Xơ cứng bì hạn chế: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Xơ cứng bì giới hạn, còn được gọi là hội chứng CREST, là một loại phụ của bệnh xơ cứng bì – một tình trạng có tên là “da cứng”.

Những thay đổi về da liên quan đến chứng xơ cứng bì giới hạn thường chỉ xảy ra ở cánh tay và chân, bên dưới khuỷu tay và đầu gối, và đôi khi ảnh hưởng đến mặt và cổ. Xơ cứng bì hạn chế cũng có thể ảnh hưởng đến đường tiêu hóa, tim, phổi hoặc thận của bạn.

Các vấn đề do xơ cứng bì hạn chế gây ra có thể nhỏ. Tuy nhiên, đôi khi, bệnh ảnh hưởng đến phổi hoặc tim, có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng. Bệnh xơ cứng bì hạn chế không có cách chữa trị. Các phương pháp điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Các triệu chứng

Trong khi một số loại xơ cứng bì xảy ra nhanh chóng, các dấu hiệu và triệu chứng của xơ cứng bì hạn chế thường phát triển dần dần. Chúng bao gồm:

• Da căng, cứng. Trong bệnh xơ cứng bì giới hạn, những thay đổi về da thường chỉ ảnh hưởng đến cánh tay và chân dưới, bao gồm ngón tay và ngón chân, và đôi khi ở mặt và cổ. Da có thể trông sáng bóng khi bị kéo căng lên trên phần xương bên dưới. Có thể khó uốn cong ngón tay hoặc mở miệng.

• Hiện tượng Raynaud. Tình trạng này xảy ra khi các mạch máu nhỏ ở ngón tay và ngón chân của bạn co thắt để phản ứng với cảm lạnh hoặc căng thẳng về cảm xúc, ngăn chặn dòng chảy của máu. Ở hầu hết mọi người, da chuyển sang màu trắng trước khi trở nên xanh, lạnh và tê.

  Khi tuần hoàn được cải thiện, da thường đỏ lên và có thể đau nhói hoặc ngứa ran. Hiện tượng Raynaud thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ cứng bì giới hạn, nhưng nhiều người mắc bệnh Raynaud không bao giờ phát triển bệnh xơ cứng bì.

• Các đốm hoặc đường đỏ trên da. Sự sưng tấy của các mạch máu nhỏ gần bề mặt da gây ra những chấm hoặc đường nhỏ màu đỏ này (telangiectasias). Không gây đau đớn, chúng xảy ra chủ yếu trên bàn tay và mặt.
• Nổi mụn dưới da. Bệnh xơ cứng bì có giới hạn có thể gây ra các cặn canxi nhỏ (vôi hóa) phát triển dưới da, chủ yếu ở khuỷu tay, đầu gối và ngón tay của bạn. Bạn có thể nhìn thấy và sờ thấy những chất lắng đọng này, đôi khi mềm hoặc bị nhiễm trùng.
• Khó nuốt. Bệnh xơ cứng bì giới hạn thường gây ra các vấn đề với ống nối miệng và dạ dày (thực quản). Hoạt động kém của các cơ ở thực quản trên và dưới có thể khiến việc nuốt khó khăn và tạo điều kiện cho axit dạ dày trào ngược lên thực quản, dẫn đến chứng ợ nóng, viêm và sẹo các mô thực quản.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Phát hiện sớm bệnh xơ cứng bì hạn chế có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Gặp bác sĩ nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nào của tình trạng này.

Nguyên nhân

Nguyên nhân không được biết rõ, nhưng xơ cứng bì giới hạn được cho là một rối loạn tự miễn dịch, trong đó hệ thống miễn dịch của bạn chống lại cơ thể của bạn. Hệ thống miễn dịch kích thích sản xuất quá nhiều collagen, một thành phần quan trọng của mô liên kết. Việc sản xuất quá mức collagen này sẽ tích tụ trong da và các cơ quan nội tạng khiến chúng không hoạt động bình thường.

Các yếu tố rủi ro

• Tình dục của bạn. Phụ nữ có nhiều khả năng phát triển bệnh xơ cứng bì hạn chế hơn nam giới.
• Tuổi tác. Xơ cứng bì giới hạn phổ biến hơn trong độ tuổi từ 30 đến 50.
• Cuộc đua. Tại Hoa Kỳ, bệnh xơ cứng bì giới hạn có xu hướng trầm trọng hơn ở người da đen và người Mỹ bản địa hơn người da trắng.
• Yếu tố di truyền. Nếu ai đó trong gia đình bạn mắc bệnh tự miễn – chẳng hạn như lupus, viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh Hashimoto – bạn sẽ có nhiều nguy cơ phát triển bệnh xơ cứng bì hạn chế.
• Phơi nhiễm độc tố. Một số chất độc hại – chẳng hạn như polyvinyl clorua, benzen, silica và trichloroethylen – có thể gây ra chứng xơ cứng bì ở những người có khuynh hướng di truyền của bệnh.

