Telangiectasia xuất huyết di truyền: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Telangiectasia xuất huyết di truyền (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) là một rối loạn di truyền gây ra các kết nối bất thường, được gọi là dị dạng động mạch (AVM), phát triển giữa động mạch và tĩnh mạch. Các vị trí phổ biến nhất bị ảnh hưởng là mũi, phổi, não và gan.

Các AVM này có thể to lên theo thời gian và có thể chảy máu hoặc vỡ, đôi khi gây ra các biến chứng thảm khốc.

Chảy máu cam tự phát và vô cớ, đôi khi xảy ra hàng ngày, là đặc điểm phổ biến nhất. Chảy máu liên tục từ mũi và đường ruột có thể dẫn đến thiếu máu do thiếu sắt nghiêm trọng và chất lượng cuộc sống kém.

Còn được gọi là bệnh Osler-Weber-Rendu, bệnh telangiectasia xuất huyết di truyền (HHT) là một chứng rối loạn di truyền mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ của mình. Mức độ nghiêm trọng của nó có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi người, ngay cả trong cùng một gia đình.

Nếu bạn bị HHT, bạn có thể muốn cho con mình kiểm tra bệnh vì chúng có thể bị ảnh hưởng ngay cả khi chúng không gặp bất kỳ triệu chứng nào.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của HHT bao gồm:

• Chảy máu cam, đôi khi xảy ra hàng ngày và thường bắt đầu ở thời thơ ấu
• Viền các mạch đỏ hoặc các chấm đỏ li ti, đặc biệt trên môi, mặt, đầu ngón tay, lưỡi và các bề mặt bên trong miệng
• Thiếu máu do thiếu sắt
• Hụt hơi
• Nhức đầu
• Co giật

Nguyên nhân

HHT là một rối loạn di truyền mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ của bạn. Đây là một rối loạn trội về NST thường, có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ của bạn bị HHT, bạn có 50% cơ hội di truyền bệnh này. Nếu bạn có HHT, mỗi đứa con của bạn có 50 phần trăm cơ hội thừa hưởng nó từ bạn.

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể chẩn đoán HHT dựa trên khám sức khỏe, kết quả xét nghiệm hình ảnh và tiền sử gia đình. Nhưng một số triệu chứng có thể chưa rõ ràng ở trẻ em hoặc thanh niên. Bác sĩ cũng có thể đề nghị bạn làm xét nghiệm di truyền HHT để xác nhận chẩn đoán nghi ngờ.

Kiểm tra hình ảnh

Trong HHT, các kết nối bất thường được gọi là dị dạng động mạch (AVM) phát triển giữa động mạch và tĩnh mạch. Các cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất bởi HHT là phổi, não và gan. Để xác định vị trí AVM, bác sĩ có thể đề nghị một hoặc nhiều xét nghiệm hình ảnh sau:

• Hình ảnh siêu âm. Kỹ thuật này đôi khi được sử dụng để xác định xem gan có bị ảnh hưởng bởi AVMs hay không.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Bác sĩ có thể yêu cầu chụp MRI để kiểm tra não của bạn xem có bất thường nào về mạch máu không.
• Nghiên cứu bong bóng. Để sàng lọc bất kỳ lưu lượng máu bất thường nào gây ra bởi AVM trong phổi, bác sĩ có thể đề nghị một siêu âm tim đặc biệt gọi là nghiên cứu bong bóng.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT). Nếu nghiên cứu bong bóng cho thấy một đặc điểm trông giống như AVM phổi , bác sĩ có thể yêu cầu chụp CT phổi để xác định chẩn đoán và đánh giá xem bạn có cần phẫu thuật hay không.

Điều trị

Nếu bạn hoặc con bạn bị HHT, hãy tìm cách điều trị tại trung tâm y tế có kinh nghiệm điều trị nó. Vì chứng rối loạn này không phổ biến nên việc tìm kiếm một chuyên gia về HHT có thể khó khăn. Tại Hoa Kỳ, Trung tâm HHT xuất sắc được Cure HHT chỉ định vì khả năng chẩn đoán và điều trị tất cả các khía cạnh của rối loạn.

Thuốc men

Thuốc giúp giảm chảy máu liên quan đến HHT có thể được chia thành ba loại lớn:

• Thuốc liên quan đến hormone. Thuốc có chứa estrogen có thể hữu ích, nhưng các tác dụng phụ thường xảy ra với liều cao cần thiết. Các chất kháng estrogen như tamoxifen (Soltamox) và raloxifene (Evista) cũng đã được sử dụng để kiểm soát HHT.
• Thuốc ngăn chặn sự phát triển của mạch máu. Một trong những phương pháp điều trị hứa hẹn nhất cho HHT là bevacizumab (Avastin) được tiêm qua một ống trong tĩnh mạch (tiêm tĩnh mạch). Các loại thuốc khác ngăn chặn sự phát triển của mạch máu đang được nghiên cứu để điều trị HHT. Ví dụ bao gồm pazopanib (Votrient) và pomalidomide (Pomalyst).
• Thuốc làm chậm sự tan rã của cục máu đông. Axit tranexamic (Cyklokapron, Lysteda) có thể giúp cầm máu cực tốt trong trường hợp khẩn cấp và có thể hữu ích nếu dùng thường xuyên để ngăn chảy máu.

