Thông liên nhĩ (ASD): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Khiếm khuyết vách liên nhĩ (ASD) là một lỗ trên vách (vách ngăn) giữa hai ngăn trên của tim (tâm nhĩ). Tình trạng này có ngay từ khi mới sinh (bẩm sinh).

Những khiếm khuyết nhỏ có thể được tìm thấy một cách tình cờ và không bao giờ gây ra sự cố. Một số dị tật vách liên nhĩ nhỏ đóng trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

Lỗ thủng làm tăng lượng máu chảy qua phổi. Một lỗ thông liên nhĩ lớn, lâu ngày có thể làm tổn thương tim và phổi của bạn. Phẫu thuật hoặc đóng thiết bị có thể cần thiết để sửa chữa các khuyết tật thông liên nhĩ nhằm ngăn ngừa các biến chứng.

Các triệu chứng

Nhiều trẻ sinh ra bị dị tật thông liên nhĩ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng. Các dấu hiệu hoặc triệu chứng có thể bắt đầu ở tuổi trưởng thành.

Các dấu hiệu và triệu chứng thông liên nhĩ có thể bao gồm:

• Khó thở, đặc biệt khi tập thể dục
• Mệt mỏi
• Sưng chân, bàn chân hoặc bụng
• Tim đập nhanh hoặc bỏ nhịp
• Đột quỵ
• Tiếng thổi của tim, một âm thanh vù vù có thể nghe thấy qua ống nghe

Khi nào đến gặp bác sĩ

Liên hệ với bác sĩ của bạn nếu bạn hoặc con bạn có:

• Hụt hơi
• Dễ mệt mỏi, đặc biệt là sau khi hoạt động
• Sưng chân, bàn chân hoặc bụng
• Tim đập nhanh hoặc bỏ nhịp

Nguyên nhân

Trái tim hoạt động bình thường như thế nào

Trái tim được chia thành bốn ngăn, hai bên phải và hai bên trái. Để bơm máu đi khắp cơ thể, tim sử dụng hai bên trái và phải cho các nhiệm vụ khác nhau.

Phía bên phải của tim di chuyển máu đến phổi. Trong phổi, máu lấy oxy sau đó đưa nó trở lại tim trái. Sau đó phía bên trái của tim sẽ bơm máu qua động mạch chủ và đi đến phần còn lại của cơ thể.

Tại sao dị tật tim phát triển?

Các bác sĩ biết rằng các dị tật tim xuất hiện khi sinh (bẩm sinh) phát sinh từ những sai sót trong quá trình phát triển sớm của tim, nhưng thường không có nguyên nhân rõ ràng. Di truyền và các yếu tố môi trường có thể đóng một vai trò nào đó.

Cách hoạt động của tim khi bị lệch vách liên nhĩ

Một lỗ thông liên nhĩ lớn có thể khiến lượng máu dồn vào phổi quá mức và làm việc quá sức ở phía bên phải của tim. Nếu không được điều trị, bên phải của tim cuối cùng sẽ to ra và suy yếu. Huyết áp trong phổi của bạn cũng có thể tăng lên, dẫn đến tăng áp động mạch phổi.

Có một số loại dị tật thông liên nhĩ, bao gồm:

• Secundum. Đây là loại ASD phổ biến nhất và xảy ra ở giữa vách giữa tâm nhĩ (vách ngăn tâm nhĩ).
• Primum. Dị tật này xảy ra ở phần dưới của vách ngăn tâm nhĩ và có thể xảy ra với các bệnh tim bẩm sinh khác.
• Xoang venosus. Dị tật hiếm gặp này thường xảy ra ở phần trên của vách ngăn tâm nhĩ và thường liên quan đến các bệnh tim bẩm sinh khác.
• Xoang vành. Trong khiếm khuyết hiếm gặp này, một phần của bức tường giữa xoang vành – là một phần của hệ thống tĩnh mạch của tim – và tâm nhĩ trái bị thiếu.

Các yếu tố rủi ro

Người ta không biết lý do tại sao dị tật thông liên nhĩ xảy ra, nhưng một số dị tật tim bẩm sinh dường như di truyền trong gia đình và đôi khi xảy ra với các vấn đề di truyền khác, chẳng hạn như hội chứng Down. Nếu bạn bị dị tật tim, hoặc bạn có con bị dị tật tim, một chuyên gia tư vấn di truyền có thể ước tính tỷ lệ những đứa trẻ trong tương lai sẽ mắc bệnh này.

