To đầu chi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tổng quát

Chứng to cực là một rối loạn nội tiết tố phát triển khi tuyến yên của bạn sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng trong thời kỳ trưởng thành. Khi điều này xảy ra, xương của bạn sẽ tăng kích thước, bao gồm cả bàn tay, bàn chân và mặt của bạn. Bệnh to cực thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi trung niên.

Bệnh to cực thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi trung niên, mặc dù nó có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. Ở trẻ em vẫn đang phát triển, quá nhiều hormone tăng trưởng có thể gây ra một tình trạng gọi là chứng to lớn. Những đứa trẻ này có sự phát triển xương quá mức và chiều cao tăng bất thường.

Vì chứng to cực không phổ biến và những thay đổi về thể chất diễn ra dần dần, nên tình trạng này đôi khi mất nhiều thời gian để nhận biết. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh to cực có thể dẫn đến bệnh nghiêm trọng và thậm chí có thể đe dọa tính mạng. Nhưng các phương pháp điều trị có sẵn có thể làm giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện đáng kể các đặc điểm của tình trạng bệnh, bao gồm cả việc mở rộng các đặc điểm của bạn.

Các triệu chứng

Một dấu hiệu phổ biến của chứng to lớn là bàn tay và bàn chân to ra. Những người mắc chứng rối loạn này thường nhận thấy rằng họ không thể đeo những chiếc vòng từng vừa vặn và kích thước giày của họ ngày càng tăng dần.

Chứng to cực cũng có thể gây ra những thay đổi dần dần về hình dạng khuôn mặt của bạn, chẳng hạn như hàm dưới và chân mày nhô ra, mũi to, môi dày và khoảng cách giữa các răng rộng hơn.

Vì bệnh to cực có xu hướng tiến triển chậm, các dấu hiệu ban đầu có thể không rõ ràng trong nhiều năm. Đôi khi, mọi người nhận thấy tình trạng chỉ bằng cách so sánh ảnh cũ với ảnh mới hơn.

Chứng to cực có thể tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng sau, có thể khác nhau ở mỗi người:

• Bàn tay và bàn chân mở rộng
• Các đặc điểm trên khuôn mặt thô và to ra
• Da thô, nhờn, dày
• Đổ mồ hôi quá nhiều và mùi cơ thể
• Sự phát triển nhỏ của mô da (thẻ da)
• Mệt mỏi và yếu cơ
• Giọng nói trầm, khàn do các dây thanh âm và xoang mở rộng
• Ngáy dữ dội do tắc nghẽn đường hô hấp trên
• Suy giảm thị lực
• Nhức đầu
• Mở rộng lưỡi
• Đau và hạn chế vận động khớp
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều ở phụ nữ
• Rối loạn cương dương ở nam giới
• Mở rộng các cơ quan, chẳng hạn như tim
• Mất hứng thú với tình dục

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến chứng to cực, hãy liên hệ với bác sĩ để được đánh giá.

Bệnh to cực thường phát triển chậm. Ngay cả các thành viên trong gia đình của bạn ban đầu có thể không nhận thấy những thay đổi thể chất dần dần xảy ra với chứng rối loạn này, nhưng chẩn đoán sớm là rất quan trọng để bạn có thể bắt đầu được chăm sóc thích hợp. Bệnh to cực có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị.

Nguyên nhân

Bệnh to là do tuyến yên sản xuất quá mức hormone tăng trưởng (GH) theo thời gian. Tuyến yên, một tuyến nhỏ nằm ở đáy não sau sống mũi của bạn, sản xuất một số hormone. GH đóng một vai trò quan trọng trong việc quản lý sự phát triển thể chất của bạn.

Khi GH được tiết vào máu của bạn, nó sẽ kích hoạt gan của bạn sản xuất một loại hormone được gọi là yếu tố tăng trưởng giống insulin-I (IGF-I). Đổi lại, IGF-I kích thích sự phát triển của xương và các mô khác.

