U tủy thượng thận: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

U pheochromocytoma (fee-o-kroe-moe-sy-TOE-muh) là một khối u hiếm gặp, thường không phải ung thư (lành tính) phát triển trong tuyến thượng thận. Bạn có hai tuyến thượng thận — một tuyến nằm ở đầu mỗi quả thận. Thông thường, pheochromocytoma chỉ phát triển ở một tuyến thượng thận. Nhưng khối u có thể phát triển ở cả hai.

Nếu bạn bị u pheochromocytoma, khối u tiết ra hormone có thể gây ra huyết áp cao, đau đầu, đổ mồ hôi và các triệu chứng của một cơn hoảng loạn. Nếu u pheochromocytoma không được điều trị, có thể dẫn đến tổn thương nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng đối với các hệ thống cơ thể khác.

Hầu hết pheochromocytomas được phát hiện ở những người trong độ tuổi từ 20 đến 50. Nhưng khối u có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. Phẫu thuật cắt bỏ khối u pheochromocytoma thường giúp huyết áp trở lại bình thường.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của pheochromocytomas thường bao gồm:

• Huyết áp cao
• Đau đầu
• Đổ mồ hôi nhiều
• Tim đập loạn nhịp
• Run rẩy
• Sắc mặt tái nhợt
• Hụt hơi
• Các triệu chứng kiểu tấn công hoảng sợ

Các dấu hiệu hoặc triệu chứng ít phổ biến hơn có thể bao gồm:

• Lo lắng hoặc cảm giác diệt vong
• Táo bón
• Giảm cân

Phép thuật có triệu chứng

Các triệu chứng được liệt kê ở trên có thể không đổi, hoặc chúng có thể xảy ra, hoặc thỉnh thoảng trở nên mạnh hơn. Một số hoạt động hoặc tình trạng có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn, chẳng hạn như:

• Gắng sức
• Lo lắng hoặc căng thẳng
• Thay đổi vị trí cơ thể
• Chuyển dạ và sinh nở
• Phẫu thuật và gây mê

Thực phẩm giàu tyramine, một chất ảnh hưởng đến huyết áp, cũng có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn. Tyramine thường gặp trong các loại thực phẩm lên men, ủ lâu, ngâm chua, xử lý, chín quá hoặc hư hỏng. Những thực phẩm này bao gồm:

• Một số loại pho mát
• Một số loại bia và rượu
• Sô cô la
• Thịt khô hoặc hun khói

Một số loại thuốc có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn bao gồm:

• Thuốc ức chế monoamine oxidase (MAOIs), chẳng hạn như phenelzine (Nardil), tranylcypromine (Parnate) và isocarboxazid (Marplan)
• Chất kích thích, chẳng hạn như amphetamine hoặc cocaine

Khi nào đến gặp bác sĩ

Mặc dù huyết áp cao là dấu hiệu chính của u pheochromocytoma, hầu hết những người bị huyết áp cao không có khối u tuyến thượng thận. Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bất kỳ yếu tố nào sau đây có thể áp dụng cho bạn:

• Khó kiểm soát huyết áp cao khi điều trị hiện tại
• Tăng huyết áp theo từng đợt
• Tiền sử gia đình mắc bệnh u pheochromocytoma
• Tiền sử gia đình có rối loạn di truyền liên quan: đa sản nội tiết, loại 2 (MEN 2); bệnh von Hippel-Lindau; u paraganglioma gia đình hoặc u sợi thần kinh 1 (NF1)

Nguyên nhân

Các nhà nghiên cứu không biết chính xác nguyên nhân gây ra u pheochromocytoma. Khối u phát triển trong các tế bào chuyên biệt, được gọi là tế bào chromaffin, nằm ở trung tâm của tuyến thượng thận. Các tế bào này giải phóng một số hormone, chủ yếu là adrenaline (epinephrine) và noradrenaline (norepinephrine), giúp kiểm soát nhiều chức năng của cơ thể, chẳng hạn như nhịp tim, huyết áp và lượng đường trong máu.

