Liệu pháp gen

Tổng quát

Liệu pháp gen bao gồm việc thay đổi các gen bên trong tế bào của cơ thể bạn nhằm nỗ lực điều trị hoặc ngăn chặn bệnh tật.

Gen chứa DNA của bạn – mã kiểm soát phần lớn hình thức và chức năng của cơ thể bạn, từ việc khiến bạn phát triển chiều cao đến điều chỉnh các hệ thống cơ thể của bạn. Các gen không hoạt động bình thường có thể gây bệnh.

Liệu pháp gen thay thế một gen bị lỗi hoặc thêm một gen mới để cố gắng chữa khỏi bệnh hoặc cải thiện khả năng chống lại bệnh tật của cơ thể bạn. Liệu pháp gen hứa hẹn điều trị nhiều loại bệnh, chẳng hạn như ung thư, xơ nang, bệnh tim, tiểu đường, bệnh ưa chảy máu và AIDS.

Các nhà nghiên cứu vẫn đang nghiên cứu cách thức và thời điểm sử dụng liệu pháp gen. Hiện tại, ở Hoa Kỳ, liệu pháp gen chỉ có sẵn như một phần của thử nghiệm lâm sàng.

Tại sao nó được thực hiện

Liệu pháp gen được sử dụng để sửa chữa các gen bị lỗi nhằm chữa bệnh hoặc giúp cơ thể bạn chống lại bệnh tật tốt hơn.

Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu một số cách để thực hiện điều này, bao gồm:

• Thay thế các gen bị đột biến. Một số tế bào bị bệnh vì một số gen nhất định hoạt động không chính xác hoặc không còn hoạt động nữa. Thay thế các gen bị lỗi có thể giúp điều trị một số bệnh. Ví dụ, một gen được gọi là p53 thường ngăn chặn sự phát triển của khối u. Một số loại ung thư có liên quan đến các vấn đề với gen p53. Nếu các bác sĩ có thể thay thế gen p53 bị lỗi, điều đó có thể kích hoạt tế bào ung thư chết.
• Sửa chữa các gen bị đột biến. Các gen đột biến gây bệnh có thể bị tắt để chúng không còn thúc đẩy bệnh tật nữa hoặc các gen khỏe mạnh giúp ngăn ngừa bệnh có thể được bật để có thể ức chế bệnh.
• Làm cho các tế bào bị bệnh trở nên rõ ràng hơn đối với hệ thống miễn dịch. Trong một số trường hợp, hệ thống miễn dịch của bạn không tấn công các tế bào bị bệnh vì nó không nhận ra chúng là những kẻ xâm nhập. Các bác sĩ có thể sử dụng liệu pháp gen để huấn luyện hệ thống miễn dịch của bạn nhận ra các tế bào là mối đe dọa.

Rủi ro

Liệu pháp gen có một số rủi ro tiềm ẩn. Một gen không thể dễ dàng được chèn trực tiếp vào tế bào của bạn. Thay vào đó, nó thường phải được phân phối bằng chất mang, được gọi là vectơ.

Các vectơ trị liệu gen phổ biến nhất là vi rút vì chúng có thể nhận ra một số tế bào nhất định và mang vật chất di truyền vào gen của tế bào. Các nhà nghiên cứu loại bỏ các gen gây bệnh ban đầu khỏi virus, thay thế chúng bằng các gen cần thiết để ngăn chặn bệnh tật.

