U nguyên bào võng mạc: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

U nguyên bào võng mạc là một bệnh ung thư mắt bắt đầu ở võng mạc – lớp niêm mạc nhạy cảm bên trong mắt của bạn. U nguyên bào võng mạc thường ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, nhưng hiếm khi xảy ra ở người lớn.

Võng mạc của bạn được tạo thành từ các mô thần kinh cảm nhận ánh sáng khi nó đi qua phía trước của mắt bạn. Võng mạc gửi tín hiệu qua dây thần kinh thị giác đến não của bạn, nơi những tín hiệu này được hiểu là hình ảnh.

Một dạng ung thư mắt hiếm gặp, u nguyên bào võng mạc là dạng ung thư phổ biến nhất ảnh hưởng đến mắt ở trẻ em. U nguyên bào võng mạc có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt.

Các triệu chứng

Vì u nguyên bào võng mạc chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, các triệu chứng rất hiếm. Các dấu hiệu bạn có thể nhận thấy bao gồm:

• Màu trắng ở vòng tròn trung tâm của mắt (đồng tử) khi ánh sáng chiếu vào mắt, chẳng hạn như khi chụp ảnh với đèn flash
• Đôi mắt dường như đang nhìn về các hướng khác nhau
• Đỏ mắt
• Sưng mắt

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hẹn gặp bác sĩ của con bạn nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trên mắt của con bạn mà bạn lo lắng. U nguyên bào võng mạc là một bệnh ung thư hiếm gặp, vì vậy bác sĩ của con bạn có thể khám phá các tình trạng mắt phổ biến hơn trước.

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị u nguyên bào võng mạc, hãy hỏi bác sĩ nhi khoa khi nào con bạn nên bắt đầu khám mắt thường xuyên để tầm soát u nguyên bào võng mạc.

Nguyên nhân

U nguyên bào võng mạc xảy ra khi các tế bào thần kinh trong võng mạc phát triển đột biến gen. Những đột biến này khiến các tế bào tiếp tục phát triển và nhân lên khi các tế bào khỏe mạnh sẽ chết. Khối tế bào tích tụ này tạo thành khối u.

Tế bào u nguyên bào võng mạc có thể xâm lấn sâu hơn vào mắt và các cấu trúc lân cận. U nguyên bào võng mạc cũng có thể lây lan (di căn) đến các khu vực khác của cơ thể, bao gồm não và cột sống.

Trong phần lớn các trường hợp, không rõ nguyên nhân nào gây ra đột biến gen dẫn đến u nguyên bào võng mạc. Tuy nhiên, trẻ em có thể thừa hưởng một đột biến gen từ cha mẹ của chúng.

U nguyên bào võng mạc được di truyền

Các đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư nguyên bào võng mạc và các bệnh ung thư khác có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Bệnh u nguyên bào võng mạc di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái theo kiểu trội của NST thường, có nghĩa là chỉ một người cha hoặc mẹ cần một bản sao duy nhất của gen đột biến để truyền nguy cơ tăng ung thư nguyên bào võng mạc cho con cái. Nếu bố hoặc mẹ mang gen đột biến, mỗi đứa trẻ có 50% cơ hội thừa hưởng gen đó.

Mặc dù đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ, nhưng không có nghĩa là ung thư là không thể tránh khỏi.

Trẻ em bị di truyền dạng u nguyên bào võng mạc có xu hướng phát triển bệnh ở độ tuổi sớm hơn. U nguyên bào võng mạc di truyền cũng có xu hướng xảy ra ở cả hai mắt, thay vì chỉ một mắt.

Các biến chứng

Trẻ em được điều trị u nguyên bào võng mạc có nguy cơ ung thư quay trở lại trong và xung quanh mắt được điều trị. Vì lý do này, bác sĩ của con bạn sẽ lên lịch tái khám để kiểm tra xem có tái phát u nguyên bào võng mạc hay không. Bác sĩ có thể thiết kế một lịch trình khám theo dõi cá nhân cho con bạn. Trong hầu hết các trường hợp, điều này có thể sẽ liên quan đến việc khám mắt vài tháng một lần trong vài năm đầu sau khi điều trị u nguyên bào võng mạc kết thúc.

