U sợi thần kinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Neurofibromatosis là một rối loạn di truyền gây ra các khối u hình thành trên mô thần kinh. Những khối u này có thể phát triển ở bất cứ đâu trong hệ thống thần kinh của bạn, bao gồm não, tủy sống và dây thần kinh. Bệnh u sợi thần kinh thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành.

Các khối u thường không phải là ung thư (lành tính), nhưng đôi khi có thể trở thành ung thư (ác tính). Các triệu chứng thường nhẹ. Tuy nhiên, các biến chứng của bệnh u xơ thần kinh có thể bao gồm mất thính giác, suy giảm khả năng học tập, các vấn đề về tim và mạch máu (tim mạch), mất thị lực và đau dữ dội.

Điều trị bệnh u xơ thần kinh tập trung vào việc khuyến khích tăng trưởng và phát triển khỏe mạnh ở trẻ em bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn và xử trí sớm các biến chứng. Khi u xơ thần kinh gây ra các khối u lớn hoặc các khối u đè lên dây thần kinh, phẫu thuật có thể làm giảm các triệu chứng. Một số người có thể hưởng lợi từ các liệu pháp khác, chẳng hạn như xạ phẫu lập thể hoặc thuốc để kiểm soát cơn đau.

Các triệu chứng

Có ba loại bệnh u xơ thần kinh, mỗi loại có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.

U sợi thần kinh 1

Bệnh u sợi thần kinh 1 (NF1) thường xuất hiện trong thời thơ ấu. Các dấu hiệu thường dễ nhận thấy khi mới sinh hoặc ngay sau đó, và hầu như luôn luôn ở tuổi 10. Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ đến trung bình, nhưng có thể khác nhau về mức độ.

Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Các đốm nâu nhạt, phẳng trên da (đốm cafe au lait). Những nốt mụn vô hại này thường gặp ở nhiều người. Có hơn sáu quán cà phê au lait là một dấu hiệu mạnh mẽ của NF1. Chúng thường có ngay từ khi mới sinh hoặc xuất hiện trong những năm đầu đời. Sau thời thơ ấu, các đốm mới ngừng xuất hiện.
• Tàn nhang ở nách hoặc vùng bẹn. Tàn nhang thường xuất hiện ở lứa tuổi từ 3 đến 5. Tàn nhang nhỏ hơn đốm cafe au lait và có xu hướng xuất hiện thành từng đám ở các nếp gấp trên da.
• Các nốt sưng nhỏ trên mống mắt của mắt (nốt Lisch). Những nốt vô hại này không thể dễ dàng nhìn thấy và không ảnh hưởng đến thị lực.
• Các vết sưng mềm, kích thước bằng hạt đậu trên hoặc dưới da (u xơ thần kinh). Những khối u lành tính này thường phát triển trong hoặc dưới da, nhưng cũng có thể phát triển bên trong cơ thể. Đôi khi, sự phát triển sẽ liên quan đến nhiều dây thần kinh (u sợi thần kinh dạng plexiform). U sợi thần kinh Plexiform, khi nằm trên mặt, có thể gây biến dạng. U sợi thần kinh có thể tăng lên theo tuổi.
• Dị dạng xương. Sự phát triển bất thường của xương và sự thiếu hụt mật độ khoáng chất trong xương có thể gây ra các biến dạng xương như cột sống cong (vẹo cột sống) hoặc chân vòng kiềng.
• Khối u trên dây thần kinh thị giác (u thần kinh đệm thị giác). Những khối u này thường xuất hiện ở tuổi 3, hiếm khi xuất hiện ở cuối thời thơ ấu và thanh thiếu niên, và hầu như không bao giờ ở người lớn.
• Khuyết tật học tập. Suy giảm kỹ năng tư duy thường gặp ở trẻ em bị NF1 nhưng thường ở mức độ nhẹ. Thường có một khuyết tật học tập cụ thể, chẳng hạn như một vấn đề với đọc hoặc toán học. Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) cũng rất phổ biến.
• Lớn hơn kích thước đầu trung bình. Trẻ em bị NF1 có xu hướng có kích thước đầu lớn hơn trung bình do khối lượng não tăng lên.
• Tầm vóc ngắn. Trẻ em bị NF1 thường có chiều cao dưới trung bình.