Các biến chứng

Các dấu hiệu dễ nhận thấy của bệnh xơ cứng bì hạn chế – da dày, căng ở ngón tay, bàn tay và mặt – có thể thay đổi diện mạo của bạn; làm cho các công việc hàng ngày, chẳng hạn như mở lọ hoặc cạo râu, khó khăn hơn; và ảnh hưởng đến bài phát biểu của bạn. Nhưng các biến chứng nghiêm trọng nhất có xu hướng xảy ra bên dưới da của bạn.

• Các vấn đề về dạ dày-ruột. Những thay đổi trong hoạt động của cơ thực quản có thể gây khó nuốt và ợ chua mãn tính. Khi bệnh xơ cứng bì hạn chế ảnh hưởng đến ruột của bạn, nó có thể gây táo bón, tiêu chảy, đầy bụng sau bữa ăn, giảm cân ngoài ý muốn và suy dinh dưỡng.
• Loét ngón tay, ngón chân. Hiện tượng Raynaud nghiêm trọng có thể cản trở lưu lượng máu đến ngón tay và ngón chân, gây ra các vết loét khó lành. Ngoài ra, các mạch máu bất thường hoặc thu hẹp kết hợp với hiện tượng Raynaud nghiêm trọng có thể dẫn đến hoại tử ngón tay hoặc ngón chân, có thể phải cắt cụt.

• Tổn thương phổi. Bệnh xơ cứng bì có giới hạn có thể gây ra nhiều vấn đề với phổi của bạn. Trong một số trường hợp, collagen dư thừa tích tụ trong mô giữa các túi khí của phổi, làm cho mô phổi cứng hơn và ít có khả năng hoạt động bình thường.

  Tăng huyết áp trong các động mạch giữa tim và phổi của bạn làm cho tim làm việc nhiều hơn và cuối cùng làm suy yếu nó.

• Vấn đề về tim. Sẹo của mô tim có thể dẫn đến nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim) và trong một số trường hợp hiếm hoi, dẫn đến cơ tim bị viêm (viêm cơ tim).
• Các vấn đề về thận. Mặc dù tổn thương thận phổ biến hơn ở các dạng xơ cứng bì khác, nhưng nó có thể xảy ra trong xơ cứng bì hạn chế. Dấu hiệu đầu tiên có thể là huyết áp cao. Lưu lượng máu đến thận bị hạn chế có thể dẫn đến các cơn suy thận, nếu không được điều trị, có thể dẫn đến suy thận.
• Vấn đề nha khoa. Da mặt bị căng nặng có thể khiến bạn khó mở miệng đủ rộng để đánh răng. Axit trào ngược có thể phá hủy men răng và những thay đổi trong mô nướu có thể khiến răng bạn bị lung lay hoặc thậm chí rụng.
• Khô mắt và miệng. Bệnh xơ cứng bì giới hạn có thể gây ra rất khô mắt và miệng.

Chẩn đoán

Giống như các rối loạn tự miễn dịch bất thường và phức tạp khác, bệnh xơ cứng bì giới hạn có thể khó chẩn đoán. Các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau và thường giống với các bệnh khác.

Việc chẩn đoán xơ cứng bì giới hạn thường được thực hiện dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng của bạn. Trong quá trình khám sức khỏe, bác sĩ sẽ tìm những thay đổi về kết cấu, màu sắc và vẻ ngoài của da bạn. Các xét nghiệm có thể hỗ trợ chẩn đoán bao gồm:

• Xét nghiệm. Một mẫu máu của bạn có thể được xét nghiệm để tìm các kháng thể thường được tìm thấy trong máu của những người bị xơ cứng bì hạn chế. Nhưng đây không phải là một xét nghiệm xác định vì không phải ai bị xơ cứng bì giới hạn đều có những kháng thể này.
• Sinh thiết da. Đôi khi bác sĩ lấy một mẫu da nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi trong phòng thí nghiệm. Mặc dù sinh thiết có thể hữu ích, nhưng chúng không thể chẩn đoán chắc chắn bệnh xơ cứng bì giới hạn.

Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để xác định các biến chứng phổi, tim, thận hoặc tiêu hóa.

