Hội chứng Rett: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Hội chứng Rett là một chứng rối loạn phát triển và thần kinh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến cách phát triển của não, gây mất dần các kỹ năng vận động và lời nói. Rối loạn này chủ yếu ảnh hưởng đến các bé gái.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett dường như phát triển bình thường trong 6 đến 18 tháng tuổi đầu tiên, và sau đó mất các kỹ năng mà chúng đã có trước đó – chẳng hạn như khả năng bò, đi, giao tiếp hoặc sử dụng tay.

Theo thời gian, trẻ em mắc hội chứng Rett ngày càng gặp nhiều vấn đề với việc sử dụng các cơ kiểm soát chuyển động, phối hợp và giao tiếp. Hội chứng Rett cũng có thể gây co giật và thiểu năng trí tuệ. Các cử động tay bất thường, chẳng hạn như xoa hoặc vỗ tay lặp đi lặp lại, thay thế cho việc sử dụng tay có chủ đích.

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Rett, nhưng các phương pháp điều trị tiềm năng đang được nghiên cứu. Phương pháp điều trị hiện tại tập trung vào việc cải thiện vận động và giao tiếp, điều trị co giật, đồng thời cung cấp dịch vụ chăm sóc và hỗ trợ cho trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett và gia đình của họ.

Các triệu chứng

Trẻ mắc hội chứng Rett thường được sinh ra sau khi mang thai và sinh thường. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett dường như phát triển và cư xử bình thường trong sáu tháng đầu tiên. Sau đó, các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện.

Những thay đổi rõ rệt nhất thường xảy ra khi trẻ 12 đến 18 tháng tuổi, trong khoảng thời gian vài tuần hoặc vài tháng. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi trẻ.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett bao gồm:

• Tăng trưởng chậm lại. Sự phát triển của não chậm lại sau khi sinh. Kích thước đầu nhỏ hơn bình thường (tật đầu nhỏ) thường là dấu hiệu đầu tiên cho thấy trẻ mắc hội chứng Rett. Khi trẻ lớn hơn, sự chậm phát triển ở các bộ phận khác của cơ thể trở nên rõ ràng.
• Mất cử động và phối hợp bình thường. Các dấu hiệu đầu tiên thường bao gồm giảm khả năng kiểm soát tay và giảm khả năng bò hoặc đi bộ bình thường. Lúc đầu, sự mất khả năng này diễn ra nhanh chóng và sau đó nó tiếp tục dần dần. Cuối cùng các cơ trở nên yếu hoặc có thể trở nên cứng hoặc co cứng với chuyển động và vị trí bất thường.
• Mất khả năng giao tiếp. Trẻ mắc hội chứng Rett thường bắt đầu mất khả năng nói, giao tiếp bằng mắt và giao tiếp theo những cách khác. Chúng có thể trở nên không quan tâm đến người khác, đồ chơi và môi trường xung quanh. Một số trẻ có những thay đổi nhanh chóng, chẳng hạn như đột ngột mất tiếng. Theo thời gian, trẻ có thể dần dần lấy lại giao tiếp bằng mắt và phát triển các kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ.
• Chuyển động tay bất thường. Trẻ mắc hội chứng Rett thường phát triển các cử động tay lặp đi lặp lại, không có mục đích, có thể khác nhau ở mỗi người. Các chuyển động của tay có thể bao gồm vắt tay, bóp, vỗ tay, gõ hoặc xoa.
• Chuyển động mắt bất thường. Trẻ em mắc hội chứng Rett có xu hướng chuyển động mắt bất thường, chẳng hạn như nhìn chằm chằm, chớp mắt, nhìn chéo hoặc nhắm một mắt tại một thời điểm.
• Khó thở. Chúng bao gồm nín thở, thở nhanh bất thường (tăng thông khí), thở ra mạnh không khí hoặc nước bọt và nuốt không khí. Những vấn đề này có xu hướng xảy ra trong giờ thức dậy, nhưng rối loạn nhịp thở như thở nông hoặc thở định kỳ có thể xảy ra trong khi ngủ.
• Khó chịu và khóc. Trẻ em mắc hội chứng Rett có thể ngày càng trở nên kích động và cáu kỉnh khi lớn lên. Các giai đoạn khóc hoặc la hét có thể bắt đầu đột ngột, không rõ lý do và kéo dài hàng giờ. Một số trẻ có thể sợ hãi và lo lắng.
• Các hành vi bất thường khác. Những biểu hiện này có thể bao gồm, ví dụ, nét mặt đột ngột, kỳ quặc và những tràng cười dài, liếm tay và nắm tóc hoặc quần áo.
• Khuyết tật nhận thức. Mất kỹ năng có thể đi kèm với mất chức năng trí tuệ.
• Co giật. Hầu hết những người mắc hội chứng Rett đều bị co giật vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của họ. Nhiều dạng co giật có thể xảy ra và kèm theo điện não đồ (EEG) bất thường.
• Độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống). Chứng vẹo cột sống thường gặp với hội chứng Rett. Nó thường bắt đầu từ 8 đến 11 tuổi và tăng dần theo độ tuổi. Có thể phải phẫu thuật nếu tình trạng cong vẹo nghiêm trọng.
• Nhịp tim không đều. Đây là một vấn đề đe dọa tính mạng của nhiều trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett và có thể dẫn đến đột tử.
• Rối loạn giấc ngủ. Các mô hình giấc ngủ bất thường có thể bao gồm thời gian ngủ không đều, ngủ vào ban ngày và thức giấc vào ban đêm, hoặc thức giấc vào ban đêm với tiếng khóc hoặc la hét.
• Các triệu chứng khác. Một loạt các triệu chứng khác có thể xảy ra, chẳng hạn như xương mỏng, dễ gãy; bàn tay và bàn chân nhỏ thường lạnh; vấn đề với nhai và nuốt; các vấn đề với chức năng ruột; và nghiến răng.

