Hội chứng Triple X: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Hội chứng Triple X, còn được gọi là trisomy X hoặc 47, XXX, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1.000 phụ nữ. Con cái bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào – một nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Trong hội chứng ba X, một phụ nữ có ba nhiễm sắc thể X.

Nhiều trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X không gặp các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn – có thể bao gồm chậm phát triển và khuyết tật học tập. Động kinh và các bất thường về thận xảy ra ở một số ít trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X.

Điều trị hội chứng triple X phụ thuộc vào triệu chứng nào, nếu có, và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể rất khác nhau giữa các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X. Nhiều người không có tác dụng đáng chú ý hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ.

Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm cơ thể điển hình nhất. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng triple X đều phát triển tình dục bình thường và có khả năng mang thai. Một số trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X có trí thông minh ở mức bình thường, nhưng có thể thấp hơn một chút khi so sánh với anh chị em. Những người khác có thể bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi có thể có vấn đề về hành vi.

Đôi khi các triệu chứng đáng kể có thể xảy ra. Nếu có các dấu hiệu và triệu chứng, chúng thường thay đổi. Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X có thể bao gồm tăng nguy cơ:

• Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi lại
• Các khuyết tật về học tập, chẳng hạn như khó đọc (chứng khó đọc), hiểu hoặc toán
• Các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ
• Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm
• Các vấn đề về kỹ năng vận động tốt và thô, trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin

Đôi khi hội chứng triple X có thể kết hợp với các dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Nếp gấp dọc của da bao phủ các góc trong của mắt (nếp gấp hoành tráng)
• Các mắt có khoảng cách rộng
• Ngón út cong bất thường
• Bàn chân phẳng
• Xương ức có hình dạng bất thường
• Yếu cơ (giảm trương lực cơ)
• Co giật
• Bất thường về thận
• Suy buồng trứng sớm hoặc bất thường buồng trứng
• Chậm phát triển

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con mình, hãy hẹn gặp bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa. Bác sĩ của bạn có thể giúp xác định nguyên nhân và đề xuất hành động thích hợp.

Nguyên nhân

Mặc dù hội chứng triple X có tính chất di truyền, nhưng nó thường không di truyền – đó là do một lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là của mẹ và bộ còn lại là của bố. Các nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các chỉ dẫn xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính – XX hoặc XY – xác định giới tính của một đứa trẻ. Người mẹ chỉ có thể truyền cho con một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền cho con một nhiễm sắc thể X hoặc Y:

• Nếu đứa trẻ nhận một nhiễm sắc thể X từ bố, cặp XX làm cho đứa trẻ về mặt di truyền là nữ.
• Nếu đứa trẻ nhận được một nhiễm sắc thể Y từ cha, cặp XY có nghĩa là đứa trẻ đó là nam giới về mặt di truyền.

Phụ nữ mắc hội chứng bộ ba X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai, dẫn đến một trong các dạng hội chứng triple X sau:

• Nondisjunction. Trong hầu hết các trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của bố phân chia không chính xác, dẫn đến việc đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể X. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là nondisjunction, và tất cả các tế bào trong cơ thể đứa trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.
• Khảm. Đôi khi, nhiễm sắc thể thừa là kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác gây ra bởi một sự kiện ngẫu nhiên sớm trong quá trình phát triển của phôi. Nếu đúng như vậy, đứa trẻ có dạng khảm của hội chứng bộ ba X và chỉ một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X. Phụ nữ có dạng khảm có thể có các triệu chứng ít rõ ràng hơn.

Hội chứng Triple X còn được gọi là hội chứng 47, XXX vì nhiễm sắc thể X thừa tạo ra 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như bình thường.

Các biến chứng

Mặc dù một số phụ nữ có thể có các triệu chứng nhẹ hoặc không liên quan đến hội chứng triple X, các trẻ em gái và phụ nữ khác gặp phải các vấn đề về phát triển, tâm lý và hành vi có thể dẫn đến nhiều vấn đề khác, bao gồm:

• Các vấn đề về công việc, trường học, xã hội và mối quan hệ
• Lòng tự trọng kém
• Cần hỗ trợ hoặc hỗ trợ thêm về học tập, sinh hoạt hàng ngày, trường học hoặc công việc

Chẩn đoán

Bởi vì nhiều trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X khỏe mạnh và không có dấu hiệu bên ngoài của tình trạng bệnh, họ có thể vẫn không được chẩn đoán trong suốt cuộc đời hoặc chẩn đoán có thể được phát hiện trong khi kiểm tra các vấn đề khác. Hội chứng Triple X cũng có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm trước khi sinh để xác định các rối loạn di truyền khác.

Nếu nghi ngờ hội chứng triple X dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, nó có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền – phân tích nhiễm sắc thể bằng mẫu máu. Ngoài xét nghiệm di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp bạn có được thông tin toàn diện về hội chứng triple X.