Một số tình trạng bạn mắc phải khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật tim, bao gồm:

• Nhiễm trùng rubella. Bị nhiễm rubella (bệnh sởi Đức) trong vài tháng đầu của thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim thai.
• Sử dụng ma túy, thuốc lá hoặc rượu hoặc tiếp xúc với một số chất. Sử dụng một số loại thuốc, thuốc lá, rượu hoặc ma túy, chẳng hạn như cocaine, trong khi mang thai có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển.
• Bệnh tiểu đường hoặc lupus. Mắc bệnh tiểu đường hoặc lupus có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật tim.

Các biến chứng

Một lỗ thông liên nhĩ nhỏ có thể không bao giờ gây ra bất kỳ vấn đề nào. Dị tật vách liên nhĩ nhỏ thường đóng trong thời kỳ sơ sinh.

Các khuyết tật lớn hơn có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng, bao gồm:

• Suy tim bên phải
• Bất thường nhịp tim (loạn nhịp tim)
• Tăng nguy cơ đột quỵ
• Tuổi thọ rút ngắn

Các biến chứng nghiêm trọng ít gặp hơn có thể bao gồm:

• Tăng huyết áp động mạch phổi. Nếu một lỗ thông liên nhĩ lớn không được điều trị, lưu lượng máu đến phổi tăng lên sẽ làm tăng áp lực máu trong động mạch phổi (tăng áp động mạch phổi).
• Hội chứng Eisenmenger. Tăng áp động mạch phổi có thể gây tổn thương phổi vĩnh viễn. Biến chứng này, được gọi là hội chứng Eisenmenger, thường phát triển trong nhiều năm và xảy ra không phổ biến ở những người bị dị tật thông liên nhĩ lớn.

Điều trị có thể ngăn ngừa hoặc giúp kiểm soát nhiều biến chứng này.

Thông liên nhĩ và mang thai

Hầu hết phụ nữ bị thông liên nhĩ có thể trải qua thời kỳ mang thai mà không gặp vấn đề gì liên quan đến dị tật. Tuy nhiên, khuyết tật lớn hơn hoặc gặp các biến chứng như suy tim, loạn nhịp tim hoặc tăng áp động mạch phổi có thể làm tăng nguy cơ biến chứng khi mang thai.

Các bác sĩ đặc biệt khuyên những phụ nữ mắc hội chứng Eisenmenger không nên mang thai vì nó có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của họ.

Nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn đối với con của bố mẹ mắc bệnh tim bẩm sinh. Bất cứ ai bị khuyết tật tim bẩm sinh, được sửa chữa hay không, những người đang xem xét việc bắt đầu một gia đình nên nói chuyện với bác sĩ. Bác sĩ có thể đề nghị sửa chữa trước khi mang thai.

Phòng ngừa

Trong hầu hết các trường hợp, dị tật thông liên nhĩ không thể ngăn ngừa được. Nếu bạn dự định có thai, hãy lên lịch thăm khám với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Chuyến thăm này nên bao gồm:

• Đi xét nghiệm khả năng miễn dịch với bệnh rubella. Nếu bạn chưa được miễn dịch, hãy hỏi bác sĩ về việc chủng ngừa.
• Xem xét tình trạng sức khỏe hiện tại của bạn và thuốc. Bạn sẽ cần theo dõi các vấn đề sức khỏe nhất định trong thai kỳ. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên điều chỉnh hoặc ngừng một số loại thuốc trước khi bạn mang thai.
• Xem xét lịch sử y tế gia đình của bạn. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị dị tật tim hoặc các rối loạn di truyền khác, hãy cân nhắc nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền để xác định nguy cơ có thể là gì.

Chẩn đoán

Nghe thấy tiếng thổi của tim trong khi kiểm tra sức khỏe có thể khiến bác sĩ của bạn hoặc con bạn nghi ngờ bị thông liên nhĩ hoặc các dị tật tim khác. Đối với nghi ngờ khuyết tật tim, bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm sau:

• Siêu âm tim. Đây là xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất để chẩn đoán thông liên nhĩ. Sóng âm được sử dụng để tạo ra hình ảnh video về trái tim. Nó cho phép bác sĩ của bạn xem các buồng tim của bạn và đo sức mạnh bơm máu của chúng.

