Màn hình bốn

Tổng quát

Màn hình quad – còn được gọi là xét nghiệm đánh dấu bốn lần, sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai hoặc đơn giản là xét nghiệm quad – là một xét nghiệm trước khi sinh để đo mức độ của bốn chất trong máu của phụ nữ mang thai:

  • Alpha-fetoprotein (AFP), một loại protein được tạo ra bởi thai nhi đang phát triển
  • Gonadotropin màng đệm ở người (HCG), một loại hormone được tạo ra bởi nhau thai
  • Estriol, một loại hormone được tạo ra bởi nhau thai và gan của em bé
  • Inhibin A, một loại hormone khác được tạo ra bởi nhau thai

Tốt nhất, màn hình quad được thực hiện giữa tuần 15 và 18 của thai kỳ – trong tam cá nguyệt thứ hai. Tuy nhiên, thủ tục có thể được thực hiện đến tuần thứ 22.

Màn hình quad được sử dụng để đánh giá xem liệu thai kỳ của bạn có tăng khả năng bị ảnh hưởng với một số bệnh nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down hoặc dị tật ống thần kinh hay không. Nếu nguy cơ của bạn thấp, màn hình quad có thể giúp bạn đảm bảo rằng giảm nguy cơ mắc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 18, dị tật ống thần kinh và dị tật thành bụng.

Nếu màn hình quad cho biết khả năng mắc một trong những điều kiện này tăng lên, bạn có thể xem xét sàng lọc hoặc kiểm tra bổ sung.

Tại sao nó được thực hiện

Màn hình quad đánh giá khả năng bạn mang theo một em bé có bất kỳ điều kiện nào sau đây:

  • Hội chứng Down (thể tam nhiễm 21). Hội chứng Down là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra khuyết tật trí tuệ suốt đời và chậm phát triển, và ở một số người, các vấn đề sức khỏe.
  • Thể tam nhiễm 18. Đây là một bệnh rối loạn nhiễm sắc thể gây chậm phát triển nghiêm trọng và gây ra những bất thường trong cấu trúc của cơ thể. Trisomy 18 thường gây tử vong ở tuổi 1.
  • Nứt đốt sống. Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi một phần của ống thần kinh không phát triển hoặc đóng lại đúng cách, gây ra các khuyết tật trong tủy sống và trong xương của cột sống.
  • Dị tật thành bụng. Trong những dị tật bẩm sinh này, ruột của em bé hoặc các cơ quan khác trong ổ bụng dính qua rốn.

Màn hình quad thường là một trong những màn hình được sử dụng phổ biến nhất trong tam cá nguyệt thứ hai. Nó thường được sử dụng nếu việc chăm sóc trước khi sinh bắt đầu trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc nếu không có sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên, bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể kết hợp kết quả sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên với màn hình quad để cải thiện tỷ lệ phát hiện hội chứng Down.

Sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh là một phương pháp sàng lọc khác mà nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị thay cho phương pháp sàng lọc tứ phân. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các lựa chọn sàng lọc của bạn.

Màn hình quad âm tính không đảm bảo rằng em bé sẽ không bị dị tật nhiễm sắc thể, rối loạn đơn gen hoặc một số dị tật bẩm sinh nhất định. Nếu xét nghiệm sàng lọc của bạn dương tính, bác sĩ sẽ đề nghị xét nghiệm bổ sung để chẩn đoán.

Trước khi kiểm tra, hãy nghĩ xem kết quả có ý nghĩa như thế nào đối với bạn. Cân nhắc xem liệu việc khám nghiệm có đáng lo ngại hay không, hoặc liệu bạn có thể xử lý thai kỳ của mình theo cách khác nhau hay không tùy thuộc vào kết quả. Bạn cũng có thể xem xét mức độ rủi ro nào đủ để bạn chọn một xét nghiệm theo dõi xâm lấn hơn.

Rủi ro

Màn hình quad là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh thường quy. Xét nghiệm không có nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng thai kỳ khác.

Tuy nhiên, cũng như các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, màn hình quad có thể khiến bạn lo lắng về kết quả xét nghiệm có thể có và ý nghĩa của chúng đối với con bạn.