Điều trị

Lỗi nhiễm sắc thể gây ra hội chứng triple X không thể sửa chữa được nên bản thân hội chứng này không có cách chữa trị. Điều trị dựa trên các triệu chứng và nhu cầu. Các tùy chọn có thể hữu ích bao gồm:

• Chiếu phim định kỳ. Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ trong suốt thời thơ ấu và đến tuổi trưởng thành. Nếu có bất kỳ sự chậm phát triển nào, khuyết tật học tập hoặc các vấn đề sức khỏe xảy ra, có thể điều trị kịp thời.
• Các dịch vụ can thiệp sớm. Các dịch vụ này có thể bao gồm liệu pháp nói, nghề nghiệp, vật lý hoặc phát triển, bắt đầu từ những tháng đầu đời hoặc ngay khi xác định được nhu cầu.
• Sự giúp đỡ của ngành giáo dục. Nếu con của bạn bị khuyết tật trong học tập, có thể cung cấp sự trợ giúp giáo dục để học các kỹ thuật và chiến lược để thành công ở trường học và cuộc sống hàng ngày.
• Môi trường hỗ trợ và tư vấn. Trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X có thể dễ bị lo lắng hơn, cũng như các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Vì vậy, hãy đảm bảo rằng con bạn có một môi trường hỗ trợ. Và tư vấn tâm lý có thể giúp dạy bạn và gia đình bạn cách thể hiện tình yêu thương, sự khích lệ và ngăn cản những hành vi có thể ảnh hưởng tiêu cực đến việc học tập và hoạt động xã hội.
• Hỗ trợ và hỗ trợ trong hoạt động hàng ngày. Nếu con bạn gặp các vấn đề ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày, sự trợ giúp và hỗ trợ này có thể bao gồm trợ giúp về các hoạt động sống hàng ngày, các cơ hội xã hội và việc làm.

Đối phó và hỗ trợ

Các cô gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X hoàn toàn có thể có cuộc sống hạnh phúc và viên mãn. Tuy nhiên, đôi khi cần sự giúp đỡ và hỗ trợ. Cả bạn và con bạn đều có thể hưởng lợi từ những chiến lược sau:

• Kết nối với những người khác. Các nhóm hỗ trợ cung cấp sự giúp đỡ và hỗ trợ cho những người bị rối loạn nhiễm sắc thể X và Y và gia đình của họ. Họ cung cấp thông tin và lời khuyên về cách đối phó, cũng như cách gặp gỡ và nói chuyện với những người khác trong những tình huống tương tự. Hãy hỏi bác sĩ hoặc nhà trị liệu của con bạn nếu có một nhóm hỗ trợ địa phương dành cho những người mắc các loại rối loạn tương tự. Bạn cũng có thể liên hệ với AXYS – Hiệp hội các biến thể nhiễm sắc thể X và Y.
• Tìm kiếm các nguồn hỗ trợ người khuyết tật. Đối phó với tình trạng khuyết tật học tập là một thách thức. Nhận thông tin về các dịch vụ có sẵn và các nguồn hỗ trợ. Một ví dụ là Trung tâm Quốc gia về Người khuyết tật Học tập. Hỏi trường học hoặc nhà trị liệu của con bạn để biết thông tin về các nguồn bổ sung.
• Tìm cách giải tỏa căng thẳng. Đôi khi cảm thấy quá tải là điều tự nhiên. Nói về mối quan tâm của bạn với một người bạn hoặc thành viên gia đình đáng tin cậy để giúp bạn giảm bớt căng thẳng. Hãy dành một chút thời gian cho bản thân để làm điều gì đó bạn thích làm. Tìm kiếm sự giúp đỡ của những người chăm sóc bên ngoài, những người có thể cho bạn thời gian nghỉ ngơi.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Dưới đây là một số thông tin giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và những gì bạn có thể mong đợi từ bác sĩ của mình. Bạn có thể muốn đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đến cuộc hẹn để được hỗ trợ và giúp bạn ghi nhớ thông tin.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn của bạn, hãy lập danh sách:

• Bất kỳ triệu chứng nào bạn nhận thấy ở con mình, bao gồm bất kỳ triệu chứng nào có vẻ không liên quan đến lý do của cuộc hẹn
• Các mốc phát triển của con bạn và thời điểm chúng được gặp, chẳng hạn như học nói những từ đầu tiên hoặc tập đi
• Thông tin cá nhân chính về quá trình mang thai của bạn, bao gồm bất kỳ căn bệnh nghiêm trọng nào bạn có thể đã trải qua hoặc bất kỳ loại thuốc nào bạn có thể đã sử dụng
• Bất kỳ vấn đề nào con bạn có thể gặp phải về học tập, cảm xúc hoặc hành vi
• Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của con bạn

Một số câu hỏi cơ bản để hỏi bác sĩ bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng gây ra các triệu chứng của con tôi là gì?
• Con tôi cần những loại xét nghiệm nào? Những bài kiểm tra này có yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào không?
• Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến con tôi như thế nào?
• Có những phương pháp điều trị nào và bạn đề xuất phương pháp nào?
• Con tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm thế nào chúng ta có thể quản lý tốt nhất những điều kiện này cùng nhau?
• Những dịch vụ nào có sẵn nếu con tôi bị chậm phát triển hoặc khuyết tật học tập?
• Có bất kỳ tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in nào khác mà tôi có thể có không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi bất kỳ câu hỏi nào khác trong cuộc hẹn của bạn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi. Hãy sẵn sàng trả lời họ để dành thời gian lướt qua những điểm bạn muốn tập trung. Bác sĩ của bạn có thể hỏi:

• Lần đầu tiên bạn nhận thấy các triệu chứng của con mình là khi nào?
• Có bất cứ điều gì dường như để cải thiện các triệu chứng?
• Điều gì, nếu bất cứ điều gì, dường như làm trầm trọng thêm các triệu chứng?
• Con của bạn có đạt được các mốc phát triển đúng thời hạn, chẳng hạn như học nói hoặc đi bộ không?
• Con bạn có gặp vấn đề gì ở trường học hoặc các cơ sở khác không?

Bác sĩ hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần của bạn sẽ hỏi thêm các câu hỏi dựa trên phản ứng, triệu chứng và nhu cầu. Chuẩn bị và đoán trước các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với bác sĩ.