
• Hụt hơi
• Đổ mồ hôi hoặc da sần sùi

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng của cơn đau tim.

Các vấn đề về tủy xương, bao gồm cả bệnh bạch cầu

Hiếm khi, tăng tiểu cầu thiết yếu có thể tiến triển thành các bệnh có thể đe dọa tính mạng sau:

• Ung thư bạch cầu cấp tính. Đây là một loại ung thư tế bào bạch cầu và tủy xương tiến triển nhanh chóng.
• Bệnh xơ tủy . Rối loạn tiến triển này dẫn đến sẹo tủy xương, dẫn đến thiếu máu trầm trọng và gan và lá lách to.

Các biến chứng khi mang thai

Hầu hết những phụ nữ bị tăng tiểu cầu thiết yếu đều có thai bình thường, khỏe mạnh. Nhưng tình trạng tăng tiểu cầu không được kiểm soát có thể dẫn đến sẩy thai và các biến chứng khác. Nguy cơ biến chứng của bạn có thể giảm khi đi khám và dùng thuốc thường xuyên, vì vậy hãy đảm bảo bác sĩ thường xuyên theo dõi tình trạng của bạn.

Chẩn đoán

Nếu số lượng máu của bạn trên 450.000 tiểu cầu trên mỗi microlít máu, bác sĩ sẽ tìm tình trạng cơ bản. Bác sĩ sẽ loại trừ tất cả các nguyên nhân khác gây ra số lượng tiểu cầu cao để xác định chẩn đoán tăng tiểu cầu thiết yếu.

Xét nghiệm máu

Các mẫu máu của bạn sẽ được kiểm tra:

• Số lượng tiểu cầu
• Kích thước tiểu cầu của bạn
• Các sai sót di truyền cụ thể, chẳng hạn như đột biến gen JAK2, CALR hoặc MPL
• Mức sắt
• Dấu hiệu viêm

Xét nghiệm tủy xương

Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị hai xét nghiệm tủy xương:

• Chọc hút tủy xương. Bác sĩ trích một lượng nhỏ tủy xương lỏng của bạn thông qua một cây kim. Mẫu được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các tế bào bất thường.
• Sinh thiết tủy xương. Bác sĩ của bạn lấy một mẫu mô tủy xương rắn qua kim. Mẫu được kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định xem tủy xương của bạn có số lượng tế bào lớn tạo ra tiểu cầu cao hơn bình thường hay không.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu, nhưng các phương pháp điều trị có thể kiểm soát các triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Tuổi thọ được mong đợi là bình thường mặc dù mắc bệnh.

Điều trị tăng tiểu cầu cần thiết phụ thuộc vào nguy cơ hình thành cục máu đông hoặc các đợt chảy máu. Nếu bạn dưới 60 tuổi và không có dấu hiệu hoặc triệu chứng, bạn có thể chỉ cần kiểm tra sức khỏe định kỳ.

Bác sĩ có thể kê đơn thuốc nếu:

• Bạn trên 60 tuổi và đã từng có cục máu đông hoặc TIAs trước đó
• Bạn có các yếu tố nguy cơ tim mạch, chẳng hạn như cholesterol cao, huyết áp cao và tiểu đường

Thuốc

Bác sĩ có thể đề nghị một trong những loại thuốc theo toa sau đây, có thể cùng với aspirin liều thấp, để giảm số lượng tiểu cầu của bạn:

• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea.) Thuốc này là đơn thuốc phổ biến nhất được sử dụng cho chứng tăng tiểu cầu thiết yếu. Các tác dụng phụ có thể bao gồm buồn nôn, rụng tóc, móng tay đổi màu và loét trong miệng hoặc trên chân. Sử dụng lâu dài có thể làm tăng nhẹ nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu nguyên bào tủy cấp tính. Nhưng bản thân căn bệnh này làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu, vì vậy rất khó xác định tác động chính xác của hydroxyurea.
• Anagrelide (Agrylin). Không giống như hydroxyurea, anagrelide không liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu, nhưng nó không được coi là hiệu quả. Các tác dụng phụ có thể bao gồm giữ nước, các vấn đề về tim, đau đầu, chóng mặt, buồn nôn và tiêu chảy.
• Interferon alfa-2b (Intron A) hoặc peginterferon alfa-2a (Pegasys). Những loại thuốc này được sử dụng bằng đường tiêm và có thể gây ra các tác dụng phụ tồi tệ hơn hydroxyurea hoặc anagrelide. Nhưng đó là sự lựa chọn tốt nhất cho một số người. Các tác dụng phụ có thể bao gồm các triệu chứng giống như cúm, lú lẫn, buồn nôn, trầm cảm, tiêu chảy, co giật, khó chịu và buồn ngủ.