Nếu tuyến yên của bạn tạo ra quá nhiều GH, có thể dẫn đến lượng IGF-I quá mức. Quá nhiều IGF-I có thể gây ra sự phát triển bất thường của các mô mềm và khung xương của bạn cũng như các dấu hiệu và triệu chứng khác đặc trưng của chứng to lớn và to.

Ở người lớn, khối u là nguyên nhân phổ biến nhất của việc sản xuất quá nhiều GH:

• Các khối u tuyến yên. Hầu hết các trường hợp to cực là do một khối u không phải ung thư (lành tính) (u tuyến) của tuyến yên. Khối u tiết ra quá nhiều hormone tăng trưởng, gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh to cực. Một số triệu chứng của bệnh to cực, như đau đầu và suy giảm thị lực, là do khối u đè lên các mô não gần đó.
• Các khối u không di truyền. Ở một số người mắc chứng to cực, các khối u ở các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như phổi hoặc tuyến tụy, gây ra rối loạn. Đôi khi, những khối u này tiết ra GH. Trong các trường hợp khác, các khối u sản sinh ra một loại hormone gọi là hormone giải phóng hormone tăng trưởng (GH-RH), kích thích tuyến yên tạo ra nhiều GH hơn.

Các biến chứng

Tiến triển của chứng to cực có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe lớn. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Cao huyết áp (tăng huyết áp)
• Bệnh tim mạch, đặc biệt là tim to (bệnh cơ tim)
• Viêm xương khớp
• Đái tháo đường
• Bệnh bướu cổ
• Sự phát triển tiền ung thư (polyp) trên niêm mạc ruột kết của bạn
• Ngưng thở khi ngủ, một tình trạng trong đó hơi thở liên tục ngừng lại và bắt đầu trong khi ngủ
• Hội chứng ống cổ tay
• Nén tủy sống
• Mất thị lực

Điều trị sớm chứng to lớn có thể ngăn ngừa những biến chứng này phát triển hoặc trở nên tồi tệ hơn. Không được điều trị, chứng to cực và các biến chứng của nó có thể dẫn đến tử vong sớm.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi về bệnh sử của bạn và tiến hành khám sức khỏe. Sau đó, người đó có thể đề xuất các bước sau:

• GH và đo IGF-I. Sau khi bạn nhịn ăn qua đêm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu để đo nồng độ GH và IGF-I của bạn. Mức độ tăng cao của các hormone này gợi ý chứng to lớn.
• Thử nghiệm ức chế hormone tăng trưởng. Đây là phương pháp cuối cùng để xác minh chứng to cực lớn. Trong xét nghiệm này, nồng độ GH trong máu của bạn được đo trước và sau khi bạn uống một chế phẩm có đường (glucose). Thông thường, tiêu hóa glucose làm giảm nồng độ GH. Nếu bạn mắc chứng to cực, mức GH của bạn sẽ có xu hướng duy trì ở mức cao.
• Hình ảnh. Bác sĩ có thể đề nghị bạn thực hiện một thủ thuật hình ảnh, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI), để giúp xác định chính xác vị trí và kích thước của khối u tuyến yên. Nếu không có khối u tuyến yên nào được nhìn thấy, bác sĩ có thể tìm các khối u không tuyến yên là nguyên nhân gây ra nồng độ GH cao của bạn.

Điều trị

Điều trị tập trung vào việc giảm sản xuất GH, cũng như giảm tác động tiêu cực của khối u lên tuyến yên và các mô xung quanh. Bạn có thể cần nhiều hơn một loại điều trị.

Phẫu thuật

Các bác sĩ có thể loại bỏ hầu hết các khối u tuyến yên bằng một phương pháp được gọi là phẫu thuật xuyên cầu. Trong thủ tục này, bác sĩ phẫu thuật của bạn sẽ làm việc thông qua mũi của bạn để trích xuất khối u tuyến yên.