Ngoài ra, trẻ em bị di truyền dạng u nguyên bào võng mạc có nguy cơ phát triển các loại ung thư khác ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể trong những năm sau khi điều trị. Vì lý do này, trẻ em bị u nguyên bào võng mạc di truyền có thể phải khám định kỳ để tầm soát các bệnh ung thư khác.

Phòng ngừa

Trong hầu hết các trường hợp, các bác sĩ không chắc chắn điều gì gây ra u nguyên bào võng mạc, vì vậy không có cách nào được chứng minh để ngăn ngừa căn bệnh này.

Phòng ngừa cho những gia đình có bệnh u nguyên bào võng mạc di truyền

Trong những gia đình có dạng di truyền của u nguyên bào võng mạc, việc ngăn ngừa u nguyên bào võng mạc có thể không thực hiện được. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền cho phép các gia đình biết những đứa trẻ nào có nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc tăng lên, vì vậy có thể bắt đầu khám mắt ngay từ khi còn nhỏ. Bằng cách đó, u nguyên bào võng mạc có thể được chẩn đoán rất sớm – khi khối u còn nhỏ và cơ hội chữa khỏi và bảo tồn thị lực vẫn còn.

Nếu bác sĩ xác định rằng bệnh u nguyên bào võng mạc của con bạn là do đột biến gen di truyền, gia đình bạn có thể được giới thiệu đến chuyên gia tư vấn di truyền.

Thử nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định xem:

• Con bạn bị u nguyên bào võng mạc có nguy cơ mắc các bệnh ung thư liên quan khác
• Những đứa trẻ khác của bạn có nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc và các bệnh ung thư liên quan khác, vì vậy chúng có thể bắt đầu khám mắt ngay từ khi còn nhỏ
• Bạn và đối tác của bạn có khả năng truyền đột biến gen cho những đứa con trong tương lai

Chuyên gia tư vấn di truyền có thể thảo luận về những rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm di truyền và giúp bạn quyết định xem bạn, bạn đời của bạn hoặc những đứa con khác của bạn có được xét nghiệm đột biến gen hay không.

Chẩn đoán

Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán u nguyên bào võng mạc bao gồm:

• Kiểm tra mắt. Bác sĩ nhãn khoa sẽ tiến hành khám mắt để xác định nguyên nhân gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn. Để kiểm tra kỹ lưỡng hơn, bác sĩ có thể đề nghị sử dụng thuốc gây mê để giữ con bạn nằm yên.
• Các xét nghiệm hình ảnh. Quét và các xét nghiệm hình ảnh khác có thể giúp bác sĩ của con bạn xác định xem liệu u nguyên bào võng mạc có phát triển để ảnh hưởng đến các cấu trúc khác xung quanh mắt hay không. Các xét nghiệm hình ảnh có thể bao gồm siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI), trong số các xét nghiệm khác.
• Tham khảo ý kiến ​​của các bác sĩ khác. Bác sĩ của con bạn có thể giới thiệu bạn đến các chuyên gia khác, chẳng hạn như bác sĩ chuyên điều trị ung thư (bác sĩ chuyên khoa ung thư), cố vấn di truyền hoặc bác sĩ phẫu thuật.

Điều trị

Các phương pháp điều trị tốt nhất cho bệnh u nguyên bào võng mạc của con bạn phụ thuộc vào kích thước và vị trí của khối u, liệu ung thư có di căn sang các vùng khác ngoài mắt hay không, sức khỏe tổng thể của con bạn và sở thích của bạn. Mục tiêu của điều trị là chữa khỏi ung thư. Khi có thể, bác sĩ của con bạn cũng sẽ làm việc để bảo vệ thị lực của con bạn.

Hóa trị liệu

Hóa trị là phương pháp điều trị bằng thuốc sử dụng hóa chất để tiêu diệt tế bào ung thư. Hóa trị có thể được thực hiện dưới dạng thuốc viên hoặc truyền qua mạch máu. Thuốc hóa trị đi khắp cơ thể để tiêu diệt tế bào ung thư.