Điều trị

Bệnh xơ cứng bì hạn chế không có cách chữa trị. Điều trị tập trung vào việc làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.

Thuốc men

Một số loại thuốc có thể giúp giảm bớt các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng bì hạn chế, bao gồm:

• Thuốc kháng sinh tại chỗ. Nếu vết loét da bị nhiễm trùng, bạn có thể phải bôi thuốc kháng sinh tại chỗ và băng vết thương. Nếu điều trị tại chỗ không hiệu quả, bạn có thể cần dùng kháng sinh uống hoặc tiêm tĩnh mạch.
• Thuốc kháng acid. Đối với chứng ợ nóng, bác sĩ có thể đề xuất các loại thuốc làm giảm sản xuất axit dạ dày.
• Thuốc hạ huyết áp. Thuốc làm mở các mạch máu nhỏ và tăng cường lưu thông có thể giúp làm giảm các triệu chứng của Raynaud và giảm áp lực tăng lên trong các động mạch giữa tim, phổi và thận.
• Thuốc ức chế hệ thống miễn dịch. Những loại thuốc này đã cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc ngăn ngừa tình trạng collagen dư thừa tích tụ trong mô giữa các túi khí của phổi.

Trị liệu

Các khớp và da cứng, đau là những vấn đề thường gặp ở bệnh xơ cứng bì hạn chế. Vật lý trị liệu hoặc vận động có thể dạy các bài tập để giúp bạn duy trì sự linh hoạt và sức mạnh của mình.

• Vật lý trị liệu. Các bài tập kéo giãn rất quan trọng để giúp ngăn ngừa mất khả năng vận động ở các khớp ngón tay của bạn. Chuyên gia vật lý trị liệu cũng có thể chỉ cho bạn các bài tập mặt có thể giúp giữ cho khuôn mặt và miệng của bạn linh hoạt.
• Liệu pháp nghề nghiệp. Nếu cần, chuyên gia trị liệu nghề nghiệp có thể giúp bạn học những cách mới để thực hiện các công việc hàng ngày. Ví dụ, bàn chải đánh răng đặc biệt và dụng cụ chỉ nha khoa có thể giúp bạn chăm sóc răng miệng dễ dàng hơn.

Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể cần thiết cho một số vấn đề nhất định, chẳng hạn như:

• Cặn canxi. Các cặn canxi lớn hoặc gây đau đớn đôi khi được phẫu thuật cắt bỏ.
• Các đốm hoặc đường màu đỏ. Phẫu thuật bằng laser có thể làm giảm sự xuất hiện của các đốm hoặc đường đỏ do các mạch máu sưng gần bề mặt da gây ra.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Giữ ấm

Để giảm các triệu chứng của Raynaud, hãy đeo găng tay hoặc găng tay ngoài trời khi thời tiết mát mẻ và trong nhà khi bạn cho tay vào tủ đông. Để duy trì nhiệt độ cốt lõi của cơ thể khi trời mát, hãy mặc quần áo nhiều lớp và đội mũ hoặc quàng khăn, đi tất giữ nhiệt và đi ủng hoặc giày vừa vặn để không làm mất tuần hoàn của cơ thể.

Đừng hút thuốc

Nếu bạn hút thuốc, hãy nói chuyện với bác sĩ về cách bỏ thuốc lá. Nicotine làm co mạch máu của bạn, làm cho hiện tượng Raynaud trở nên tồi tệ hơn. Hút thuốc cũng làm trầm trọng thêm chứng ợ nóng.

Tập luyện đêu đặn

Tập thể dục thường xuyên có thể giúp bạn duy trì sự linh hoạt và sức mạnh của mình. Hỏi bác sĩ hoặc nhà trị liệu vật lý hoặc nghề nghiệp của bạn những hoạt động nào phù hợp với bạn.

Thay đổi thói quen ăn uống

Nếu bạn khó nuốt, hãy chọn thức ăn mềm, ẩm và nhai kỹ. Để giảm thiểu trào ngược axit:

• Ăn các bữa ăn nhỏ, thường xuyên
• Tránh thức ăn cay hoặc béo, sô cô la, caffein và rượu
• Không tập thể dục ngay trước hoặc sau khi ăn
• Nâng cao đầu giường của bạn bằng cách sử dụng các khối
• Giữ tư thế thẳng trong hai hoặc ba giờ sau bữa ăn và không ăn trước khi đi ngủ

Bảo vệ làn da của bạn

Collagen dư thừa phá hủy các tuyến mồ hôi và dầu, khiến da bạn trở nên khô cứng. Để giúp làm mềm da của bạn:

• Tránh xà phòng và chất tẩy rửa mạnh. Chọn các loại kem làm sạch hoặc chất làm sạch da nhẹ nhàng và sữa tắm hoặc sữa tắm có bổ sung chất dưỡng ẩm. Mang găng tay cao su khi rửa bát hoặc dọn dẹp.
• Tắm ít thường xuyên hơn. Tắm cách ngày và tắm trong thời gian ngắn, sử dụng nước ấm hơn là nước nóng. Hãy nhẹ nhàng khi rửa da của bạn.
• Dưỡng ẩm. Thoa kem dưỡng ẩm dạng dầu, không có mùi thơm sau khi rửa tay hoặc tắm khi da vẫn còn ẩm. Thoa kem dưỡng ẩm cho da suốt cả ngày khi da bạn cảm thấy khô.
• Sử dụng kem chống nắng. Để tránh da bị tổn thương thêm, hãy thoa kem chống nắng trước khi ra ngoài.
• Sử dụng máy tạo độ ẩm. Điều này sẽ làm tăng độ ẩm trong nhà của bạn.

Thực hành vệ sinh răng miệng tốt

Kiểm tra sức khỏe thường xuyên và sử dụng nước súc miệng hoặc thuốc đánh răng đặc biệt nếu nha sĩ của bạn đề nghị. Nếu miệng của bạn bị khô kinh niên, hãy thử uống thêm nước và ngậm đá bào hoặc kẹo cứng, không đường. Nếu những biện pháp này không thành công, nha sĩ có thể kê đơn thuốc để kích thích dòng chảy của nước bọt.

Liều thuốc thay thế

Để giúp tăng cường lưu lượng máu đến các chi, bạn có thể thử phản hồi sinh học, một kỹ thuật dạy bạn kiểm soát các phản ứng nhất định của cơ thể. Các bài tập thư giãn hoặc thuốc cũng có thể hữu ích.

Đối phó và hỗ trợ

Vì bệnh xơ cứng bì có giới hạn có thể ảnh hưởng đến ngoại hình và khả năng thực hiện các công việc đơn giản, nên lòng tự trọng của bạn có thể bị ảnh hưởng. Trầm cảm và lo lắng thường gặp ở những người mắc bệnh này.

Trao đổi với chuyên gia tư vấn có thể giúp bạn đối phó với những thay đổi do bệnh này gây ra. Giao tiếp với những người mắc bệnh tương tự, thông qua các nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc trực tiếp, cũng có thể hữu ích.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Vì bệnh xơ cứng bì có giới hạn có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, bạn có thể cần phải tham khảo ý kiến ​​của nhiều bác sĩ, bao gồm cả những người chuyên điều trị viêm khớp và các rối loạn cơ xương khác (bác sĩ thấp khớp), rối loạn da (bác sĩ da liễu) hoặc rối loạn phổi (bác sĩ chuyên khoa phổi).

Bạn có thể làm gì

Để tận dụng tối đa cuộc hẹn, bạn có thể viết một danh sách bao gồm:

• Mô tả chi tiết về các triệu chứng của bạn và khi chúng bắt đầu
• Thông tin về các vấn đề y tế bạn đã gặp phải
• Thông tin về các vấn đề y tế của cha mẹ và anh chị em của bạn
• Thuốc, vitamin và các chất bổ sung chế độ ăn uống khác mà bạn dùng, bao gồm cả liều lượng
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ

Hãy mang theo ai đó, nếu có thể, để giúp bạn ghi nhớ thông tin bạn đã cung cấp. Đối với bệnh xơ cứng bì giới hạn, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Những nguyên nhân khác có thể có là gì?
• Tôi cần kiểm tra những gì?
• Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào?
• Tôi có thể thực hiện các bước tự chăm sóc nào để giúp kiểm soát các triệu chứng của mình không?
• Bạn sẽ gặp tôi bao lâu một lần để tái khám?
• Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm thế nào tôi có thể quản lý tốt nhất các điều kiện này cùng nhau?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi, bao gồm:

• Các triệu chứng của bạn đã thay đổi như thế nào theo thời gian?
• Bạn có bị ợ chua?
• Bạn đang gặp khó khăn khi nuốt?
• Các ngón tay của bạn có đổi màu khi chúng gặp lạnh không?
• Bạn đã giảm cân mà không thử?
• Bạn có nhận thấy những thay đổi trong thói quen đi tiêu của mình không?
• Bạn đã được chẩn đoán mắc các bệnh lý khác chưa?