Các giai đoạn của hội chứng Rett

Hội chứng Rett thường được chia thành bốn giai đoạn:

• Giai đoạn I: khởi phát sớm. Các dấu hiệu và triệu chứng rất tinh tế và dễ bị bỏ qua trong giai đoạn đầu, bắt đầu từ 6 đến 18 tháng tuổi và có thể kéo dài trong vài tháng hoặc một năm. Trẻ sơ sinh trong giai đoạn này có thể ít giao tiếp bằng mắt hơn và bắt đầu mất hứng thú với đồ chơi. Chúng cũng có thể bị chậm trễ trong việc ngồi hoặc bò.
• Giai đoạn II: suy thoái nhanh chóng. Bắt đầu từ 1 đến 4 tuổi, trẻ em mất khả năng thực hiện các kỹ năng mà chúng đã có trước đó. Sự mất mát này có thể nhanh chóng hoặc từ từ hơn, xảy ra trong nhiều tuần hoặc nhiều tháng. Các triệu chứng của hội chứng Rett xảy ra, chẳng hạn như chậm phát triển đầu, cử động tay bất thường, thở gấp, la hét hoặc khóc mà không rõ lý do, các vấn đề về cử động và phối hợp, mất tương tác và giao tiếp xã hội.
• Giai đoạn III: cao nguyên. Giai đoạn thứ ba thường bắt đầu trong độ tuổi từ 2 đến 10 tuổi và có thể kéo dài trong nhiều năm. Mặc dù các vấn đề về cử động vẫn tiếp diễn, nhưng hành vi có thể được cải thiện hạn chế, ít quấy khóc và cáu kỉnh, đồng thời cải thiện một số cách sử dụng tay và giao tiếp. Co giật có thể bắt đầu trong giai đoạn này và thường không xảy ra trước 2 tuổi.
• Giai đoạn IV: suy thoái vận động muộn. Giai đoạn này thường bắt đầu sau 10 tuổi và có thể kéo dài hàng năm hoặc hàng chục năm. Nó được đánh dấu bằng việc giảm khả năng vận động, yếu cơ, co rút khớp và cong vẹo cột sống. Các kỹ năng hiểu biết, giao tiếp và tay nhìn chung vẫn ổn định hoặc cải thiện một chút, và các cơn co giật có thể ít xảy ra hơn.

