Achalasia: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Dị sản là một rối loạn hiếm gặp khiến thức ăn và chất lỏng khó đi từ ống nuốt nối miệng và dạ dày (thực quản) vào dạ dày của bạn.

Dị sản xảy ra khi các dây thần kinh trong thực quản bị tổn thương. Kết quả là, thực quản bị tê liệt và giãn ra theo thời gian và cuối cùng mất khả năng co bóp thức ăn xuống dạ dày. Thức ăn sau đó đọng lại trong thực quản, đôi khi lên men và trào ngược lên miệng, có thể có vị đắng. Một số người nhầm điều này với bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD). Tuy nhiên, ở achalasia, thức ăn đến từ thực quản, trong khi ở GERD, nguyên liệu đến từ dạ dày.

Không có cách chữa khỏi bệnh achalasia. Một khi thực quản bị tê liệt, cơ không thể hoạt động bình thường trở lại. Nhưng các triệu chứng thường có thể được kiểm soát bằng nội soi, liệu pháp xâm lấn tối thiểu hoặc phẫu thuật.

Các triệu chứng

Các triệu chứng dị sản thường xuất hiện dần dần và trầm trọng hơn theo thời gian. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Không thể nuốt (nuốt khó), có thể cảm thấy như thức ăn hoặc đồ uống bị mắc kẹt trong cổ họng
  • Thức ăn hoặc nước bọt trào ngược
  • Ợ nóng
  • Ợ hơi
  • Đau ngực đến và đi
  • Ho về đêm
  • Viêm phổi (do hít phải thức ăn vào phổi)
  • Giảm cân
  • Nôn mửa

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của chứng achalasia vẫn chưa được hiểu rõ. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng nó có thể được gây ra bởi sự mất mát của các tế bào thần kinh trong thực quản. Có những giả thuyết về nguyên nhân gây ra điều này, nhưng nhiễm virus hoặc phản ứng tự miễn dịch đã được nghi ngờ. Rất hiếm, chứng achalasia có thể do rối loạn di truyền hoặc nhiễm trùng.

Chẩn đoán

Achalasia có thể bị bỏ qua hoặc chẩn đoán nhầm vì nó có các triệu chứng tương tự như các rối loạn tiêu hóa khác. Để kiểm tra chứng achalasia, bác sĩ có thể khuyên bạn nên:

  • Áp kế thực quản. Thử nghiệm này đo lường sự co thắt nhịp nhàng của cơ trong thực quản khi bạn nuốt, sự phối hợp và lực tác động bởi các cơ thực quản và mức độ giãn hoặc mở của cơ thắt thực quản dưới trong khi nuốt. Thử nghiệm này là hữu ích nhất khi xác định loại vấn đề về nhu động mà bạn có thể gặp phải.
  • Chụp X-quang hệ tiêu hóa trên của bạn (biểu đồ thực quản). Chụp X-quang sau khi bạn uống một chất lỏng có màu phấn phủ và lấp đầy lớp niêm mạc bên trong đường tiêu hóa của bạn. Lớp phủ cho phép bác sĩ của bạn nhìn thấy hình bóng của thực quản, dạ dày và ruột trên của bạn. Bạn cũng có thể được yêu cầu nuốt một viên bari có thể giúp giảm tắc nghẽn thực quản.
  • Nội soi đại tràng. Bác sĩ đưa một ống mỏng, linh hoạt được trang bị đèn và máy ảnh (ống nội soi) xuống cổ họng của bạn, để kiểm tra bên trong thực quản và dạ dày của bạn. Nội soi có thể được sử dụng để xác định tắc nghẽn một phần thực quản nếu các triệu chứng hoặc kết quả nghiên cứu bari của bạn cho thấy khả năng đó. Nội soi cũng có thể được sử dụng để thu thập một mẫu mô (sinh thiết) để kiểm tra các biến chứng của trào ngược như Barrett thực quản.

Đọc thêm về áp kế thực quản và nội soi trên.