Kỹ thuật này có những rủi ro sau:

• Phản ứng hệ thống miễn dịch không mong muốn. Hệ thống miễn dịch của cơ thể bạn có thể coi các loại vi rút mới được đưa vào là những kẻ xâm nhập và tấn công chúng. Điều này có thể gây viêm và trong trường hợp nghiêm trọng là suy các cơ quan.
• Nhắm mục tiêu sai ô. Bởi vì vi rút có thể ảnh hưởng đến nhiều loại tế bào, có thể vi rút bị biến đổi có thể lây nhiễm sang các tế bào khác – không chỉ các tế bào mục tiêu có chứa các gen đột biến. Nếu điều này xảy ra, các tế bào khỏe mạnh có thể bị hư hỏng, gây ra bệnh tật hoặc các bệnh khác, chẳng hạn như ung thư.
• Nhiễm trùng do vi rút gây ra. Có thể sau khi xâm nhập vào cơ thể, vi rút có thể phục hồi khả năng gây bệnh ban đầu.
• Khả năng gây ra khối u. Nếu các gen mới được chèn vào sai vị trí trong DNA của bạn, có khả năng việc chèn đó có thể dẫn đến hình thành khối u.

Các thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen đang được tiến hành tại Mỹ được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm và Viện Y tế Quốc gia giám sát chặt chẽ để đảm bảo rằng vấn đề an toàn cho bệnh nhân là ưu tiên hàng đầu trong quá trình nghiên cứu.

Những gì bạn có thể mong đợi

Hiện tại, cách duy nhất để bạn nhận được liệu pháp gen là tham gia thử nghiệm lâm sàng. Thử nghiệm lâm sàng là những nghiên cứu giúp bác sĩ xác định liệu phương pháp điều trị gen có an toàn cho con người hay không. Họ cũng giúp các bác sĩ hiểu được tác động của liệu pháp gen đối với cơ thể.

Quy trình cụ thể của bạn sẽ phụ thuộc vào bệnh bạn mắc phải và loại liệu pháp gen đang được sử dụng.

Ví dụ, trong một loại liệu pháp gen:

• Bạn có thể bị rút máu hoặc bạn có thể cần lấy tủy xương ra khỏi xương hông bằng một cây kim lớn.
• Sau đó, trong phòng thí nghiệm, các tế bào từ máu hoặc tủy xương được tiếp xúc với vi rút hoặc một loại vectơ khác có chứa vật liệu di truyền mong muốn.
• Khi vector đã xâm nhập vào các tế bào trong phòng thí nghiệm, các tế bào đó sẽ được tiêm ngược trở lại cơ thể bạn vào tĩnh mạch hoặc vào mô, nơi các tế bào của bạn tiếp nhận vector cùng với các gen đã thay đổi.

Vi rút không phải là vectơ duy nhất có thể được sử dụng để mang các gen đã thay đổi vào tế bào của cơ thể bạn. Các vectơ khác đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng bao gồm:

• Tế bào gốc. Tế bào gốc là tế bào mà từ đó tất cả các tế bào khác trong cơ thể bạn được tạo ra. Đối với liệu pháp gen, tế bào gốc có thể được đào tạo trong phòng thí nghiệm để trở thành tế bào có thể giúp chống lại bệnh tật.
• Các liposome. Các hạt béo này có khả năng mang các gen mới, trị liệu đến các tế bào đích và chuyển các gen này vào DNA của tế bào của bạn.

Các kết quả

Các khả năng của liệu pháp gen có nhiều hứa hẹn. Các thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen ở người đã cho thấy một số thành công trong việc điều trị một số bệnh, chẳng hạn như:

• Thiếu hụt miễn dịch kết hợp nghiêm trọng
• Bệnh máu khó đông
• Mù do viêm võng mạc sắc tố
• Bệnh bạch cầu

Nhưng một số rào cản quan trọng cản trở liệu pháp gen trở thành một hình thức điều trị đáng tin cậy, bao gồm:

• Tìm cách đáng tin cậy để đưa vật liệu di truyền vào tế bào
• Nhắm mục tiêu các ô chính xác
• Giảm nguy cơ tác dụng phụ

Liệu pháp gen tiếp tục là một lĩnh vực nghiên cứu rất quan trọng và tích cực nhằm phát triển các phương pháp điều trị mới, hiệu quả cho nhiều loại bệnh.