Thiếu máu không tái tạo: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Thiếu máu bất sản là tình trạng xảy ra khi cơ thể bạn ngừng sản xuất đủ tế bào máu mới. Tình trạng này khiến bạn mệt mỏi và dễ bị nhiễm trùng và chảy máu không kiểm soát.

Một tình trạng hiếm gặp và nghiêm trọng, thiếu máu bất sản có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. Nó có thể xảy ra đột ngột hoặc có thể diễn ra từ từ và trầm trọng hơn theo thời gian. Nó có thể nhẹ hoặc nặng.

Điều trị bệnh thiếu máu bất sản có thể bao gồm thuốc, truyền máu hoặc cấy ghép tế bào gốc, còn được gọi là cấy ghép tủy xương.

Các triệu chứng

Thiếu máu bất sản có thể không có triệu chứng. Khi xuất hiện, các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi
• Hụt hơi
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều
• Da nhợt nhạt
• Nhiễm trùng thường xuyên hoặc kéo dài
• Không rõ nguyên nhân hoặc dễ bị bầm tím
• Chảy máu cam và chảy máu nướu răng
• Chảy máu kéo dài do vết cắt
• Phát ban da
• Chóng mặt
• Đau đầu
• Sốt

Thiếu máu bất sản có thể tồn tại trong thời gian ngắn hoặc có thể trở thành mãn tính. Nó có thể nghiêm trọng và thậm chí gây tử vong.

Nguyên nhân

Tế bào gốc trong tủy xương tạo ra các tế bào máu – hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Trong bệnh thiếu máu bất sản, các tế bào gốc bị hư hỏng. Kết quả là, tủy xương trống rỗng (bất sản) hoặc chứa ít tế bào máu (giảm sản).

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh thiếu máu bất sản là do hệ thống miễn dịch của bạn tấn công các tế bào gốc trong tủy xương của bạn. Các yếu tố khác có thể làm tổn thương tủy xương và ảnh hưởng đến sản xuất tế bào máu bao gồm:

• Các phương pháp điều trị bức xạ và hóa trị Trong khi các liệu pháp điều trị ung thư này tiêu diệt tế bào ung thư, chúng cũng có thể làm hỏng các tế bào khỏe mạnh, bao gồm tế bào gốc trong tủy xương. Thiếu máu bất sản có thể là tác dụng phụ tạm thời của các phương pháp điều trị này.
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại. Các hóa chất độc hại, chẳng hạn như một số được sử dụng trong thuốc trừ sâu và thuốc diệt côn trùng, và benzen, một thành phần trong xăng, có liên quan đến bệnh thiếu máu bất sản. Loại thiếu máu này có thể cải thiện nếu bạn tránh tiếp xúc nhiều lần với các hóa chất gây ra bệnh của bạn.
• Sử dụng một số loại thuốc. Một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc dùng để điều trị bệnh viêm khớp dạng thấp và một số loại thuốc kháng sinh, có thể gây thiếu máu bất sản.
• Rối loạn tự miễn dịch. Một rối loạn tự miễn dịch, trong đó hệ thống miễn dịch của bạn tấn công các tế bào khỏe mạnh, có thể liên quan đến các tế bào gốc trong tủy xương của bạn.
• Một bệnh nhiễm trùng do virus. Nhiễm vi-rút ảnh hưởng đến tủy xương có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh thiếu máu bất sản. Các vi-rút có liên quan đến bệnh thiếu máu bất sản bao gồm viêm gan, Epstein-Barr, cytomegalovirus, parvovirus B19 và HIV.
• Thai kỳ. Hệ thống miễn dịch của bạn có thể tấn công tủy xương của bạn khi mang thai.
• Yếu tố không xác định. Trong nhiều trường hợp, bác sĩ không thể xác định nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu bất sản (bệnh thiếu máu bất sản vô căn).

Kết nối với các rối loạn hiếm gặp khác

Một số người bị thiếu máu bất sản cũng có một chứng rối loạn hiếm gặp được gọi là tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm, khiến các tế bào hồng cầu bị phá vỡ quá sớm. Tình trạng này có thể dẫn đến thiếu máu bất sản hoặc thiếu máu bất sản có thể tiến triển thành tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm.