  Xét nghiệm này cũng kiểm tra van tim và tìm kiếm các dấu hiệu của dị tật tim. Các bác sĩ cũng có thể sử dụng xét nghiệm này để đánh giá tình trạng của bạn và xác định kế hoạch điều trị.

• Chụp X-quang phổi. Điều này giúp bác sĩ xem tình trạng của tim và phổi của bạn. Chụp X-quang có thể xác định các tình trạng khác ngoài khuyết tật tim có thể giải thích các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bạn.
• Điện tâm đồ (ECG). Thử nghiệm này ghi lại hoạt động điện của tim bạn và giúp xác định các vấn đề về nhịp tim.

• Thông tim. Một ống mỏng, linh hoạt (ống thông) được đưa vào mạch máu ở bẹn hoặc cánh tay của bạn và dẫn đến tim của bạn. Thông qua việc đặt ống thông, các bác sĩ có thể chẩn đoán các dị tật tim bẩm sinh, kiểm tra xem tim bạn bơm máu tốt như thế nào, kiểm tra chức năng van tim và đo huyết áp trong phổi.

  Tuy nhiên, xét nghiệm này thường không cần thiết để chẩn đoán bệnh thông liên nhĩ. Các bác sĩ cũng có thể sử dụng kỹ thuật đặt ống thông để sửa chữa các khuyết tật ở tim.

• Chụp MRI. Điều này sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh 3D của tim và các cơ quan khác và các mô cơ thể. Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu chụp MRI nếu siêu âm tim không thể chẩn đoán chính xác khiếm khuyết thông liên nhĩ hoặc các bệnh lý liên quan.
• Chụp cắt lớp. Điều này sử dụng một loạt tia X để tạo ra hình ảnh chi tiết về trái tim của bạn. Nó có thể được sử dụng để chẩn đoán thông liên nhĩ và các dị tật tim bẩm sinh liên quan nếu siêu âm tim không chẩn đoán chắc chắn được dị tật thông liên nhĩ.

Điều trị

Nhiều dị tật thông liên nhĩ tự đóng trong thời thơ ấu. Đối với những trường hợp không đóng lại được, một số dị tật nhỏ thông liên nhĩ có thể không cần điều trị. Nhưng nhiều dị tật thông liên nhĩ dai dẳng cuối cùng phải phẫu thuật.

Giám sát y tế

Nếu bạn hoặc con bạn bị dị tật thông liên nhĩ, bác sĩ tim mạch có thể khuyên bạn nên theo dõi nó một thời gian để xem nó có tự đóng lại hay không. Bác sĩ sẽ quyết định khi nào bạn hoặc con bạn cần điều trị, tùy thuộc vào tình trạng của bạn và liệu bạn hoặc con bạn có mắc các dị tật tim bẩm sinh khác hay không.

Thuốc men

Thuốc sẽ không sửa chữa lỗ thông, nhưng chúng có thể được sử dụng để giảm một số dấu hiệu và triệu chứng có thể đi kèm với khiếm khuyết vách liên nhĩ. Thuốc cũng có thể được sử dụng để giảm nguy cơ biến chứng sau phẫu thuật. Thuốc có thể bao gồm những loại thuốc để giữ nhịp tim đều đặn (thuốc chẹn beta) hoặc để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông (thuốc chống đông máu).

Phẫu thuật

Nhiều bác sĩ khuyên bạn nên sửa chữa một lỗ thông liên nhĩ từ trung bình đến lớn được chẩn đoán trong thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Tuy nhiên, phẫu thuật không được khuyến khích nếu bạn bị tăng áp phổi nặng vì nó có thể làm cho tình trạng tồi tệ hơn.

Đối với người lớn và trẻ em, phẫu thuật bao gồm khâu đóng hoặc vá lỗ mở bất thường giữa tâm nhĩ. Các bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng của bạn và quyết định sử dụng phương pháp nào trong số hai quy trình:

• Thông tim. Các bác sĩ đưa một ống mỏng, linh hoạt (ống thông) vào mạch máu ở bẹn và dẫn nó đến tim bằng kỹ thuật hình ảnh. Thông qua ống thông, các bác sĩ đặt một miếng dán hoặc nút lưới để đóng lỗ thông. Mô tim phát triển xung quanh lưới, bít lỗ vĩnh viễn.

  Loại thủ thuật này chỉ được sử dụng để sửa chữa loại khuyết tật vách liên nhĩ. Tuy nhiên, một số khuyết tật vách liên nhĩ lớn có thể yêu cầu phẫu thuật tim hở.