U sợi thần kinh 2

U xơ thần kinh 2 (NF2) ít phổ biến hơn nhiều so với NF1. Các dấu hiệu và triệu chứng của NF2 thường là kết quả của sự phát triển của các khối u lành tính, phát triển chậm ở cả hai tai (u thần kinh âm thanh), có thể gây mất thính giác. Còn được gọi là u bướu tiền đình, những khối u này phát triển trên dây thần kinh mang thông tin âm thanh và cân bằng từ tai trong đến não.

Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ở cuối thanh thiếu niên và những năm đầu trưởng thành, và có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Giảm thính lực dần dần
• Tiếng chuông trong tai
• Cân bằng kém
• Nhức đầu

Đôi khi NF2 có thể dẫn đến sự phát triển của schwannomas trong các dây thần kinh khác của cơ thể, bao gồm dây thần kinh sọ, cột sống, thị giác (thị giác) và ngoại vi. Các dấu hiệu và triệu chứng của những schwannomas này có thể bao gồm:

• Tê và yếu ở cánh tay hoặc chân
• Đau đớn
• Cân bằng khó khăn
• Giảm da mặt
• Các vấn đề về thị lực hoặc sự phát triển của bệnh đục thủy tinh thể

Schwannomatosis

Loại bệnh u xơ thần kinh hiếm gặp này thường ảnh hưởng đến những người sau tuổi 20. Trung bình, các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi từ 25 đến 30. Bệnh u xơ thần kinh gây ra các khối u phát triển trên các dây thần kinh sọ, cột sống và ngoại vi – nhưng hiếm khi trên dây thần kinh mang thông tin âm thanh và cân bằng từ tai trong đến não. Bởi vì các khối u thường không phát triển trên cả hai dây thần kinh thính giác, bệnh schwannomatosis không gây ra tình trạng mất thính giác đối với những người mắc NF2.

Các triệu chứng của bệnh schwannomatosis bao gồm:

• Đau mãn tính, có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể bạn và có thể gây tàn phế
• Tê hoặc yếu ở các bộ phận khác nhau của cơ thể
• Mất cơ

Khi nào đến gặp bác sĩ

Đi khám bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh. Các khối u liên quan đến u xơ thần kinh thường lành tính và phát triển chậm. Vì vậy, mặc dù điều quan trọng là phải chẩn đoán kịp thời, nhưng tình huống không phải là trường hợp khẩn cấp.

Nguyên nhân

Neurofibromatosis gây ra bởi các khuyết tật di truyền (đột biến) do cha mẹ truyền lại hoặc xảy ra một cách tự phát khi thụ thai. Các gen cụ thể liên quan phụ thuộc vào loại bệnh u xơ thần kinh:

• NF1. Gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Gen này tạo ra một loại protein gọi là neurofibromin giúp điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Gen bị đột biến gây mất neurofibromin, cho phép các tế bào phát triển không kiểm soát.
• NF2. Gen NF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 22 và tạo ra một loại protein gọi là merlin (còn gọi là schwannomin), có tác dụng ngăn chặn các khối u. Gen bị đột biến làm mất đi merlin, dẫn đến tế bào phát triển không kiểm soát.
• Bệnh Schwannomatosis. Cho đến nay, hai gen được biết là nguyên nhân gây ra bệnh schwannomatosis. Các đột biến của gen SMARCB1 và ​​LZTR1, có tác dụng ngăn chặn khối u, có liên quan đến loại u xơ thần kinh này.

Các yếu tố rủi ro

Yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh u sợi thần kinh là tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Khoảng một nửa số người bị NF1 và NF2 thừa hưởng bệnh từ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Những người có NF1 và NF2 không có họ hàng bị ảnh hưởng có thể bị đột biến gen mới.

NF1 và NF2 đều là chứng rối loạn ưu thế NST thường, có nghĩa là bất kỳ đứa con nào của bố hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này đều có 50% cơ hội thừa hưởng đột biến gen.

Mô hình di truyền cho bệnh schwannomatosis ít rõ ràng hơn. Các nhà nghiên cứu hiện ước tính rằng nguy cơ di truyền bệnh schwannomatosis từ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng là khoảng 15%.

Các biến chứng

Các biến chứng của bệnh u xơ thần kinh rất đa dạng, ngay cả trong cùng một gia đình. Nói chung, các biến chứng do sự phát triển của khối u làm biến dạng mô thần kinh hoặc chèn ép lên các cơ quan nội tạng.