Thiếu máu Fanconi là một bệnh hiếm gặp, di truyền dẫn đến thiếu máu bất sản. Trẻ em sinh ra với nó có xu hướng nhỏ hơn mức trung bình và bị dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như tay chân kém phát triển. Căn bệnh này được chẩn đoán với sự trợ giúp của các xét nghiệm máu.

Các yếu tố rủi ro

Thiếu máu bất sản rất hiếm. Các yếu tố có thể làm tăng rủi ro bao gồm:

• Điều trị bằng xạ trị liều cao hoặc hóa trị liệu ung thư
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại
• Việc sử dụng một số loại thuốc theo toa – chẳng hạn như chloramphenicol, được sử dụng để điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn và các hợp chất vàng được sử dụng để điều trị viêm khớp dạng thấp
• Một số bệnh về máu, rối loạn tự miễn dịch và nhiễm trùng nghiêm trọng
• Mang thai, hiếm khi

Phòng ngừa

Không có biện pháp phòng ngừa nào cho hầu hết các trường hợp thiếu máu bất sản. Tránh tiếp xúc với thuốc diệt côn trùng, thuốc diệt cỏ, dung môi hữu cơ, chất tẩy sơn và các hóa chất độc hại khác có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh.

Chẩn đoán

Các xét nghiệm sau đây có thể giúp chẩn đoán bệnh thiếu máu bất sản:

• Xét nghiệm máu. Thông thường, mức độ hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu nằm trong phạm vi nhất định. Trong bệnh thiếu máu bất sản, cả ba mức tế bào máu này đều thấp.
• Sinh thiết tủy xương. Bác sĩ sử dụng kim để lấy một mẫu tủy xương nhỏ từ xương lớn trong cơ thể bạn, chẳng hạn như xương hông. Mẫu được kiểm tra dưới kính hiển vi để loại trừ các bệnh khác liên quan đến máu. Trong bệnh thiếu máu bất sản, tủy xương chứa ít tế bào máu hơn bình thường. Xác nhận chẩn đoán thiếu máu bất sản cần sinh thiết tủy xương.

Sau khi nhận được chẩn đoán thiếu máu bất sản, bạn có thể cần các xét nghiệm khác để xác định nguyên nhân.

Điều trị

Các phương pháp điều trị bệnh thiếu máu bất sản, sẽ tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và tuổi của bạn, có thể bao gồm quan sát, truyền máu, thuốc hoặc cấy ghép tủy xương. Thiếu máu bất sản nghiêm trọng, trong đó số lượng tế bào máu của bạn rất thấp, đe dọa tính mạng và cần nhập viện ngay lập tức.

Truyền máu

Mặc dù không phải là cách chữa bệnh thiếu máu bất sản, nhưng truyền máu có thể kiểm soát chảy máu và làm giảm các triệu chứng bằng cách cung cấp các tế bào máu mà tủy xương của bạn không sản xuất. Bạn có thể nhận được:

• Hồng cầu. Chúng làm tăng số lượng tế bào hồng cầu và giúp giảm thiếu máu và mệt mỏi.
• Tiểu cầu. Những điều này giúp ngăn ngừa chảy máu quá nhiều.

Mặc dù nói chung không có giới hạn về số lần truyền máu bạn có thể thực hiện, nhưng đôi khi có thể phát sinh các biến chứng khi truyền nhiều lần. Các tế bào hồng cầu được truyền có chứa sắt có thể tích tụ trong cơ thể của bạn và có thể làm hỏng các cơ quan quan trọng nếu tình trạng thừa sắt không được điều trị. Thuốc có thể giúp cơ thể bạn loại bỏ lượng sắt dư thừa.

Theo thời gian, cơ thể bạn có thể phát triển các kháng thể đối với các tế bào máu được truyền, khiến chúng kém hiệu quả hơn trong việc giảm các triệu chứng. Việc sử dụng thuốc ức chế miễn dịch làm cho biến chứng này ít xảy ra hơn.