Ở trẻ em bị u nguyên bào võng mạc, hóa trị có thể giúp thu nhỏ khối u để một phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như xạ trị, liệu pháp áp lạnh hoặc liệu pháp laser, có thể được sử dụng để điều trị các tế bào ung thư còn lại. Điều này có thể cải thiện khả năng con bạn không cần phẫu thuật.

Hóa trị cũng có thể được sử dụng để điều trị u nguyên bào võng mạc đã lan đến các mô bên ngoài nhãn cầu hoặc đến các khu vực khác của cơ thể.

Một loại hóa trị mới, được gọi là hóa trị trong động mạch, đưa thuốc trực tiếp đến khối u thông qua một ống nhỏ (ống thông) trong động mạch trong mắt. Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ đặt một quả bóng nhỏ vào động mạch để giữ thuốc gần khối u. Loại hóa trị này có thể được thực hiện như là phương pháp điều trị ban đầu hoặc được sử dụng khi khối u không đáp ứng với một loại điều trị khác.

Hóa trị nội hấp cũng được sử dụng để điều trị u nguyên bào võng mạc đã di căn trong mắt. Trong loại hóa trị liệu này, thuốc được tiêm trực tiếp vào mắt. Hóa trị nội hấp được sử dụng khi ung thư không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác.

Xạ trị

Xạ trị sử dụng chùm năng lượng cao, chẳng hạn như tia X và proton, để tiêu diệt tế bào ung thư. Hai loại xạ trị được sử dụng trong điều trị u nguyên bào võng mạc bao gồm:

• Bức xạ bên trong (brachytherapy). Trong quá trình xạ trị bên trong, thiết bị điều trị được đặt tạm thời trong hoặc gần khối u.

  Bức xạ bên trong cho u nguyên bào võng mạc sử dụng một đĩa nhỏ làm bằng chất phóng xạ. Đĩa đệm được khâu lại tại chỗ và để trong vài ngày trong khi nó từ từ phát ra bức xạ cho khối u.

  Đặt bức xạ gần khối u làm giảm cơ hội điều trị sẽ ảnh hưởng đến mô mắt khỏe mạnh.

• Bức xạ chùm ngoài. Bức xạ chùm bên ngoài cung cấp chùm tia công suất cao tới khối u từ một máy lớn bên ngoài cơ thể. Khi con bạn nằm trên bàn, máy di chuyển xung quanh con bạn, phát ra bức xạ.

  Bức xạ chùm bên ngoài có thể gây ra tác dụng phụ khi chùm bức xạ đến các vùng mỏng manh xung quanh mắt, chẳng hạn như não. Vì lý do này, bức xạ chùm tia bên ngoài thường được dành riêng cho trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc tiến triển và những trẻ mà các phương pháp điều trị khác không có hiệu quả.

Liệu pháp laser (quang đông bằng laser)

Trong quá trình điều trị bằng laser, tia laser được sử dụng để phá hủy các mạch máu cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho khối u. Không có nguồn cung cấp nhiên liệu, tế bào ung thư có thể chết.

Phương pháp điều trị lạnh (áp lạnh)

Phương pháp áp lạnh sử dụng cực lạnh để tiêu diệt tế bào ung thư.

Trong quá trình áp lạnh, một chất rất lạnh, chẳng hạn như nitơ lỏng, được đặt vào hoặc gần tế bào ung thư. Khi các tế bào đóng băng, chất lạnh sẽ được lấy ra và các tế bào tan băng. Quá trình đông lạnh và tan băng này, lặp đi lặp lại một vài lần trong mỗi lần áp lạnh, khiến các tế bào ung thư chết đi.