Vai trò của hormone

Adrenaline và noradrenaline kích hoạt phản ứng chiến đấu hoặc bỏ chạy của cơ thể bạn đối với mối đe dọa được nhận thức. Các kích thích tố làm cho huyết áp của bạn tăng lên và tim đập nhanh hơn. Chúng chuẩn bị cho các hệ thống cơ thể khác giúp bạn phản ứng nhanh chóng. U pheochromocytoma khiến các hormone này tiết ra nhiều hơn và khiến chúng được giải phóng khi bạn không ở trong tình huống bị đe dọa.

Khối u liên quan

Trong khi hầu hết các tế bào chromaffin nằm ở tuyến thượng thận, các cụm nhỏ của các tế bào này cũng nằm ở tim, đầu, cổ, bàng quang, thành sau của bụng và dọc theo cột sống. Các khối u tế bào chromaffin, được gọi là khối u mô đệm, có thể gây ra các tác động tương tự trên cơ thể.

Các yếu tố rủi ro

Những người mắc một số chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có nguy cơ bị u pheochromocytoma hoặc paraganglioma. Các khối u liên quan đến những rối loạn này có nhiều khả năng là ung thư. Những điều kiện di truyền này bao gồm:

• Đa sản nội tiết, loại 2 (MEN 2) là một rối loạn dẫn đến các khối u ở hơn một phần của hệ thống sản xuất hormone (nội tiết) của cơ thể. Các khối u khác liên quan đến tình trạng này có thể xuất hiện trên tuyến giáp, tuyến cận giáp, môi, lưỡi và đường tiêu hóa.
• Bệnh Von Hippel-Lindau có thể gây ra các khối u ở nhiều vị trí, bao gồm hệ thần kinh trung ương, hệ nội tiết, tuyến tụy và thận.
• Bệnh u xơ thần kinh 1 (NF1) dẫn đến nhiều khối u trên da (u sợi thần kinh), các đốm da sắc tố và các khối u của dây thần kinh thị giác.
• Hội chứng paraganglioma di truyền là những rối loạn di truyền dẫn đến pheochromocytomas hoặc paragangliomas.

Các biến chứng

Huyết áp cao có thể làm tổn thương nhiều cơ quan, đặc biệt là các mô của hệ tim mạch, não và thận. Thiệt hại này có thể gây ra một số tình trạng nghiêm trọng, bao gồm:

• Bệnh tim
• Đột quỵ
• Suy thận
• Vấn đề với các dây thần kinh của mắt

Khối u ung thư

Hiếm khi pheochromocytoma là ung thư (ác tính), và các tế bào ung thư di căn sang các bộ phận khác của cơ thể. Các tế bào ung thư từ một khối u pheochromocytoma hoặc u paraganglioma thường di chuyển đến hệ thống bạch huyết, xương, gan hoặc phổi.

Chẩn đoán

Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu một số xét nghiệm.

Xét nghiệm

Các xét nghiệm sau đây đo nồng độ adrenaline, noradrenaline hoặc các sản phẩm phụ của những hormone đó trong cơ thể bạn:

• Kiểm tra nước tiểu 24 giờ. Trong thử nghiệm này, bạn thu thập một mẫu nước tiểu mỗi khi bạn đi tiểu trong khoảng thời gian 24 giờ. Yêu cầu hướng dẫn bằng văn bản về cách bảo quản, dán nhãn và trả lại mẫu.
• Xét nghiệm máu. Bác sĩ của bạn lấy máu để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Đối với cả hai loại xét nghiệm, hãy trao đổi với bác sĩ về các cách chuẩn bị đặc biệt, chẳng hạn như nhịn ăn hoặc bỏ thuốc. Đừng bỏ qua một liều thuốc mà không có hướng dẫn của bác sĩ.

Kiểm tra hình ảnh

Nếu các kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy sự hiện diện của u pheochromocytoma hoặc u paraganglioma, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm hình ảnh để xác định vị trí có thể có khối u. Các thử nghiệm này có thể bao gồm:

• Chụp CT, một công nghệ tia X chuyên dụng
• MRI, sử dụng sóng vô tuyến và từ trường để tạo ra hình ảnh chi tiết
• Hình ảnh M-iodobenzylguanidine (MIBG), một công nghệ quét có thể phát hiện một lượng nhỏ hợp chất phóng xạ được tiêm vào bởi pheochromocytomas hoặc paragangliomas
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET), một công nghệ quét cũng có thể phát hiện các hợp chất phóng xạ bị khối u chiếm lấy

Nghiên cứu hình ảnh được thực hiện vì những lý do khác

Một khối u trong tuyến thượng thận có thể được tìm thấy trong quá trình nghiên cứu hình ảnh được thực hiện vì những lý do khác. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ của bạn thường sẽ yêu cầu các xét nghiệm bổ sung để xác định bản chất của khối u.