Khi nào đến gặp bác sĩ

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett có thể tinh vi trong giai đoạn đầu. Hãy đến gặp bác sĩ của con bạn ngay lập tức nếu bạn bắt đầu nhận thấy các vấn đề về thể chất hoặc những thay đổi trong hành vi sau khi phát triển bình thường, chẳng hạn như:

• Đầu con bạn hoặc các bộ phận khác trên cơ thể chậm phát triển
• Giảm khả năng phối hợp hoặc khả năng vận động
• Chuyển động tay lặp đi lặp lại
• Giảm giao tiếp bằng mắt hoặc mất hứng thú khi chơi bình thường
• Chậm phát triển giọng nói hoặc mất khả năng nói đã có trước đây
• Hành vi có vấn đề hoặc thay đổi tâm trạng rõ rệt
• Bất kỳ sự mất mát rõ ràng nào về các mốc đã đạt được trước đó về kỹ năng vận động thô hoặc vận động tinh

Nguyên nhân

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Hội chứng Rett cổ điển, cũng như một số biến thể với các triệu chứng nhẹ hơn hoặc nghiêm trọng hơn, có thể xảy ra dựa trên đột biến di truyền cụ thể.

Đột biến gen gây bệnh xảy ra ngẫu nhiên, thường là ở gen MECP2. Chỉ trong một số trường hợp rối loạn di truyền này được di truyền. Sự đột biến dường như dẫn đến các vấn đề về sản xuất protein quan trọng cho sự phát triển của não. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được hiểu đầy đủ và vẫn đang được nghiên cứu.

Hội chứng Rett ở trẻ em trai

Bởi vì nam giới có sự kết hợp nhiễm sắc thể khác với nữ giới, các bé trai bị đột biến gen gây ra hội chứng Rett sẽ bị ảnh hưởng theo những cách nghiêm trọng. Hầu hết chúng chết trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh.

Một số rất nhỏ các bé trai có một đột biến khác dẫn đến một dạng hội chứng Rett ít tàn phá hơn. Tương tự như những bé gái mắc hội chứng Rett, những bé trai này có thể sẽ sống đến tuổi trưởng thành, nhưng chúng vẫn có nguy cơ mắc một số vấn đề về trí tuệ và phát triển.

Các yếu tố rủi ro

Hội chứng Rett rất hiếm. Các đột biến gen gây ra bệnh là ngẫu nhiên và không có yếu tố nguy cơ nào được xác định. Trong một số trường hợp, các yếu tố di truyền – ví dụ, có các thành viên gia đình thân thiết mắc hội chứng Rett – có thể đóng một vai trò nào đó.

Các biến chứng

Các biến chứng của hội chứng Rett bao gồm:

• Các vấn đề về giấc ngủ gây gián đoạn giấc ngủ đáng kể cho người mắc hội chứng Rett và các thành viên trong gia đình
• Khó ăn, kém dinh dưỡng, chậm lớn
• Các vấn đề về ruột và bàng quang, chẳng hạn như táo bón, bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD), đại tiện hoặc tiểu không kiểm soát và bệnh túi mật
• Đau có thể đi kèm với các vấn đề như các vấn đề về đường tiêu hóa hoặc gãy xương
• Các vấn đề về cơ, xương và khớp
• Lo lắng và hành vi có vấn đề có thể cản trở hoạt động xã hội
• Cần được chăm sóc và trợ giúp suốt đời trong các hoạt động sống hàng ngày
• Tuổi thọ bị rút ngắn – mặc dù hầu hết những người mắc hội chứng Rett sống đến tuổi trưởng thành, họ có thể không sống lâu như người bình thường vì các vấn đề về tim và các biến chứng sức khỏe khác