Cấy ghép tế bào gốc

Ghép tế bào gốc để xây dựng lại tủy xương bằng tế bào gốc từ người hiến tặng có thể là lựa chọn điều trị thành công duy nhất cho những người bị thiếu máu bất sản nghiêm trọng. Cấy ghép tế bào gốc, còn được gọi là ghép tủy xương, nói chung là phương pháp điều trị được lựa chọn cho những người trẻ hơn và có một người hiến tặng phù hợp – thường là anh chị em ruột.

Nếu một người hiến tặng được tìm thấy, tủy xương bị bệnh của bạn trước tiên sẽ cạn kiệt do xạ trị hoặc hóa trị. Tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng được lọc từ máu. Các tế bào gốc khỏe mạnh được tiêm vào tĩnh mạch vào máu của bạn, nơi chúng di chuyển đến các khoang tủy xương và bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới.

Quy trình này yêu cầu một thời gian nằm viện kéo dài. Sau khi cấy ghép, bạn sẽ nhận được thuốc để giúp ngăn chặn việc đào thải các tế bào gốc được hiến tặng.

Cấy ghép tế bào gốc có rủi ro. Cơ thể của bạn có thể từ chối việc cấy ghép, dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Ngoài ra, không phải ai cũng là ứng cử viên để cấy ghép hoặc có thể tìm được người hiến tặng phù hợp.

Thuốc ức chế miễn dịch

Đối với những người không thể cấy ghép tủy xương hoặc những người bị thiếu máu bất sản do rối loạn tự miễn dịch, điều trị có thể bao gồm các loại thuốc làm thay đổi hoặc ức chế hệ thống miễn dịch (thuốc ức chế miễn dịch).

Các loại thuốc như cyclosporine (Gengraf, Neoral, Sandimmune) và globulin kháng thymocyte ngăn chặn hoạt động của các tế bào miễn dịch đang làm hỏng tủy xương của bạn. Điều này giúp tủy xương của bạn phục hồi và tạo ra các tế bào máu mới. Cyclosporine và globulin kháng thymocyte thường được sử dụng cùng nhau.

Corticosteroid, chẳng hạn như methylprednisolone (Medrol, Solu-Medrol), thường được sử dụng với những loại thuốc này.

Mặc dù hiệu quả, những loại thuốc này càng làm suy yếu hệ thống miễn dịch của bạn. Cũng có thể thiếu máu quay trở lại sau khi bạn ngừng các loại thuốc này.

Thuốc kích thích tủy xương

Một số loại thuốc – bao gồm các yếu tố kích thích thuộc địa, chẳng hạn như sargramostim (Leukine), filgrastim (Neupogen) và pegfilgrastim (Neulasta), epoetin alfa (Epogen / Procrit) và eltrombopag (Promacta) – giúp kích thích tủy xương sản xuất các tế bào máu mới. Các yếu tố tăng trưởng thường được sử dụng với các loại thuốc ức chế miễn dịch.

Thuốc kháng sinh, thuốc kháng vi-rút

Thiếu máu bất sản làm suy yếu hệ thống miễn dịch của bạn, khiến bạn dễ bị nhiễm trùng.

Nếu bạn bị thiếu máu bất sản, hãy đến gặp bác sĩ khi có dấu hiệu nhiễm trùng đầu tiên, chẳng hạn như sốt. Bạn không muốn tình trạng nhiễm trùng trở nên tồi tệ hơn, vì nó có thể đe dọa đến tính mạng. Nếu bạn bị thiếu máu bất sản nghiêm trọng, bác sĩ có thể kê đơn thuốc kháng sinh hoặc thuốc kháng vi-rút để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng.

Các phương pháp điều trị khác

Thiếu máu bất sản do xạ trị và hóa trị liệu điều trị ung thư thường cải thiện sau khi những điều trị đó dừng lại. Điều này cũng đúng với hầu hết các loại thuốc gây thiếu máu bất sản khác.