NF1 biến chứng

Các biến chứng của NF1 bao gồm:

• Các vấn đề về thần kinh. Khó khăn trong học tập và suy nghĩ là những vấn đề thần kinh phổ biến nhất liên quan đến NF1. Các biến chứng ít gặp bao gồm chứng động kinh và sự tích tụ chất lỏng dư thừa trong não.
• Mối quan tâm đến ngoại hình. Các dấu hiệu dễ thấy của bệnh u xơ thần kinh – chẳng hạn như các đốm cafe au lait trên diện rộng, nhiều u xơ thần kinh ở vùng mặt hoặc u xơ thần kinh lớn – có thể gây lo lắng và đau khổ về cảm xúc, ngay cả khi chúng không nghiêm trọng về mặt y tế.
• Các vấn đề về xương. Một số trẻ em có xương được hình thành bất thường, có thể bị cong chân và gãy xương đôi khi không lành. NF1 có thể gây cong vẹo cột sống (vẹo cột sống) có thể cần nẹp hoặc phẫu thuật. NF1 cũng liên quan đến giảm mật độ khoáng của xương, làm tăng nguy cơ xương yếu (loãng xương).
• Các vấn đề về thị lực. Đôi khi một khối u phát triển ở trẻ em trên dây thần kinh thị giác (u thần kinh đệm thị giác), có thể ảnh hưởng đến thị lực.
• Các vấn đề trong thời gian thay đổi nội tiết tố. Thay đổi nội tiết tố liên quan đến tuổi dậy thì hoặc mang thai có thể gây ra sự gia tăng u xơ thần kinh. Hầu hết phụ nữ bị NF1 có thai kỳ khỏe mạnh nhưng có thể sẽ cần sự theo dõi của bác sĩ sản khoa quen thuộc với chứng rối loạn này.
• Các vấn đề về tim mạch. Những người có NF1 có nguy cơ cao huyết áp và có thể phát triển các bất thường về mạch máu.
• Khó thở. Hiếm khi, u sợi thần kinh dạng plexiform có thể gây áp lực lên đường thở.
• Ung thư. Ước tính có khoảng 3 đến 5 phần trăm những người bị NF1 phát triển các khối u ung thư. Chúng thường phát sinh từ u sợi thần kinh dưới da hoặc u sợi thần kinh dạng đám rối. Những người có NF1 cũng có nguy cơ cao mắc các dạng ung thư khác, chẳng hạn như ung thư vú, bệnh bạch cầu, ung thư đại trực tràng, khối u não và một số loại ung thư mô mềm. Phụ nữ có NF1 nên bắt đầu tầm soát ung thư vú ở độ tuổi sớm hơn dân số chung.
• Khối u tuyến thượng thận lành tính (pheochromocytoma). Khối u không phải ung thư này tiết ra hormone làm tăng huyết áp của bạn. Thường cần phẫu thuật để loại bỏ khối u pheochromocytoma.

NF2 biến chứng

Các biến chứng của NF2 bao gồm:

• Điếc một phần hoặc toàn bộ
• Tổn thương dây thần kinh mặt
• Vấn đề về thị lực
• Các khối u da lành tính nhỏ (schwannomas da)
• Yếu hoặc tê ở tứ chi
• Nhiều khối u não lành tính hoặc khối u tủy sống (u màng não) đòi hỏi phẫu thuật thường xuyên

Biến chứng Schwannomatosis

Cơn đau do schwannomatosis có thể làm suy nhược và có thể cần điều trị phẫu thuật hoặc quản lý bởi một chuyên gia về đau.

Chẩn đoán

Bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu bằng việc xem xét tiền sử y tế cá nhân và gia đình của bạn và khám sức khỏe.

Bác sĩ có thể sử dụng một loại đèn đặc biệt để kiểm tra da của bạn để tìm các đốm café au lait, có thể giúp chẩn đoán NF1.