Phẫu thuật

Khi khối u quá lớn không thể điều trị bằng các phương pháp khác thì có thể áp dụng phương pháp phẫu thuật để điều trị u nguyên bào võng mạc. Trong những tình huống này, phẫu thuật cắt bỏ mắt có thể giúp ngăn ngừa sự lây lan của ung thư đến các bộ phận khác của cơ thể. Phẫu thuật u nguyên bào võng mạc bao gồm:

• Phẫu thuật để loại bỏ mắt bị ảnh hưởng (nhân mắt). Trong khi phẫu thuật cắt bỏ mắt, các bác sĩ phẫu thuật sẽ ngắt kết nối các cơ và mô xung quanh mắt và loại bỏ nhãn cầu. Một phần của dây thần kinh thị giác, kéo dài từ phía sau của mắt vào não, cũng bị loại bỏ.

• Phẫu thuật đặt mô cấy ghép mắt. Ngay sau khi nhãn cầu được lấy ra, bác sĩ phẫu thuật đặt một quả bóng đặc biệt – làm bằng nhựa hoặc các vật liệu khác – vào hốc mắt. Các cơ kiểm soát chuyển động của mắt được gắn vào thiết bị cấy ghép.

  Sau khi con bạn lành lại, các cơ mắt sẽ thích ứng với nhãn cầu được cấy ghép, vì vậy nó có thể di chuyển giống như mắt tự nhiên. Tuy nhiên, nhãn cầu được cấy ghép không thể nhìn thấy.

• Lắp mắt nhân tạo. Vài tuần sau khi phẫu thuật, một mắt nhân tạo tùy chỉnh có thể được đặt trên mô cấy ghép mắt. Mắt nhân tạo có thể được tạo ra để phù hợp với mắt khỏe mạnh của con bạn.

  Mắt nhân tạo nằm sau mí mắt và kẹp vào mô cấy mắt. Khi cơ mắt của con bạn di chuyển bộ cấy ghép mắt, có vẻ như con bạn đang di chuyển mắt nhân tạo.

Tác dụng phụ của phẫu thuật bao gồm nhiễm trùng và chảy máu. Việc loại bỏ một mắt sẽ ảnh hưởng đến thị lực của con bạn, mặc dù hầu hết trẻ em sẽ thích nghi với việc mất một mắt theo thời gian.

Các thử nghiệm lâm sàng

Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu để kiểm tra các phương pháp điều trị mới và cách sử dụng các phương pháp điều trị hiện có. Mặc dù các thử nghiệm lâm sàng cho con bạn cơ hội thử phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc mới nhất, nhưng chúng không thể đảm bảo chữa khỏi bệnh.

Hỏi bác sĩ của con bạn xem con bạn có đủ điều kiện để tham gia các thử nghiệm lâm sàng hay không. Bác sĩ của con bạn có thể thảo luận về những lợi ích và rủi ro của việc đăng ký tham gia thử nghiệm lâm sàng.

Đối phó và hỗ trợ

Khi con bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, bạn thường cảm thấy có nhiều loại cảm xúc – từ sốc, không tin tưởng đến tội lỗi và tức giận. Mọi người đều tìm ra cách riêng của mình để đối phó với những tình huống căng thẳng, nhưng nếu cảm thấy lạc lõng, bạn có thể thử:

• Thu thập tất cả thông tin bạn cần. Tìm hiểu đầy đủ về u nguyên bào võng mạc để cảm thấy thoải mái khi đưa ra quyết định về việc chăm sóc con bạn. Nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn. Giữ một danh sách các câu hỏi để hỏi trong cuộc hẹn tiếp theo.

  Ghé thăm thư viện địa phương của bạn và yêu cầu trợ giúp tìm kiếm thông tin. Tham khảo các trang web của Viện Ung thư Quốc gia và Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ để biết thêm thông tin.

• Tổ chức một mạng lưới hỗ trợ. Tìm bạn bè và gia đình có thể giúp hỗ trợ bạn với tư cách là người chăm sóc. Những người thân yêu có thể đi cùng con bạn đến các buổi khám bác sĩ hoặc ngồi bên cạnh con bạn trong bệnh viện khi bạn không thể ở đó.

  Khi bạn ở bên con, bạn bè và gia đình của bạn có thể giúp đỡ bằng cách dành thời gian cho những đứa trẻ khác của bạn hoặc giúp đỡ xung quanh nhà của bạn.