Thủ tục khẩn cấp

Một quy trình y tế gọi là tiểu cầu chỉ được sử dụng trong trường hợp khẩn cấp, chẳng hạn như sau đột quỵ hoặc đông máu nguy hiểm khác. Nó liên quan đến việc truyền máu của bạn qua một thiết bị loại bỏ tiểu cầu và sau đó đưa máu trở lại cơ thể của bạn. Điều này tạm thời làm giảm số lượng tiểu cầu của bạn.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Nếu bạn bị tăng tiểu cầu thiết yếu, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thường xuyên dùng aspirin liều thấp. Aspirin làm cho tiểu cầu ít kết dính hơn và máu của bạn ít có nguy cơ hình thành cục máu đông hơn. Nếu bạn cũng đang mang thai, aspirin có ít nguy cơ gây tác dụng phụ cho thai nhi.

Cũng cố gắng chọn thói quen lối sống lành mạnh để giảm nguy cơ phát triển các tình trạng có thể góp phần vào quá trình đông máu. Chúng bao gồm bệnh tiểu đường, huyết áp cao và cholesterol trong máu cao. Thực hiện các bước để:

• Ăn đồ ăn có lợi cho sức khỏe. Chọn một chế độ ăn uống đa dạng, giàu ngũ cốc, rau và trái cây, và ít chất béo bão hòa. Cố gắng tránh chất béo chuyển hóa. Tìm hiểu về kiểm soát khẩu phần để duy trì cân nặng bình thường.
• Tăng hoạt động thể chất của bạn. Mục tiêu ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải mỗi ngày. Đi bộ nhanh hàng ngày, đạp xe hoặc bơi các vòng.
• Bỏ thuốc lá. Hút thuốc làm tăng nguy cơ đông máu. Nếu bạn hút thuốc, hãy thực hiện các bước để dừng lại.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và biết những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Tại thời điểm hẹn, hãy hỏi xem bạn có cần làm gì trước không, chẳng hạn như hạn chế chế độ ăn uống của bạn.
• Liệt kê bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do bạn đã lên lịch cuộc hẹn.
• Liệt kê các yếu tố chính trong lịch sử sức khỏe của bạn, chẳng hạn như cục máu đông, sự cố chảy máu và tiền sử gia đình có số lượng tiểu cầu cao.
• Liệt kê thông tin cá nhân quan trọng, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung mà bạn đang dùng. Một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc tránh thai, có thể làm tăng nguy cơ đông máu ở những người bị tăng tiểu cầu cơ bản.
• Đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng. Đôi khi có thể khó tiếp thu tất cả thông tin bạn nghe được trong cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Liệt kê các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Đối với bệnh tăng tiểu cầu cần thiết, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Tình trạng của tôi là tạm thời hay lâu dài?
• Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào cho tôi?
• Tôi sẽ có bất kỳ tác dụng phụ nào từ việc điều trị?
• Tôi sẽ cần loại tiếp theo nào?
• Tôi có cần hạn chế hoạt động của mình không?
• Các biến chứng có thể xảy ra với tình trạng của tôi là gì?
• Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm thế nào tôi có thể quản lý tốt nhất các điều kiện này cùng nhau?
• Tôi có thể tìm thêm thông tin về bệnh tăng tiểu cầu cần thiết ở đâu?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác xảy ra với bạn trong cuộc hẹn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, chẳng hạn như:

• Bạn đã nhận thấy những dấu hiệu và triệu chứng nào?
• Lần đầu tiên bạn nhận thấy những dấu hiệu và triệu chứng này là khi nào?
• Chúng có trở nên tồi tệ hơn theo thời gian không?
• Bạn có thực hiện một thủ thuật y tế hoặc truyền máu gần đây không?
• Bạn có bị nhiễm trùng hoặc vắc xin gần đây không?
• Bạn có uống rượu không?
• Bạn có bị đau đầu, chóng mặt hoặc suy nhược không?
• Bạn có bị đau ngực không?
• Bạn đã có bất kỳ vấn đề về thị lực?
• Bạn có bị chảy máu hoặc bầm tím không?
• Bạn đã từng bị tê hoặc ngứa ran ở bàn tay hoặc bàn chân của mình chưa?
• Bạn đã từng bị mẩn đỏ, đau nhói hoặc đau rát ở bàn tay hoặc bàn chân của mình chưa?
• Bạn có tiền sử gia đình về số lượng tiểu cầu cao không?