Phòng ngừa

Không có cách nào được biết để ngăn ngừa hội chứng Rett. Trong hầu hết các trường hợp, đột biến di truyền gây ra rối loạn xảy ra một cách tự phát. Mặc dù vậy, nếu bạn có con hoặc thành viên khác trong gia đình mắc hội chứng Rett, bạn có thể hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Rett bao gồm việc quan sát cẩn thận sự tăng trưởng và phát triển của con bạn và trả lời các câu hỏi về tiền sử bệnh và gia đình. Chẩn đoán thường được xem xét khi nhận thấy sự chậm phát triển của đầu hoặc mất các kỹ năng hoặc các cột mốc phát triển.

Để chẩn đoán hội chứng Rett, phải loại trừ các tình trạng khác có các triệu chứng tương tự.

Đánh giá các nguyên nhân khác cho các triệu chứng

Bởi vì hội chứng Rett hiếm gặp, con bạn có thể có một số xét nghiệm để xác định xem các bệnh lý khác có gây ra một số triệu chứng giống như hội chứng Rett hay không. Một số điều kiện này bao gồm:

• Các rối loạn di truyền khác
• Chứng tự kỷ
• Bại não
• Vấn đề về thính giác hoặc thị lực
• Rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như phenylketon niệu (PKU)
• Các rối loạn khiến não hoặc cơ thể bị phá vỡ (rối loạn thoái hóa)
• Rối loạn não do chấn thương hoặc nhiễm trùng
• Tổn thương não trước khi sinh (trước khi sinh)

Con bạn cần xét nghiệm gì phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể. Các thử nghiệm có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu
• Xét nghiệm nước tiểu
• Các xét nghiệm hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Kiểm tra thính giác
• Khám mắt và thị lực
• Kiểm tra hoạt động của não (điện não đồ, còn gọi là điện não đồ)

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Rett cổ điển bao gồm các triệu chứng cốt lõi sau:

• Mất một phần hoặc hoàn toàn các kỹ năng tay có chủ đích
• Mất một phần hoặc hoàn toàn ngôn ngữ nói
• Những bất thường khi đi bộ, chẳng hạn như khó đi bộ hoặc không thể đi bộ
• Các chuyển động tay lặp đi lặp lại không có mục đích, chẳng hạn như vắt tay, bóp, vỗ tay hoặc gõ, đưa tay vào miệng hoặc các động tác rửa và chà xát

Các triệu chứng điển hình bổ sung có thể hỗ trợ chẩn đoán.

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Rett không điển hình hoặc biến thể có thể hơi khác nhau, nhưng các triệu chứng đều giống nhau, với mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Xét nghiệm di truyền

Nếu bác sĩ của con bạn nghi ngờ hội chứng Rett sau khi đánh giá, họ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền (phân tích DNA) để xác định chẩn đoán. Thử nghiệm yêu cầu lấy một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch trên cánh tay. Sau đó, máu được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi các kỹ thuật viên kiểm tra DNA của con bạn để tìm những bất thường và manh mối về nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Thử nghiệm đột biến gen MEPC2 xác nhận chẩn đoán.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Rett, nhưng các phương pháp điều trị đều hướng đến các triệu chứng và hỗ trợ, có thể cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và tham gia xã hội. Nhu cầu điều trị và hỗ trợ không kết thúc khi trẻ lớn hơn – nó thường cần thiết trong suốt cuộc đời. Điều trị hội chứng Rett yêu cầu phương pháp tiếp cận theo nhóm.