Phụ nữ mang thai bị thiếu máu bất sản được điều trị bằng cách truyền máu. Đối với nhiều phụ nữ, tình trạng thiếu máu bất sản liên quan đến thai kỳ được cải thiện sau khi thai kỳ kết thúc. Nếu điều đó không xảy ra, điều trị vẫn là cần thiết.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Nếu bạn bị thiếu máu bất sản, hãy tự chăm sóc bản thân bằng cách:

• Nghỉ ngơi khi bạn cần. Thiếu máu có thể gây mệt mỏi và khó thở ngay cả khi gắng sức nhẹ. Hãy nghỉ ngơi và nghỉ ngơi khi bạn cần.
• Tránh các môn thể thao tiếp xúc. Do nguy cơ chảy máu liên quan đến số lượng tiểu cầu thấp, nên tránh các hoạt động có thể gây đứt hoặc ngã.
• Bảo vệ bạn khỏi vi trùng. Rửa tay thường xuyên và tránh những người bị bệnh. Nếu bạn bị sốt hoặc các dấu hiệu nhiễm trùng khác, hãy đến gặp bác sĩ để điều trị.

Đối phó và hỗ trợ

Các mẹo để giúp bạn và gia đình đối phó với bệnh tật tốt hơn bao gồm:

• Nghiên cứu bệnh của bạn. Bạn càng biết nhiều, bạn càng chuẩn bị tốt hơn để đưa ra quyết định điều trị.
• Hỏi câu hỏi. Hãy chắc chắn hỏi bác sĩ của bạn về bất cứ điều gì liên quan đến bệnh của bạn hoặc điều trị mà bạn không hiểu. Nó có thể giúp bạn ghi lại hoặc viết ra những gì bác sĩ nói với bạn.
• Hãy lên tiếng. Đừng ngại bày tỏ mối quan tâm của bạn với bác sĩ hoặc các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác đang điều trị cho bạn.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ. Nhờ gia đình và bạn bè hỗ trợ tinh thần. Yêu cầu họ cân nhắc trở thành người hiến máu hoặc hiến tủy. Có thể hữu ích khi nói chuyện với những người khác đối phó với căn bệnh này. Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu họ biết các nhóm hỗ trợ địa phương, hoặc liên hệ với Tổ chức Thiếu máu Sản xuất và MDS Quốc tế. Nó cung cấp một mạng lưới hỗ trợ ngang hàng và có thể đạt được theo số 800-747-2820.
• Chăm sóc bản thân. Chế độ dinh dưỡng và giấc ngủ hợp lý rất quan trọng để tối ưu hóa quá trình sản xuất máu.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bắt đầu bằng cách đặt lịch hẹn với bác sĩ chăm sóc chính của bạn. Sau đó, họ có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ chuyên điều trị các rối loạn về máu (bác sĩ huyết học). Nếu tình trạng thiếu máu bất sản xuất hiện đột ngột, bạn có thể bắt đầu điều trị tại phòng cấp cứu.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

Lập danh sách:

• Các triệu chứng của bạn và khi chúng bắt đầu
• Thông tin cá nhân chính, bao gồm bất kỳ thay đổi nào trong cuộc sống gần đây, chẳng hạn như công việc mới, đặc biệt là công việc khiến bạn tiếp xúc với hóa chất
• Thuốc, vitamin và các chất bổ sung khác mà bạn dùng, bao gồm cả liều lượng
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Hãy đưa một thành viên trong gia đình hoặc một người bạn đến bác sĩ của bạn, nếu có thể, để giúp bạn ghi nhớ thông tin bạn đã cung cấp.

Đối với bệnh thiếu máu bất sản, các câu hỏi cần hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Có những nguyên nhân nào khác có thể gây ra các triệu chứng của tôi không?
• Tiên lượng của tôi là gì?
• Có những phương pháp điều trị nào và bạn đề xuất phương pháp nào?
• Có lựa chọn thay thế cho phương pháp tiếp cận chính mà bạn đang đề xuất không?
• Tôi có một tình trạng sức khỏe khác. Làm cách nào để có thể quản lý chúng cùng nhau một cách tốt nhất?
• Bạn có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể có? Bạn giới thiệu trang web nào?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi, chẳng hạn như:

• Bạn có bị nhiễm trùng gần đây không?
• Bạn có bị chảy máu bất ngờ không?
• Bạn có mệt mỏi hơn bình thường không?
• Có bất cứ điều gì dường như để cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Có điều gì làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn không?