Loại bỏ khối u có thể bình thường hóa việc sản xuất GH và loại bỏ áp lực lên các mô xung quanh tuyến yên của bạn để làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng liên quan. Trong một số trường hợp, bác sĩ phẫu thuật của bạn có thể không thể loại bỏ toàn bộ khối u. Điều này có thể dẫn đến nồng độ GH tăng liên tục sau phẫu thuật, cần điều trị y tế hoặc xạ trị thêm.

Thuốc men

Các loại thuốc được sử dụng để giảm sản xuất hoặc ngăn chặn hoạt động của GH bao gồm:

• Thuốc làm giảm tiết hormone tăng trưởng dư thừa (chất tương tự somatostatin). Thuốc octreotide (Sandostatin) và lanreotide (Somatuline Depot) là phiên bản tổng hợp của hormone não somatostatin. Chúng có thể cản trở sự bài tiết quá mức GH của tuyến yên, khiến nồng độ GH giảm nhanh chóng. Các loại thuốc này được chuyên gia chăm sóc sức khỏe tiêm vào cơ mông (cơ mông) mỗi tháng một lần.
• Thuốc làm giảm nồng độ hormone (chất chủ vận dopamine). Thuốc uống cabergoline và bromocriptine (Parlodel) làm giảm mức GH và IGF-I ở một số người. Khối u có thể giảm kích thước ở một số người dùng thuốc chủ vận dopamine. Một số người có thể phát triển các hành vi cưỡng chế, chẳng hạn như cờ bạc, trong khi dùng các loại thuốc này.
• Thuốc ngăn chặn hoạt động của GH (chất đối kháng hormone tăng trưởng). Thuốc pegvisomant (Somavert) ngăn chặn tác động của GH lên các mô cơ thể. Pegvisomant có thể đặc biệt hữu ích cho những người không thành công với các hình thức điều trị khác. Được tiêm hàng ngày, thuốc này có thể bình thường hóa mức IGF-I và làm giảm các triệu chứng ở hầu hết những người mắc chứng to lớn, nhưng nó không làm giảm mức GH hoặc giảm kích thước khối u.

Sự bức xạ

Bác sĩ có thể đề nghị điều trị bức xạ khi các tế bào khối u vẫn còn sau phẫu thuật. Xạ trị phá hủy bất kỳ tế bào khối u nào còn tồn tại và từ từ làm giảm nồng độ GH. Có thể mất nhiều năm để điều trị này cải thiện đáng kể các triệu chứng to lớn.

Các loại xạ trị bao gồm:

• Xạ trị thông thường. Loại xạ trị này thường được thực hiện mỗi ngày trong tuần trong khoảng thời gian từ bốn đến sáu tuần. Bạn có thể không nhận ra hiệu quả đầy đủ của xạ trị thông thường trong 10 năm trở lên sau khi điều trị.
• Liệu pháp chùm tia proton. Liệu pháp chùm tia proton cung cấp một liều lượng cao bức xạ có mục tiêu đến khối u, hạn chế sự tiếp xúc của bức xạ với các mô bình thường. Liệu pháp chùm tia proton được cung cấp theo thời gian, nhưng thời gian điều trị thường ít hơn so với bức xạ thông thường.
• Xạ phẫu lập thể. Phương pháp xạ phẫu lập thể cung cấp liều lượng bức xạ cao tới các tế bào khối u trong một liều duy nhất đồng thời hạn chế lượng bức xạ tới các mô bình thường xung quanh. Loại bức xạ này có thể đưa nồng độ GH trở lại bình thường trong vòng 5 năm.