• Tận dụng các nguồn lực dành cho trẻ em bị ung thư. Tìm kiếm các nguồn thông tin đặc biệt dành cho các gia đình có trẻ em mắc bệnh ung thư. Hỏi nhân viên xã hội của phòng khám của bạn về những gì có sẵn.

  Các nhóm hỗ trợ dành cho cha mẹ và anh chị em giúp bạn liên hệ với những người hiểu bạn đang cảm thấy gì. Gia đình của bạn có thể đủ điều kiện cho các trại hè, nhà ở tạm thời và các hỗ trợ khác.

• Duy trì bình thường càng nhiều càng tốt. Trẻ nhỏ không thể hiểu chuyện gì đang xảy ra với chúng khi chúng đang điều trị ung thư. Để giúp con bạn đối phó, hãy cố gắng duy trì một thói quen bình thường càng nhiều càng tốt.

  Cố gắng sắp xếp các cuộc hẹn để con bạn có thời gian ngủ trưa theo quy định mỗi ngày. Có giờ ăn thường lệ. Dành thời gian để chơi khi con bạn cảm thấy thích thú. Nếu con bạn phải ở trong bệnh viện, hãy mang theo những vật dụng giúp trẻ cảm thấy thoải mái hơn.

  Hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về những cách khác để an ủi con bạn trong quá trình điều trị của trẻ. Một số bệnh viện có chuyên gia trị liệu giải trí hoặc nhân viên chăm sóc trẻ em, những người có thể cung cấp cho bạn những cách cụ thể hơn để giúp con bạn đối phó.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bắt đầu bằng cách đặt lịch hẹn với bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa của con bạn nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khiến bạn lo lắng. Nếu nghi ngờ có vấn đề về mắt, bạn có thể được giới thiệu đến bác sĩ chuyên điều trị các bệnh về mắt (bác sĩ nhãn khoa).

Bởi vì các cuộc hẹn có thể ngắn gọn và vì thường có rất nhiều cơ sở để đề cập, nên bạn nên chuẩn bị kỹ càng. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn chuẩn bị sẵn sàng và những gì mong đợi từ bác sĩ của con bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Vào thời điểm hẹn khám, hãy nhớ hỏi trước xem bạn có cần làm gì không, chẳng hạn như hạn chế chế độ ăn của trẻ.
• Viết ra bất kỳ triệu chứng nào mà con bạn đang gặp phải, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do mà bạn đã sắp xếp cuộc hẹn.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi gần đây trong cuộc sống của con bạn.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà con bạn đang dùng.
• Đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đi cùng. Đôi khi có thể khó nhớ thông tin được cung cấp trong cuộc hẹn. Ai đó đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn đã bỏ lỡ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của con bạn.

Thời gian của bạn với bác sĩ của con bạn là có hạn, vì vậy việc chuẩn bị trước một danh sách các câu hỏi có thể giúp bạn tận dụng thời gian. Liệt kê các câu hỏi của bạn từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất trong trường hợp hết thời gian. Đối với bệnh u nguyên bào võng mạc, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ của con bạn bao gồm:

• Con tôi cần những loại xét nghiệm nào?
• Cách hành động tốt nhất là gì?
• Các lựa chọn thay thế cho cách tiếp cận chính mà bạn đang đề xuất là gì?
• Con tôi có nên đi khám bác sĩ chuyên khoa không? Chi phí đó sẽ là bao nhiêu, và bảo hiểm của tôi có chi trả không?

Ngoài những câu hỏi mà bạn đã chuẩn bị để hỏi bác sĩ của con mình, đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác trong cuộc hẹn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của con bạn

Bác sĩ của con bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể cho phép nhiều thời gian hơn để đề cập đến các điểm khác. Bác sĩ của con bạn có thể hỏi:

• Khi nào con bạn bắt đầu có các triệu chứng?
• Các triệu chứng của con bạn diễn ra liên tục hay không thường xuyên?
• Các triệu chứng của con bạn nghiêm trọng như thế nào?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của con bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của con bạn?