Cách bạn chuẩn bị

Trước khi xét nghiệm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu bạn gặp chuyên gia tư vấn di truyền. Hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể cung cấp tư vấn di truyền trong cuộc hẹn khám thai định kỳ của bạn.

Bạn có thể ăn uống bình thường trước khi xét nghiệm.

Những gì bạn có thể mong đợi

Trong màn hình quad, một thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ lấy mẫu máu bằng cách đâm kim vào tĩnh mạch trên cánh tay của bạn. Mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Bạn có thể trở lại các hoạt động thường ngày của mình ngay lập tức.

Các kết quả

Màn hình quad đo nồng độ alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin màng đệm người (HCG), estriol và ức chế A trong máu của phụ nữ mang thai. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ sử dụng tuổi của bạn vào thời điểm dự sinh và kết quả của màn hình quad để đánh giá cơ hội mang thai của bạn có một số bệnh lý nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh hoặc dị tật thành bụng.

Kết quả màn hình bốn cho biết mức độ rủi ro khi mang thai một em bé mắc các tình trạng nhất định so với mức độ rủi ro chung của dân số. Hãy nhớ rằng màn hình quad dương tính chỉ đơn giản có nghĩa là mức độ của một số hoặc tất cả các chất đo được trong máu của bạn nằm ngoài giới hạn bình thường. Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến các chất được đo bằng màn hình quad bao gồm:

  • Tính toán sai thời gian bạn đã mang thai
  • Chủng tộc mẹ
  • Cân nặng của mẹ
  • Mang thai nhiều hơn một em bé
  • Bệnh tiểu đường
  • Thụ tinh trong ống nghiệm
  • Hút thuốc khi mang thai

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là dương tính, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị siêu âm để xác minh tuổi thai của em bé và xác nhận số lượng em bé bạn đang mang.

Màn hình quad xác định chính xác khoảng 80 phần trăm phụ nữ mang thai bị hội chứng Down. Khoảng 5% phụ nữ có kết quả dương tính giả, nghĩa là kết quả xét nghiệm dương tính nhưng em bé thực sự không mắc hội chứng Down.

Khi bạn xem xét kết quả xét nghiệm của mình, hãy nhớ rằng màn hình quad chỉ cho biết khả năng chung của bạn là mang thai một số bệnh lý nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh hoặc dị tật thành bụng. Cơ hội giảm (kết quả sàng lọc âm tính) không đảm bảo rằng con bạn sẽ không mắc một trong những tình trạng này. Tương tự như vậy, cơ hội gia tăng (kết quả sàng lọc dương tính) không đảm bảo rằng con bạn sẽ sinh ra với một trong những tình trạng này.

Thông thường, kết quả màn hình dương tính có thể khiến bạn cân nhắc thử nghiệm khác, chẳng hạn như:

  • Sàng lọc DNA không tế bào trước khi sinh. Xét nghiệm máu phức tạp này kiểm tra DNA không có tế bào từ nhau thai và thai nhi trong dòng máu của người mẹ. Nó đánh giá xem con bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down, các chuỗi thừa của nhiễm sắc thể 13 (tam nhiễm sắc thể 13), các chuỗi thừa của nhiễm sắc thể 18 (tam nhiễm sắc thể 18) hoặc bất thường nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn như hội chứng Turner. Kết quả bình thường có thể loại bỏ nhu cầu làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn.
  • Siêu âm mục tiêu. Nếu bạn có nguy cơ cao bị khuyết tật ống thần kinh, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề xuất xét nghiệm này. Siêu âm không phải là một công cụ sàng lọc hiệu quả đối với hội chứng Down.
  • Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Quy trình này có thể được sử dụng để chẩn đoán các tình trạng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down. Trong quá trình CVS, một mẫu mô từ nhau thai được lấy ra để thử nghiệm. CVS có nguy cơ sẩy thai nhẹ và không hữu ích trong việc phát hiện các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.
  • Chọc ối. Chọc ối có thể được sử dụng để chẩn đoán cả tình trạng nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh. Trong quá trình chọc dò nước ối, một mẫu nước ối được lấy ra từ tử cung để xét nghiệm. Giống như CVS, chọc dò nước ối có nguy cơ sẩy thai nhẹ.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc một cố vấn di truyền sẽ giúp bạn hiểu kết quả xét nghiệm và kết quả có thể có ý nghĩa gì đối với thai kỳ của bạn.