Nếu cần xét nghiệm bổ sung để chẩn đoán NF1, NF2 hoặc schwannomatosis, bác sĩ có thể đề nghị:

• Kiểm tra mắt. Bác sĩ nhãn khoa có thể phát hiện các nốt Lisch và đục thủy tinh thể.
• Kiểm tra thính giác và thăng bằng. Một bài kiểm tra đo sức nghe (đo thính lực), một bài kiểm tra sử dụng các điện cực để ghi lại chuyển động của mắt bạn (điện tử đo điện tử) và một bài kiểm tra đo các thông điệp điện truyền âm thanh từ tai trong đến não (phản ứng thính giác thân não) có thể giúp đánh giá thính giác và các vấn đề cân bằng ở những người bị NF2.
• Các xét nghiệm hình ảnh. Chụp X-quang, chụp CT hoặc MRI có thể giúp xác định các bất thường về xương, khối u trong não hoặc tủy sống và các khối u rất nhỏ. MRI có thể được sử dụng để chẩn đoán u thần kinh đệm thị giác. Các xét nghiệm hình ảnh cũng thường được sử dụng để theo dõi NF2 và schwannomatosis.
• Các xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm để xác định NF1 và NF2 có sẵn và có thể được thực hiện trước khi giải phẫu. Hỏi bác sĩ của bạn về tư vấn di truyền. Các xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng xác định được bệnh schwannomatosis vì các gen khác chưa biết có thể liên quan đến chứng rối loạn này. Tuy nhiên, một số phụ nữ chọn xét nghiệm di truyền SMARCB1 và ​​LZTR1 trước khi có con.

Để chẩn đoán NF1, bạn phải có ít nhất hai dấu hiệu của tình trạng này. Nếu con bạn chỉ có một dấu hiệu và không có tiền sử gia đình về NF1, bác sĩ có thể sẽ theo dõi con bạn về sự phát triển của bất kỳ dấu hiệu bổ sung nào. Chẩn đoán NF1 thường được thực hiện khi 4 tuổi.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định chẩn đoán.

Điều trị

Bệnh u xơ thần kinh không thể chữa khỏi nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng. Nói chung, bạn hoặc con bạn được chăm sóc bởi bác sĩ được đào tạo về điều trị u xơ thần kinh càng sớm thì kết quả càng tốt.

Giám sát

Nếu con của bạn bị NF1, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên đi khám phù hợp với lứa tuổi hàng năm để:

• Đánh giá làn da của con bạn để tìm u sợi thần kinh mới hoặc những thay đổi trên những u hiện có
• Kiểm tra các dấu hiệu của huyết áp cao
• Đánh giá sự tăng trưởng và phát triển của con bạn – bao gồm chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu – theo biểu đồ tăng trưởng có sẵn cho trẻ bị NF1
• Kiểm tra các dấu hiệu dậy thì sớm
• Đánh giá con bạn xem có bất kỳ thay đổi và bất thường nào về xương không
• Đánh giá sự phát triển và tiến bộ học tập của con bạn ở trường
• Kiểm tra mắt đầy đủ

Liên hệ với bác sĩ của bạn ngay lập tức nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào về các dấu hiệu hoặc triệu chứng giữa các lần khám. Điều quan trọng là phải loại trừ khả năng có khối u ung thư và điều trị thích hợp ở giai đoạn đầu.

Phẫu thuật và các thủ tục khác

Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật hoặc các thủ thuật khác để điều trị các triệu chứng nghiêm trọng hoặc biến chứng của bệnh u xơ thần kinh.

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u. Các triệu chứng có thể thuyên giảm bằng cách cắt bỏ toàn bộ hoặc một phần các khối u đang chèn ép mô lân cận hoặc làm tổn thương các cơ quan. Nếu bạn bị NF2 và đã bị mất thính giác, chèn ép thân não hoặc khối u phát triển, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ các u thần kinh âm thanh đang gây ra vấn đề cho bạn. Việc loại bỏ hoàn toàn các khối u ở người bị bệnh schwannomatosis có thể làm dịu cơn đau về cơ bản.
• Xạ phẫu lập thể. Thủ tục này cung cấp bức xạ chính xác đến khối u của bạn và không cần rạch. Phẫu thuật phóng xạ âm thanh nổi có thể là một lựa chọn để loại bỏ u thần kinh âm thanh nếu bạn có NF2. Phẫu thuật phóng xạ âm thanh nổi có thể giúp bảo tồn thính giác của bạn.
• Cấy ghép thân não thính giác và cấy ghép ốc tai điện tử. Những thiết bị này có thể giúp cải thiện thính giác của bạn nếu bạn bị NF2 và mất thính lực.