Các phương pháp điều trị có thể giúp trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett bao gồm:

• Chăm sóc y tế thường xuyên. Quản lý các triệu chứng và các vấn đề sức khỏe có thể yêu cầu một nhóm đa chuyên môn. Cần theo dõi thường xuyên những thay đổi về thể chất như cong vẹo cột sống và GI và các vấn đề về tim.
• Thuốc men. Mặc dù thuốc không thể chữa khỏi hội chứng Rett, nhưng chúng có thể giúp kiểm soát một số dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến chứng rối loạn này, chẳng hạn như co giật, cứng cơ hoặc các vấn đề về hô hấp, giấc ngủ, đường tiêu hóa hoặc tim.
• Vật lý trị liệu. Vật lý trị liệu và sử dụng nẹp hoặc bó bột có thể giúp trẻ em bị cong vẹo cột sống hoặc cần hỗ trợ tay hoặc khớp. Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu cũng có thể giúp duy trì chuyển động, tạo tư thế ngồi thích hợp và cải thiện kỹ năng đi bộ, thăng bằng và tính linh hoạt. Thiết bị trợ giúp có thể hữu ích.
• Liệu pháp nghề nghiệp. Liệu pháp nghề nghiệp có thể cải thiện việc sử dụng tay có mục đích cho các hoạt động như mặc quần áo và cho ăn. Nếu các chuyển động của cánh tay và bàn tay lặp đi lặp lại là một vấn đề, các thanh nẹp hạn chế cử động của khuỷu tay hoặc cổ tay có thể hữu ích.
• Liệu pháp nói-ngôn ngữ. Liệu pháp nói-ngôn ngữ có thể giúp cải thiện cuộc sống của trẻ bằng cách dạy những cách giao tiếp phi ngôn ngữ và giúp tương tác xã hội.
• Hỗ trợ dinh dưỡng. Dinh dưỡng hợp lý là vô cùng quan trọng đối với sự phát triển bình thường và cải thiện khả năng trí tuệ, thể chất và xã hội. Có thể khuyến nghị một chế độ ăn uống cân bằng, giàu calo. Các chiến lược cho ăn để ngăn ngừa sặc hoặc nôn là rất quan trọng. Một số trẻ em và người lớn có thể cần được cho ăn qua ống đặt trực tiếp vào dạ dày (thông dạ dày).
• Hành vi can thiệp. Thực hành và phát triển thói quen ngủ tốt có thể hữu ích cho chứng rối loạn giấc ngủ.
• Dịch vụ hỗ trợ. Các dịch vụ học tập, xã hội và đào tạo việc làm có thể giúp hòa nhập vào các hoạt động của trường học, cơ quan và xã hội. Các điều chỉnh đặc biệt có thể giúp cho việc tham gia trở nên khả thi.

Liều thuốc thay thế

Một số ví dụ về các liệu pháp bổ sung đã được thử ở trẻ em mắc hội chứng Rett bao gồm:

• Âm nhạc trị liệu
• Liệu pháp xoa bóp
• Thủy trị liệu, bao gồm bơi lội hoặc di chuyển trong nước
• Liệu pháp hỗ trợ động vật, chẳng hạn như cưỡi ngựa trị liệu

Mặc dù không có nhiều bằng chứng cho thấy những cách tiếp cận này có hiệu quả, nhưng chúng có thể mang lại cơ hội tăng cường vận động và làm giàu cho xã hội và giải trí.

Nếu bạn nghĩ rằng các liệu pháp thay thế hoặc bổ sung có thể giúp ích cho con mình, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc nhà trị liệu về những lợi ích và rủi ro có thể có, và cách tiếp cận có thể phù hợp với kế hoạch điều trị y tế.

Đối phó và hỗ trợ

Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett cần được giúp đỡ trong hầu hết các công việc hàng ngày, chẳng hạn như ăn uống, đi lại và sử dụng phòng tắm. Việc chăm sóc liên tục và giấc ngủ bị xáo trộn này có thể gây mệt mỏi và căng thẳng cho gia đình, đồng thời có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và hạnh phúc của các thành viên trong gia đình.