Điều trị

Điều trị dị sản tập trung vào việc thư giãn hoặc kéo căng cơ vòng thực quản dưới để thức ăn và chất lỏng có thể di chuyển dễ dàng hơn qua đường tiêu hóa của bạn.

Phương pháp điều trị cụ thể tùy thuộc vào độ tuổi, tình trạng sức khỏe và mức độ nghiêm trọng của chứng achalasia.

Điều trị phi phẫu thuật

Các lựa chọn phi phẫu thuật bao gồm:

  • Sự giãn nở khí nén. Một quả bóng được nội soi đưa vào giữa cơ thắt thực quản và bơm căng để mở rộng lỗ thông. Quy trình ngoại trú này có thể cần được lặp lại nếu cơ vòng thực quản không mở. Gần một phần ba số người được điều trị bằng nong bóng cần điều trị lặp lại trong vòng năm năm. Thủ tục này yêu cầu thuốc an thần.
  • Botox (độc tố botulinum loại A). Thuốc giãn cơ này có thể được tiêm trực tiếp vào cơ thắt thực quản bằng kim nội soi. Các mũi tiêm có thể cần được lặp lại và việc tiêm lặp lại có thể gây khó khăn hơn cho việc phẫu thuật sau này nếu cần.

    Botox thường chỉ được khuyên dùng cho những người không thích hợp để phẫu thuật hoặc giãn nở bằng khí nén do tuổi tác hoặc sức khỏe tổng thể. Tiêm botox thường không kéo dài hơn sáu tháng. Sự cải thiện mạnh mẽ từ việc tiêm Botox có thể giúp xác định chẩn đoán chứng achalasia.

  • Thuốc. Bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc giãn cơ như nitroglycerin (Nitrostat) hoặc nifedipine (Procardia) trước khi ăn. Những loại thuốc này có tác dụng điều trị hạn chế và tác dụng phụ nặng. Thuốc thường chỉ được xem xét nếu bạn không phải là ứng cử viên cho phẫu thuật hoặc giãn nở bằng khí nén và Botox đã không giúp được gì. Loại liệu pháp này hiếm khi được chỉ định.

Phẫu thuật

Các lựa chọn phẫu thuật để điều trị chứng achalasia bao gồm:

  • Heller myotomy. Bác sĩ phẫu thuật cắt cơ ở đầu dưới của cơ thắt thực quản để cho phép thức ăn đi vào dạ dày dễ dàng hơn. Thủ thuật có thể được thực hiện không xâm lấn (phẫu thuật nội soi Heller myotomy). Một số người bị u cơ Heller sau này có thể phát triển bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD).

    Để tránh các vấn đề trong tương lai với GERD, một thủ thuật được gọi là nhân cơ bản có thể được thực hiện cùng lúc với phẫu thuật cắt bỏ cơ Heller. Trong quá trình bơm hơi, bác sĩ phẫu thuật sẽ quấn phần trên của dạ dày của bạn xung quanh thực quản dưới để tạo ra một van chống trào ngược, ngăn axit trào ngược trở lại (GERD) vào thực quản. Gây quỹ thường được thực hiện bằng thủ thuật xâm lấn tối thiểu (nội soi).

  • Cắt cơ nội soi qua đường phúc mạc (POEM). Trong quy trình POEM, bác sĩ phẫu thuật sử dụng một ống nội soi đưa qua miệng và xuống cổ họng của bạn để tạo một vết rạch ở niêm mạc bên trong thực quản của bạn. Sau đó, như trong phẫu thuật cắt cơ Heller, bác sĩ phẫu thuật cắt cơ ở đầu dưới của cơ thắt thực quản.

    POEM cũng có thể được kết hợp với hoặc theo sau bằng cách gây quỹ sau này để giúp ngăn ngừa GERD. Một số bệnh nhân bị POEM và phát triển GERD sau thủ thuật được điều trị bằng thuốc uống hàng ngày.