• Phẫu thuật tim hở. Đây là loại phẫu thuật được thực hiện dưới gây mê toàn thân và cần sử dụng máy tim phổi. Thông qua một vết rạch trên ngực, bác sĩ phẫu thuật sử dụng các miếng dán để đóng lỗ. Thủ tục này là cách duy nhất để sửa chữa các khuyết tật tĩnh mạch chủ, xoang tĩnh mạch và xoang vành.

  Thủ thuật này có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các vết mổ nhỏ (phẫu thuật xâm lấn tối thiểu) và bằng rô-bốt đối với một số dạng dị tật vách ngăn tâm nhĩ.

Theo dõi chăm sóc

Việc chăm sóc theo dõi phụ thuộc vào loại khiếm khuyết, phương pháp điều trị được đề xuất và liệu có các khiếm khuyết khác hay không. Siêu âm tim lặp lại được thực hiện sau khi xuất viện, một năm sau và sau đó theo yêu cầu của bác sĩ của bạn hoặc của con bạn. Đối với các dị tật thông liên nhĩ đơn giản đã đóng trong thời thơ ấu, thường chỉ cần chăm sóc theo dõi thường xuyên.

Người lớn đã từng sửa chữa thông liên nhĩ cần được theo dõi trong suốt cuộc đời để kiểm tra các biến chứng, chẳng hạn như tăng áp động mạch phổi, loạn nhịp tim, suy tim hoặc các vấn đề về van. Các kỳ thi tiếp theo thường được thực hiện hàng năm.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Nếu bạn bị khuyết tật tim bẩm sinh hoặc bạn đã phẫu thuật để sửa một tật, bạn có thể băn khoăn về những hạn chế trong các hoạt động và các vấn đề khác.

• Tập thể dục. Bị lệch vách liên nhĩ thường không hạn chế bạn hoạt động hoặc tập thể dục. Nếu bạn có các biến chứng, chẳng hạn như loạn nhịp tim, suy tim hoặc tăng áp động mạch phổi, bạn có thể được tư vấn để tránh một số hoạt động hoặc bài tập. Bác sĩ tim mạch của bạn có thể giúp bạn tìm hiểu những gì là an toàn.

  Nếu bạn có khiếm khuyết chưa được sửa chữa, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn tránh lặn biển và leo núi ở độ cao lớn.

• Ngăn ngừa nhiễm trùng. Một số khuyết tật tim và việc sửa chữa các khuyết tật tạo ra những thay đổi trên bề mặt của tim khiến nó dễ bị nhiễm trùng hơn (viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn). Dị tật vách ngăn tâm nhĩ thường không liên quan đến viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, mặc dù bác sĩ của bạn có thể sẽ khuyên dùng kháng sinh phòng ngừa trong khoảng sáu tháng sau khi đóng cửa bất cứ khi nào bạn làm răng.

  Nhưng nếu bạn có các dị tật tim khác ngoài khiếm khuyết vách liên nhĩ hoặc nếu bạn đã sửa chữa thông liên nhĩ trong vòng sáu tháng qua, bạn có thể cần dùng thuốc kháng sinh trước một số thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ bị lệch vách liên nhĩ, bạn hoặc con bạn có thể sẽ được giới thiệu đến một bác sĩ được đào tạo về các rối loạn tim (bác sĩ tim mạch). Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

Lập danh sách:

• Các triệu chứng của bạn hoặc con bạn và khi bạn nhận thấy chúng
• Thông tin cá nhân chính, bao gồm những căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây và tiền sử gia đình bị dị tật tim
• Tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc các chất bổ sung khác mà bạn hoặc con bạn dùng, bao gồm cả liều lượng
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Đối với thông liên nhĩ, các câu hỏi cần hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Nguyên nhân có thể nhất của những triệu chứng này là gì?
• Có những nguyên nhân có thể khác?
• Những xét nghiệm nào là cần thiết?
• Tình trạng này là tạm thời hay lâu dài?
• các tùy chọn điều trị là gì?
• Những rủi ro của thông tim hoặc phẫu thuật là gì?
• Có giới hạn hoạt động nào bạn đề xuất không?
• Tôi có thể có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi, bao gồm:

• Các triệu chứng có liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng có trở nên tồi tệ hơn khi tập thể dục không?
• Có điều gì khác dường như làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn không?
• Có điều gì có thể cải thiện các triệu chứng không?
• Có tiền sử gia đình về dị tật bẩm sinh không?