Để đối phó tốt hơn với thách thức:

• Tìm cách giải tỏa căng thẳng. Đôi khi cảm thấy quá tải là điều tự nhiên. Nói về vấn đề của bạn với một người bạn đáng tin cậy hoặc thành viên trong gia đình để giúp bạn giảm bớt căng thẳng. Hãy dành một chút thời gian cho bản thân để làm điều gì đó bạn thích để sạc lại pin.
• Sắp xếp để được trợ giúp từ bên ngoài. Nếu bạn chăm sóc con mình tại nhà, hãy tìm sự giúp đỡ của những người chăm sóc bên ngoài, những người có thể cho bạn nghỉ ngơi theo thời gian. Hoặc bạn có thể cân nhắc việc chăm sóc nội trú tại một số thời điểm, đặc biệt là khi con bạn trở thành người lớn.
• Kết nối với những người khác. Tìm hiểu những gia đình khác đang đối mặt với những vấn đề tương tự như bạn có thể giúp bạn bớt cô đơn hơn. Tìm kiếm hỗ trợ trực tuyến và thông tin từ các tổ chức như RettSyndrome.org.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Bác sĩ của con bạn sẽ tìm kiếm các vấn đề phát triển khi khám định kỳ. Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Rett, con bạn có thể sẽ được giới thiệu đến bác sĩ thần kinh nhi khoa hoặc bác sĩ nhi khoa phát triển để xét nghiệm và chẩn đoán.

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của con bạn. Nếu có thể, hãy mang theo một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè. Một người bạn đồng hành đáng tin cậy có thể giúp bạn ghi nhớ thông tin và hỗ trợ tinh thần.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn của bạn, hãy lập danh sách:

• Bất kỳ hành vi bất thường hoặc các dấu hiệu khác. Bác sĩ sẽ khám cho con bạn một cách cẩn thận và theo dõi sự tăng trưởng và phát triển chậm lại, nhưng những quan sát hàng ngày của bạn là rất quan trọng.
• Bất kỳ loại thuốc nào con bạn dùng. Bao gồm bất kỳ loại vitamin, chất bổ sung, thảo mộc và thuốc mua tự do nào và liều lượng của chúng.
• Câu hỏi để hỏi bác sĩ của con bạn. Đừng ngại đặt câu hỏi khi bạn không hiểu điều gì đó. Nếu bạn hết thời gian, hãy yêu cầu nói chuyện với y tá hoặc để lại tin nhắn cho bác sĩ.

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ có thể bao gồm:

• Bạn nghĩ tại sao con tôi (hoặc không) mắc hội chứng Rett?
• Có cách nào để xác định chẩn đoán?
• Các nguyên nhân khác có thể gây ra các triệu chứng của con tôi là gì?
• Nếu con tôi mắc hội chứng Rett, có cách nào để biết được mức độ nghiêm trọng của nó không?
• Tôi có thể mong đợi những thay đổi nào ở con mình theo thời gian?
• Tôi có thể chăm sóc con mình ở nhà không, hay tôi sẽ phải tìm dịch vụ chăm sóc bên ngoài hoặc hỗ trợ thêm tại nhà?
• Trẻ mắc hội chứng Rett cần những liệu pháp đặc biệt nào?
• Con tôi sẽ cần bao nhiêu và những loại chăm sóc y tế thường xuyên nào?
• Những hình thức hỗ trợ nào dành cho các gia đình có trẻ em mắc hội chứng Rett?
• Tôi có thể tìm hiểu thêm về chứng rối loạn này bằng cách nào?
• Khả năng tôi có những đứa con khác mắc hội chứng Rett là gì?

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể hỏi bạn những câu hỏi như:

• Lần đầu tiên bạn nhận thấy hành vi bất thường của con mình hoặc các dấu hiệu khác cho thấy có điều gì đó không ổn?
• Con bạn có thể làm gì trước đó mà con bạn không thể làm được nữa?
• Các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn nghiêm trọng như thế nào? Họ đang ngày càng trở nên tồi tệ hơn?
• Điều gì, nếu có, dường như cải thiện các triệu chứng của con bạn?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng của con bạn?

Bác sĩ sẽ hỏi thêm các câu hỏi khác dựa trên câu trả lời của bạn cũng như các triệu chứng và nhu cầu của con bạn. Việc chuẩn bị và biết trước các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian cuộc hẹn.