Xét nghiệm di truyền

Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm di truyền để xác định xem u pheochromocytoma có liên quan đến chứng rối loạn di truyền hay không. Thông tin về các yếu tố di truyền có thể có có thể quan trọng vì nhiều lý do:

• Bởi vì một số rối loạn di truyền có thể gây ra nhiều tình trạng, kết quả xét nghiệm có thể cho thấy cần phải sàng lọc các vấn đề y tế khác.
• Vì một số rối loạn có nhiều khả năng tái phát hoặc ung thư, kết quả xét nghiệm của bạn có thể ảnh hưởng đến quyết định điều trị hoặc kế hoạch dài hạn để theo dõi sức khỏe của bạn.
• Kết quả từ các xét nghiệm của bạn có thể gợi ý rằng các thành viên khác trong gia đình nên được tầm soát u pheochromocytoma hoặc các bệnh liên quan.

Hỏi bác sĩ của bạn về các dịch vụ tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu những lợi ích và ý nghĩa của xét nghiệm di truyền.

Điều trị

Phương pháp điều trị chính cho bệnh u pheochromocytoma là phẫu thuật cắt bỏ khối u. Trước khi bạn phẫu thuật, bác sĩ có thể sẽ kê đơn các loại thuốc huyết áp cụ thể để ngăn chặn hoạt động của hormone adrenaline cao để giảm nguy cơ phát triển huyết áp cao nguy hiểm trong khi phẫu thuật.

Chuẩn bị trước phẫu thuật

Bạn có thể sẽ dùng hai loại thuốc trong 7 đến 10 ngày để giúp giảm huyết áp trước khi phẫu thuật. Những loại thuốc này sẽ thay thế hoặc được thêm vào các loại thuốc huyết áp khác mà bạn dùng.

• Thuốc chẹn alpha. Những loại thuốc này giữ cho các động mạch và tĩnh mạch nhỏ hơn mở và thư giãn, cải thiện lưu lượng máu và giảm huyết áp. Thuốc chẹn alpha bao gồm phenoxybenzamine, doxazosin (Cardura) và prazosin (Minipress). Các tác dụng phụ có thể bao gồm nhịp tim không đều, chóng mặt, mệt mỏi, các vấn đề về thị lực, rối loạn chức năng tình dục ở nam giới và sưng phù ở tay chân.

• Thuốc chẹn beta. Những loại thuốc này khiến tim bạn đập chậm hơn và ít lực hơn. Chúng cũng giúp giữ cho các mạch máu mở và thư giãn. Trong quá trình chuẩn bị phẫu thuật, bác sĩ có thể sẽ kê đơn thuốc chẹn beta vài ngày sau khi bắt đầu dùng thuốc chẹn alpha.

  Thuốc chẹn beta bao gồm atenolol (Tenormin), metoprolol (Lopressor, Toprol-XL) và propranolol (Inderal, Innopran XL). Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm mệt mỏi, khó chịu ở dạ dày, nhức đầu, chóng mặt, táo bón, tiêu chảy, nhịp tim không đều, khó thở và sưng phù ở tay chân.

• Chế độ ăn nhiều muối. Thuốc chẹn alpha và beta mở rộng mạch máu, khiến lượng chất lỏng trong mạch máu thấp. Điều này có thể gây tụt huyết áp nguy hiểm khi đứng. Chế độ ăn nhiều muối sẽ hút nhiều chất lỏng bên trong mạch máu hơn, ngăn ngừa sự phát triển của huyết áp thấp trong và sau khi phẫu thuật.

Phẫu thuật

Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ phẫu thuật của bạn sẽ loại bỏ toàn bộ tuyến thượng thận bị u bạch cầu bằng phương pháp phẫu thuật xâm lấn tối thiểu. Bác sĩ phẫu thuật của bạn sẽ tạo một vài khe hở nhỏ mà qua đó họ sẽ chèn các thiết bị giống như cây đũa phép được trang bị máy quay video và các công cụ nhỏ.