Nếu bạn bị thiếu máu do thiếu sắt, bác sĩ cũng có thể đề xuất các phương pháp điều trị thay thế sắt qua đường tĩnh mạch, thường hiệu quả hơn so với uống thuốc sắt.

Phẫu thuật và các thủ tục khác cho mũi

Chảy máu cam nghiêm trọng là một trong những dấu hiệu phổ biến nhất của HHT. Những điều này đôi khi xảy ra hàng ngày và có thể gây mất máu nhiều khiến bạn bị thiếu máu và cần được truyền máu thường xuyên hoặc truyền chất sắt.

Các thủ tục để giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của chảy máu cam có thể bao gồm:

• Cắt bỏ. Thủ thuật này sử dụng năng lượng từ tia laser hoặc dòng điện tần số cao để bịt kín các mạch bất thường gây chảy máu cam. Tuy nhiên, đây thường là một giải pháp tạm thời và tình trạng chảy máu cam cuối cùng sẽ tái phát.
• Ghép da. Bác sĩ có thể đề nghị lấy ghép da từ một bộ phận khác của cơ thể, thường là đùi, để ghép vào bên trong mũi của bạn.
• Đóng lỗ mũi một cách đáng kinh ngạc. Nếu không có gì khác hoạt động, việc nối các vạt da trong mũi để đóng lỗ mũi vĩnh viễn thường thành công. Điều này chỉ được thực hiện trong những trường hợp cực đoan khi các cách tiếp cận khác không thành công.

Phẫu thuật và các thủ thuật khác cho phổi, não và gan

Các cơ quan phổ biến nhất bị ảnh hưởng bởi HHT là phổi, não và gan. Các thủ tục để điều trị AVM trong các cơ quan này có thể bao gồm:

• Sự thuyên tắc. Trong quy trình này, một ống dài và mảnh được luồn qua các mạch máu của bạn đến khu vực có vấn đề, nơi cắm phích cắm hoặc một cuộn dây kim loại được triển khai để chặn máu đi vào AVM, cuối cùng sẽ co lại và chữa lành. Thuyên tắc thường được sử dụng cho phổi và não AVMs.
• Phẫu thuật cắt bỏ. Ở một số người, lựa chọn tốt nhất là phẫu thuật loại bỏ các AVM trong phổi, não hoặc gan. Vị trí của AVM, đặc biệt là trong não, có thể làm tăng nguy cơ phẫu thuật.
• Xạ trị lập thể. Quy trình này được sử dụng cho các AVM trong não. Nó sử dụng các chùm bức xạ từ nhiều hướng khác nhau, tất cả đều giao nhau tại AVM để phá hủy nó.
• Ghép gan. Hiếm khi, điều trị AVM ở gan là ghép gan.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Để giúp ngăn ngừa chảy máu cam do HHT, bạn có thể:

• Tránh một số loại thuốc. Nguy cơ chảy máu của bạn có thể tăng lên khi dùng thuốc không kê đơn và thực phẩm chức năng như aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin IB, những loại khác), bổ sung dầu cá, bạch quả và St. John’s wort.
• Tránh một số loại thực phẩm. Ở một số người, chảy máu cam do HHT gây ra khi họ ăn quả việt quất, rượu vang đỏ, sô cô la đen hoặc thức ăn cay. Bạn có thể muốn ghi nhật ký ăn uống để xem liệu có mối liên hệ nào giữa những gì bạn ăn và mức độ nghiêm trọng của chứng chảy máu cam hay không.
• Giữ cho mũi của bạn ẩm và bôi trơn mọi lúc. Áp dụng thuốc xịt nước muối và thuốc mỡ giữ ẩm có thể giúp giảm nguy cơ chảy máu. Sử dụng máy làm ẩm đầu giường qua đêm cũng rất hữu ích.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

Khi bạn đặt lịch hẹn, hãy hỏi xem bạn có cần làm gì trước không, chẳng hạn như nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm cụ thể. Lập danh sách:

• Các triệu chứng của bạn , bao gồm bất kỳ triệu chứng nào dường như không liên quan đến lý do cuộc hẹn của bạn
• Thông tin cá nhân chính , bao gồm những căng thẳng lớn, những thay đổi trong cuộc sống gần đây và tiền sử bệnh gia đình
• Tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc các chất bổ sung khác bạn dùng, bao gồm cả liều lượng
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Hãy dẫn theo một thành viên gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể, để giúp bạn ghi nhớ thông tin bạn đã cung cấp.

Một số câu hỏi cơ bản để hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các triệu chứng của tôi?
• Ngoài nguyên nhân có thể xảy ra nhất, các nguyên nhân khác có thể gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Tôi cần kiểm tra những gì?
• Tình trạng của tôi có thể là tạm thời hay mãn tính?
• Cách tốt nhất của hành động là gì?
• Các lựa chọn thay thế cho cách tiếp cận chính mà bạn đang đề xuất là gì?
• Tôi có những tình trạng sức khỏe khác. Làm cách nào để có thể quản lý chúng cùng nhau một cách tốt nhất?
• Có những hạn chế nào tôi cần tuân theo không?
• Tôi có nên gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Tôi có thể có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, chẳng hạn như:

• Các triệu chứng của bạn bắt đầu khi nào?
• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?