Ngay cả sau khi điều trị ban đầu, bệnh to cực cần được bác sĩ theo dõi định kỳ để đảm bảo rằng tuyến yên của bạn hoạt động bình thường, điều này sẽ giúp bạn tránh được các biến chứng. Việc chăm sóc theo dõi này có thể kéo dài đến hết cuộc đời của bạn.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Trước tiên, có thể bạn sẽ gặp bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bạn có thể được giới thiệu ngay đến bác sĩ chuyên về rối loạn nội tiết tố (bác sĩ nội tiết).

Thật tốt để chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn. Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn và biết những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn.

Bạn có thể làm gì

• Hãy lưu ý mọi hạn chế trước cuộc hẹn. Khi bạn đặt lịch hẹn, hãy hỏi xem bạn có cần làm gì để chuẩn bị cho các xét nghiệm chẩn đoán hay không.
• Viết ra các triệu chứng bạn đang gặp phải. Theo dõi bất kỳ điều gì khiến bạn khó chịu hoặc lo lắng, chẳng hạn như nhức đầu, thay đổi thị lực hoặc khó chịu ở tay, ngay cả khi những điều đó dường như không liên quan đến lý do bạn đã lên lịch cuộc hẹn.
• Viết ra thông tin cá nhân quan trọng, bao gồm bất kỳ thay đổi nào trong đời sống tình dục của bạn hoặc đối với phụ nữ, trong chu kỳ kinh nguyệt của bạn.
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung bạn đang dùng.
• Mang theo những bức ảnh cũ mà bác sĩ có thể sử dụng để so sánh với ngoại hình của bạn ngày nay. Bác sĩ của bạn có thể sẽ quan tâm đến những bức ảnh từ 10 năm trước cho đến hiện tại.
• Đi cùng một thành viên gia đình hoặc bạn bè, nếu có thể. Người đi cùng bạn có thể nhớ điều gì đó mà bạn nhớ hoặc quên.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Chuẩn bị một danh sách các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với bác sĩ. Đối với chứng to cực, một số câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ bao gồm:

• Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của tôi là gì?
• Ngoài nguyên nhân có thể xảy ra nhất, những nguyên nhân nào có thể gây ra các triệu chứng hoặc tình trạng của tôi?
• Tôi cần kiểm tra những gì?
• Có những phương pháp điều trị nào cho tình trạng này? Bạn đề xuất cách tiếp cận nào?
• Tôi sẽ cần điều trị bao lâu trước khi các triệu chứng của tôi được cải thiện?
• Với việc điều trị, liệu tôi có trở lại nhìn và cảm giác như trước khi phát triển các triệu chứng của bệnh to cực không?
• Liệu tôi có bị biến chứng lâu dài từ tình trạng này không?
• Tôi có các tình trạng sức khỏe khác. Làm thế nào tôi có thể quản lý tốt nhất các điều kiện cùng nhau?
• Có bất kỳ hạn chế nào tôi cần tuân theo không?
• Tôi có nên gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Có thuốc thay thế chung cho loại thuốc bạn đang kê đơn không?
• Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể mang theo không? Bạn giới thiệu trang web nào?

Đừng ngần ngại hỏi bất kỳ câu hỏi nào khác mà bạn có.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, bao gồm:

• Bạn đang gặp phải những triệu chứng nào và chúng xuất hiện khi nào?
• Bạn có nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trong cách bạn cảm thấy hoặc cách bạn trông không? Đời sống tình dục của bạn có thay đổi không? Bạn ngủ thế nào? Bạn có bị đau đầu hoặc đau khớp, hoặc thị lực của bạn có thay đổi không? Bạn có nhận thấy đổ mồ hôi quá nhiều không?
• Có điều gì dường như cải thiện hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bạn không?
• Bạn sẽ nói các tính năng của mình đã thay đổi bao nhiêu theo thời gian? Bạn có hình ảnh cũ tôi có thể sử dụng để so sánh?
• Giày và nhẫn cũ của bạn có còn vừa không? Nếu không, độ phù hợp của họ đã thay đổi bao nhiêu theo thời gian?
• Bạn đã khám sàng lọc ung thư ruột kết chưa?