Tuyến thượng thận khỏe mạnh còn lại thực hiện các chức năng thường được thực hiện bởi hai. Huyết áp thường trở lại bình thường.

Trong một số trường hợp, chẳng hạn như khi tuyến thượng thận khác đã bị cắt bỏ, bác sĩ có thể chỉ cắt bỏ khối u, loại bỏ một số mô khỏe mạnh.

Nếu một khối u là ung thư, khối u và các mô ung thư khác sẽ được loại bỏ. Tuy nhiên, ngay cả khi tất cả các mô ung thư không được loại bỏ, phẫu thuật có thể hạn chế sản xuất hormone và kiểm soát huyết áp.

Phương pháp điều trị ung thư

Rất ít pheochromocytomas là ung thư. Do đó, nghiên cứu về các phương pháp điều trị tốt nhất còn hạn chế. Phương pháp điều trị các khối u ung thư và ung thư đã di căn trong cơ thể, liên quan đến u pheochromocytoma, bao gồm:

• MIBG. Liệu pháp bức xạ này kết hợp MIBG, một hợp chất gắn vào các khối u tuyến thượng thận, với một loại iốt phóng xạ. Mục tiêu điều trị là đưa xạ trị đến một vị trí cụ thể và tiêu diệt các tế bào ung thư.
• Liệu pháp hạt nhân phóng xạ thụ thể peptit (PRRT). PRRT kết hợp một loại thuốc nhắm vào tế bào ung thư với một lượng nhỏ chất phóng xạ. Nó cho phép truyền bức xạ trực tiếp đến các tế bào ung thư. Một loại thuốc PRRT, lutetium Lu 177 dotatate (Lutathera), được sử dụng để điều trị các khối u thần kinh nội tiết tiên tiến.
• Hóa trị liệu. Hóa trị là sử dụng các loại thuốc mạnh để tiêu diệt các tế bào ung thư phát triển nhanh.
• Xạ trị. Thuốc này có thể được sử dụng để điều trị triệu chứng các khối u đã di căn đến xương, chẳng hạn như gây đau.
• Các liệu pháp điều trị ung thư nhắm mục tiêu. Các loại thuốc này cản trở chức năng của các phân tử tự nhiên thúc đẩy sự phát triển và lây lan của các tế bào ung thư.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bạn có thể bắt đầu bằng cách gặp bác sĩ chăm sóc chính của mình. Sau đó, bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về rối loạn nội tiết tố (bác sĩ nội tiết).

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

Khi bạn đặt lịch hẹn, hãy hỏi xem bạn có cần làm gì trước không, chẳng hạn như nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm cụ thể. Lập danh sách:

• Các triệu chứng của bạn, bao gồm bất kỳ thay đổi nào so với bình thường, khi chúng bắt đầu và kéo dài bao lâu
• Thông tin cá nhân chính, bao gồm những căng thẳng lớn, những thay đổi trong cuộc sống gần đây và tiền sử bệnh gia đình
• Tất cả các loại thuốc, vitamin và các chất bổ sung khác bạn dùng, bao gồm cả liều lượng
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Hãy dẫn theo một thành viên gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể, để giúp bạn ghi nhớ thông tin bạn nhận được.

Đối với u pheochromocytoma, các câu hỏi cần hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các triệu chứng của tôi?
• Ngoài nguyên nhân có thể xảy ra nhất, các nguyên nhân khác có thể gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Tôi cần kiểm tra những gì?
• Tình trạng của tôi có thể là tạm thời hay mãn tính?
• Cách tốt nhất của hành động là gì?
• Các lựa chọn thay thế cho cách tiếp cận chính mà bạn đang đề xuất là gì?
• Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm cách nào để có thể quản lý chúng cùng nhau một cách tốt nhất?
• Có những hạn chế nào tôi cần tuân theo không?
• Tôi có nên gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Tôi có thể có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi, bao gồm:

• Các triệu chứng của bạn có liên tục hay không liên tục?
• Có bất cứ điều gì dường như để cải thiện các triệu chứng của bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm tăng hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn?
• Bạn đã được chẩn đoán mắc các bệnh lý khác chưa? Nếu vậy, bạn đang điều trị gì?
• Có tiền sử gia đình bị u tuyến thượng thận hoặc các khối u nội tiết khác không?