Điều trị ung thư

Các khối u ác tính và các bệnh ung thư khác liên quan đến u xơ thần kinh được điều trị bằng các liệu pháp điều trị ung thư tiêu chuẩn, chẳng hạn như phẫu thuật, hóa trị và xạ trị. Chẩn đoán và điều trị sớm là yếu tố quan trọng nhất góp phần tạo nên một kết quả tốt.

Thuốc giảm đau

Kiểm soát cơn đau là một phần quan trọng trong điều trị bệnh schwannomatosis. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị:

• Thuốc trị đau dây thần kinh như gabapentin (Neurontin, Gralise, Horizant) hoặc pregabalin (Lyrica).
• Thuốc chống trầm cảm ba vòng như amitriptyline
• Chất ức chế tái hấp thu serotonin và norepinephrine như duloxetine (Cymbalta)
• Thuốc trị động kinh như topiramate (Topamax, Qudexy XR, Trokendi XR) hoặc carbamazepine (Carbatrol, Tegretol, những loại khác)

Phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai

Các nhà nghiên cứu đang thử nghiệm liệu pháp gen cho NF1. Các phương pháp điều trị mới tiềm năng có thể bao gồm thay thế gen NF1 để khôi phục chức năng của neurofibromin.

Đối phó và hỗ trợ

Chăm sóc một đứa trẻ mắc bệnh mãn tính như bệnh u xơ thần kinh có thể là một thách thức. Nhưng nhiều trẻ bị u xơ thần kinh lớn lên sống khỏe mạnh với ít biến chứng, nếu có.

Để giúp bạn đối phó:

• Tìm một bác sĩ chăm sóc chính mà bạn có thể tin tưởng và người có thể điều phối việc chăm sóc con bạn với các bác sĩ chuyên khoa khác. Tổ chức Khối u Trẻ em có một công cụ trực tuyến để giúp bạn tìm một chuyên gia u xơ thần kinh trong khu vực của bạn.
• Tham gia nhóm hỗ trợ dành cho các bậc cha mẹ chăm sóc trẻ mắc bệnh u xơ thần kinh, ADHD, có nhu cầu đặc biệt hoặc bệnh mãn tính nói chung.
• Chấp nhận giúp đỡ các nhu cầu hàng ngày như nấu ăn, dọn dẹp hoặc chăm sóc những đứa trẻ khác của bạn hoặc đơn giản là để nghỉ ngơi cần thiết.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ học tập cho trẻ em khuyết tật học tập.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về các bệnh lý về não và hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh).

Bạn nên chuẩn bị kỹ lưỡng cho cuộc hẹn. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng và biết những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Viết ra danh sách các mối quan tâm, ghi lại thời điểm bạn nhận thấy chúng lần đầu tiên.
• Mang theo tiền sử y tế và gia đình đầy đủ với bạn, nếu bác sĩ của bạn chưa có.
• Viết ra thông tin cá nhân chính, bao gồm mọi căng thẳng lớn hoặc những thay đổi trong cuộc sống gần đây.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà bạn hoặc con bạn đang dùng.
• Mang theo ảnh của bất kỳ thành viên nào trong gia đình – còn sống hoặc đã qua đời – những người có thể có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Thời gian của bạn với bác sĩ của bạn là có hạn. Chuẩn bị danh sách các câu hỏi có thể giúp bạn tận dụng tối đa thời gian bên nhau. Liệt kê các câu hỏi của bạn từ quan trọng nhất đến ít quan trọng nhất trong trường hợp hết thời gian. Đối với bệnh u xơ thần kinh, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Bạn nghi ngờ loại u xơ thần kinh nào?
• Bạn đề nghị những thử nghiệm nào?
• Những phương pháp điều trị có sẵn là gì?
• Điều kiện nên được theo dõi như thế nào để có những thay đổi?

Ngoài những câu hỏi mà bạn đã chuẩn bị để hỏi bác sĩ, đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác xảy ra với bạn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Sẵn sàng trả lời họ có thể có thời gian sau đó để đề cập đến các điểm khác mà bạn muốn giải quyết. Bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Lần đầu tiên bạn nhận thấy các dấu hiệu hoặc triệu chứng là khi nào? Chúng có thay đổi theo thời gian không?
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh u sợi thần kinh không?